检索结果-南通市图书馆

中华病理学杂志 2024年第8期53卷 864-866页

作者：叶林赵明杭州千麦医学检验实验室病理实验室杭州311100 宁波市临床病理诊断中心宁波315100

孤立性纤维性肿瘤(SFT)伴有广泛的上皮性包含物罕见,在组织学上容易误诊为双相型的上皮和间叶性肿瘤。本文报道1例原发于膀胱的SFT伴有广泛的上皮性包含物,组织学上表现为富于细胞的梭形细胞增生伴有鹿角形血管,其内可见广泛的内陷的巢... 详细信息

孤立性纤维性肿瘤(SFT)伴有广泛的上皮性包含物罕见,在组织学上容易误诊为双相型的上皮和间叶性肿瘤。本文报道1例原发于膀胱的SFT伴有广泛的上皮性包含物,组织学上表现为富于细胞的梭形细胞增生伴有鹿角形血管,其内可见广泛的内陷的巢状或筛状尿路上皮增生,梭形肿瘤细胞免疫组织化学染色表达CD34和STAT6,经二代测序发现NAB2::STAT6基因融合最终确诊。本例肿瘤在组织学上需要与膀胱的叶状肿瘤、富于细胞的纤维间质上皮性息肉以及内翻性乳头状瘤鉴别诊断。

关键词：孤立性纤维性肿瘤内翻性乳头状瘤上皮性纤维间质 STAT6 尿路上皮梭形细胞叶状肿瘤

BCR::ABL1 p210转录水平定量检测多中心比对

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 672-677页

作者：赵楚婷倪灿荣蔺亚妮马小丽吴祁生王芳韩晓雪刘丰徐阳刘红星陈杰汝昆朱明华天津见康华美医学诊断中心天津300385 上海长海医院病理科上海200433 河北燕达陆道培医院检验医学科廊坊065200 北京陆道培医院病理和检验医学科北京100176 武汉康圣达医学检验所有限公司武汉430075 天津金域医学检验实验室有限公司天津300392 北京高博博仁医院分子诊断实验室北京100070 杭州迪安医学检验中心杭州310030 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 山东省肿瘤医院病理检验特检中心济南250117

目的评估7家独立医学实验室BCR::ABL1 p210转录水平定量检测能力及实验室之间结果的可比性。方法比对分两个阶段完成,由参考实验室制备比对样本,每个阶段比对样本的BCR::ABL1 p210定量值均覆盖0.001%~0.01%、0.01%~0.1%、0.1%~1%、1%~10... 详细信息

目的评估7家独立医学实验室BCR::ABL1 p210转录水平定量检测能力及实验室之间结果的可比性。方法比对分两个阶段完成,由参考实验室制备比对样本,每个阶段比对样本的BCR::ABL1 p210定量值均覆盖0.001%~0.01%、0.01%~0.1%、0.1%~1%、1%~10%及>10%。各比对实验室分别采用即时荧光定量PCR法(real-time quantitative PCR,RT-PCR)和数字PCR法(digital PCR,dPCR)进行比对样本的检测,计算并确认各比对实验室转换因子(conversion factor,CF)。结果(1)RT-PCR比对中,1家实验室第一阶段14例样本未检出,其余6家实验室比对结果合格,偏倚实验室第二阶段未回报结果,其余6家实验室比对结果合格,偏倚10%时,RT-PCR和dPCR均能全部检出;BCR::ABL1 p210定量值为0.001%~0.01%时,dPCR检出率高于RT-PCR法(85.56%比68.00%)。结论各比对实验室结果呈较好一致性,各实验室间BCR::ABL1 p210定量检测通过CF值换算具备可比性;BCR::ABL1 p210深度分子反应定量检测中,dPCR法阳性检出率更高,更有优势;为保证检测结果的准确性和稳定性,各实验室应加强日常质控工作。

关键词：白血病,髓系,慢性,BCR-ABL阳性融合蛋白质类,bcr-abl 实时聚合酶链反应

1种罕见SERPINC1基因复合杂合突变及其机制研究

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中华检验医学杂志 2024年第3期47卷 301-307页

作者：张柯林双女谢海啸叶龙颖秦朗译潘景业杨丽红王明山温州医科大学附属第一医院医学检验中心浙江省检验诊断及转化研究重点实验室温州325015

目的对1个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者所携带的复合杂合突变进行分子机制研究。方法先证者因"突发晕厥并四肢抽搐一天"于2018年11月就诊于温州医科大学附属第一医院。采集先证者及其家系成员(共3代9人)外周静脉血并进行家系调查。采... 详细信息

目的对1个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者所携带的复合杂合突变进行分子机制研究。方法先证者因"突发晕厥并四肢抽搐一天"于2018年11月就诊于温州医科大学附属第一医院。采集先证者及其家系成员(共3代9人)外周静脉血并进行家系调查。采用发色底物法检测AT活性(AT:A),免疫比浊法检测AT抗原(AT:Ag)。对SERPINC1基因进行直接测序以确定突变位点。利用多种计算机工具预测突变的保守性和疏水性变化。构建重组质粒表达载体并瞬时转染HEK293T细胞以进行体外过表达研究。采用Western Blotting、ELISA和细胞免疫荧光实验对重组AT蛋白进行体外表征。结果先证者为一例21岁男性。AT:A为33%,AT:Ag同步下降,属于Ⅰ型AT缺陷症。基因分析显示先证者在第2和第5外显子分别携带c.318319insT(***107*)杂合插入突变和c.922G>T(***308Cys)杂合错义突变。该两个突变位点在同源物种中均完全保守;疏水性分析表明,***308Cys突变可能降低氨基酸残基307-313的亲水性。体外表达显示,重组蛋白AT-G308C在转染细胞裂解液和培养上清中的含量分别降低至46.98%±2.94%和41.35%±1.48%;经蛋白酶体抑制剂(MG132)处理后,Western Blotting分析显示在细胞质中的AT-G308C蛋白量恢复到与野生型相似的水平;在细胞裂解液和培养上清中均未检测到重组蛋白AT-N107*。结论***107*杂合插入突变和***308Cys杂合错义突变与该家系先证者AT水平降低有关。***107*杂合插入突变可能触发无义突变介导的mRNA降解,从而消除异常转录本;***308Cys杂合错义突变可能通过改变局部残基的疏水性导致AT蛋白在细胞质中发生蛋白酶体依赖性降解。

关键词：抗凝血酶类抗凝血酶缺陷症血栓形成复合杂合突变体外表达

1例复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症的分子致病机制

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中华血液学杂志 2024年第3期45卷 294-298页

作者：陈元秦朗译林双女杨丽红张柯叶龙颖金艳慧王明山温州医科大学附属第一医院医学检验中心浙江省检验诊断及转化研究重点实验室温州325015

1例34岁女性患者因“乳房结节”拟行手术切除,术前检查发现活化部分凝血活酶时间(APTT)66.2 s、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ∶C)2%、FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)40.3%,患者及家系成员均无异常出血表现。诊断为遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症。基因检测发现其F11... 详细信息

1例34岁女性患者因“乳房结节”拟行手术切除,术前检查发现活化部分凝血活酶时间(APTT)66.2 s、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ∶C)2%、FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)40.3%,患者及家系成员均无异常出血表现。诊断为遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症。基因检测发现其F11基因第10外显子c.1107C>A(***351stop)杂合无义突变、第13外显子c.1562A>G(***503Cys)杂合错义突变,其父亲和儿子为***351stop突变的杂合携带者,而母亲和女儿为***503Cys突变的杂合携带者。体外表达结果显示,***351stop突变导致F11基因转录水平显著降低,而***503Cys突变对F11基因转录水平以及蛋白表达水平无影响,但该突变导致细胞培养上清液中FⅪ∶C水平显著降低。

关键词：遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症异常出血家系成员无义突变携带者凝血因子Ⅺ 基因检测分子致病机制

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肺透明细胞间质肿瘤1例

中华病理学杂志 2024年第4期53卷 401-403页

作者：黄蓉郑小平赵明浙江中医药大学杭州310053 杭州同创医学检验实验室有限公司杭州310006 宁波市临床病理诊断中心宁波315100

肺透明细胞间质肿瘤是新近认识的一种罕见的惰性间叶性肿瘤,分子遗传学上具有重现性的YAP1::TFE3基因融合。因其组织发生尚不明确,缺乏特异性的分化标志物,鉴别诊断谱系宽泛,容易误诊。本文报道1例原发于肺的透明细胞间质肿瘤,探讨其组... 详细信息

肺透明细胞间质肿瘤是新近认识的一种罕见的惰性间叶性肿瘤,分子遗传学上具有重现性的YAP1::TFE3基因融合。因其组织发生尚不明确,缺乏特异性的分化标志物,鉴别诊断谱系宽泛,容易误诊。本文报道1例原发于肺的透明细胞间质肿瘤,探讨其组织学诊断和鉴别诊断要点。

关键词：鉴别诊断要点组织学诊断透明细胞间质肿瘤间叶性肿瘤分子遗传学分化标志物肺

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财务BP在企业管理中的应用与研究

中国科技投资 2024年第17期 51-53页

作者：姚孟芳杭州迪安医学检验中心有限公司

财务BP是企业重要的业务伙伴，能够在与业务高效沟通与配合的基础上积极发挥财务核算、预算管理和经营分析方面的重要职能，从而有效解决企业运营中存在的问题。事实上，部分企业在财务BP的应用中还存在一系列问题，如财务BP缺乏高效的... 详细信息

财务BP是企业重要的业务伙伴，能够在与业务高效沟通与配合的基础上积极发挥财务核算、预算管理和经营分析方面的重要职能，从而有效解决企业运营中存在的问题。事实上，部分企业在财务BP的应用中还存在一系列问题，如财务BP缺乏高效的沟通能力、信息系统功能不健全、缺乏业务管理的意识等。因此，针对这种情况开展财务BP在企业管理中的应用与价值创造的研究具有十分重要的现实意义。

关键词：财务BP 企业管理

2020-2022年湖南省326824名宫颈癌筛查和健康体检者HPV感染率及亚型分布

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中华肿瘤防治杂志 2024年第7期31卷 399-404页

作者：陈少强吴颖谢艳郭俊龙李菁谢小兵李萍湖南中医药大学第一附属医院医学检验与病理中心湖南长沙410007 长沙迪安医学检验所有限公司PCR室湖南长沙410007

目的分析湖南省女性人乳头瘤病毒(HPV)感染情况以及HPV亚型与宫颈上皮细胞和组织病理改变的关系,为当地HPV流行病学提供数据支持。方法采集2020-2022年湖南省326824名参加宫颈癌筛查和健康体检人群的宫颈脱落上皮细胞,采用荧光PCR技术... 详细信息

目的分析湖南省女性人乳头瘤病毒(HPV)感染情况以及HPV亚型与宫颈上皮细胞和组织病理改变的关系,为当地HPV流行病学提供数据支持。方法采集2020-2022年湖南省326824名参加宫颈癌筛查和健康体检人群的宫颈脱落上皮细胞,采用荧光PCR技术检测其HPV分型,统计分析不同年龄、地区各HPV分型感染状况;其中9940例进行液基薄层细胞学检查(TCT)检查或病理学检查,分析其HPV感染情况与细胞病理学阳性结局的关系。结果HPV总体感染率为10.9%(35646/326824),其中单一型感染占81.9%(29201/35646),多重型感染占18.1%(6445/35646);单一型占比前6位型别依次为HPV52(20.5%)、HPV58(16.0%)、HPV16(12.9%)、HPV53(11.9%)、HPV81(8.7%)和HPV70(8.6%)。≥60岁组感染率最高,为15.7%(3672/23315),HPV感染阳性人群中,不同年龄组多重型感染占比总体差异有统计学意义,χ^(2)=365.910,P<0.001。按病例来源划分,感染率最高的地区为张家界市〔13.1%(2089/15982)〕,最低的地区为永州市〔8.7%(3219/37058)〕。单一型感染者组织和细胞学阳性率为47.1%(3618/7683),多重型感染者阳性率为58.8%(1326/2257),χ^(2)=94.867,P<0.001。在7683例单一型HPV感染者中,HPV39、HPV66、HPV16、HPV6、HPV33、HPV42、HPV59和HPV58组织和细胞学阳性率均超过50%。结论≥60岁人群HPV感染率最高,应加强对这一人群HPV感染的防治力度;HPV52和HPV58是全部人群中最为常见的型别;多重型HPV感染更可能导致宫颈疾病的发生。

关键词：人乳头瘤病毒感染率宫颈肿瘤宫颈上皮内瘤样病变湖南省

Captiva EMR-Lipid技术结合UPLC-MS/MS快速测定牛羊产品中甲苯咪唑及其代谢物的残留量

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食品工业科技 2024年第3期45卷 277-283页

作者：叶佳明钟世欢叶磊海吴余欣王京浙江公正检验中心有限公司浙江杭州310009 浙江省食品安全重点实验室浙江杭州310009

建立了牛羊产品中甲苯咪唑及其代谢物羟基甲苯咪唑、氨基甲苯咪唑的通过式净化-超高效液相色谱-串联质谱测定的分析方法。样品经0.2%氨化乙腈溶液振荡提取,冷冻离心后,经Captiva EMR-Lipid小柱净化,直接进样分析。以安捷伦SB-C_(18)色谱... 详细信息

建立了牛羊产品中甲苯咪唑及其代谢物羟基甲苯咪唑、氨基甲苯咪唑的通过式净化-超高效液相色谱-串联质谱测定的分析方法。样品经0.2%氨化乙腈溶液振荡提取,冷冻离心后,经Captiva EMR-Lipid小柱净化,直接进样分析。以安捷伦SB-C_(18)色谱柱(2.1 mm×100 mm,1.8μm)进行分离,以0.1%甲酸水和乙腈为流动相进行梯度洗脱,电喷雾正离子(ESI^(+))模式电离、多反应监测(MRM)模式进行检测,采用基质匹配标准工作曲线,内标法定量。结果表明,甲苯咪唑及其代谢物在0.2~50 ng/mL范围内线性良好,相关系数均大于0.999,甲苯咪唑及其代谢物的检出限(S/N>3)为0.3μg/kg,三水平的加标回收率在80.5%~108.0%之间,RSD为1.1%~5.8%。该方法操作简便、结果准确,克服了目前方法前处理繁琐、检测周期长等不足,适用于牛羊产品中甲苯咪唑及其代谢物残留量的快速检测。

关键词：甲苯咪唑氨基甲苯咪唑羟基甲苯咪唑液相色谱-串联质谱法固相萃取

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流式细胞术在慢性病诊疗与评估中的应用

中华检验医学杂志 2024年第7期47卷 713-716页

作者：谢鑫友张钧浙江大学医学院附属邵逸夫医院检验科、浙江省医学精准检验与监测研究重点实验室杭州310000

流式细胞术(FCM)是一种可对单个细胞的理化特性及生物学表型进行多参数分析的技术。FCM已成为辅助慢性病管理的重要手段,不仅用于慢性病的早期诊断,还可监测患者免疫状态、了解疾病进展和疗效以及评估预后,其临床应用范围从白血病、淋... 详细信息

流式细胞术(FCM)是一种可对单个细胞的理化特性及生物学表型进行多参数分析的技术。FCM已成为辅助慢性病管理的重要手段,不仅用于慢性病的早期诊断,还可监测患者免疫状态、了解疾病进展和疗效以及评估预后,其临床应用范围从白血病、淋巴瘤等血液系统疾病扩展到实体肿瘤和慢性阻塞性肺疾病等。且随着技术的不断革新,一些新型FCM将在各类慢性病诊疗中发挥更多的作用,为优化慢性病的管理提供强有力的支持。

关键词：流式细胞术慢性病血液病淋巴细胞细胞因子