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阴茎胚胎发育与尿道下裂发生的研究进展

临床小儿外科杂志 2024年第1期23卷 98-100页

作者：沈一丁孙珑燕翔浙江大学医学院附属第二医院儿科杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科杭州310052

阴茎是男性外生殖器的一部分,其结构和功能的异常会产生严重生理影响和社会心理影响。在胚胎发育的早期,原始胚基是双向分化的,直到18周左右才形成严格意义上的阴茎,其过程对理解尿道下裂等先天畸形的发生以及手术修复的探索有指导意义... 详细信息

阴茎是男性外生殖器的一部分,其结构和功能的异常会产生严重生理影响和社会心理影响。在胚胎发育的早期,原始胚基是双向分化的,直到18周左右才形成严格意义上的阴茎,其过程对理解尿道下裂等先天畸形的发生以及手术修复的探索有指导意义。本文旨在综述近年来阴茎组织胚胎学发育和尿道下裂发生的研究进展,包括正常情况下的早期胚胎发育、胚胎时期尿道及包皮的发育过程,以及发育异常情况下尿道下裂的发生过程。

关键词：阴茎胚胎发育尿道下裂

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先天性乳糜胸的临床特点:11例分析

中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 89-95页

作者：陈瑜温弘吴明远浙江大学医学院附属妇产科医院新生儿科杭州310006 绍兴第二医院新生儿科绍兴312000 浙江大学医学院附属妇产科医院产科杭州310006

目的总结先天性乳糜胸的临床特点和预后,为合理诊疗提供依据。方法回顾性分析2020年1月至2022年12月浙江大学医学院附属妇产科医院新生儿科救治的11例先天性乳糜胸患儿的临床资料,总结宫内干预、临床表现、辅助检查、治疗方法、转归和... 详细信息

目的总结先天性乳糜胸的临床特点和预后,为合理诊疗提供依据。方法回顾性分析2020年1月至2022年12月浙江大学医学院附属妇产科医院新生儿科救治的11例先天性乳糜胸患儿的临床资料,总结宫内干预、临床表现、辅助检查、治疗方法、转归和随访。采用描述性统计分析。结果11例患儿均为剖宫产娩出,出生胎龄(35.7±2.2)周(32+1~39周+0),男女比例4∶7,合并胎儿水肿4例。9例行宫内干预(胸腔穿刺术6例、胸腔-羊膜腔分流术1例、胸腔穿刺术+胸腔-羊膜腔分流术2例)。6例生后有轻度窒息。生后24 h内均出现呼吸窘迫;胸部X射线片及超声均提示胸腔积液。经胸腔引流、呼吸支持、序贯式营养治疗、奥曲肽等治疗后,9例治愈出院,2例因肺萎陷(均合并胎儿水肿)放弃治疗后死亡。9例出院患儿随访至生后3~22个月,均未复发,生长发育均未见异常。结论先天性乳糜胸患儿易发生产时窒息并出现呼吸窘迫。经宫内干预和生后综合治疗,存活率高且预后良好。

关键词：乳糜胸胸腔穿刺术引流术羊膜营养支持

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下肢静脉溃疡周围皮肤护理的最佳证据总结

中华护理杂志 2024年第12期59卷 1446-1453页

作者：仲宇魏惠燕林淑洁汤磊雯浙江大学医学院附属邵逸夫医院伤口造口专科门诊杭州市310016 浙江大学医学院附属邵逸夫医院护理部杭州市310016 湖州师范学院护理学院

目的总结下肢静脉溃疡周围皮肤护理的相关证据,为医护人员及患者护理皮肤提供参考。方法按照“6S”金字塔模型,检索UpToDate、BMJ Best Practice、国际指南协作网、医脉通、澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心数据库、Cochra... 详细信息

目的总结下肢静脉溃疡周围皮肤护理的相关证据,为医护人员及患者护理皮肤提供参考。方法按照“6S”金字塔模型,检索UpToDate、BMJ Best Practice、国际指南协作网、医脉通、澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心数据库、Cochrane Library、PubMed、中国知网、万方数据库、爱尔兰国家医疗服务中心网站、美国伤口造口失禁护士协会网站、欧洲血管外科学会网站、伤口发展协会网站、伤口愈合协会网站、新西兰伤口护理协会网站中所有与下肢静脉溃疡周围皮肤护理有关的文献,包括临床决策、指南、最佳实践、专家共识、证据总结、系统评价、随机对照试验。检索时限为建库至2023年10月11日。由2名护理硕士研究生对纳入文献进行质量评价,结合循证护理专家和伤口护理专家的意见,提取、汇总证据。结果共纳入13篇文献,其中,临床决策1篇、证据总结1篇、指南6篇、最佳实践1篇、系统评价1篇、随机对照试验3篇。形成包括皮肤治疗、皮肤清洁、皮肤保湿、渗液管理以及压力治疗5个证据主题的24条最佳证据。结论该研究总结的下肢静脉溃疡周围皮肤护理的最佳证据较为科学、全面,可为临床转化提供资源准备,为医护人员及患者进行溃疡周围皮肤护理提供指导。

关键词：下肢静脉溃疡伤口周围皮肤循证护理学证据总结

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Bardet Biedl综合征的诊治进展

临床儿科杂志 2024年第2期42卷 157-163页

作者：林娇徐鑫星王传凯蒋丽琼(综述) 王春林(审校) 浙江大学医学院附属第一医院儿科浙江杭州311100

Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要特征为视网膜病变、多指(趾)畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常。迄今已明确26种致病基因,均定位于初级纤毛上,其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见... 详细信息

Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要特征为视网膜病变、多指(趾)畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常。迄今已明确26种致病基因,均定位于初级纤毛上,其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见的变异基因。对于该疾病目前尚无治愈性疗法,主要以对症支持治疗为主。本文从临床特点、诊断标准、致病基因、我国BBS患者现状、治疗等角度对该疾病进行综述,以期为临床对此类疾病的诊治提供参考。

关键词： Bardet Biedl综合征诊断标准致病基因治疗

青少年炎症性肠病患者家庭照顾者照护体验及需求的质性研究

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护理学杂志 2024年第8期39卷 54-58页

作者：李静依缪群芳陈焰祝览铭胡婷婷朱力杨路路杭州师范大学护理学院浙江杭州311121 杭州师范大学附属医院临床医学院浙江大学医学院附属第二医院消化科杭州师范大学附属医院消化内科

目的深入了解青少年炎症性肠病患者家庭照顾者的照护体验及需求,为临床制定针对炎症性肠病家庭健康教育策略提供参考。方法采用目的抽样法,于2023年7月选取青少年炎症性肠病患者家庭照顾者16名,以现象学研究方法对其进行半结构式访谈收... 详细信息

目的深入了解青少年炎症性肠病患者家庭照顾者的照护体验及需求,为临床制定针对炎症性肠病家庭健康教育策略提供参考。方法采用目的抽样法,于2023年7月选取青少年炎症性肠病患者家庭照顾者16名,以现象学研究方法对其进行半结构式访谈收集资料,应用Colaizzi现象学7步分析法归纳分析并提炼主题。结果共提炼出5个主题和14个亚主题,即承受复杂的心理负担(不相信和不接受、担忧和焦虑、自责和愧疚),面临沉重的家庭照护负担(家庭经济陷入困境、家庭氛围紧张、家庭生活节奏打乱),需要充足的内部知识储备(提升疾病相关知识、沟通能力),需要完善的外部支持系统(依赖家庭的支持、相同经历的家庭抱团取暖、拒绝被社会“特殊化”),感知的积极变化(适应照顾者角色、人生要素重新排序、生活行为调整)。结论青少年炎症性肠病患者家庭照顾者存在复杂的心理体验和沉重的照护负担,医护人员应重视照顾者心理负担,加强疾病相关知识、技能的宣教,并联合家庭和社会多支持系统,帮助照顾者识别积极的照护体验,从而改善其心理状态,减轻照护负担,提升照护质量。

关键词：青少年炎症性肠病家庭照顾者照护负担照护体验照护技能支持系统质性研究

中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识(2023)

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 101-107页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心傅君芬李燕虹高慧慧陆文丽不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 中山大学附属第一医院儿科广州510080 浙江大学医学院附属儿童医院上海交通大学医学院附属瑞金医院

McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现... 详细信息

McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法,主要为对症治疗,但治疗方法复杂,治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病,规范及合理用药,多学科协同长期随访和管理,对改善预后提高生存质量至关重要。

关键词：超说明书用药根治方法牛奶咖啡斑罕见病长期随访临床表型疾病症状三联征

特纳综合征染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病的相关性分析

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临床儿科杂志 2024年第1期42卷 70-74页

作者：赵方圆陈永花王卡娜王春林浙江大学医学院附属第一医院儿科浙江杭州310003

目的探讨特纳综合征(TS)患儿不同染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)发生率及甲状腺功能的关系。方法回顾性收集93例特纳综合征患儿临床资料,分析AITD及甲状腺功能异常在各组染色体核型中的详细分布情况及二者之间的关联。结果93... 详细信息

目的探讨特纳综合征(TS)患儿不同染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)发生率及甲状腺功能的关系。方法回顾性收集93例特纳综合征患儿临床资料,分析AITD及甲状腺功能异常在各组染色体核型中的详细分布情况及二者之间的关联。结果93例特纳综合征患儿初诊时有21例(22.6%)合并AITD,其中17例甲状腺功能正常,1例亚临床甲状腺功能减退(甲减),1例临床甲减,2例甲状腺功能亢进(甲亢)。21例AITD患儿在中位时间间隔3年定期复查,以评估甲状腺功能状态随时间的变化,其中10例甲状腺功能正常,4例亚临床甲减,3例临床甲减,4例甲亢。AITD组按照核型被分为3个亚组(A 1亚组8例45,X染色体单体、A2亚组1例嵌合体型及A3组12例X染色体结构异常),随访结束时,各组的甲状腺功能异常的发生率随时间推移明显增加。结论特纳综合征患儿随着时间的推移甲状腺功能出现逐步恶化,并且AITD初诊时年龄越大,甲状腺功能恶化发生率越高。特纳综合征患者需要定期监测甲状腺功能并及时处置。

关键词： Turner综合征染色体核型甲状腺自身抗体儿童

青少年抑郁症病人及主要照顾者疾病体验的质性研究

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护理研究 2024年第4期38卷 740-745页

作者：赵月琰缪群芳仇凌晶胡婷婷杭州师范大学浙江311121 杭州师范大学附属医院(临床医学院)

目的:探讨青少年抑郁症病人及主要照顾者疾病体验的差异,提升两个群体的疾病体验。方法:采用目的抽样法,于2022年9月—12月选取12例青少年抑郁症病人及其主要照顾者进行面对面深入访谈,结合配对访谈分析法和经典内容分析法,对访谈资料... 详细信息

目的:探讨青少年抑郁症病人及主要照顾者疾病体验的差异,提升两个群体的疾病体验。方法:采用目的抽样法,于2022年9月—12月选取12例青少年抑郁症病人及其主要照顾者进行面对面深入访谈,结合配对访谈分析法和经典内容分析法,对访谈资料进行分析和归纳。结果:青少年抑郁症病人及主要照顾者疾病体验可以归纳为2个主题和8个亚主题:疾病感知不一致(接受疾病身份的心理过程不同步、对疾病病因认识不一致、对疾病的预后信念不同、对疾病产生的情绪感受不一致)、疾病应对中的家庭矛盾(沟通障碍、过度保护或过度宽容、照顾者关系不和谐、期待提供的照护内容不同)。结论:青少年抑郁症病人及主要照顾者在疾病体验中存在较大差异,由于在疾病感知上的不同,导致家庭在采取应对策略上存在问题。临床护理人员应帮助青少年及主要照顾者缩小疾病感知上的不同,制订适合抑郁症家庭的个体化应对策略,以促进青少年抑郁症病人更快地恢复心身健康。

关键词：青少年抑郁症主要照顾者疾病体验质性研究配对访谈

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脑白质高信号消退的研究进展

中国脑血管病杂志 2024年第3期21卷 188-193页

作者：徐玉芸方琪芬龚向阳浙江省人民医院(杭州医学院附属人民医院)放射科杭州310014 杭州师范大学临床医学院

脑白质高信号(WMH)普遍存在于老年人群中,与卒中、认知、步态不稳和神经精神症状相关。WMH负荷通常随着年龄的增长而增加,但随着研究的不断深入,发现WMH是动态可变的,在发展过程中可能会部分消退,且可能伴随脑萎缩减缓和认知功能改善,... 详细信息

脑白质高信号(WMH)普遍存在于老年人群中,与卒中、认知、步态不稳和神经精神症状相关。WMH负荷通常随着年龄的增长而增加,但随着研究的不断深入,发现WMH是动态可变的,在发展过程中可能会部分消退,且可能伴随脑萎缩减缓和认知功能改善,但其确切发生机制、影响因素及临床意义目前尚不明确,且缺少有效逆转WMH的方法。作者综述了WMH消退的相关研究,为临床医师积极干预WMH相关影响因素,促进其在早期阶段逆转,改善患者脑健康提供参考。

关键词：大脑小血管疾病白质磁共振成像综述