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广西梧州地区儿童地中海贫血基因类型及HbA2检测结果分析

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 831-835页

作者：韦松晓黎凤元麦莹莹梁健智梧州市红十字会医院检验科广西梧州543000

目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检... 详细信息

目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检测HbA2含量,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α-地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析HbA2在不同类型儿童地贫筛查中的诊断价值。结果:458例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者304例,阳性检出率约66.38%。检出α-地贫基因携带者175例,以--^(SEA)/αα为主(54.86%),中间型α-地贫36例,其中以-α^(3.7)/--^(SEA)较为常见(9.72%);检出β-地贫108例,以β^(CD41-42)/β^(N)(49.07%)为主,其次为β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(14.81%);检出中/重型β-地贫7例,以β^(-28)/β^(-28)和β^(CD41-42)/β^(CD17)为主;αβ-地贫共检出21种基因型。不同类型的地贫患儿HbA2水平与基因正常对照组比较,差异有统计学意义(均P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,HbA2诊断儿童α、β和αβ最佳截断值分别为2.60%、3.60%和3.70%,其敏感度分别为74.3%、82.4%和85.7%,特异性分别为64.3%、96.1%和96.8%,曲线下面积(AUC)分别为0.690、0.887和0.916。结论:梧州地区儿童地贫突变类型多样,需进一步加强地贫防控,以减少出生缺陷、提高优生质量。

关键词：地中海贫血儿童基因突变 HbA2

以团队为支撑的工作区域培训责任制培训模式用于PIVAS的效果观察

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中国基层医药 2024年第4期31卷 588-591页

作者：卢琳陈杭丽杭州市红十字会医院药学部杭州310000

目的观察以团队为支撑的工作区域培训责任制培训模式用于静脉用药调配中心(PIVAS)的工作培训效果。方法在PIVAS工作培训中,杭州市红十字会医院2019年1月至2020年12月实施常规管理模式培训,2021年1月至2022年12月实施以团队为支撑的工作... 详细信息

目的观察以团队为支撑的工作区域培训责任制培训模式用于静脉用药调配中心(PIVAS)的工作培训效果。方法在PIVAS工作培训中,杭州市红十字会医院2019年1月至2020年12月实施常规管理模式培训,2021年1月至2022年12月实施以团队为支撑的工作区域培训责任制的培训模式。比较两种模式培训下的药品调剂差错发生率、业务考核评分及临床科室护理人员满意度。结果调剂差错发生率比较:实施以团队为支撑的工作区域培训责任制培训模式后(0.008%)低于常规管理模式培训(0.012%)(χ^(2)=8.18,P科室护理人员满意度(96.79%)高于常规管理模式培训(87.14%)(χ^(2)=17.61,P科室护理人员满意度。

关键词：在职培训药物调剂责任护理专业业务病人满意度

慢性肾脏病患者血清骨硬化蛋白与肌少症相关指标的相关性

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中华肾脏病杂志 2024年第1期40卷 11-17页

作者：邢婷婷李燕文罗娜李春蕾刘岩钟小仕谭荣韶广州市红十字会医院临床病态营养研究所广州510220 广州市红十字会医院肾内科广州510220

目的探讨慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者血清骨硬化蛋白水平与肌少症相关指标的相关性,寻找能兼顾骨质疏松症和肌少症的生物标志物和潜在治疗靶点。方法该研究为单中心横断面研究。收集2021年3月至2023年3月在广州市红十... 详细信息

目的探讨慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者血清骨硬化蛋白水平与肌少症相关指标的相关性,寻找能兼顾骨质疏松症和肌少症的生物标志物和潜在治疗靶点。方法该研究为单中心横断面研究。收集2021年3月至2023年3月在广州市红十字会医院血液透析中心规律治疗的维持性血液透析患者及CKD 1~5期非透析住院患者的临床资料。采用酶联免疫吸附测定法检测血清骨硬化蛋白水平,测量患者的身高、体重、上臂围、上臂肌围、皮褶厚度、握力、捏力等人体学指标,采用人体成分分析仪测量人体成分指标。根据估算肾小球滤过率以及是否透析将患者分为CKD 1~3期组、CKD 4~5期组及CKD 5期血液透析组。采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis H检验及χ^(2)检验比较CKD不同分期组间人口学资料和临床特征的差异。Spearman相关分析、多元线性逐步回归法分析CKD患者血清骨硬化蛋白与肌少症相关指标的相关性。结果该研究纳入CKD 5期血液透析患者104例及CKD 1~5期非透析住院患者104例,年龄为(61.8±13.7)岁,男性114例(54.8%),糖尿病肾病89例(42.8%),肌少症67例(32.2%)。随着肾损伤进展,CKD 1~3期、4~5期、5期血液透析患者血清骨硬化蛋白分别为0.4(0.3,0.9)ng/L、0.5(0.3,1.1)ng/L和1.1(0.6,2.3)ng/L(χ^(2)=8.934,P<0.001),肌少症患病率分别为16.4%(10/61)、34.9%(15/43)和40.4%(42/104)(χ^(2)=10.312,P=0.006)。Spearman相关分析结果显示,血清骨硬化蛋白与估算肾小球滤过率(r=-0.314,P<0.001)、捏力(r=-0.229,P=0.007)、皮褶厚度(r=-0.254,P<0.001)、四肢骨骼肌质量指数(r=-0.169,P=0.010)、人体细胞质量(r=-0.174,P=0.020)及相位角(r=-0.264,P<0.001)均呈负相关,与血磷(r=0.227,P=0.002)和全段甲状旁腺素(r=0.297,P<0.001)均呈正相关;多元线性逐步回归分析结果显示,男性(β=0.330,t=5.675,P<0.001)、血清骨硬化蛋白水平(β=-0.125,t=-2.143,P=0.033)和体重指数(β=0.474,t=8.090,P<0.001)是lg[四肢骨骼肌质量指数]的相关因素。结论血清骨硬化蛋白可作为评价CKD患者肌少症的良好指标及潜在治疗靶点。

关键词：肌减少症肾功能不全,慢性数据相关性骨硬化蛋白肌肉质量肌肉力量

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单一血清碱性磷酸酶升高药物性肝损伤1例

中华全科医师杂志 2024年第1期23卷 73-74页

作者：刘肄辉冯慧徐虹曹红华潘锋杭州市红十字会医院消化肝病科杭州310003

药物性肝损伤血清生化检测结果多可见碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶水平同时升高,伴或不伴丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆红素水平升高,单一碱性磷酸酶水平升高少见。报道1例单一碱性磷酸酶水平升高的药物性肝损伤患者的诊治过程,以提... 详细信息

药物性肝损伤血清生化检测结果多可见碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶水平同时升高,伴或不伴丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆红素水平升高,单一碱性磷酸酶水平升高少见。报道1例单一碱性磷酸酶水平升高的药物性肝损伤患者的诊治过程,以提高临床医生对药物性肝损伤的认识。

关键词：碱性磷酸酶药物性肝损伤

叉头框蛋白O1通过信号传导和转录激活因子3信号通路对高糖高脂诱导的H9c2心肌细胞自噬及凋亡影响的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第4期32卷 299-305页

作者：罗会林吴志林杨芸芸武汉市红十字会医院麻醉科 430015 华中科技大学同济医学院附属协和医院麻醉科

目的探讨叉头框蛋白O1(FoxO1)通过信号传导和转录激活因子3(STAT3)信号通路对高糖高脂诱导的H9c2心肌细胞自噬及凋亡的影响。方法 H9c2细胞分为正常对照组(Con)、高糖高脂(HG)组、阴性对照(si-NC)组、FoxO1小干扰RNA组(si-FoxO1)、si-F... 详细信息

目的探讨叉头框蛋白O1(FoxO1)通过信号传导和转录激活因子3(STAT3)信号通路对高糖高脂诱导的H9c2心肌细胞自噬及凋亡的影响。方法 H9c2细胞分为正常对照组(Con)、高糖高脂(HG)组、阴性对照(si-NC)组、FoxO1小干扰RNA组(si-FoxO1)、si-FoxO1+STAT3小干扰RNA组(si-FoxO1+si-STAT3)。检测各组细胞增殖、细胞内自噬体、细胞凋亡、活性氧簇(ROS),Western blot法检测各组FoxO1、p-FoxO1、STAT3、p-STAT3、微管相关蛋白1轻链3(LC3)Ⅱ、自噬关键分子酵母Atg6同系物(Beclin1)、B淋巴细胞瘤-2基因(Bcl2)、Bcl2相关X蛋白(Bax)蛋白表达。结果与Con组比较,HG、si-NC、si-FoxO1、si-FoxO1+si-STAT3组细胞MDC阳性细胞、细胞凋亡率、ROS平均荧光强度升高(P<0.05),OD_(450)降低(P<0.05),HG、si-NC、si-FoxO1+si-STAT3组p-FoxO1/FoxO1、LC3Ⅱ、Beclin1、Bax蛋白表达升高(P<0.05),p-STAT3/STAT3、Bcl2蛋白表达降低(P<0.05),si-FoxO1组LC3Ⅱ蛋白表达升高(P<0.05),FoxO1、Bcl2蛋白表达降低(P<0.05)。与HG、si-NC组比较,si-FoxO1、si-FoxO1+si-STAT3组OD450、p-STAT3/STAT3、Bcl2蛋白表达升高(P<0.05),细胞MDC阳性细胞、细胞凋亡率、ROS平均荧光强度、FoxO1、LC3Ⅱ蛋白表达降低(P<0.05),si-FoxO1组p-FoxO1/FoxO1、Beclin1、Bax蛋白表达降低(P<0.05)。与si-FoxO1组比较,si-FoxO1+si-STAT3组细胞MDC阳性细胞、细胞凋亡率、ROS平均荧光强度、FoxO1、p-FoxO1/FoxO1、LC3Ⅱ、Beclin1、Bax蛋白表达升高(P<0.05),OD450、p-STAT3/STAT3、Bcl2蛋白表达降低(P<0.05)。结论降低FoxO1可激活STAT3信号通路,以实现对高糖高脂诱导的H9c2心肌细胞自噬和凋亡过度的缓解。

关键词：叉头框蛋白O1 信号传导和转录激活因子3 高糖高脂心肌细胞自噬凋亡

首发重度抑郁症脑功能变化:基于静息态fMRI的低频振幅和局部一致性分析

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放射学实践 2024年第2期39卷 164-168页

作者：叶郭锡徐凡熊玉超陈松叶泳松曾旭文广州市红十字会医院/广州市应急医院/暨南大学附属广州红十字会医院/广州市红十字会医院互联网医院广东广州510220 广东省中医院影像科广东广州510120

目的:基于静息态fMRI探讨首发重度抑郁症患者(MDD)发作期间各脑区低频振幅(ALFF)和局部一致性(ReHo)的特点,进一步明确抑郁发病的脑神经机制。方法:纳入2022年1月-2022年10月在本院根据《精神障碍诊断和统计手册》第四版(DSM-IV)确诊的... 详细信息

目的:基于静息态fMRI探讨首发重度抑郁症患者(MDD)发作期间各脑区低频振幅(ALFF)和局部一致性(ReHo)的特点,进一步明确抑郁发病的脑神经机制。方法:纳入2022年1月-2022年10月在本院根据《精神障碍诊断和统计手册》第四版(DSM-IV)确诊的首发MDD患者40例和健康志愿者(对照组)50例,使用3.0T磁共振仪对每例受试者行静息态fMRI及高分辨率T 1WI检查,采用双样本t检验比较两组间临床资料及各脑区ALFF及ReHo测量值的差异。结果:两组间年龄和受教育程度的差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,首发MDD组左侧颞下回、双侧丘脑、双侧额中回及左侧辅助运动区的ALFF值增高,而双侧中央后回、左侧颞中回、左枕中回、左侧后扣带回及左侧楔前叶的ALFF值降低(AlphaSim校正,体素水平P<0.05,簇水平P<0.05);双侧颞下回、左脑岛和双侧额中回的ReHo值增高,左颞中回、双侧中央后回、左枕中回和右侧楔前叶的ReHo值降低(AlphaSim校正,体素水平P<0.05,簇水平P<0.05)。ALFF及ReHo值均升高的脑区主要位于左颞下回、双额中回,均降低的脑区位于左颞中回、双侧中央后回和左枕中回。结论:首发MDD患者的感觉运动网络、视听觉网络、默认网络和执行控制网络的脑活动存在广泛异常改变,从而为更好地了解MDD的发生发展提供初步线索。

关键词：首发抑郁症脑功能功能磁共振成像低频振幅局部一致性

全外测序联合拷贝数变异检测在遗传性耳聋的应用

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中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 83-87页

作者：张远辉林颖陈艺文刘小萍于锋广州市红十字会医院广州市应急医院暨南大学附属广州市红十字会医院广州市红十字会医院互联网医院广州510220 暨南大学耳鼻喉头颈外科研究所

目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客... 详细信息

目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客观听力学等检查,采集外周血样本,行WES寻找致聋原因并验证。结果患儿无家族遗传史、耳毒性药物用药史等,听性脑干反应阈值、ASSR及纯音听阈测听提示双侧中度感音神经性聋。在该患儿全外显子组发现12个纯合变异,分别定位于1(CR1基因,剪接变异)、5(ZSWIM6基因、SMN1基因,同义突变)、6(ATXN1基因,框内缺失突变;TENT5A基因,框内插入突变)、7(CFTR基因,内含子)、8(TG,启动子)、9(PRDM12基因,框内缺失突变)、10(TUBGCP2基因,剪接变异)、11(TENM4基因,剪接变异)、15(STRC基因,缺失)、16(ABCC11基因,错义变异)号染色体。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南、综合病史分析,只有STRC基因NM_153700.2:EX1-EX29E Del变异为致病变异,其余变异为良性或可能良性。多重链接探针扩增技术对靶序列进行验证,结果证实。结论本例患儿为DFNB16(OMIM:603720)的STRC基因变异导致双耳中度感音神经性聋。临床诊疗中,可根据病史,选择不同深度、广度的检测技术;加强耳科医师对CNV引起遗传性耳聋的认识。

关键词：全外显子测序拷贝数变异感音神经性耳聋多重链接探针扩增技术

慢性非癌性疼痛患者心理灵活性现状及影响因素探讨

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临床医学进展 2024年第5期14卷 1508-1514页

作者：陈弦杭州市红十字会医院疼痛科浙江杭州

目的:探讨慢性非癌性疼痛患者心理灵活性现状及影响因素。方法:以2022年12月~2023年2月的308例慢性非癌性疼痛患者为研究对象,通过对308名患者进行心理灵活性评分分析患者的心理灵活性现状,并采用独立样本t检验,以及方差分析,分析慢性... 详细信息

目的:探讨慢性非癌性疼痛患者心理灵活性现状及影响因素。方法:以2022年12月~2023年2月的308例慢性非癌性疼痛患者为研究对象,通过对308名患者进行心理灵活性评分分析患者的心理灵活性现状,并采用独立样本t检验,以及方差分析,分析慢性非癌性疼痛患者心理灵活性现状的影响因素。结果:从心理灵活性现状上来看,总评分为(54.73 ± 16.49)分、回避维度评分为(35.28 ± 11.22)分、融合维度评分为(19.56 ± 5.69)分。其中,心理灵活性现状评分条目最高的项目为“需了解疼痛原因,才能更好生活”,评分最低项为“受疼痛影响,无法计划未来”。从影响因素上来看,P < 0.05的因素包括年龄、职业状态、月收入、医保类型、民族、自觉生活质量。结论:慢性非癌性疼痛患者的心理灵活性现状较差,同时患者的心理灵活性现状受年龄、职业状态、月收入、医保类型、民族、自觉生活质量这几项因素影响。

关键词：慢性非癌性疼痛心理灵活性疼痛患者

悬吊运动治疗对机械通气患者呼吸机相关膈肌功能障碍的干预效果

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中国实用护理杂志 2024年第6期40卷 407-413页

作者：关春婷欧康丽广州市红十字会医院重症医学科广州1510220

目的探讨悬吊运动治疗对机械通气患者呼吸机相关膈肌功能障碍(VIDD)的干预效果,为VIDD的防治提供参考。方法采用前瞻性随机对照试验方法,便利抽样法选择2022年7月至2023年7月广州市红十字会医院收治的74例机械通气患者,按照随机数字表... 详细信息

目的探讨悬吊运动治疗对机械通气患者呼吸机相关膈肌功能障碍(VIDD)的干预效果,为VIDD的防治提供参考。方法采用前瞻性随机对照试验方法,便利抽样法选择2022年7月至2023年7月广州市红十字会医院收治的74例机械通气患者,按照随机数字表法分为试验组和对照组,每组37例。2组患者均给予常规护理,在此基础上对照组实施早期康复锻炼,试验组实施悬吊运动治疗。评价2组患者干预不同时间膈肌功能、呼吸功能以及终点事件的差异。结果最终试验组纳入34例,其中男22例,女12例,年龄(55.50±12.03)岁;对照组纳入36例,其中男25例,女11例,年龄(54.78±12.81)岁。2组患者干预前膈肌功能、呼吸功能比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。干预7 d,试验组患者膈肌移动度、膈肌厚度分数分别为(1.59±0.21)cm、(45.90±5.20)%,高于对照组患者的(1.49±0.21)cm、(42.78±5.51)%,差异均有统计学意义(t=2.13、2.44,均P<0.05)。干预5、7 d试验组患者浅快呼吸指数分别为(81.47±6.97)、(77.29±8.91)次·min^(-1)·L^(-1),低于对照组患者的(88.36±9.04)、(84.67±9.64)次·min^(-1)·L^(-1),干预3、5、7 d试验组患者氧合指数分别为(230.79±44.79)、(241.59±23.79)、(258.56±23.09)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),高于对照组患者的(197.25±21.21)、(212.72±21.81)、(242.75±24.37)mmHg,差异均有统计学意义(t值为2.78~5.30,均P<0.05)。试验组患者机械通气时间、ICU住院时间分别为(225.29±47.31)h、(12.47±3.71)d,少于对照组患者的(260.53±56.32)h、(14.64±4.53)d,差异均有统计学意义(t=2.83、2.18,均P<0.05)。试验组患者VIDD发生率为5.9%(2/34),低于对照组患者的22.2%(8/36),试验组患者脱机成功率为91.2%(31/34),高于对照组患者的72.2%(26/36),差异均有统计学意义(χ^(2)=4.18、4.15,均P<0.05)。结论悬吊运动治疗可提高机械通气患者膈肌功能和呼吸功能,缩短机械通气时间和ICU住院时间,并有效预防VIDD的发生。

关键词：康复悬吊运动治疗机械通气呼吸机相关膈肌功能障碍