检索结果-南通市图书馆

六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 207-212页

作者：张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书杭州市儿童医院内分泌科浙江杭州310005 上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 详细信息

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

关键词：肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告

肝移植术后患儿腹内高压的发生现状及危险因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华护理杂志 2024年第12期59卷 1484-1489页

作者：卢芳燕戴燕红李志茹吉莉王燕王华芬浙江大学医学院附属第一医院护理部杭州市310003 浙江大学医学院附属第一医院肝移植中心杭州市310003

目的了解肝移植术后患儿腹内高压的发生现状,分析其危险因素,为临床医护人员早期识别高风险患儿,并制订肝移植术后患儿腹内高压预防和干预方案提供参考。方法该研究为前瞻性队列研究,连续选取2021年10月—2023年6月在浙江省某三级甲等... 详细信息

目的了解肝移植术后患儿腹内高压的发生现状,分析其危险因素,为临床医护人员早期识别高风险患儿,并制订肝移植术后患儿腹内高压预防和干预方案提供参考。方法该研究为前瞻性队列研究,连续选取2021年10月—2023年6月在浙江省某三级甲等医院肝移植中心接受肝移植手术的208例患儿作为调查对象,收集相关临床资料,采用经尿道膀胱测压法测量腹内压,描述其肝移植术后腹内高压的情况并进行分组,将腹内压≥10 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)作为腹内高压组,<10 mmHg作为非腹内高压组,采用单因素及Logistic回归分析筛选患儿发生腹内高压的危险因素。结果208例肝移植术后患儿中,51例(24.52%)发生腹内高压,其中12例(23.53%)为Ⅰ~Ⅱ级,39例(76.47%)为Ⅲ~Ⅳ级。Logistic回归分析结果显示,移植肝重量与受体体重比(OR=1.391)、术后机械通气时间(OR=1.006)、术后中心静脉压(OR=1.375)是肝移植术后患儿发生腹内高压的影响因素(P<0.05)。结论肝移植术后患儿腹内高压发生率高,移植肝重量与受体体重比大、术后机械通气时间长、术后中心静脉压高的患儿发生腹内高压的风险较高,临床医护人员应密切关注高风险患儿,加强腹内压的动态监测并及时干预,从而减少腹内高压的发生,改善患儿预后。

关键词：器官移植腹内高压危险因素儿科护理学

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

青春期矮身材儿童身高改善的药物治疗

中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 118-123页

作者：朱建芳王春林浙江大学医学院附属第一医院儿科浙江杭州310003

青春期矮身材可严重影响青少年的身心健康。青春期由于性激素导致的骨龄持续加速进展,限制了生长所需的时间,是矮身材治疗的巨大挑战,至今仍无标准化的治疗方案。青春期也是改善成年终身高的最后机会。目前临床常用治疗药物主要有重组... 详细信息

青春期矮身材可严重影响青少年的身心健康。青春期由于性激素导致的骨龄持续加速进展,限制了生长所需的时间,是矮身材治疗的巨大挑战,至今仍无标准化的治疗方案。青春期也是改善成年终身高的最后机会。目前临床常用治疗药物主要有重组人生长激素、促性腺激素释放激素类似物和第三代芳香化酶抑制剂。近年来,以改善成年终身高为目的的个体化治疗成为临床关注的重点。该文对青春期矮身材儿童身高改善的药物治疗相关研究进行梳理总结,为临床医生提供参考.

关键词：矮身材重组人生长激素促性腺激素释放激素类似物芳香化酶抑制剂青春期

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

6例小肠移植术后患儿肠造口的护理

中华护理杂志 2024年第4期59卷 461-464页

作者：卢露卢芳燕吉莉陶玉侠姚彩萍浙江大学医学院附属第一医院肝移植中心杭州市310003 浙江大学医学院附属第一医院护理部杭州市310003

总结6例小肠移植术后患儿肠造口的护理要点,为临床护理提供借鉴。护理要点:成立多学科团队,制订肠造口观察方案;密切观察肠造口血液循环情况,尽早识别血管并发症;严密监测肠造口排泄物情况,警惕急性排斥反应;根据肠造口情况,合理选择护... 详细信息

总结6例小肠移植术后患儿肠造口的护理要点,为临床护理提供借鉴。护理要点:成立多学科团队,制订肠造口观察方案;密切观察肠造口血液循环情况,尽早识别血管并发症;严密监测肠造口排泄物情况,警惕急性排斥反应;根据肠造口情况,合理选择护理用品;及时处理腹部切口渗液,保护肠造口周围皮肤,控制感染;重视延续性护理,提高居家照护质量。经过积极治疗和护理,6例患儿移植肠均存活,术后3~4个月肠造口均回纳后出院。随访2~4个月,6例患儿均恢复良好。

关键词：小肠移植肠造口儿科护理学

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

改良鼻导管固定法在儿童氧疗中的应用价值

吉林医学 2024年第3期45卷 738-740页

作者：顾利伟程杏花梅娟杭州市临平区中医院儿科浙江杭州311106

目的:探讨改良鼻导管吸氧的固定方法在儿童鼻导管吸氧中的应用价值。方法:选取2022年1月~2022年6月杭州市临平区中医院吸氧患儿80例,根据随机数字法分为对照组和观察组,各40例,对照组应用常规双腔鼻导管鼻翼两侧固定法,观察组应用改良... 详细信息

目的:探讨改良鼻导管吸氧的固定方法在儿童鼻导管吸氧中的应用价值。方法:选取2022年1月~2022年6月杭州市临平区中医院吸氧患儿80例,根据随机数字法分为对照组和观察组,各40例,对照组应用常规双腔鼻导管鼻翼两侧固定法,观察组应用改良耳套式耳后固定法,观察两组吸氧效果、首次脱管时间及医用粘胶相关性皮肤损伤发生率。结果:对照组吸氧有效率为85.00%,观察组吸氧有效率为97.50%,明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组首次脱管时间为(20.5±1.6)d,明显长于对照组的(2.50±0.1)d,差异有统计学意义(P<0.05);观察组医用粘胶相关性皮肤损伤(MARSI)发生人数为6例,少于对照组发生人数19例,观察组MARSI首次发生时间为(16.9±2.3)h,长于对照组MARSI首次发生时间(5.5±1.0)h,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:改良鼻导管吸氧的固定方法在儿童鼻导管吸氧中有良好应用价值,能够有效降低MARSI的发生率,减少鼻导管的脱管率,增加患儿治疗舒适度。

关键词：鼻导管吸氧固定方法儿童氧疗皮肤损伤

妊娠期生殖道B族链球菌感染孕妇分娩后新生儿败血症发生情况及影响因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国妇幼保健 2024年第10期39卷 1836-1839页

作者：常晓雯叶威静范玲郝培培杭州市妇产科医院新生儿科浙江杭州310000 杭州市妇产科医院妇产科

目的探讨妊娠期生殖道B族链球菌(GBS)感染孕妇分娩后新生儿败血症发生情况,并分析新生儿败血症的影响因素。方法选取2021年6月-2022年6月在杭州市妇产科医院分娩的154例妊娠期生殖道GBS感染孕妇作为研究对象,年龄24~35岁,平均年龄(27... 详细信息

目的探讨妊娠期生殖道B族链球菌(GBS)感染孕妇分娩后新生儿败血症发生情况,并分析新生儿败血症的影响因素。方法选取2021年6月-2022年6月在杭州市妇产科医院分娩的154例妊娠期生殖道GBS感染孕妇作为研究对象,年龄24~35岁,平均年龄(27.65±4.28)岁。统计妊娠期生殖道GBS感染孕妇分娩后新生儿败血症发生情况,分析新生儿败血症的影响因素。结果在154例分娩孕妇中,有25例新生儿败血症患儿,新生儿败血症发生率为16.23%。年龄≥30岁(27.27%)、具有分娩史(25.93%)、流产史(31.03%)、既往生殖道GBS感染(33.33%)、孕期或产时发热(28.57%)、中性粒细胞分数升高(25.00%)、患有子宫内膜炎(26.23%)、胎膜早破≥18 h(27.42%)、具有羊水胎粪污染(28.57%)、胎儿窘迫(24.19%)孕妇分娩后新生儿败血症发生率较高(均P<0.05)。以新生儿败血症发生情况为因变量(未发生=0;发生=1),选择单因素分析中P<0.05的变量进行多因素logistic回归分析,结果显示,年龄[OR值(95%CI):4.284(1.204~6.298)]、分娩史[OR值(95%CI):3.198(2.174~5.557)]、流产史[OR值(95%CI):2.227(1.023~4.398)]、既往生殖道GBS感染[OR值(95%CI):3.479(1.524~5.229)]、文化程度[OR值(95%CI):2.954(1.036~5.294)]、孕期或产时发热[OR值(95%CI):3.214(2.014~6.297)]、中性粒细胞分数升高[OR值(95%CI):2.847(1.229~4.978)]、子宫内膜炎[OR值(95%CI):3.224(1.026~4.218)]、胎膜早破≥18 h[OR值(95%CI):2.654(1.574~5.097)]、羊水胎粪污染[OR值(95%CI):4.362(1.624~6.952)]、胎儿窘迫[OR值(95%CI):2.145(1.527~4.957)]为新生儿败血症发生的主要影响因素(均P<0.05)。结论年龄≥30岁、具有分娩、流产、生殖道感染史及孕期或产时发热均可造成新生儿败血症的发生风险增加。

关键词：新生儿败血症生殖道B族链球菌感染危险因素妊娠期新生儿

茵栀黄口服液联合蓝光照射及枯草杆菌肠球菌二联活菌散剂治疗新生儿黄疸临床研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

新中医 2024年第1期56卷 130-134页

作者：常晓雯赵燕凤杭州市妇产科医院新生儿科浙江杭州310000

目的:观察茵栀黄口服液联合蓝光照射及枯草杆菌肠球菌二联活菌散剂治疗新生儿黄疸的疗效,并分析该联合疗法对患儿肝功能的影响。方法:回顾性分析100例新生儿黄疸患儿的临床资料,按照不同治疗方案分为常规治疗组和茵栀黄治疗组各50例。... 详细信息

目的:观察茵栀黄口服液联合蓝光照射及枯草杆菌肠球菌二联活菌散剂治疗新生儿黄疸的疗效,并分析该联合疗法对患儿肝功能的影响。方法:回顾性分析100例新生儿黄疸患儿的临床资料,按照不同治疗方案分为常规治疗组和茵栀黄治疗组各50例。常规治疗组予以蓝光照射及枯草杆菌肠球菌二联活菌散剂治疗;茵栀黄治疗组在常规治疗组基础上给予茵栀黄口服液口服治疗。2组均治疗7 d。比较2组临床疗效、住院时间、胎便排空时间及不良反应发生情况,比较2组治疗前后胆红素和肝功能指标水平。结果:茵栀黄治疗组总有效率96.00%,高于常规治疗组84.00%(P0.05)。结论:采用茵栀黄口服液联合蓝光照射及枯草杆菌肠球菌二联活菌散剂治疗新生儿黄疸能够提高临床疗效,保护患儿肝功能,降低胆红素水平和不良反应的发生。

关键词：新生儿黄疸茵栀黄口服液枯草杆菌肠球菌二联活菌散剂胆红素肝功能

黄疸比色卡对新生儿高胆红素血症诊断效能的多中心评估

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 535-541页

作者：薛国昌张华丽丁学星熊复刘艳红彭晖王昌林赵怡闫会丽任明星马超颖陆汉明李艳丽孟瑞锋谢玲君陈娜程秀芳王娇娇辛晓红王瑞芬蒋琪张勇梁桂娟李远征康珈宁张会敏张荫英袁媛李雅雯苏赢琳刘军苹段圣洁刘庆生魏静苏州大学附属无锡市第九人民医院儿科无锡214062 河南省镇平县人民医院儿科南阳474250 安阳市人民医院儿科安阳455000 四川省妇幼保健院儿科成都610045 郑州人民医院新生儿科郑州450003 荆州市第三人民医院儿科荆州434001 江南大学附属儿童医院新生儿科无锡214023 开封市妇幼保健院新生儿科开封475002 焦作市妇幼保健院新生儿科焦作454001

目的评估父母使用黄疸比色卡(JCard)辅助目测识别新生儿高胆红素血症的准确性、诊断效能及应用价值。方法以诊断准确性研究报告标准(STARD)为指导,2019年10月至2021年9月在国内9家医院进行多中心前瞻性研究。纳入854例住院或门诊就诊因... 详细信息

目的评估父母使用黄疸比色卡(JCard)辅助目测识别新生儿高胆红素血症的准确性、诊断效能及应用价值。方法以诊断准确性研究报告标准(STARD)为指导,2019年10月至2021年9月在国内9家医院进行多中心前瞻性研究。纳入854例住院或门诊就诊因自身疾病需检测肝功能的出生胎龄≥35周、出生体重≥2000 g、年龄≤28日龄的新生儿。新生儿的父母使用JCard测量新生儿脸颊处的胆红素水平。在JCard测量后2 h内,研究人员使用JH20-1B黄疸仪测量胸骨处经皮胆红素(TcB)水平并采静脉血检测血清总胆红素水平。采用Pearson分析进行相关性分析,Bland-Altman法分析一致性,受试者工作特征(ROC)曲线分析JCard的诊断效能。结果854例新生儿中男445例、女409例;出生胎龄35~36周46例,≥37周808例;检测时年龄0~3日龄432例,4~7日龄236例,8~28日龄186例;总胆红素值为(227.4±89.6)μmol/L,范围23.7~717.0μmol/L;JCard值为(221.4±77.0)μmol/L,TcB值为(252.5±76.0)μmol/L。JCard和TcB值均与总胆红素有较好的相关性(r=0.77、0.80)和较强的一致性[分别有96.0%(820/854)和95.2%(813/854)的样本落在95%一致性界限内]。诊断效能分析显示,JCard值12识别总胆红素界值205.2μmol/L的灵敏度为0.93、特异度为0.75,识别总胆红素界值342.0μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.35。TcB值205.2μmol/L识别总胆红素界值205.2μmol/L的灵敏度为0.97、特异度为0.60,识别总胆红素界值342.0μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.26。JCard识别总胆红素界值153.9、205.2、256.5和342.0μmol/L的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.96、0.92、0.83和0.83,TcB分别为0.94、0.91、0.86和0.87。当识别总胆红素界值153.9和205.2μmol/L时,JCard的AUC与TcB差异均无统计学意义(均P>0.05);当识别总胆红素界值256.5和342.0μmol/L时,JCard的AUC均低于TcB(均P<0.05)。结论JCard可以帮助父母判断新生儿高胆红素血症的程度,但诊断效能随着胆红素水平的升高而降低。当总胆红素≤205.2μmol/L时,JCard的诊断效能与JH20-1B黄疸仪相当。为了避免重度高胆红素血症的漏诊,建议使用JCard值12筛查重度高胆红素血症(总胆红素≥342.0μmol/L)。

关键词：黄疸,新生儿高胆红素血症黄疸比色卡经皮胆红素

糖皮质激素联合静脉注射免疫球蛋白治疗对川崎病患儿症状消失时间及炎症因子水平的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国妇幼保健 2024年第9期39卷 1630-1633页

作者：冯婷婷盛玉燕张慧娟杭州市第九人民医院儿科浙江杭州311225

目的探讨糖皮质激素联合静脉注射免疫球蛋白治疗对川崎病患儿症状消失时间及炎症因子水平的影响。方法选取2020年3月15日—2022年12月30日杭州市第九人民医院收治的KD患儿108例为研究对象,分为观察组和对照组,每组各54例。观察组接受... 详细信息

目的探讨糖皮质激素联合静脉注射免疫球蛋白治疗对川崎病患儿症状消失时间及炎症因子水平的影响。方法选取2020年3月15日—2022年12月30日杭州市第九人民医院收治的KD患儿108例为研究对象,分为观察组和对照组,每组各54例。观察组接受糖皮质激素联合静脉注射免疫球蛋白治疗,对照组接受单独静脉注射免疫球蛋白治疗。评价两组患儿症状消退时间、炎症因子、免疫指标及不良反应发生率。结果两组患者临床资料比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,观察组患者退热时间[(1.23±0.43)d vs.(2.54±0.42)d,t=16.015,P0.05)。结论糖皮质激素联合静脉注射免疫球蛋白治疗小儿川崎病可显著缓解临床症状,缓解炎症,提高儿童免疫功能。

关键词：糖皮质激素静脉注射免疫球蛋白川崎病