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儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 501-508页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心王斐袁金娜李嫔傅君芬不详上海交通大学医学院附属儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科性发育疾病临床诊治研究中心上海200062 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外... 详细信息

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在AIS的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、抚养性别评估、肿瘤风险、内分泌激素及外科手术治疗时机、长期预后等方面形成系统、全面的诊断和治疗专家共识,为儿科医师提供规范的临床诊治指导。

关键词：儿科医师外科手术治疗诊断及鉴别诊断青春期性发育性别认同内分泌激素常见病因雄激素受体

儿童经典型和色素减退型扁平疣反射式共聚焦显微镜特征及与组织病理的对应关系初探

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中华皮肤科杂志 2024年第3期57卷 249-253页

作者：陈立新王莹高西波秦蓓李钦峰天津市儿童医院、天津大学儿童医院皮肤科天津300074

目的探讨儿童经典型和色素减退型扁平疣反射式共聚焦显微镜(RCM)特征及其与组织病理的对应关系。方法2019年1月至2021年12月收集就诊于天津市儿童医院皮肤科的扁平疣患儿,应用RCM检查皮损,测量相关结构,并分析、统计不同类型扁平疣的RC... 详细信息

目的探讨儿童经典型和色素减退型扁平疣反射式共聚焦显微镜(RCM)特征及其与组织病理的对应关系。方法2019年1月至2021年12月收集就诊于天津市儿童医院皮肤科的扁平疣患儿,应用RCM检查皮损,测量相关结构,并分析、统计不同类型扁平疣的RCM特征及与组织病理的对应关系。计量资料采用x[±]s表示,两组间比较采用独立样本t检验。结果共纳入41例患儿,其中经典型28例,色素减退型13例。RCM下色素减退型扁平疣的典型特征为颗粒层及棘层上部弥漫分布的大体积细胞(13/13),直径(30.29±2.55)μm,对应组织病理学上空泡细胞,直径(28.38±2.67)μm,二者直径差异无统计学意义(t=1.66,P=0.112);经典型扁平疣主要特征是玫瑰花环结构(28/28,100%),其由大体积细胞聚集而成,玫瑰花环结构直径(88.67±12.76)μm,对应组织病理中呈波浪样分布的增厚的表皮,两波谷间距离为(86.14±16.96)μm,二者差异无统计学意义(t=0.37,P=0.717)。结论儿童经典型和色素减退型扁平疣RCM表现与组织病理存在高度的对应关系,大体积细胞对应组织病理上的空泡细胞,玫瑰花环结构由大体积细胞聚合而成,其对应组织病理上呈波浪样分布的增厚的表皮。

关键词：疣病理过程显微镜检查,共焦诊断扁平疣色素减退型

儿童Omicron变异株相关严重神经系统并发症临床及影像分析

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临床放射学杂志 2024年第3期43卷 431-437页

作者：徐淑敏林洁琼魏锋谭伟婷李鹏杨卫国曾洪武深圳市儿童医院放射科 518038 深圳市儿童医院PICU科 518038

目的分析新型冠状病毒Omicron变异株相关严重神经系统并发症的临床和影像学特征,提升对该病的认识。方法回顾分析2022年12月至2023年1月深圳市儿童医院PICU收治的17例COVID-19感染且有严重神经系统并发症患儿的临床及影像学数据。根... 详细信息

目的分析新型冠状病毒Omicron变异株相关严重神经系统并发症的临床和影像学特征,提升对该病的认识。方法回顾分析2022年12月至2023年1月深圳市儿童医院PICU收治的17例COVID-19感染且有严重神经系统并发症患儿的临床及影像学数据。根据预后分为死亡组与生存组,定性资料组间对比采用卡方检验,定量资料采用t检验(正态分布)或秩和检验(偏态分布)。结果死亡组10例,急性暴发性脑水肿(AFCE)5例、急性坏死性脑病(ANE)4例、脑炎1例;生存组7例,ANE 3例,脑炎4例。影像结果死亡组脑干受累比例明显高于生存组(P=0.009)。实验室检查结果,死亡组降钙素原(PCT)、白细胞介素6(IL-6)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天门冬氨酸基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、D-二聚体(D-D)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原降解产物(FDP)均高于生存组(P儿童Omicron变异株相关严重神经系统并发症死亡率高,发热起病的儿童迅速出现抽搐、意识障碍,需高度警惕并发ANE和AFCE,延髓受累是AFCE的重要特点。

关键词： Omicron变异株急性坏死性脑病急性暴发性脑水肿脑炎

杭州地区儿童地中海贫血基因突变的类型及其与红细胞参数的关系研究

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浙江医学 2024年第18期 1944-1948页

作者：赵昕峰王洁叶萃英陈东杭州市儿童医院检验科

目的探讨杭州地区儿童地中海贫血基因突变类型及构成比并分析其与红细胞各参数的关系。方法回顾性选取2019年9月至2023年6月在杭州市儿童医院进行地中海贫血基因检测的535例儿童，分析当地儿童地中海贫血基因突变类型及构成情况，并... 详细信息

目的探讨杭州地区儿童地中海贫血基因突变类型及构成比并分析其与红细胞各参数的关系。方法回顾性选取2019年9月至2023年6月在杭州市儿童医院进行地中海贫血基因检测的535例儿童，分析当地儿童地中海贫血基因突变类型及构成情况，并选取本院同期健康体检的100名儿童（正常对照组）进行血常规、Hb电泳[HbA2、HbA、胎儿Hb（HbF）]及网织红细胞检测，分析地中海贫血基因突变类型与红细胞各参数[红细胞压积（HCT）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）及平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞体积分布宽度（RDW）]的差异。结果 535例儿童中检出地中海贫血基因突变携带者319例，检出率为59.63%，包括α-地中海贫血145例，β-地中海贫血167例，αβ-复合型地中海贫血7例。与正常对照组比较，α-地中海贫血组及β-地中海贫血组的RBC和RDW水平明显升高，而Hb、HCT、MCV、MCH及MCHC水平明显降低，差异均有统计学意义（均P杭州地区儿童地中海贫血基因型多样化，α-地中海贫血主要以--SEA多见，β-地中海贫血主要以IVS-Ⅱ-654和CDs41-42为主。不同的贫血类型的红细胞参数差异较大，常规检测血常规、网织红细胞及Hb电泳对于早期地中海贫血的筛查及诊断具有较大的临床价值。

关键词：儿童地中海贫血红细胞基因检测

钙敏感受体信号通路相关高钙血症患儿的临床及遗传学分析

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中华预防医学杂志 2024年第4期58卷 526-531页

作者：尹辉刘易宋福英董倩陈晓波首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020

本研究探讨钙敏感受体(CaSR)信号通路相关高钙血症患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。采用回顾性收集2017年7月至2022年11月首都儿科研究所内分泌科诊治的6例高钙血症患儿的临床资料并进行致病基因测序,分析其临床特征和基因变... 详细信息

本研究探讨钙敏感受体(CaSR)信号通路相关高钙血症患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。采用回顾性收集2017年7月至2022年11月首都儿科研究所内分泌科诊治的6例高钙血症患儿的临床资料并进行致病基因测序,分析其临床特征和基因变异特点及转归。结果显示,6例患儿是男3例、女3例,就诊时年龄范围在2个月至8岁之间,临床表现从无症状到呕吐、脱水、生长迟缓及智力低下、癫痫不等,除1例血钙显著升高外(4.63 mmol/L),余病例血钙波动于2.98~3.17 mmol/L,6例患者中5例甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高,1例正常;3例24 h尿钙/尿肌酐清除率明显降低。全外显子测序发现1例CaSR复合杂合变异、4例CaSR杂合变异,1例AP2S1杂合变异。明确诊断后1例行甲状旁腺全切术,术后钙剂补充治疗,3例予鲑降钙素,2例低钙饮食,血钙均控制在正常水平。综上,CaSR信号通路相关高钙血症较为罕见,基因检测为明确诊断的主要方法。家族性低尿钙性高钙血症(FHH)应用鲑降钙素治疗可收到良好效果。

关键词：高钙血症钙敏感受体适配器相关蛋白复合物2σ亚单位家族性低尿钙性高钙血症

SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 607-615页

作者：罗光金唐淑萍李加山李杨王冲张雷红陈军苑爱云侯梅孙殿荣青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛266034 寿光市人民医院儿童保健科寿光262700 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛266034

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 详细信息

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(***265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。

关键词： SPTBN2基因发育障碍共济失调小脑萎缩康复

先天性气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的治疗策略

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中华外科杂志 2024年第1期62卷 65-70页

作者：杨彦亮冯致余王超吕效政徐惠惠王卫敏庞亚昌山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)心脏外科济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)呼吸介入科济南250022

目的探讨先天性气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的手术治疗策略。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性收集2017年2月至2023年3月于山东大学附属儿童医院心脏外科接受手术治疗气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的24例患儿资料。男16例,... 详细信息

目的探讨先天性气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的手术治疗策略。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性收集2017年2月至2023年3月于山东大学附属儿童医院心脏外科接受手术治疗气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的24例患儿资料。男16例,女8例;年龄[M(IQR)]6.5(19.6)个月(范围:2.2~66.3个月);体重5.95(4.76)kg(范围:3.2~20.0 kg)。全组病例均存在明显呼吸道症状。其中同期行心脏畸形矫治及气管成形术18例(同期组);因一期手术前漏诊、延迟诊断气管狭窄或不存在气管成形术条件,一期手术仅行心脏畸形矫治,二期手术行气管成形6例(分期组)。气管狭窄矫治均采用Slide气管成形术。随访患儿恢复情况。组间比较采用Wilcoxon符号秩检验。结果全部病例无手术死亡,无住院期间死亡。同期组1例延迟关胸患儿于52 h后行床旁关胸手术,2例术后再次行气管插管,1例行气管内支架植入;呼吸机辅助通气时间40.5(39.6)h(范围:19.0~438.8 h)。分期组1例术后再次插管,合并左侧声带麻痹、呼吸道多重耐药菌感染(鲍曼不动杆菌);1例支气管镜下球囊扩张右中间支气管3次,心率恢复至正常范围;呼吸机辅助通气时间19.0(21.4)h(范围:17.1~96.7 h)。两组呼吸机辅助时间的差异无统计学意义(Z=-1.363,P=0.173)。随访中同期组1例易患上呼吸道感染,活动耐力可,分期组1例术后3个月仍存在喉中痰鸣,术后6个月症状明显改善;其余患儿无明显呼吸道症状。结论当气管狭窄合并非血管环类心脏畸形时,可能会出现延迟或遗漏诊断气管狭窄。同期矫治气管狭窄和心脏畸形可取得较好效果。

关键词：气管狭窄外科手术心脏缺损,先天性支气管镜检查

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二次手术治疗肺动脉吊带矫治术后气管狭窄

中华小儿外科杂志 2024年第3期45卷 193-198页

作者：杨彦亮徐惠惠吕效政王超王卫敏庞亚昌冯致余山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)心脏外科济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)呼吸介入科济南250022

目的探讨肺动脉吊带合并气管狭窄的治疗方法。方法分析2017年2月至2022年10月山东大学附属儿童医院收治的26例肺动脉吊带矫治术后因气管狭窄接受二次手术治疗的患儿资料。其中男14例,女12例;中位年龄为31.3个月;中位体重为13.7 kg;两次... 详细信息

目的探讨肺动脉吊带合并气管狭窄的治疗方法。方法分析2017年2月至2022年10月山东大学附属儿童医院收治的26例肺动脉吊带矫治术后因气管狭窄接受二次手术治疗的患儿资料。其中男14例,女12例;中位年龄为31.3个月;中位体重为13.7 kg;两次手术间隔中位时间为12.5个月。1级狭窄3例,2级狭窄15例,3级狭窄8例。合并右位心3例,合并左肺动脉狭窄或闭锁3例,合并迷走左锁骨下动脉畸形及Kommerell憩室1例。患儿均采用Slide气管成形术加宽气道。术后定期复查电子支气管镜。非正态分布数据采用Wilcoxon符号秩检验(配对样本)。结果26例患儿气管狭窄段长度中位数为4 cm,范围为2.5~6.6 cm。本研究病例无手术死亡,无住院期间死亡。术后呼吸机辅助中位通气时间为19.1 h。术后并发症包括吻合口漏合并胸骨哆开1例,声带麻痹3例,气管软化1例,乳糜胸1例,脑损伤2例。术后中位随访时间为7.0个月。活动耐力略差3例,其余患儿无呼吸道症状。3例行左肺动脉加宽术的患儿术后定期复查心脏彩色多普勒超声检查提示左肺动脉血流通畅。3例声带麻痹患儿术后3个月症状消失,2例脑损伤患儿均康复治疗中。结论当肺动脉吊带合并气管狭窄,气管最窄处宽度小于正常宽度的40%,或为正常宽度的40%~60%且临床症状明显时,应一期手术加宽气管。

关键词：气管狭窄迷走左肺动脉手术治疗

基于虚拟现实技术的产前健康教育课程的构建及应用

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中华护理杂志 2024年第2期59卷 184-190页

作者：俞晓晶徐雪芬许莉莉田燕萍樊丹凤冯素文浙江大学医学院附属妇产科医院产一科杭州市310006 浙江大学医学院附属妇产科医院肿瘤三科杭州市310006 浙江大学医学院附属妇产科医院产七科杭州市310006 浙江大学医学院附属妇产科医院分娩室杭州市310006 浙江大学医学院附属妇产科医院护理部杭州市310006

目的构建、实施基于虚拟现实技术的产前健康教育课程,并评价该课程的有效性。方法构建的产前健康教育课程包括“温馨产房,轻松分娩”“药物镇痛分娩”“非药物镇痛分娩”和“母婴早期保健”4个部分。采用便利抽样法,选取2022年5月—9月... 详细信息

目的构建、实施基于虚拟现实技术的产前健康教育课程,并评价该课程的有效性。方法构建的产前健康教育课程包括“温馨产房,轻松分娩”“药物镇痛分娩”“非药物镇痛分娩”和“母婴早期保健”4个部分。采用便利抽样法,选取2022年5月—9月在浙江省某妇产科医院产科门诊产检的100名初产妇作为研究对象,通过随机数字表法分为试验组和对照组,每组各50名。试验组进行基于虚拟现实技术的产前健康教育课程的学习,对照组采用常规健康教育方式。比较两组干预前后焦虑及分娩恐惧水平、分娩结局相关指标,并调查试验组干预后的满意度。结果干预后,试验组产前焦虑程度低于对照组(χ^(2)=4.943,P=0.026),分娩恐惧量表得分低于对照组(t=3.200,P=0.002)。两组分娩方式、产后出血量、产后出血发生率、会阴裂伤率、各产程时长比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。试验组对该课程各维度满意度高,总分为(31.80±3.23)分。结论基于虚拟现实技术的产前健康教育课程对改善初产妇产前焦虑和分娩恐惧心理方面有效,使用满意度高。

关键词：虚拟现实技术产前健康教育产前焦虑分娩恐惧产科护理