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原发性醛固酮增多症合并亚临床库欣综合征的临床特征及预后分析

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 378-385页

作者：廖云艳宋颖胡金波杨淑敏郑燕李启富重庆医科大学附属第一医院内分泌科重庆400016 重庆垫江县人民医院内分泌科重庆408300

目的分析原发性醛固酮增多症(PA)合并亚临床库欣综合征(SCS)患者的临床特征及预后。方法回顾性队列研究。收集2014年1月至2022年12月重庆医科大学附属第一医院收治的PA患者的临床资料。根据1 mg过夜地塞米松抑制试验结果将患者分成单纯P... 详细信息

目的分析原发性醛固酮增多症(PA)合并亚临床库欣综合征(SCS)患者的临床特征及预后。方法回顾性队列研究。收集2014年1月至2022年12月重庆医科大学附属第一医院收治的PA患者的临床资料。根据1 mg过夜地塞米松抑制试验结果将患者分成单纯PA组和PA合并SCS(PA/SCS)组,分析两组间的人口学信息、激素水平及随访结果等。采用独立样本t检验、χ^(2)检验、Mann-WhitneyU检验等进行组间比较。结果共纳入489例PA患者,其中109例(22.3%)为PA/SCS患者。与单纯PA组相比,PA/SCS组年龄更大[(54.4±10.7)岁比(47.4±11.0)岁,P分泌完全缓解率为85.3%(29/34),醛固酮自主分泌完全缓解率与单纯PA组相当[94.1%(48/51)比94.4%(203/215),P=1.000];而PA/SCS组的临床完全缓解率低于单纯PA组[39.2%(20/51)比61.9%(133/215),P=0.003]。结论在PA患者中SCS较为多见(22.3%),其术后临床完全缓解率较低。推荐对所有PA患者采用1 mg过夜地塞米松抑制试验进行筛查。

关键词：醛固酮增多症预后亚临床库欣综合征临床特征

六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 207-212页

作者：张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书杭州市儿童医院内分泌科浙江杭州310005 上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 详细信息

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

关键词：肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告

甲状腺功能异常患者非甲状腺手术的围手术期管理

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中华医学杂志 2024年第18期104卷 1555-1560页

作者：张培恒张杨高莹张俊清北京大学第一医院内分泌科北京

甲状腺疾病临床上较常见, 非甲状腺手术患者的手术及相关药物的应用可能加重潜在的甲状腺疾病病情, 增加围手术期管理难度。目前缺乏甲状腺疾病患者非甲状腺手术的围手术期管理指南或共识。本文主要针对甲状腺功能减退和甲状腺功能亢进... 详细信息

甲状腺疾病临床上较常见, 非甲状腺手术患者的手术及相关药物的应用可能加重潜在的甲状腺疾病病情, 增加围手术期管理难度。目前缺乏甲状腺疾病患者非甲状腺手术的围手术期管理指南或共识。本文主要针对甲状腺功能减退和甲状腺功能亢进患者非甲状腺手术的围手术期管理进行论述, 旨在为临床提供治疗建议并降低围手术期并发症的风险。

关键词：甲状腺功能减退症甲状腺功能亢进症非甲状腺手术围手术期管理麻醉

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脂肪肝指数与心肌重构的关联性分析

中华内科杂志 2024年第7期63卷 686-692页

作者：曲建昌王安平窦京涛谷伟军吕朝晖母义明解放军第三〇五医院内分泌科北京解放军总医院第一医学中心内分泌科北京

目的分析脂肪肝指数(FLI)与心肌重构的关联性。方法横断面研究, 2015年4至9月采取整群抽样的方法对北京古城及苹果园两个社区居民进行"中国2型糖尿病患者肿瘤发生风险的流行病学研究(REACTION)"的随访研究, 根据纳入及排除标准, 共筛选... 详细信息

目的分析脂肪肝指数(FLI)与心肌重构的关联性。方法横断面研究, 2015年4至9月采取整群抽样的方法对北京古城及苹果园两个社区居民进行"中国2型糖尿病患者肿瘤发生风险的流行病学研究(REACTION)"的随访研究, 根据纳入及排除标准, 共筛选出8 848人为研究对象, 获取体重指数、腰围、甘油三酯、γ-谷氨酰转移酶等生化指标, 并计算FLI。彩色多普勒超声仪检测室间隔厚度(IVS)、左心房内径(LAD)、左心室舒张末期内径(LVEDD), 以及是否存在舒张功能减退。根据FLI三分位数分为Q1组(FLI<30, 4 529例), Q2组(30≤FLI<60, 2 762例), Q3组(FLI≥60, 1 557例)。采用单因素方差分析进行组间比较, 采用logistic回归分析FLI与心肌重构的关联性。结果 8 848人中男性3 110人, 女性5 738人, 平均年龄59.96岁。Q1、Q2、Q3组IVS分别为(9.35±1.08)、(9.73±1.22)、(10.07±1.31)mm, LAD分别为(30.94±3.92)、(33.37±4.12)、(34.98±4.47)mm, LVEDD分别为(42.51±5.05)、(44.43±5.10)、(46.06±5.52)mm, 总体上随着FLI的升高而升高(均P<0.001)。FLI是IVS增厚、LAD增宽、LVEDD增宽、舒张功能减退的独立危险因素, FLI Q2及Q3组人群发生IVS增厚、LAD增宽、LVEDD增宽、舒张功能减退的风险分别是Q1组人群的1.62倍(95%CI 1.39～1.89)及2.53倍(95%CI 2.13～3.00)、2.71倍(95%CI 2.39～3.06)及5.00倍(95%CI 4.12～6.08)、2.36倍(95%CI 1.85～3.00)及4.33倍(95%CI 3.33～5.62)、1.90倍(95%CI 1.63～2.19)及1.95倍(95%CI 1.60～2.37)。结论 FLI与心肌重构的出现有一定关联性。

关键词：心肌横断面研究脂肪肝指数心肌重构

中医禁食疗法对代谢综合征患者血浆致动脉硬化指数及代谢指标的影响

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中国基层医药 2024年第6期31卷 853-857页

作者：王丽芳金斌斌谢玉叶温州市中医院内分泌科温州325000

目的分析中医禁食疗法对代谢综合征(MS)患者血浆致动脉硬化指数(AIP)及代谢指标的影响。方法采用病例对照研究,选取温州市中医院2021年6月至2023年6月就诊的MS患者90例,根据随机数字表法将其分为两组,各45例,对照组正常饮食,观察组接受... 详细信息

目的分析中医禁食疗法对代谢综合征(MS)患者血浆致动脉硬化指数(AIP)及代谢指标的影响。方法采用病例对照研究,选取温州市中医院2021年6月至2023年6月就诊的MS患者90例,根据随机数字表法将其分为两组,各45例,对照组正常饮食,观察组接受中医禁食疗法。比较两组血脂指标、AIP、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、人体测量学指标、氧化应激反应指标。结果观察组治疗后低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)[(2.11±0.26)mmol/L]、总胆固醇(TC)[(4.31±0.26)mmol/L]、三酰甘油(TG)[(1.39±0.26)mmol/L]均低于对照组[(2.95±0.34)mmol/L、(5.24±0.33)mmol/L、(2.68±0.41)mmol/L](t=13.16、14.85、17.82,均P中医禁食疗法可有效降低MS患者AIP、血脂、腰围、臀围及VAI,减轻氧化应激反应,效果显著。

关键词：禁食医学,中国传统代谢综合征X 动脉硬化血脂异常超氧化物歧化酶丙二醛

糖尿病周围神经病变经当归四逆汤治疗后的神经传导速度与疗效观察

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辽宁中医杂志 2024年

作者：陈焱季聚良牛越河南省中医院内分泌科

目的探讨糖尿病周围神经病变（DPN）经当归四逆汤治疗后的神经传导速度与疗效。方法采用随机数字表法将104例于2021年12月～2022年12月在河南省中医院接受治疗的DPN患者分为A组和B组，各52例。B组患者采用常规治疗，A组在B组基础上给... 详细信息

目的探讨糖尿病周围神经病变（DPN）经当归四逆汤治疗后的神经传导速度与疗效。方法采用随机数字表法将104例于2021年12月～2022年12月在河南省中医院接受治疗的DPN患者分为A组和B组，各52例。B组患者采用常规治疗，A组在B组基础上给予当归四逆汤治疗。以4周为1个周期，两组均维持治疗1个周期。比较两组治疗4周后的临床疗效，治疗前、治疗4周后的中医证候评分、血清学指标、血糖指标、神经传导情况及治疗期间的不良反应发生情况。结果与B组比较，A组治疗4周后的临床总有效率较高，（98.08%vs84.62%）；相较于治疗前，两组治疗4周后的肌肉萎缩、感觉减退、肢体麻木、四肢疼痛、四肢发凉各项评分、血清餐后2h血糖（2hPBG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、丙二醛（MDA）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白介素-23（IL-23）水平、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）值均降低，且相较于B组，A组更低，两组治疗4周后的正中神经感觉神经传导速度（SNCV）、腓总神经SNCV、正中神经腓总神经运动神经传导速度（MNCV）、腓总神经MNCV、血清总抗氧化能力（T-AOC）水平均升高，且与B组比较，A组较高（P<0.05）。两组均未发生明显不良反应。结论当归四逆汤治疗DPN可有效改善患者临床症状，减轻机体炎症以及氧化应激反应，稳定患者血糖水平，增强神经传导速度，疗效显著，且安全性较高。

关键词：糖尿病周围神经病变当归四逆汤神经传导速度疗效

MTHFR基因变异致儿童高同型半胱氨酸血症15例分析

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中华医学杂志 2024年第24期104卷 2256-2259页

作者：刘飞梁黎黎邱文娟张惠文占霞徐烽张彦张建美杨素红韩连书杭州市儿童医院内分泌遗传代谢科杭州上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄... 详细信息

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄6 d～18岁, 确诊年龄40 d～18岁。新生儿筛查确诊病例1例, 余14例均为发病后基因诊断。主要表现为喂养困难、肌张力减退、癫痫、发育迟缓。所有患儿血同型半胱氨酸水平均升高, 治疗前后血同型半胱氨酸分别为(151.46±57.44)μmol/L及(69.96±32.88)μmol/L, 治疗后较治疗前显著下降, 差异有统计学意义(PT(p.L439P)(16.6%, 5/30)。所有患儿存在不同程度的神经系统损害, 7例经甜菜碱及亚叶酸等代谢干预治疗后好转, 8例出现发育落后, 1例仍癫痫发作频繁。MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿临床表现异质性大, 早发型及基因纯合变异多预后不良, 血同型半胱氨酸、血氨基酸和基因检测有助于早期诊断。

关键词：氨基酸代谢障碍, 先天性亚甲基四氢叶酸还原酶高同型半胱氨酸血症 MTHFR基因串联质谱

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探索糖脂毒性诱导血管内皮损伤的防治新靶点

中华糖尿病杂志 2024年第2期16卷 141-146页

作者：张军霞向光大泰康同济(武汉)医院内分泌科武汉430050 解放军中部战区总医院内分泌科武汉430070

血管内皮细胞不仅是隔离血液和周围组织的机械屏障,还可分泌多种活性物质,调节血管舒缩功能,维持血管稳态。糖脂毒性损伤内皮功能,促进动脉粥样硬化的发生、发展。为寻找糖脂毒性诱导的内皮损伤的防治新靶点,笔者团队做了大量的工作。... 详细信息

血管内皮细胞不仅是隔离血液和周围组织的机械屏障,还可分泌多种活性物质,调节血管舒缩功能,维持血管稳态。糖脂毒性损伤内皮功能,促进动脉粥样硬化的发生、发展。为寻找糖脂毒性诱导的内皮损伤的防治新靶点,笔者团队做了大量的工作。我们发现,生活方式干预及胰岛素、二甲双胍、α-硫辛酸、西地拉非等传统药物具有保护内皮的新作用。肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体、骨保护素、生长分化因子11等细胞活性因子具有潜在的内皮保护作用。骨组织、棕色脂肪组织、肌肉组织等多种组织可以通过某些活性因子与血管内皮细胞发生交叉对话,有望成为内皮细胞保护的新靶点。

关键词：糖尿病高血糖症高脂血症高血脂血管内皮细胞因子

先天性低促性腺激素性性腺功能减退男童的临床及遗传学特征分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 187-192页

作者：焦燕华张龙江苏喆潘丽丽刘霞赵岫深圳市儿童医院内分泌科深圳518000

目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究,回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊,最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果... 详细信息

目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究,回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊,最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果。分析其临床表现、激素水平及其基因变异情况。非正态分布采用中位数表示,非正态分布数据两组间比较采用秩和检验。结果基因确诊为CHH男性患儿共27例,初诊年龄为0.3~16.6岁,患儿均表现为小阴茎(占100%),合并隐睾16例(占59.3%),合并小睾丸9例(占33.3%),单纯性小阴茎7例(占25.9)%,无单纯性隐睾,3例患儿合并心脏异常;基础血清黄体生成素(LH)水平中位数为0.09 IU/L,92.5%(25/27)的患儿基础LH<1.00 IU/L,促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋后LH峰值的中位数为1.42 IU/L,96.2%(26/27)的患儿LH峰值<4.00 IU/L;血清抑制素B的中位数为41.15μg/L;血清抗苗勒管激素(AMH)的中位数为12.62 mg/L;合并隐睾的患儿血清AMH水平明显低于非隐睾患儿(10.02 mg/L比50.50 mg/L,P<0.05);27例患儿共检出12种基因变异,其中1例为双基因变异,最常见的基因变异为CHD7基因及ANOS1基因(各7例,二者共占51.8%),其次为FGFR1基因变异3例(占11.1%)。4例患儿短期给予GnRH泵或重组人卵泡刺激素皮下注射,治疗后血清抑制素B及AMH水平较治疗前明显增加,且睾丸容积较治疗前增大。结论CHH是先天性疾病,不同年龄临床表现不同,儿童期主要表现为小阴茎及隐睾,部分患儿存在小睾丸,青春前期确诊较困难,基因检测对早期诊断具有重要意义。

关键词：促性腺激素先天性低促性腺激素性性腺功能低下抑制素B 抗苗勒管激素基因