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结缔组织病相关间质性肺病血清生物标志物的研究进展

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中华内科杂志 2024年第3期63卷 310-315页

作者：梁洁陈玉兰卢睿凌郭杰文洪小平刘冬舟暨南大学第二临床医学院深圳518020 暨南大学第二临床医学院、深圳市人民医院风湿免疫科深圳518020

间质性肺病(ILD)是结缔组织病(CTD)最常见和最严重的并发症之一,极大地影响患者的预后及生存率。早期诊断、准确分类和密切监测对有效管理CTD相关ILD患者至关重要。近年来国内外大量研究表明,CTD相关ILD患者血清生物标志物对疾病诊断、... 详细信息

间质性肺病(ILD)是结缔组织病(CTD)最常见和最严重的并发症之一,极大地影响患者的预后及生存率。早期诊断、准确分类和密切监测对有效管理CTD相关ILD患者至关重要。近年来国内外大量研究表明,CTD相关ILD患者血清生物标志物对疾病诊断、风险分层、预后评估等方面具有重要意义。本文对CTD相关ILD血清生物标志物(自身抗体、肺泡上皮损伤标志物、细胞因子、肿瘤标志物等)的研究进展进行系统综述。

关键词：结缔组织病肺疾病,间质性生物标志物

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组织驻留CD8+T细胞在肿瘤中的研究进展

中国肿瘤临床 2022年第12期49卷 622-626页

作者：刘仕锦林宇健何嘉帅张磊潘运龙(综述) 潘京华(审校) 暨南大学附属第一医院胃肠外科广州市510630 蚌埠医学院第二附属医院肿瘤外科

组织驻留记忆T细胞(tissue-resident memory T cells,TRMs)作为一种特殊的记忆T细胞,在免疫应答中发挥着极其重要的作用。其特征是可表达归巢受体,从而具备驻留特性,因此能够驻留在外周组织器官中,当病原体侵袭时可以迅速反应。目前,TR... 详细信息

组织驻留记忆T细胞(tissue-resident memory T cells,TRMs)作为一种特殊的记忆T细胞,在免疫应答中发挥着极其重要的作用。其特征是可表达归巢受体,从而具备驻留特性,因此能够驻留在外周组织器官中,当病原体侵袭时可以迅速反应。目前,TRMs(尤其是CD8+TRMs)与肿瘤的关系及其在抗肿瘤中的应用被愈加重视,一方面是CD8+TRMs可以通过分泌颗粒酶B、穿孔素和INF-γ等因子直接杀伤肿瘤细胞,另一方面一些抗肿瘤措施(如放化疗、免疫治疗等)可以使CD8+TRMs在肿瘤组织中富集,从而进一步提高治疗的效果。本文就CD8+TRMs的亚群分类、在肿瘤中如何调控形成以及其在肿瘤治疗中的作用等方面的研究进展进行综述。

关键词：组织驻留 CD8+T 细胞调控机制肿瘤免疫治疗

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正常新生儿导纳式双侧脑血流图检测

中国当代儿科杂志 2006年第6期8卷 447-449页

作者：周克英宋金枝李静芝罗慧肖学长李志光吴本清暨南大学附属第二医院

目的研究正常新生儿脑循环的血流动力学参数。方法应用导纳式双侧脑血流自动检测仪检测40例正常新生儿,探讨其脑血流变化的规律性。结果正常新生儿脑导纳图各项指标左右两侧差异均无显著性(P>0.05),性别和分娩方式对新生儿脑导纳图各指... 详细信息

目的研究正常新生儿脑循环的血流动力学参数。方法应用导纳式双侧脑血流自动检测仪检测40例正常新生儿,探讨其脑血流变化的规律性。结果正常新生儿脑导纳图各项指标左右两侧差异均无显著性(P>0.05),性别和分娩方式对新生儿脑导纳图各指标影响差异无显著性(P>0.05),日龄第1天与第3天及第4天新生儿脑导纳微分环(ADL)I+II指数差异有显著性(P<0.05),不同体重组新生儿ADLI+II指数及流入容积速度(Hs/b-S)差异有显著性(P<0.05)。结论提出了正常新生儿脑导纳图检测的参考值范围,并观察到日龄和体重是其主要影响因素。

关键词：脑血管循环脑图新生儿

非酒精性脂肪性肝病导致肝细胞癌的特点和治疗策略

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中华肝脏病杂志 2022年第12期30卷 1392-1396页

作者：李锦忠李敏然暨南大学附属第一医院感染科广州510632

近年来,非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的发病率迅速增长,正逐步成为肝硬化和肝细胞癌(HCC)的主要因素。从非酒精性脂肪性肝炎(NASH)进展到HCC的主要风险因素是肝纤维化程度、糖尿病(DM)、肥胖症、年龄和性别。NASH相关的HCC患者主要为男性... 详细信息

近年来,非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的发病率迅速增长,正逐步成为肝硬化和肝细胞癌(HCC)的主要因素。从非酒精性脂肪性肝炎(NASH)进展到HCC的主要风险因素是肝纤维化程度、糖尿病(DM)、肥胖症、年龄和性别。NASH相关的HCC患者主要为男性,几乎所有患者并发至少一种代谢紊乱(肥胖症、DM、血脂异常、高血压等),且大多数HCC为孤立性肿瘤结节。此外,NASH相关的HCC中有相当一部分无肝硬化。与肝硬化性HCC患者相比,非肝硬化性HCC患者的年龄更大,单个大结节性肿瘤更常见,2型DM患病率和肝移植率较低,但二者的病死率相当。控制NASH的危险因素可以降低HCC的发生风险。NASH相关HCC的患者应按照BCLC分期进行治疗。NAFLD相关HCC治疗的远期结果与其他不同病因的HCC结果相似。但合并代谢综合征的患者围手术期的风险很高,因此需要准确的术前准备,尤其是心脏检查。

关键词：非酒精性脂肪性肝病肝细胞癌代谢综合征

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一例ALOX12B基因复合杂合变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第3期39卷 321-324页

作者：李丹邓梅 Liao Phoebe 宋元宗暨南大学附属第一医院儿科广州510630

目的研究1例常染色体隐性先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)患儿的临床和遗传学特征。方法收集和分析1例疑诊ARCI患儿的临床资料,并以病例报告形式描述研究结果。采集患儿与其父母的静脉血,提取基因组DNA... 详细信息

目的研究1例常染色体隐性先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)患儿的临床和遗传学特征。方法收集和分析1例疑诊ARCI患儿的临床资料,并以病例报告形式描述研究结果。采集患儿与其父母的静脉血,提取基因组DNA后通过二代测序查找病因,Sanger测序验证阳性发现,然后应用Mutation Taster、PROVEN、PolyPhen2等软件预测变异致病性,并根据美国医学遗传学与基因组学学会标准和指南对变异进行分类。结果患儿为1个月7日龄男婴,全身皮肤潮红,附着细碎鳞屑。二代测序表明患儿为ALOX12B基因父源性变异c.1579G>A(p.Val527Met)和母源性变异c.923T>C(p.Leu308Pro)的复合杂合子。前者为已报道的可能致病变异,而后者未见文献报道,生物信息学软件推测其为有害变异。根据ACMG标准和指南,c.923T>C被分类为"可能致病"变异。根据临床和遗传学发现,患者确诊为ARCI。结论ALOX12B基因c.1579G>A和c.923T>C变异为该患儿的致病原因。本研究结果扩展了ALOX12B基因变异谱,为患者的分子诊断及其家庭的遗传咨询和产前诊断提供了分子标记物。

关键词：鱼鳞病 ALOX12B基因基因变异

SOX10和GATA3在乳腺癌中的表达及意义

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中华病理学杂志 2022年第6期51卷 536-541页

作者：刘建兰陈黛诗成志强胡锦涛深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)病理科深圳518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)耳鼻咽喉科深圳518020

目的探讨SOX10和GATA3在乳腺癌中的表达特点及其联合应用的价值。方法收集深圳市人民医院病理科2018—2021年行SOX10免疫组织化学染色的乳腺癌标本360例, 其中同时行SOX10和GATA3染色的乳腺癌标本268例, 分析SOX10和GATA3在原发性及转... 详细信息

目的探讨SOX10和GATA3在乳腺癌中的表达特点及其联合应用的价值。方法收集深圳市人民医院病理科2018—2021年行SOX10免疫组织化学染色的乳腺癌标本360例, 其中同时行SOX10和GATA3染色的乳腺癌标本268例, 分析SOX10和GATA3在原发性及转移性乳腺癌中的表达, 并比较二者与乳腺癌分子分型、临床病理特征之间的相关性, 统计其在各分组间的分布差异。结果 SOX10和GATA3在乳腺癌中的总表达率分别为25.8%(93/360)、81.7%(219/268), 在三阴型乳腺癌(triple negative breast cancer, TNBC)中的总表达率分别为83.3%(80/96)、42.7%(32/75)。SOX10在TNBC中高表达(P二者联合应用在乳腺癌及TNBC中的表达率可分别高达97.8%(262/268)、94.7%(71/75)。此外, SOX10的表达与高组织学分级、高Ki-67阳性指数及淋巴结转移密切相关, 与雄激素受体(AR)呈负相关, GATA3的表达与低组织学分级及淋巴结转移密切相关, 与AR呈正相关, 差异有统计学意义。结论 SOX10是TNBC的灵敏标志物, 而GATA3在非三阴型乳腺癌中高表达, 二者互补, 联合应用SOX10及GATA3可提高乳腺癌尤其是TNBC的检出率。此外, SOX10与肿瘤恶性特征相关, 提示SOX10可作为乳腺癌预后评估及潜在治疗靶点。

关键词：乳腺肿瘤免疫组织化学诊断

Y长臂部分缺失伴X单体嵌合性发育异常胎儿1例的产前诊断及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第6期40卷 744-749页

作者：王丽娟郭辉林琪胡芷洋何慧燕叶梅梁灼健胡文龙高慧马迪宋雅琴深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)法医物证室深圳518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)遗传病诊断与产前诊断中心深圳518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)超声科深圳518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)产科深圳518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)临床医学研究中心深圳518020

目的对1例性发育异常(DSDs)胎儿进行产前诊断和遗传学分析。方法选取2021年9月于深圳市人民医院发现的1例DSDs胎儿为研究对象。联合应用荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、实时荧光定量PCR(qPCR)等... 详细信息

目的对1例性发育异常(DSDs)胎儿进行产前诊断和遗传学分析。方法选取2021年9月于深圳市人民医院发现的1例DSDs胎儿为研究对象。联合应用荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、实时荧光定量PCR(qPCR)等分子遗传学技术以及核型分析、荧光原位杂交(FISH)等细胞遗传学技术进行分析。用超声检查胎儿性发育的情况。结果分子遗传学检测提示胎儿可能存在Yq11.222qter缺失与X单体的嵌合, 结合细胞遗传检测确定其核型为mos 45, X[34]/46, X, del(Y)(q11.222)[61]/47, X, del(Y)(q11.222), del(Y)(q11.222)[5], 超声检查发现胎儿存在尿道下裂, 产前诊断胎儿为DSDs, 引产后证实。结论综合应用多种遗传学检测技术及超声检查, 完成了1例具有复杂核型的DSDs胎儿的产前诊断。

关键词：性分化障碍嵌合体产前诊断 Y染色体长臂部分缺失胎儿

2022年国际妇产科联盟关于排卵障碍分类系统的解读

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现代妇产科进展 2023年第8期32卷 618-620页

作者：刘敏茵欧阳振波李海燕高天旸暨南大学附属广东省第二人民医院生殖医学中心广州510317 暨南大学附属广东省第二人民医院妇科广州510317

排卵障碍是引起月经异常、闭经及不孕症的主要原因。目前全世界普遍使用的排卵障碍分类系统的基本框架主要是由世界卫生组织(WHO)根据50年前的临床水平及检验技术所提出的。随着影像学技术、实验室水平及临床研究的不断发展,该分类系统... 详细信息

排卵障碍是引起月经异常、闭经及不孕症的主要原因。目前全世界普遍使用的排卵障碍分类系统的基本框架主要是由世界卫生组织(WHO)根据50年前的临床水平及检验技术所提出的。随着影像学技术、实验室水平及临床研究的不断发展,该分类系统已不再能满足当前研究及临床的需求。为此,国际妇产科联盟(FIGO)于2022年10月发布了新的排卵障碍分类系统。该分类系统由三级多层组成,初级分类根据解剖结构分为下丘脑、垂体和卵巢,并将多囊卵巢综合征(PCOS)单独进行分类,简称HyPO-P。第二级分类根据病因进一步分为遗传、自身免疫、医源性、肿瘤、功能性、感染性和炎症性、创伤和血管、生理性、特发性、内分泌,使用“GAIN-FIT-PIE”方便记忆。第三级是确定引起或促成排卵障碍的特定疾病。

关键词：排卵障碍不孕分类系统解读

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构音评估与训练系统的声学分析研究

中华物理医学与康复杂志 2023年第6期45卷 500-505页

作者：王刚王楠严嘉健卢思宇郑家兴陈卓铭暨南大学附属第一医院广州510630

目的比较智能提取语音参数的构音评估与训练系统和人工提取语音参数的Praat声学软件在重要参数上的差异。方法选取32例正常受试者,分别用构音评估与训练系统和传统Praat语音软件进行语音采集,前者可以即时智能分析出持续元音/a/、/i/、... 详细信息

目的比较智能提取语音参数的构音评估与训练系统和人工提取语音参数的Praat声学软件在重要参数上的差异。方法选取32例正常受试者,分别用构音评估与训练系统和传统Praat语音软件进行语音采集,前者可以即时智能分析出持续元音/a/、/i/、/u/的平均基频(mF0)、第一共振峰(F1)、第二共振峰(F2),传统Praat软件则是通过人工提取采录语音参数并进行数据分析。对上述两种语音分析工具的重要声学参数进行一致性分析。结果采用构音评估与训练系统对同一受试者进行第1次评估和第2次评估,除元音/u/的mF0(ICC=0.75)重测信度较好外,元音/a/的mF0(ICC=0.97)、F1(ICC=0.97)和F2(ICC=0.98),元音/i/的mF0(ICC=0.93)、F1(ICC=1.00)和F2(ICC=0.95),元音/u/的F1(ICC=0.98)和F2(ICC=0.94)的ICC值均高于0.90,说明构音评估与训练系统的重测信度极好。两种声学分析软件元音/a/的mF0(ICC=0.99)、F1(ICC=0.96)和F2(ICC=0.90),元音/i/的mF0(ICC=0.98)、F1(ICC=0.94)和F2(ICC=0.94),元音/u/的mF0(ICC=0.95)和F1(ICC=0.94)的ICC值均高于0.90,说明两种声学分析软件在分析元音/a/、/i/的mF0、F1和F2,元音/u/的F1和F2方面的一致性极好。元音/u/的F2 ICC值介于0.75~0.90,说明两种声学分析软件在分析元音/u/的F2方面的一致性较好。两种声学分析软件的元音/a/、/i/、/u/的mF0、F1、F2、共振峰集中率(FCR)、元音清晰度指数(VAI)、舌距、元音空间面积(VSA)、下颌距在Bland-Altman图中数据点多分布在95%可信区间内,说明两种声学分析软件在语音测量中具有较高的准确性。男性长元音/a/的mF0(151.35±30.94)、/i/的mF0(163.84±27.92)、/u/的mF0(170.96±31.99)均低于女性长元音/a/的mF0(277.93±23.48)、/i/的mF0(280.34±27.23)、/u/的mF0(284.97±37.08),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论构音评估与训练系统的重测信度较好,在自然状态下的构音检查结果与Praat检查结果比较的一致性较好,在构音检查上可以相互替代。

关键词：构音评估与训练系统 Praat 声学分析软件语音参数一致性