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婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的遗传学研究进展

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中华神经医学杂志 2023年第10期22卷 1059-1064页

作者：王雪梅李敏婷何倩秦兵暨南大学附属第一医院神经外科癫痫中心广州510630

婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)是一类罕见的难治性癫痫综合征,脑电图特征性表现为游走性。近年来,随着该综合征越来越多的致病基因被发现,极大地拓宽了人们对该综合征病理生理机制的认识和理解。本文现系统归纳目前国内外已报道的... 详细信息

婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)是一类罕见的难治性癫痫综合征,脑电图特征性表现为游走性。近年来,随着该综合征越来越多的致病基因被发现,极大地拓宽了人们对该综合征病理生理机制的认识和理解。本文现系统归纳目前国内外已报道的与EIMFS相关的致病基因,以期拓展临床医生对该综合征的认识及提高鉴别诊断能力。

关键词：癫痫婴儿癫痫伴游走性局灶性发作致病基因

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阅读性癫痫的研究进展

中华神经医学杂志 2024年第4期23卷 413-416页

作者：李敏婷王雪梅唐芬秦兵暨南大学附属第一医院神经外科癫痫中心广州510630

阅读性癫痫是一种罕见的反射性癫痫综合征,由语言相关活动特别是阅读而诱发发作。自1954年美国学者Bickford首次发现阅读性癫痫以来,世界各国学者陆续发现并报道了该综合征,并对其诱因、症状学、亚型、病理生理机制展开了全方位、多维... 详细信息

阅读性癫痫是一种罕见的反射性癫痫综合征,由语言相关活动特别是阅读而诱发发作。自1954年美国学者Bickford首次发现阅读性癫痫以来,世界各国学者陆续发现并报道了该综合征,并对其诱因、症状学、亚型、病理生理机制展开了全方位、多维度的研究。本文围绕近年来阅读性癫痫的研究进展进行综述,以提高临床医生对该综合征的认识及诊断能力。

关键词：癫痫反射性癫痫综合征阅读性癫痫口面部反射性肌阵挛

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非婴儿型促纤维增生性节细胞胶质瘤1例

中国神经精神疾病杂志 2021年第10期47卷 626-628页

作者：汪露曾昭豪王世勇李晓婷徐叶子毕伟暨南大学附属第一医院神经内科广州510632 暨南大学附属第一医院神经外科

非婴儿型促纤维增生性节细胞胶质瘤(desmoplastic non-infantile ganglioglioma,DNIG)是一种非常罕见的神经上皮良性肿瘤,占中枢神经系统肿瘤0.5%~1.0%,由Kuchelmeister等于1993年首次报告[1-2]。本病好发于幕上、大脑皮质和软脑膜,以... 详细信息

非婴儿型促纤维增生性节细胞胶质瘤(desmoplastic non-infantile ganglioglioma,DNIG)是一种非常罕见的神经上皮良性肿瘤,占中枢神经系统肿瘤0.5%~1.0%,由Kuchelmeister等于1993年首次报告[1-2]。本病好发于幕上、大脑皮质和软脑膜,以额叶和顶叶多见,部分呈囊性,最终确诊依赖病理学检查[3]。手术治疗是根治该病的有效手段,通常无需放化疗。本文报告1例9岁DNIG女性患儿的临床资料,结合相关文献,探讨其诊断与治疗的过程,以期提高临床医生对该病的认识。

关键词：非婴儿型促纤维增生性节细胞胶质瘤手术诊治癫痫

左乙拉西坦加重儿童失神癫痫一例报道并文献复习

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中华神经医学杂志 2019年第8期18卷 828-829页

作者：齐霜郑舒畅彭望俊余建东秦兵暨南大学附属第一医院神经外科、癫痫中心广州510630 暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院广州510630

患者女性,7岁,因"反复发作性愣神半年",于2019年1月22日在广州暨南大学附属第一医院癫痫中心就诊。患儿于2018年7月无明显诱因出现愣神,4~5次/d,每次持续6~12 s,无全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作,无眼睑肌阵挛及口周肌阵挛,无发作后... 详细信息

患者女性,7岁,因"反复发作性愣神半年",于2019年1月22日在广州暨南大学附属第一医院癫痫中心就诊。患儿于2018年7月无明显诱因出现愣神,4~5次/d,每次持续6~12 s,无全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作,无眼睑肌阵挛及口周肌阵挛,无发作后头晕、头痛。患儿既往体健,发育史正常,无癫痫家族史。体检:神清,语晰,双侧瞳孔等大等圆,四肢肌力、肌张力正常,病理征未引出。

关键词：癫痫左乙拉西坦加重发作

以晕厥为首发症状的Panayiotopoulos综合征临床及脑电图特征

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实用医学杂志 2020年第12期36卷 1638-1643页

作者：华爱美罗结仪齐霜李冬娜李卫余建东秦兵暨南大学附属第一医院神经外科癫痫中心广州510632 暨南大学附属第一医院粤港澳中枢神经再生研究院广州510632

目的探讨以晕厥为首发症状的Panayiotopoulos综合征(PS)临床及脑电图特征.方法对我院癫痫中心2016年7月至2019年12月确诊为PS的30例患儿临床资料进行回顾性分析,检索对象为所有1~14岁的患儿,建立数据库、分析晕厥样癫痫发作临床特点、... 详细信息

目的探讨以晕厥为首发症状的Panayiotopoulos综合征(PS)临床及脑电图特征.方法对我院癫痫中心2016年7月至2019年12月确诊为PS的30例患儿临床资料进行回顾性分析,检索对象为所有1~14岁的患儿,建立数据库、分析晕厥样癫痫发作临床特点、脑电图和影像学特征.PS纳入标准为神经精神发育正常的患儿至少出现一次自主神经发作和至少一次脑电图出现多脑区棘(慢)波或尖(慢)波.晕厥样癫痫发作定义为临床发作性事件,表现为以下两组症状群:(1)纯晕厥样癫痫发作(pure-SLES):肌张力丧失和无反应性;(2)自主神经发作伴晕厥样癫痫发作(AS+SLES).结果在30例确诊为PS的患儿中,pure-SLES组共6例,均以晕厥样癫痫发作为首发症状;AS+SLES组共24例,表现为发作性呕吐、面色苍白、面色潮红、发绀、晕厥样癫痫发作、发作性行为改变、尿便失禁.两组患儿脑电图均为多脑区放电,头颅核磁共振未见结构性异常.结论SLES是PS中较少见的发作类型,需要我们在晕厥的鉴别诊断中细致甄别,临床上若发现伴有其它自主神经发作症状、脑电图呈多脑区放电、头颅核磁共振排除结构性异常,高度提示PS综合征.

关键词：晕厥 Panayiotopoulos综合征脑电图(EEG)

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下丘脑错构瘤致痫神经机制的研究进展

中华神经医学杂志 2019年第7期18卷 728-731页

作者：郑舒畅齐霜余建东秦兵暨南大学附属第一医院神经外科、癫痫中心广州510630 暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院广州510632

下丘脑错构瘤是一种罕见的先天发育畸形,临床上可引起性早熟、癫痫、认知行为及精神障碍三大表现。下丘脑错构瘤是研究人类皮层下癫痫的最佳在体模型,其致痫机制是目前癫痫病学的研究热点。深入探索并揭示其内在的致痫机制,可拓展我们... 详细信息

下丘脑错构瘤是一种罕见的先天发育畸形,临床上可引起性早熟、癫痫、认知行为及精神障碍三大表现。下丘脑错构瘤是研究人类皮层下癫痫的最佳在体模型,其致痫机制是目前癫痫病学的研究热点。深入探索并揭示其内在的致痫机制,可拓展我们的研究思路,最终为患者带来新的疗法。笔者现围绕下丘脑错构瘤致痫神经机制的最新研究进展综述如下。

关键词：下丘脑错构瘤发笑发作致痫机制

以癫痫发作为首发症状的表皮样囊肿合并脑皮质发育不良一例报道

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中华神经医学杂志 2019年第8期18卷 830-832页

作者：郑舒畅齐霜余建东李卫王向宇秦兵暨南大学附属第一医院神经外科、癫痫中心广州510630 暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院广州510630

颅内表皮样囊肿系颅内较为少见的肿瘤,而以癫痫发作为首发症状的表皮样囊肿更为罕见。笔者现对暨南大学附属第一医院神经外科癫痫中心收治的1例术前影像学表现为表皮样囊肿,术后病理检查证实除表皮样囊肿外尚存在脑皮质发育不良及海马... 详细信息

颅内表皮样囊肿系颅内较为少见的肿瘤,而以癫痫发作为首发症状的表皮样囊肿更为罕见。笔者现对暨南大学附属第一医院神经外科癫痫中心收治的1例术前影像学表现为表皮样囊肿,术后病理检查证实除表皮样囊肿外尚存在脑皮质发育不良及海马硬化的患者的诊治经过进行报道,以期加深临床同道对这一罕见情况的认识,提高诊疗水平。

关键词：表皮样囊肿脑皮质发育不良癫痫

抗癫痫药物加重癫痫发作的现状及机制研究进展

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中华神经医学杂志 2019年第7期18卷 745-749页

作者：齐霜郑舒畅余建东秦兵暨南大学附属第一医院神经外科、癫痫中心广州510630 暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院广州510630

抗癫痫药物(AEDs)是目前治疗癫痫的一线方法,但错误选用AEDs可能加重癫痫发作,其作用机制包括增强γ-氨基丁酸递质(氨己烯酸、噻加宾、加巴喷丁)或阻断电压门控钠通道(卡马西平、奥卡西平、苯巴比妥等)。本文现围绕AEDs加重癫痫发作的... 详细信息

抗癫痫药物(AEDs)是目前治疗癫痫的一线方法,但错误选用AEDs可能加重癫痫发作,其作用机制包括增强γ-氨基丁酸递质(氨己烯酸、噻加宾、加巴喷丁)或阻断电压门控钠通道(卡马西平、奥卡西平、苯巴比妥等)。本文现围绕AEDs加重癫痫发作的临床证据及机制综述如下。

关键词：抗癫痫药物癫痫发作机制研究

高压氧对失语症患者语言功能的影响及机制研究(英文)

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中国病理生理杂志 2006年第6期22卷 1103-1107页

作者：陈卓铭王红陈艳陈善成殷万春暨南大学附属第一医院语言障碍中心广东广州510632 暨南大学附属第一医院神经外科广东广州510632

目的:对脑卒中和轻中型颅脑损伤的失语症患者行进高压氧治疗,探讨高压氧对失语症患者语言功能的影响及康复机制。方法:将40例失语症患者按入组次序分为治疗组和对照组。治疗组在常规治疗的基础上于发病7d后进行高压氧治疗,15d1个疗程,... 详细信息

目的:对脑卒中和轻中型颅脑损伤的失语症患者行进高压氧治疗,探讨高压氧对失语症患者语言功能的影响及康复机制。方法:将40例失语症患者按入组次序分为治疗组和对照组。治疗组在常规治疗的基础上于发病7d后进行高压氧治疗,15d1个疗程,疗程之间休息3d,共3个疗程,运用语言障碍诊治仪ZM2·1检测每一疗程患者的语言功能并与对照组比较,观察语言功能的变化。结果:治疗组与对照组各疗程疗效比较:第一疗程后各项语言功能均有所提高,但与对照组比较差异无统计学意义(P>0·05);第二疗程后,除听读字亚项外,治疗组10个亚项语言功能明显高于对照组(P第一、第二疗程后复杂指令、表达语音和表达语义3个亚项明显改善(P神经细胞的功能恢复和自我修复,减轻脑缺血再灌注,从而促进失语症患者语言功能的康复,这种作用在第一及第二疗程表现最佳,其康复作用表现为加快其原有恢复的速度,并不针对于某些语言功能。

关键词：脑血管意外脑损伤失语语言障碍高压氧