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Tip60-FOXO调节果蝇JNK信号通路介导的细胞凋亡

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遗传 2024年第6期46卷 490-501页

作者：杨剑石国娟彭昂惠徐清波王睿琪薛雷喻昕阳孙艺昊珠海市人民医院(暨南大学珠海临床医学院)转化医学研究院分子遗传学团队珠海519000

JNK信号通路参与并调控了一系列重要的生理活动,包括细胞增殖、分化、迁移、凋亡及应激反应等,其失调与发育缺陷和肿瘤等多种重大疾病的发生与发展密切相关。筛选鉴定JNK信号通路的新成员,丰富完善该通路网络,对预防和治疗相关癌症具有... 详细信息

JNK信号通路参与并调控了一系列重要的生理活动,包括细胞增殖、分化、迁移、凋亡及应激反应等,其失调与发育缺陷和肿瘤等多种重大疾病的发生与发展密切相关。筛选鉴定JNK信号通路的新成员,丰富完善该通路网络,对预防和治疗相关癌症具有重要的科学意义和临床价值。本研究利用模式动物果蝇(Drosophila),结合遗传学、发育生物学、生物化学和分子生物学等手段,探究了Tip60与JNK信号通路的互作关系,并揭示了其调控机制。结果表明,Tip60的乙酰基转移酶功能缺失导致JNK信号通路激活,并能诱发JNK依赖的细胞凋亡;遗传上位性分析实验表明,Tip60作用于JNK蛋白的下游,与转录因子FOXO平行;生化结果证明Tip60可以结合FOXO,并将其乙酰化。在果蝇中引入人Tip60,发现其能够很好地挽救果蝇JNK信号激活造成的细胞凋亡表型,证明Tip60对JNK信号的调控从果蝇到人高度保守。本研究进一步完善了JNK信号网络,揭示了Tip60在JNK依赖的细胞凋亡中的作用及机制,为相关癌症的预防和治疗提供了新的思路和潜在的药物靶点。

关键词：黑腹果蝇 JNK信号通路细胞凋亡 Tip60

沉默信息调节因子2在胆管癌中的表达及其对可切除胆管癌患者预后的预测价值

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浙江大学学报（医学版） 2024年第1期53卷 98-107页

作者：王威季文斌吕振宇孙万亮邵玉刘静杨燕蚌埠医学院第一附属医院肿瘤内科安徽蚌埠233004 蚌埠医学院第一附属医院肝胆外科安徽蚌埠233004 蚌埠医学院第一附属医院国家药物临床试验机构安徽蚌埠233004

目的:探究沉默信息调节因子2(SIRT2)在胆管癌组织中的表达、潜在作用机制及临床意义,并构建可切除胆管癌患者生存预测模型。方法:首先,通过癌症基因图谱和基因表达综合数据库分析SIRT2在胆管癌组织与正常组织中的表达差异,并通过基因集... 详细信息

目的:探究沉默信息调节因子2(SIRT2)在胆管癌组织中的表达、潜在作用机制及临床意义,并构建可切除胆管癌患者生存预测模型。方法:首先,通过癌症基因图谱和基因表达综合数据库分析SIRT2在胆管癌组织与正常组织中的表达差异,并通过基因集富集分析(GSEA)探讨SIRT2在胆管癌中的潜在机制;其次,免疫组织化学染色检测研究者队列胆管癌组织中SIRT2的表达,并分析SIRT2表达与胆管癌患者临床病理特征和预后的关系。最后,基于COX回归分析结果构建胆管癌术后患者预后列线图预测模型,使用校准曲线及时间依赖性的受试者工作特征曲线(ROC)对列线图模型进行评价,并与美国癌症联合委员会(AJCC)第八版TNM分期预测效果进行比较。结果:公共数据库中SIRT2 mRNA在胆管癌组织中显著过表达,免疫组织化学染色发现SIRT2蛋白在胆管癌组织中表达高于癌旁组织(均P一步证实,TNM分期和SIRT2表达是胆管癌患者总生存期的独立预测因素(均P<0.05)。基于SIRT2构建的胆管癌术后患者列线图生存预测模型C指数为0.675,第1、2、3年的时间依赖性ROC曲线下面积分别为0.879、0.778、0.953,与AJCC第八版TNM分期系统相比具有更好的预后预测价值。结论:可切除胆管癌患者肿瘤组织中SIRT2高表达并与患者不良预后相关,基于SIRT2构建的胆管癌术后患者的预后列线图模型可能比TNM分期系统具有更好的预测作用。

关键词：胆管癌沉默信息调节因子2 临床意义预后模型生物信息学分析

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甲状腺滤泡性肿瘤的诊断研究进展

医学综述 2024年第8期30卷 945-950页

作者：潘永勤徐铭禧李进义杨华暨南大学附属第一医院甲状腺外科广州510632 暨南大学附属第一医院胃肠外科广州510632

甲状腺滤泡状癌(FTC)不同于甲状腺滤泡性腺瘤,其特征为细胞的异型性以及包膜和血管浸润。由于肿瘤的良恶性只能通过术后病理鉴别,绝大部分滤泡性腺瘤患者采取诊断性腺叶切除,但接受腺叶切除的患者术后绝大部分为良性,因此目前亟须寻找... 详细信息

甲状腺滤泡状癌(FTC)不同于甲状腺滤泡性腺瘤,其特征为细胞的异型性以及包膜和血管浸润。由于肿瘤的良恶性只能通过术后病理鉴别,绝大部分滤泡性腺瘤患者采取诊断性腺叶切除,但接受腺叶切除的患者术后绝大部分为良性,因此目前亟须寻找一种针对FTC的额外诊断补充依据。术前评估肿瘤的良恶性可减少不必要的手术伤害和短期甚至长期的药物补充治疗。未来全面了解甲状腺滤泡性肿瘤的诊断进展,可以为疾病的治疗提供新思路。

关键词：甲状腺癌滤泡性肿瘤诊断

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沟槽状胰腺炎1例并文献复习

临床医学进展 2024年第7期14卷 1160-1165页

作者：金能烈周鸿科暨南大学附属第一医院消化内科广东广州

沟槽状胰腺炎(groove pancreatitis, GP)是一种少见的局灶性慢性胰腺炎类型,常累及胰腺头部、十二指肠和胆总管之间的区域。因与胰腺癌在临床表现、影像学表现及病理学特征上极其相似,易造成误诊。现报道暨南大学附属第一医院1例沟槽状... 详细信息

沟槽状胰腺炎(groove pancreatitis, GP)是一种少见的局灶性慢性胰腺炎类型,常累及胰腺头部、十二指肠和胆总管之间的区域。因与胰腺癌在临床表现、影像学表现及病理学特征上极其相似,易造成误诊。现报道暨南大学附属第一医院1例沟槽状胰腺炎并行文献归纳,总结对该病的诊治体会。

关键词：沟槽状胰腺炎十二指肠旁胰腺炎鉴别诊断文献复习

2014年至2023年家族性渗出性玻璃体视网膜病变研究热点及趋势的文献计量学分析

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中华眼底病杂志 2024年第9期40卷 713-719页

作者：柴小焱张雨林杨宇航张国明暨南大学第二临床医学院深圳518040 深圳市眼科医院暨南大学附属深圳眼科医院深圳市眼病防治研究所深圳518040

目的了解2014年至2023年家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)领域的研究热点和未来发展趋势。方法以美国科学情报研究所Web of Science核心数据集SSCI、SCI-Expanded为数据源,检索FEVR相关文献。采用文献计量学分析软件CiteSpace6.2.R3... 详细信息

目的了解2014年至2023年家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)领域的研究热点和未来发展趋势。方法以美国科学情报研究所Web of Science核心数据集SSCI、SCI-Expanded为数据源,检索FEVR相关文献。采用文献计量学分析软件CiteSpace6.2.R3对国家或地区、机构、作者、文献共被引和关键词进行分析。结果共纳入316篇FEVR相关文献。该领域2014年至2023年年发文量整体呈波动上升趋势,其中2022年发文量最多,为51篇(16.14%,51/316);2015年发文量最小,为15篇(4.75%,15/316)。中国发文量最多,为137篇(43.35%,137/316);机构发文量中,上海交通大学位列第1位,为43篇;作者发文量中,上海交通大学附属新华医院赵培泉教授最多,为34篇。中介中心性最高的国家或地区为美国,0.91;机构为中国医学科学院,0.16;作者为丁小燕,0.12。316篇文献共聚类成4个领域,分别为#0 clinical characteristics(临床特点)、#1 ndp(NDP基因)、#2 norrie disease(Norrie病)、#3 retinopathy of prematurity(早产儿视网膜病变)。Chinese patients(中国患者)、tspan12(TSPAN12基因)、variants(变异)、spectrum(谱)截止2023年仍为高频次关键词。结论2014年至2023年FEVR研究文献呈增长趋势,其中中国研究机构和学者发文量最多;致病基因型和临床表型研究仍是未来重要发展方向。

关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变文献计量学热点趋势

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阿兹夫定致肌强直1例

医药导报 2024年第5期43卷 825-826页

作者：张逸轩陈军谷有全雒扬兰州大学第一临床医学院兰州730000 兰州大学第一医院神经内科兰州730000

1 病例介绍患者,男,80岁。因“右侧肢体乏力10余天加重伴意识模糊1 d”于2022年12月25日入院。患者入院前10余天无明显诱因自觉四肢乏力,右侧较重,右上肢活动较左侧明显受限且伴明显僵硬感,1 d前自觉四肢活动明显减少、僵硬感加重,伴夜... 详细信息

1 病例介绍患者,男,80岁。因“右侧肢体乏力10余天加重伴意识模糊1 d”于2022年12月25日入院。患者入院前10余天无明显诱因自觉四肢乏力,右侧较重,右上肢活动较左侧明显受限且伴明显僵硬感,1 d前自觉四肢活动明显减少、僵硬感加重,伴夜间胡言乱语,但能唤醒并可简单作答。患者既往曾于2022年7月因“行动缓慢伴记忆力下降2年”入住兰州大学第一医院神经内科,诊断为“帕金森综合征”。

关键词：阿兹夫定新型冠状病毒感染肌强直药品不良反应帕金森病

袖状胃切除术后胃食管反流病诊治中日韩专家上海共识(2024版)

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中华胃肠外科杂志 2024年第9期27卷 863-878页

作者：中国医师协会外科医师分会肥胖和代谢病外科专家工作组中国医师协会外科医师分会胃食管反流疾病诊疗外科专家工作组日本肥胖治疗学会韩国减重与代谢外科学会朱晒红克力木·阿不都热依木王存川姚琪远花荣朱利勇董志勇艾克拜尔·艾力不详中南大学湘雅三医院普通外科长沙410008 新疆维吾尔自治区人民医院微创、疝与腹壁外科乌鲁木齐830001 暨南大学医学院第一附属医院胃肠外科/减重中心广州510630 复旦大学附属华山医院普通外科肥胖疝外科中心上海200040 复旦大学附属华山医院中南大学湘雅三医院暨南大学附属第一医院新疆维吾尔自治区人民医院

病态肥胖及其伴随疾病已是全世界需要共同面对的最严重的公共卫生问题之一,而减重代谢手术到目前为止仍是长期控制体质量最有效的方法。在所有的减重术式中,袖状胃切除术是目前应用最广的一种,但它并不是完美的术式。术后可能加重原有... 详细信息

病态肥胖及其伴随疾病已是全世界需要共同面对的最严重的公共卫生问题之一,而减重代谢手术到目前为止仍是长期控制体质量最有效的方法。在所有的减重术式中,袖状胃切除术是目前应用最广的一种,但它并不是完美的术式。术后可能加重原有的或出现新发的胃食管反流病一直是这种术式所要面对的最严重的问题之一。而且,目前关于袖状胃切除术患者胃食管反流病的诊治方面还缺乏高级别临床实验的证据。因此,由国内四家减重手术中心发起,来自中国、日本和韩国的41位在减重代谢手术及胃食管反流诊治方面有丰富经验的专家,以Delphi法来达成“袖状胃切除术患者胃食管反流病诊治的共识”。本共识中共有59个征询问题,其中44个达成共识。期待本共识不仅能作为临床诊治的参考依据,也能为未来高质量临床研究提供更多可能的方向。

关键词：肥胖症减重手术袖状胃切除术胃食管反流病食管裂孔疝并发症

骨髓增生异常综合征患者基因突变与临床特征相关性及预后

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 176-183页

作者：张婉婉张雅丽任崇崇吴庭恺刘蓓甘肃省兰州大学第一临床医学院兰州大学第一医院血液内科甘肃兰州730000

目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)基因突变与临床特征的相关性及预后分析。方法:收集兰州大学第一医院2015年6月至2023年2月期间131例MDS患者的临床资料,随访期间其中19例进展为继发性急性髓系白血病(sAML)。利用二代测序技术检测MDS... 详细信息

目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)基因突变与临床特征的相关性及预后分析。方法:收集兰州大学第一医院2015年6月至2023年2月期间131例MDS患者的临床资料,随访期间其中19例进展为继发性急性髓系白血病(sAML)。利用二代测序技术检测MDS疾病相关基因突变类型并绘制突变谱,结合患者临床资料分析其之间相关性及预后。结果:131例MDS患者中位年龄58(17-86)岁,男女比例约为1.3∶1。131例中共检测出148个基因突变、25种突变类型,其中U2AF1、ASXL1常与其它基因发生共突变,且分别与20q-和正常核型伴随出现。SETBP1和SRSF2多见于60岁以上患者,NPM1和WT1常见于60岁以下患者,老年患者的基因突变数目多于年轻患者。男性SF3B1和RUNX1基因突变发生率高于女性,女性DNMT3A基因突变发生率高于男性。MDS进展为sAML患者组的基因突变数目高于MDS组(1.8 vs 1.0个,P=0.006)。单因素、多因素分析结果显示,IPSS-R预后评分≥3.5分和TP53是MDS患者预后不良的危险因素。单等位基因TP53突变和野生型TP53患者OS优于双等位基因突变型(P=0.003);未转白患者OS优于sAML患者(P=0.01);移植患者OS明显优于未移植患者(P=0.036)。结论:基因突变与细胞遗传学指标和临床特征(外周血细胞数、性别、年龄)密切相关。IPSS-R预后评分、TP53是影响MDS患者OS的危险因素。

关键词：骨髓增生异常综合征共突变细胞遗传学临床表型预后

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胆汁淤积性肝病瘙痒的研究进展

中外医学研究 2024年第2期22卷 176-181页

作者：杨馨林清然暨南大学护理学院广东广州510632 暨南大学附属第一医院

本文对胆汁淤积性肝病瘙痒的病因、评估工具、治疗干预等方面进行综述,为我国胆汁淤积性肝病瘙痒患者评估工具的开发与应用提供参考,提高对胆汁淤积性肝病瘙痒的重视,寻求更多关于干预方案的临床研究,以期改善慢性肝病患者的生活质量。

关键词：胆汁淤积瘙痒评估工具治疗干预综述

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