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全外测序联合拷贝数变异检测在遗传性耳聋的应用

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中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 83-87页

作者：张远辉林颖陈艺文刘小萍于锋广州市红十字会医院广州市应急医院暨南大学附属广州市红十字会医院广州市红十字会医院互联网医院广州510220 暨南大学耳鼻喉头颈外科研究所

目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客... 详细信息

目的探讨全外显子测序(WES)联合拷贝数变异(CNV)检测在遗传性耳聋中的临床应用价值,并加深对CNV的认识。方法选取广州市红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的双耳中度感音神经性聋患儿,无家族遗传史、用药史,完善内镜、影像学、主观和客观听力学等检查,采集外周血样本,行WES寻找致聋原因并验证。结果患儿无家族遗传史、耳毒性药物用药史等,听性脑干反应阈值、ASSR及纯音听阈测听提示双侧中度感音神经性聋。在该患儿全外显子组发现12个纯合变异,分别定位于1(CR1基因,剪接变异)、5(ZSWIM6基因、SMN1基因,同义突变)、6(ATXN1基因,框内缺失突变;TENT5A基因,框内插入突变)、7(CFTR基因,内含子)、8(TG,启动子)、9(PRDM12基因,框内缺失突变)、10(TUBGCP2基因,剪接变异)、11(TENM4基因,剪接变异)、15(STRC基因,缺失)、16(ABCC11基因,错义变异)号染色体。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南、综合病史分析,只有STRC基因NM_153700.2:EX1-EX29E Del变异为致病变异,其余变异为良性或可能良性。多重链接探针扩增技术对靶序列进行验证,结果证实。结论本例患儿为DFNB16(OMIM:603720)的STRC基因变异导致双耳中度感音神经性聋。临床诊疗中,可根据病史,选择不同深度、广度的检测技术;加强耳科医师对CNV引起遗传性耳聋的认识。

关键词：全外显子测序拷贝数变异感音神经性耳聋多重链接探针扩增技术

首发重度抑郁症脑功能变化:基于静息态fMRI的低频振幅和局部一致性分析

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放射学实践 2024年第2期39卷 164-168页

作者：叶郭锡徐凡熊玉超陈松叶泳松曾旭文广州市红十字会医院/广州市应急医院/暨南大学附属广州红十字会医院/广州市红十字会医院互联网医院广东广州510220 广东省中医院影像科广东广州510120

目的:基于静息态fMRI探讨首发重度抑郁症患者(MDD)发作期间各脑区低频振幅(ALFF)和局部一致性(ReHo)的特点,进一步明确抑郁发病的脑神经机制。方法:纳入2022年1月-2022年10月在本院根据《精神障碍诊断和统计手册》第四版(DSM-IV)确诊的... 详细信息

目的:基于静息态fMRI探讨首发重度抑郁症患者(MDD)发作期间各脑区低频振幅(ALFF)和局部一致性(ReHo)的特点,进一步明确抑郁发病的脑神经机制。方法:纳入2022年1月-2022年10月在本院根据《精神障碍诊断和统计手册》第四版(DSM-IV)确诊的首发MDD患者40例和健康志愿者(对照组)50例,使用3.0T磁共振仪对每例受试者行静息态fMRI及高分辨率T 1WI检查,采用双样本t检验比较两组间临床资料及各脑区ALFF及ReHo测量值的差异。结果:两组间年龄和受教育程度的差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,首发MDD组左侧颞下回、双侧丘脑、双侧额中回及左侧辅助运动区的ALFF值增高,而双侧中央后回、左侧颞中回、左枕中回、左侧后扣带回及左侧楔前叶的ALFF值降低(AlphaSim校正,体素水平P<0.05,簇水平P<0.05);双侧颞下回、左脑岛和双侧额中回的ReHo值增高,左颞中回、双侧中央后回、左枕中回和右侧楔前叶的ReHo值降低(AlphaSim校正,体素水平P<0.05,簇水平P<0.05)。ALFF及ReHo值均升高的脑区主要位于左颞下回、双额中回,均降低的脑区位于左颞中回、双侧中央后回和左枕中回。结论:首发MDD患者的感觉运动网络、视听觉网络、默认网络和执行控制网络的脑活动存在广泛异常改变,从而为更好地了解MDD的发生发展提供初步线索。

关键词：首发抑郁症脑功能功能磁共振成像低频振幅局部一致性

MSK1/CREB信号轴的激活与丁苯酞抑制大鼠脑出血后神经元凋亡的相关性

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暨南大学学报（自然科学与医学版） 2024年第1期45卷 1-10页

作者：张海龙植剑文杨寒王泊浩叶静倩宁波暨南大学附属广州红十字会医院神经外科广东广州510220

目的:探讨丁苯酞(NBP)通过丝裂原和应激激活激酶-环磷腺苷效应元件结合蛋白(MSK1-CREB)信号轴对脑出血(ICH)后神经元凋亡的抑制机制。方法:通过Ⅶ型胶原酶尾状核内注入法建立大鼠ICH模型,分别设对照组、假手术组(Sham)、ICH+NBP组、ICH... 详细信息

目的:探讨丁苯酞(NBP)通过丝裂原和应激激活激酶-环磷腺苷效应元件结合蛋白(MSK1-CREB)信号轴对脑出血(ICH)后神经元凋亡的抑制机制。方法:通过Ⅶ型胶原酶尾状核内注入法建立大鼠ICH模型,分别设对照组、假手术组(Sham)、ICH+NBP组、ICH+生理盐水(NS)组。使用改良大鼠神经功能缺损评分(mNSS)评估神经功能,采用干-湿重比较法测量脑组织含水率,通过蛋白印迹和免疫荧光分析检测血肿周围组织中半胱氨酸蛋白酶-3(Caspase-3)、B淋巴细胞瘤-2因子(Bcl-2)、环磷腺苷效应元件结合蛋白(CREB)和丝裂原和应激激活激酶1(MSK1)的表达水平。结果:NBP治疗可显著改善脑出血后大鼠的神经功能缺损,减轻脑水肿,同时抑制Caspase-3的表达并增加Bcl-2、CREB和MSK1的表达。结论:丁苯酞可通过MSK1-CREB信号轴抑制大鼠脑出血后神经元凋亡,改善神经功能和减轻脑水肿。

关键词：脑出血(ICH) 神经元凋亡丁苯酞丝裂原和应激激活激酶1(MSK1)

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肝吸虫感染合并肝内胆管细胞癌诊疗1例报告

中国热带医学 2024年第7期24卷 885-888页

作者：李秀秀彭洁雅曾丽玲闫海震暨南大学附属第一医院广东广州510630 暨南大学附属广州红十字会医院广东广州510235

报道1例肝吸虫感染合并肝内胆管细胞癌病例诊疗情况,以提高临床医生对肝吸虫的认识,为临床诊断治疗提供参考。回顾性分析暨南大学附属广州红十字会医院2021年3月15日收治1例肝吸虫感染合并肝内胆管细胞癌患者资料。患者,男,55岁,自述腹... 详细信息

报道1例肝吸虫感染合并肝内胆管细胞癌病例诊疗情况,以提高临床医生对肝吸虫的认识,为临床诊断治疗提供参考。回顾性分析暨南大学附属广州红十字会医院2021年3月15日收治1例肝吸虫感染合并肝内胆管细胞癌患者资料。患者,男,55岁,自述腹胀、纳差2月余,有糖尿病、高血压病史多年,10余年前开始嗜食生鱼片。入院后体检:上腹部剑突下可触及8 cm×8 cm实性包块,表面不平,质地稍硬,活动度差,压痛阳性。实验室检查:粪便常规查见肝吸虫卵,肝吸虫IgG抗体阳性。结合腹部超声、腹部平扫+增强CT等影像学检查后诊断为“肝内胆管细胞癌肝内多发转移”,患者肝功能较差,暂不予应用吡喹酮,改用阿苯达唑10 mg(/kg·d),每天一次,连用7 d。出院后1个月再次入院,粪便常规未查见肝吸虫卵。出院12个月后随访,患者死于肝功能衰竭。肝吸虫感染严重病例较少见,高危人群感染后比较严重,尤其是发展到肝内胆管细胞癌。临床医生应当提高对肝吸虫及所引起感染的认识,尽早发现肝吸虫,予以对症治疗,及早诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。

关键词：肝吸虫肝内胆管细胞癌多发转移

FA280S全自动粪便分析仪对早期华支睾吸虫病检测效果对比分析

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临床医学进展 2024年第1期14卷 351-356页

作者：彭丽君林佳慧彭湘明暨南大学附属广州红十字会医院检验科广东广州

分析FA280S全自动粪便分析仪、醛醚离心沉淀法(Aldehyde Ether Centrifugal Precipitation, AECP)、酶联免疫吸附试验法(Enzyme-Linked Immunosorbent Assay, ELISA)对早期华支睾吸虫病的检测效果。选择广州市红十字会医院139例疑似华支睾吸虫感染患者,分别采用FA280S全自动粪便分析仪,醛醚离心沉淀及ELISA法检测,比较3种方法的检测效果。结果显示FA280S全自动粪便分析仪检测华支睾吸虫阳性率为87.8%,醛醚离心沉淀法为76.3%,ELISA法为78.4%,FA280S全自动粪便分析仪检测华支睾吸虫的阳性率高于醛醚离心沉淀法(P 0.05)。因此在华支睾吸虫病的检测中,FA280S全自动粪便分析仪优于醛醚离心沉淀法及ELISA法,可作为诊断早期华支睾吸虫病的主要方法。

关键词：华支睾吸虫 FA280S全自动粪便分析仪醛醚离心沉淀法酶联免疫吸附试验法

RAD54L在口腔鳞状细胞癌中的表达及功能研究

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口腔疾病防治 2024年

作者：曹显陈佳琳张锐过新民暨南大学附属广州红十字会医院口腔科暨南大学附属广州红十字会医院超声医学科暨南大学附属广州红十字会医院急诊医学科

目的探讨DNA修复重组蛋白RAD54-like（DNArepairandrecombinationproteinRAD54-like，RAD54L）在口腔鳞状细胞癌（oralsquamouscellcarcinoma，OSCC）中的表达及功能作用。方法利用癌症基因组图谱（TheCancerGenomeAtlas，TCGA）数据库中OSCC相关数据，通过Mann-WhitneyU检验分析RAD54L在OSCC与对照样本中的表达差异，并采用受试者工作特征曲线评估RAD54L在OSCC诊断中的潜在价值。通过卡方检验分析RAD54LmRNA表达水平与OSCC患者临床病理数据之间的关系。将OSCC样本根据RAD54L表达中位值分为高低表达两组后，采用Cox回归分析比较两组的预后差异；采用DESeq2软件包筛选组间的差异表达基因，并利用clusterProfiler包进行KEGG通路富集分析。采用Spearman相关性分析展示RAD54L与同源重组修复途径中基因表达的相关性。在明确RAD54L的生物信息学意义后，在人OSCC细胞株HSC-3中进行RAD54L基因敲低实验，并通过qRT-PCR验证敲低效率。转染后，通过CCK-8、5-乙炔基-2'-脱氧尿苷（5-ethynyl-2'-deoxyuridine，EdU）染色、细胞划痕、细胞凋亡及细胞周期实验，评估HSC-3细胞增殖、迁移、凋亡及周期的变化。结果生物信息学分析结果显示，RAD54L在OSCC中的表达高于正常对照组（P0.8，P<0.05）。体外实验结果表明，RAD54L在HSC-3细胞中的表达被敲低至约25%（P<0.001），与对照组相比，RAD54L敲低组的增殖率降低（P<0.05），EdU阳性细胞比例下降（P<0.001），划痕闭合比例降低（P<0.001），G1期细胞比例增加（P<0.001），S期细胞比例降低（P<0.001），细胞凋亡比例增加（P<0.001）。结论 RAD54L在OSCC中高表达且与不良预后相关。下调RAD54L表达可抑制HSC-3细胞的增殖和迁移，促进细胞凋亡，并阻碍细胞周期进程。

关键词：同源重组修复基因 RAD54L 口腔鳞状细胞癌预后临床价值通路调节细胞功能

广州市2型猪链球菌脓毒血症合并肺部感染1例

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热带医学杂志 2024年第3期24卷 448-450,F0003,F0004页

作者：彭丽君尹小毛蒋泽尧彭湘明暨南大学附属广州红十字会医院检验科广东广州510220

目的回顾分析本院首例2型猪链球菌脓毒血症合并肺部感染病例的临床表现及诊治过程,为早期诊治猪链球菌感染提供经验依据。方法通过血培养及微生物质谱鉴定技术早期诊断并对该病例进行分析总结。结果患者因“右侧胸背疼痛伴发热1 d”于2... 详细信息

目的回顾分析本院首例2型猪链球菌脓毒血症合并肺部感染病例的临床表现及诊治过程,为早期诊治猪链球菌感染提供经验依据。方法通过血培养及微生物质谱鉴定技术早期诊断并对该病例进行分析总结。结果患者因“右侧胸背疼痛伴发热1 d”于2023年7月30日入暨南大学附属广州红十字会医院,既往基础疾病多,免疫力低下,无明显流行病学史,诊断为脓毒血症、人感染猪链球菌并肺部感染,经过积极治疗后患者病情好转出院。结论在猪链球菌病高发的夏秋季节,临床医生应提高对猪链球菌感染的认识和警惕性,早诊断早治疗,避免漏诊及误诊。

关键词： 2型猪链球菌脓毒血症早期诊断流行病学

重症烧伤并发肠系膜上动脉综合征的营养治疗策略分析

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中国实用医药 2024年第5期19卷 158-162页

作者：盛聪聪陈宾张志暨南大学医学院附属广州红十字会医院烧伤整形科 510220

回顾性分析烧伤重症监护病房(BICU)收治的4例重症烧伤并发肠系膜上动脉综合征(SMAS)患者的临床资料。患者为3女1男,其中1例为女性儿童。烧伤原因均为火焰烧伤,深度以Ⅱ~Ⅲ°为主,入院时均合并有不同严重程度吸入性损伤。将患者按年龄从... 详细信息

回顾性分析烧伤重症监护病房(BICU)收治的4例重症烧伤并发肠系膜上动脉综合征(SMAS)患者的临床资料。患者为3女1男,其中1例为女性儿童。烧伤原因均为火焰烧伤,深度以Ⅱ~Ⅲ°为主,入院时均合并有不同严重程度吸入性损伤。将患者按年龄从小到大编号, 1、2、3、4号患者年龄分别为10、30、40、62岁,烧伤总面积为70%~92%、平均烧伤总面积(80.5±12.2)%,Ⅲ°烧伤面积为55%~80%、平均Ⅲ°烧伤面积(68.8±13.1)%。2号患者于伤后3 h直接收治入本院, 1、3、4号患者分别于伤后456、192及16 h由外院转入本院。并发SMAS的时间分别为伤后20、35、10、50 d。4例患者SMAS诊断均通过临床症状、腹部X线平片和腹部CT结果综合判定。SMAS确诊后治疗上予禁食,留置鼻胃管和鼻空肠管,胃肠减压,翻身床俯卧位治疗,肠内、肠外营养支持。深度烧伤创面早期采用切削痂后异体皮临时覆盖,后期分别用自体MEEK皮、网状皮或邮票皮移植修复创面。4例患者分别行5、8、6、7次手术,分别禁食和胃肠减压3、4、7、5 d,鼻空肠管肠内营养支持治疗13、29、60、17 d,鼻胃管肠内营养支持治疗42、70、97、45 d,肠外营养支持治疗17、53、81、25 d后,患者体重增加,营养指标显著改善,创面均完全愈合后出院,随访6~36个月后SMAS无复发。

关键词：烧伤肠系膜上动脉综合征肠内营养烧伤重症监护病房胃肠减压

不同解剖修复策略改善慢性踝关节外侧不稳的网状Meta分析

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中国组织工程研究 2024年第9期28卷 1470-1476页

作者：钟俊王文贵州医科大学贵州省贵阳市550025 暨南大学附属广州市红十字会医院广东省广州市510220

目的:目前用于治疗踝外侧副韧带损伤后慢性踝关节外侧不稳的手术修复策略多样,但具体何种方式能最大程度恢复踝关节外侧稳定性仍缺乏相应的循证医学证据。基于此,文章首次采用网状Meta分析方法系统评价目前流行的4种解剖修复策略恢复慢... 详细信息

目的:目前用于治疗踝外侧副韧带损伤后慢性踝关节外侧不稳的手术修复策略多样,但具体何种方式能最大程度恢复踝关节外侧稳定性仍缺乏相应的循证医学证据。基于此,文章首次采用网状Meta分析方法系统评价目前流行的4种解剖修复策略恢复慢性踝关节外侧不稳的效果。方法:计算机检索中国知网、万方数据知识服务平台、维普数据库、PubMed、Embase、Web of Science及Cochrane Library数据库,检索时限为各数据库建库至2022年12月,纳入关于不同修复策略恢复踝外侧副韧带损伤后慢性踝关节不稳的随机对照试验或临床对照试验。对文献进行筛选和资料提取,采用RevMan 5.4、R4.2以及Stata 14.2软件进行文献质量评价和数据分析。结果:纳入12项研究(其中10项随机对照试验、2项队列研究),共673例慢性踝关节不稳患者,涉及4种修复策略,观察指标为:踝关节应力位X射线片距骨前移距离与距骨倾斜角度(后文简称距骨前移距离与距骨倾斜角)。网状Meta分析结果显示:①在距骨前移距离方面,网状Meta分析排序结果从劣到优依次为解剖修补>解剖修补+下伸肌支持带加强>internal brace解剖重建>自体/同种异体肌腱解剖重建;②在距骨倾斜角方面,网状Meta分析排序结果从劣到优依次为:解剖修补>解剖修补+下伸肌支持带加强>internal brace解剖重建>自体/同种异体肌腱解剖重建。结论:自体/同种异体肌腱解剖重建策略在改善距骨前移距离方面和距骨倾斜角方面总体排序均为第一,提示此方案恢复踝外侧副韧带损伤后慢性踝关节不稳的效果可能最佳,但未来仍需更多大样本、多中心、双盲随机对照试验研究来进一步证实。

关键词：慢性踝关节外侧不稳网状Meta分析手术治疗随机对照试验对照试验