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应用Minigene剪接变异体分析技术诊断PMM2基因非经典剪接位点新变异的致病性

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暨南大学学报（自然科学与医学版） 2024年第2期45卷 124-131页

作者：周琴林伟霞宋元宗暨南大学附属第一医院儿科广东广州510630

目的:研究Minigene剪接变异体分析技术在诊断磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)中的价值,探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因剪接位点新变异对其转录产物的影响。方法:通过对1例PMM2-CDG患儿进行高通量测序查找可能... 详细信息

目的:研究Minigene剪接变异体分析技术在诊断磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)中的价值,探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因剪接位点新变异对其转录产物的影响。方法:通过对1例PMM2-CDG患儿进行高通量测序查找可能的遗传学病因,利用Minigene剪接变异体分析技术,研究PMM2基因新剪接位点变异的致病性。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,判断新变异的致病性。结果:遗传学分析发现患儿系PMM2基因母源性c.691G>A(***231Met)变异和父源性c.447+5G>A变异复合杂合子。Minigene剪接变异体分析发现:变异c.447+5G>A导致PMM2基因转录产物形成r.348_447del转录本,为致病性PMM2基因变异。患儿的临床特征为皮肤巩膜黄染,血清总胆红素、非结合胆红素和总胆汁酸明显升高,白蛋白明显降低,甲胎蛋白、铁蛋白和促甲状腺素等升高,对症支持治疗效果欠佳。结论:Minigene剪接变异体分析可为PMM2-CDG确诊和家系遗传咨询提供新的分子标记物,扩展了PMM2基因变异谱,为该病的临床诊治提供新的参考依据。

关键词：磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因 PMM2相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG) Minigene剪接变异体分析

ZNF750对子宫内膜癌细胞生物学行为的影响及机制研究

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中华肿瘤防治杂志 2024年第16期31卷 984-992页

作者：王婷潘紫妍刘杰胡晨煜魏茜茜陈雨婷阿米尔·阿卜力孜石河子大学医学院生物化学教研室

目的探讨锌指蛋白750(ZNF750)在子宫内膜癌细胞的增殖、侵袭和迁移中的作用并筛选其调控的潜在靶基因。方法通过实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)和蛋白质印迹法检测子宫内膜癌细胞系Ishikawa细胞转染ZNF750过表达质粒(OE-ZNF750组)... 详细信息

目的探讨锌指蛋白750(ZNF750)在子宫内膜癌细胞的增殖、侵袭和迁移中的作用并筛选其调控的潜在靶基因。方法通过实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)和蛋白质印迹法检测子宫内膜癌细胞系Ishikawa细胞转染ZNF750过表达质粒(OE-ZNF750组)和ZNF750干扰片段(si-ZNF750组)后ZNF750的mRNA和蛋白质表达水平；细胞计数试剂盒8(CCK8)检测细胞增殖能力，Transwell实验检测细胞的侵袭和迁移能力；基因表达微阵列分析结合生物信息学方法筛选ZNF750调控的候选靶基因。设置对照组(NC组),组间比较采用t检验和非参数检验。结果上调ZNF750基因第72 h, CCK8实验结果显示，与NC组(5.79±0.20)相比，OE-ZNF750组(4.70±0.10)Ishikawa细胞的增殖能力降低，t=10.571,P<0.001;Transwell实验结果显示，NC组细胞侵袭数为(156.44±7.84)个，迁移数为(125.55±19.69)个，OE-ZNF750组细胞侵袭数为(103.44±19.21)个，迁移数为(49.33±14.15)个，差异均有统计学意义，t值分别为7.660和9.428,均P<0.001。下调ZNF750基因第72 h, CCK8实验结果显示，与NC组(5.21±0.07)相比，si-ZNF750组(5.59±0.12)Ishikawa细胞的增殖能力升高，t=-5.876,P<0.001;Transwell实验结果显示，NC组细胞侵袭数为(159.11±32.91)个，迁移数为(84.88±11.47)个，si-ZNF750组细胞侵袭数为(314.77±24.06)个，迁移数为(181.11±18.01)个，差异均有统计学意义，t值分别为-11.454和-13.518,均P<0.001。通过基因表达微阵列分析筛选ZNF750的下游靶基因，结果显示，上调ZNF750后，有414个差异表达基因，下调ZNF750后，有50个差异表达基因，结合生物信息学筛选出与癌症相关的基因有RAC2、KLF4、FN1、IGF2和MAGEA2。qRT-PCR结果显示，上/下调ZNF750后，与NC组相比，KLF4、RAC2、MAGEA2和IGF2的mRNA表达水平显著升高/降低，FN1的mRNA表达水平显著降低/升高，差异均有统计学意义，均P<0.05。结论在子宫内膜癌细胞中，ZNF750作为抑癌基因发挥作用，抑制子宫内膜癌细胞增殖、侵袭和迁移，RAC2、KLF4、FN1、IGF2和MAGEA2为ZNF750的潜在候选靶基因。

关键词：锌指蛋白750 子宫内膜癌增殖侵袭迁移

重症监护室医生对实施安宁疗护看法与建议的质性研究

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中国医学伦理学 2024年第8期37卷 941-948页

作者：周思佳吕常艳彭玮斯邓武红李威杨秀芬罗伟香深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院老年医学科广东深圳518020 深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院重症医学科广东深圳518020 深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院护理部广东深圳518020

目的了解重症监护室医生对实施安宁疗护的看法与建议,为中国ICU开展安宁疗护提供参考依据。方法采用目的抽样法,对11名重症监护室医生进行一对一半结构式访谈,采用Colaizzi现象学分析法对访谈资料进行编码、分类、解释及综合分析。结果... 详细信息

目的了解重症监护室医生对实施安宁疗护的看法与建议,为中国ICU开展安宁疗护提供参考依据。方法采用目的抽样法,对11名重症监护室医生进行一对一半结构式访谈,采用Colaizzi现象学分析法对访谈资料进行编码、分类、解释及综合分析。结果共提炼4个主题及18个亚主题:对安宁疗护存在认知偏差、认为ICU实施安宁疗护具有重要人文意义(安宁疗护实践是医学人文最完美的体现、ICU安宁疗护可以减少有创操作、以减轻患者痛苦,安宁疗护可以实现ICU患者的舒适护理、安宁疗护注重维护ICU患者的尊严、安宁疗护可以关注到ICU患者内心的声音、实施安宁疗护将有助于更有效地配置资源)、ICU开展安宁疗护面临的困难(法律层面相关政策不明确、ICU封闭式管理环境、ICU人力不足缺乏安宁疗护专业团队、ICU患者家属认知不足、死亡教育不到位、未纳入医保支付、低年资医生沟通能力欠缺)、促进ICU发展安宁疗护的策略(ICU安宁疗护可试点先行、开发ICU安宁疗护筛查工具将有助于安宁疗护的开展、太平间环境和死亡流程办理可以进一步优化、科学缩短安宁疗护证据与实践的差距)。结论中国安宁疗护与ICU的整合研究仍属探索阶段,应重视ICU安宁疗护开展的意义、多角度提升重症监护室医生安宁疗护的知识与技能、重视患者偏好,提高ICU患者家属对安宁疗护的认知和接受度、先行先试推动ICU安宁疗护的临床实践。

关键词：安宁疗护重症监护室人文关怀

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基于脂质组学分析揭示高原低氧对小鼠脾组织磷脂代谢的调控机制

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中国生物化学与分子生物学报 2024年

作者：王昕郭玉静王嘉阳汪晓筠胡英青海大学医学院基础医学部免疫学教研室

脾是机体最大的淋巴器官，参与病原体清除和抗体产生的免疫反应过程，并参与代谢平衡调节。高原低氧环境可影响脾组织脂质代谢，但影响脂质代谢的关键机制仍不清楚。我们旨在使用脂质组学分析方法研究高原低氧对小鼠脾组织脂质代谢的影... 详细信息

脾是机体最大的淋巴器官，参与病原体清除和抗体产生的免疫反应过程，并参与代谢平衡调节。高原低氧环境可影响脾组织脂质代谢，但影响脂质代谢的关键机制仍不清楚。我们旨在使用脂质组学分析方法研究高原低氧对小鼠脾组织脂质代谢的影响。将C57BL/6小鼠分别置于海拔4 200 m（高原低氧组， HST组）和400 m（平原常氧组， PSC组），30 d取脾组织。使用超高效液相色谱-Orbitrap质谱系统进行脂质组学分析。30 d时再高原低氧环境下，小鼠脾指数降低，并出现白髓减少，生发中心扩大，边缘模糊，静脉充血等病理学改变。脂质组学分析结果显示，共鉴定到41种脂质亚类和2 473种脂质分子，甘油三酯（triacylglycerides， TGs）和磷脂酰胆碱（phosphatidylcholines， PCs）为脂质分子鉴别到最多的2种。使用单变量和多变量分析，鉴定到44个差异脂质分子，它们主要集中于磷脂代谢。随后，对磷脂代谢途径中的关键酶进行RT-qPCR检测，发现其mRNA表达量均有差异（P < 0.05）。提示高原低氧环境主要影响小鼠脾组织磷脂代谢，并通过减少PC和磷脂酸（phosphatidic acid， PA）含量，促进其转化为磷脂酰乙醇胺（phosphatidylethanolamine， PE）和心磷脂（cardiolipin， CL）并通过CDP-乙醇胺（CDP-Ethanolamine， CDP-Etn）途径促进PE生成。该研究为高原低氧环境下脾组织中磷脂代谢异常提供新的实验依据。

关键词：低氧脾脂质组学磷脂酰乙醇胺心磷脂

^(99m)Tc-MIBI甲状旁腺显像阴性的原发性甲状旁腺功能亢进症:1例报告

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 123-127页

作者：吴晗袁凤易许楠王君深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院内分泌科深圳518020 深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院甲状腺乳腺外科深圳518020

本文报道1例原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)合并维生素D缺乏患者的诊治过程,旨在为PHPT术前定位诊断提供借鉴。患者为青年男性,起病隐匿,多次检验均显示有高钙血症、低磷血症、高钙尿症及高甲状旁腺素血症... 详细信息

本文报道1例原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)合并维生素D缺乏患者的诊治过程,旨在为PHPT术前定位诊断提供借鉴。患者为青年男性,起病隐匿,多次检验均显示有高钙血症、低磷血症、高钙尿症及高甲状旁腺素血症,无肾功能不全,PHPT诊断明确,同时合并双肾结石、维生素D缺乏。患者符合手术指征,但术前定位的难点在于:超声检查提示双侧甲状旁腺区均有可疑占位,^(99m)Tc-MIBI显像结果阴性。通过^(18)F-氟代胆碱PET/CT实现术前精准定位,患者术后痊愈。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT) 维生素D ^(99m)Tc-MIBI显像 ^(18)F-氟代胆碱PET/CT

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灵芝酸A对非小细胞肺癌PC9细胞糖酵解及其关键限速酶的影响

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吉林大学学报（医学版） 2024年第3期50卷 682-688页

作者：任爱华董彦伯苗润芝吕俞娇刘岩峰北华大学基础医学院解剖教研室吉林吉林132013 北华大学临床医学院外科教研室吉林吉林132013

目的:探讨不同剂量灵芝酸A(GAA)对非小细胞肺癌(NSCLC) PC9细胞的生物活性、糖酵解及其限速酶表达的影响,并阐明其作用机制。方法:体外培养NSCLC PC9细胞,将PC9细胞分为空白对照组、低剂量(25μmol·L^(-1)) GAA组、中剂量(50μmol·L^(... 详细信息

目的:探讨不同剂量灵芝酸A(GAA)对非小细胞肺癌(NSCLC) PC9细胞的生物活性、糖酵解及其限速酶表达的影响,并阐明其作用机制。方法:体外培养NSCLC PC9细胞,将PC9细胞分为空白对照组、低剂量(25μmol·L^(-1)) GAA组、中剂量(50μmol·L^(-1)) GAA组和高剂量(100μmol·L^(-1)) GAA组。采用噻唑蓝(MTT)法检测各组PC9细胞存活率,Transwell小室实验检测各组PC9细胞迁移细胞数,葡萄糖检测试剂盒检测各组PC9细胞葡萄糖摄取量,三磷酸腺苷(ATP)检测试剂盒检测各组PC9细胞中ATP水平,乳酸检测试剂盒检测各组PC9细胞中乳酸水平,实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测各组PC9细胞中己糖激酶2(HK2)和M2型丙酮酸激酶(PKM2) mRNA表达水平,Westernblotting法检测各组PC9细胞中HK2和PKM2蛋白表达水平。结果:MTT法,培养24、48和72 h时,与空白对照组比较,中和高剂量GAA组PC9细胞存活率明显降低(P室实验,与空白对照组比较,中和高剂量GAA组细胞迁移数明显减少(P<0.05);与低剂量GAA组比较,高剂量GAA组细胞迁移数明显减少(P<0.05)。与空白对照组比较,中和高剂量GAA组PC9细胞中葡萄糖摄取量和乳酸水平均明显降低(P<0.05),高剂量GAA组PC9细胞中ATP水平明显降低(P<0.05)。RT-qPCR法,与空白对照组比较,中和高剂量GAA组PC9细胞中HK2和PKM2 mRNA表达水平均明显降低(P<0.05)。Western blotting法,与空白对照组比较,中和高剂量GAA组PC9细胞中HK2和PKM2蛋白表达水平明显降低(P<0.05)。结论:中和高剂量GAA可抑制PC9细胞增殖及迁移的生物活性,降低糖酵解作用,其作用机制可能与抑制关键限速酶HK2和PKM2的表达有关。

关键词：灵芝酸A 癌,非小细胞肺己糖激酶2 M2型丙酮酸激酶糖酵解

高脂饮食对空间学习记忆功能的影响及齿状回N-甲基-D-天冬氨酸受体的调节作用

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食品科学 2024年

作者：刘桦映董薇张子涵李英顺金清华延边大学医学院生理学与病理生理学教研室

为探究长期高脂饮食（highfatdiet，HFD）对发育期大脑学习记忆功能的影响及机制，本研究以刚断奶的大鼠为实验对象，进行长达12周的HFD（45%脂肪），观察大鼠的体重及血脂和血糖水平，通过Morris水迷宫检测大鼠的空间学习和记忆能力；... 详细信息

为探究长期高脂饮食（highfatdiet，HFD）对发育期大脑学习记忆功能的影响及机制，本研究以刚断奶的大鼠为实验对象，进行长达12周的HFD（45%脂肪），观察大鼠的体重及血脂和血糖水平，通过Morris水迷宫检测大鼠的空间学习和记忆能力；蛋白免疫印迹法检测海马齿状回（dentategyrus，DG）区磷酸化（phosphorylated，p-）的钙/钙调素依赖性蛋白激酶II(Ca2+/calmodulindependentproteinkinaseII， CaMKII)和环磷腺苷效应元件结合蛋白（cAMP-responseelementbindingprotein，CREB），以及神经炎症因子的表达，用蛋白免疫印迹法和免疫组织化学染色法观察DG区小胶质细胞标志物的表达，并通过微量注射系统往海马DG区注射N-甲基-D-天冬氨酸（N-methyl-D-aspartate，NMDA）受体阻断剂MK-801，观察DG的NMDA受体在上述改变中的作用。结果表明，与对照（control，CON）组比较，长期HFD诱发大鼠出现肥胖体态，即食源性肥胖（diet-inducedobesity， DIO）；与CON组比较，DIO组和DIO大鼠DG区注射MK-801（DIO+MK）组的体重及血清中的甘油三酯、总胆固醇和低密度脂蛋白的水平均显著增加；Morris水迷宫训练结果显示，与CON组比较，DIO组大鼠空间学习记忆功能损伤，而DG区微量注射MK-801可缓解上述损伤；与CON组比较，DIO组大鼠DG区的p-CaMKII和p-CREB的表达显著降低，而离子钙结合衔接分子1（ionized calcium binding adapter molecule 1， Iba1）、白介素-6（interleukin-6， IL-6）和白介素-1β（interleukin-1β， IL-1β）的表达却显著增加，且往海马DG区微量注射MK-801可反转上述变化。综上所述，长期HFD诱发大鼠的肥胖体态及神经炎症反应，并造成空间学习记忆功能损伤，而阻断海马DG区的NMDA受体通过提高CaMKII-CREB通路活性和减少神经炎症反应，改善DIO大鼠的空间学习和记忆损伤。本研究可为合理膳食及探明不良饮食习惯诱发的DIO影响记忆功能的机制提供理论依据。

关键词：高脂饮食食源性肥胖空间学习和记忆齿状回 N-甲基-D-天冬氨酸受体

1990-2019年中国归因于吸烟因素的食管癌疾病负担分析

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第4期45卷 593-601页

作者：马一楷王耿刘彩霞汕头大学医学院预防医学系公共卫生与预防医学教研室广东汕头515041 汕头大学医学院附属肿瘤医院外三科广东汕头515041

【目的】分析1990-2019年中国归因于吸烟因素的食管癌疾病负担变化趋势。【方法】利用Joinpoint4.***.1.0软件基于GBD2019在1990-2019年归因于吸烟因素的中国食管癌死亡人数、死亡率、伤残寿命调整年(DALY)数据和国家人口数据,描述疾病负... 详细信息

【目的】分析1990-2019年中国归因于吸烟因素的食管癌疾病负担变化趋势。【方法】利用Joinpoint4.***.1.0软件基于GBD2019在1990-2019年归因于吸烟因素的中国食管癌死亡人数、死亡率、伤残寿命调整年(DALY)数据和国家人口数据,描述疾病负担变化趋势,利用年龄-时期-队列模型分析年龄、时期、队列对归因于吸烟的食管癌疾病负担变化趋势的影响。【结果】Joinpoint分析结果显示,归因于吸烟因素的食管癌标化死亡率和DALY率的平均年变化百分比(AAPC)值分别为-1.42%和-1.72%,女性的标化死亡率和DALY率AAPC值分别为-3.26%和-3.70%,男性的标化死亡率和DALY率AAPC值分别为-1.28%和-1.54%。归因于吸烟因素的年龄别疾病负担变化趋势显示,各年龄段死亡率和DALY率随时间变化整体呈下降趋势。40~45岁段下降速度最快,死亡率和DALY率AAPC值分别为-3.05%和-3.04%,其次为45-49岁年龄段,AAPC值分别为-2.73%和-2.72%。年龄-时期-队列模型分析表明,年龄效应归因于吸烟因素的食管癌死亡率和DALY率随年龄的增大呈先上升后下降。时期效应显示归因于吸烟因素的中国食管癌死亡率随时期发展总体呈上升趋势,除2005到2010时间组下降外其他时间段均随时期推进而上升;归因于吸烟因素的中国食管癌DALY率随时期增加则呈波动变化。队列效应显示归因于吸烟因素的中国食管癌死亡率和DALY率随出生队列的发展均呈下降趋势。【结论】1990-2019年,归因于吸烟因素的食管癌疾病负担存在性别差异,随时间变化整体呈下降趋势。应加强对男性的相应健康教育,尤其是35~39岁等年龄段吸烟者的控烟教育,提高食管癌一级预防的整体水平。

关键词：食管癌吸烟疾病负担 Joinpoint回归模型年龄-时期-队列模型

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脑转移瘤大分割立体定向放射治疗中体位固定设备联合摆位引导方式的优选研究

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中华放射医学与防护杂志 2024年第7期44卷 587-593页

作者：李隆兴高艳陈洪涛李子煌史亚滨深圳市人民医院、暨南大学第二临床医学院、南方科技大学第一附属医院肿瘤放疗科深圳518020

目的比较开放式面罩联合光学表面监测系统(OSMS)引导摆位与闭合式面罩联合激光灯+面罩标记引导摆位之间的平移和旋转方向误差,评估开放式面罩联合OSMS引导摆位方式在脑转移瘤大分割立体定向放射治疗(HSRT)的应用优势,并计算脑转移瘤患... 详细信息

目的比较开放式面罩联合光学表面监测系统(OSMS)引导摆位与闭合式面罩联合激光灯+面罩标记引导摆位之间的平移和旋转方向误差,评估开放式面罩联合OSMS引导摆位方式在脑转移瘤大分割立体定向放射治疗(HSRT)的应用优势,并计算脑转移瘤患者在不同固定设备与摆位方式下计划靶区体积(PTV)的外放边界。方法回顾性分析55例脑转移瘤患者HSRT的摆位数据,根据固定设备和摆位引导方式的不同,分为OSMS联合开放式面罩组(A组)、头颈肩封闭式面罩+发泡胶组(B1组)和头颈肩封闭式面罩+头枕组(B2组)。A组利用OSMS自动移床功能引导摆位,B1组和B2组利用激光灯+面罩标记引导摆位。3组均通过锥形束CT(CBCT)骨性配准得到六维方向(x轴、y轴、z轴、x轴旋转、y轴旋转、z轴旋转)摆位误差,并根据van Herk公式计算计划靶区的外放边界。结果共采集CBCT配准数据288套,其中A组六维方向摆位误差和3D矢量误差均最小,分别为(0.47±0.33)、(0.49±0.31)、(0.44±0.31)mm,(0.42±0.32)°、(0.48±0.31)°、(0.42±0.22)°和(0.90±0.39)mm;除z轴旋转方向A组与B1组差异无统计学意义外(P>0.05),其余方向与B1组和B2组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);且A组无平移方向≥2 mm,旋转方向≥2°的摆位误差。B1组y轴、z轴、z轴旋转方向及3D矢量误差均显著小于B2组,且差异有统计学意义(P<0.05)。A组3个方向PTV外放边界分别为1.32、1.19和1.22 mm,均小于另外两组。结论脑转移瘤HSRT中,与头颈肩封闭式面罩联合激光灯+面罩标记引导摆位相比,应用开放式面罩联合OSMS引导摆位,可明显提高六维方向摆位精度,降低重复摆位率,减小PTV外放边界,具有临床应用价值。

关键词：脑转移瘤立体定向放疗光学表面监测系统开放式热塑面罩摆位误差