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一对常染色体隐性遗传性聋夫妻的遗传学及产前诊断分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第4期32卷 297-301页

作者：刘向科陆祖耀刘丽娜郝胜菊惠玲张钏李富萍甘肃省妇幼保健院兰州730050

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产... 详细信息

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基因诊断。结果妻子检测到常染色体隐性遗传性聋3型相关基因MYO15A c.10419_10423delCAGCT/c.10294_10308delCCTTGCATCCTTGCC复合杂合变异,分别遗传自其父母。丈夫检测到常染色体隐性遗传性聋77型相关基因LOXHD1 c.6388C>T/exon 33-38 del复合杂合变异,分别遗传自其父母。胎儿羊水检测到母源MYO15A c.10294_10308del CCTTGCATCCTTGCC杂合变异与父源LOXHD1 exon 33-38 del杂合变异,同时还检测到父源CDH23 c.6693delT杂合变异与母源PCDH15 c.5048_5051dupAGAA杂合变异,这两个杂合变异导致胎儿可能患ID/F型Usher综合征。结论该耳聋夫妻为两个不同的耳聋基因变异所致,胎儿患与该夫妻双方相同耳聋的概率很低,但胎儿患二基因突变引起的耳聋的可能性大。对于双方均为耳聋患者的家庭进行产前诊断时应关注二基因突变导致的耳聋。

关键词： MYO15A LOXHD1 CDH23 PCDH15 二基因突变

晚期胎盘急性绒毛膜羊膜炎与胎膜早破的相关性研究

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智慧健康 2024年第13期10卷 76-78页

作者：李秋穗茂名市妇幼保健院病理科广东茂名525000

目的探讨晚期胎盘急性绒毛膜羊膜炎(CAM)和胎膜早破(PROM)的相关性。方法收集2022年1—12月在本院分娩的产妇完整胎盘送病理检查,依据检查结果分为正常妊娠分娩产妇50例为对照组,出现胎膜早破分娩产妇105例为观察组,在孕妇分娩时取胎盘... 详细信息

目的探讨晚期胎盘急性绒毛膜羊膜炎(CAM)和胎膜早破(PROM)的相关性。方法收集2022年1—12月在本院分娩的产妇完整胎盘送病理检查,依据检查结果分为正常妊娠分娩产妇50例为对照组,出现胎膜早破分娩产妇105例为观察组,在孕妇分娩时取胎盘组织,进行病理检查,观察急性CAM发生率,对比两组产妇一般资料(年龄、流产史、产次、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病)。结果对照组发生急性CAM为6例(12.00%),观察组发生急性CAM为65例(61.90%),观察组发生急性CAM显著高于对照组,对比差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组流产人数、急性CAM人数及妊娠期高血压、妊娠期糖尿病人数均高于对照组,对比差异具有统计学意义(P<0.05)。logistics多因素回归分析表明,产妇PROM发生的危险因素为CAM和具有流产史(P<0.05)。结论晚期胎盘CAM和PROM具有相关性,PROM产妇急性CAM的发生率升高,急性CAM是PROM发生的危险因素。

关键词：晚期胎盘急性绒毛膜羊膜炎胎膜早破相关性危险因素

RPL13基因变异致身材矮小1例患者的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 586-590页

作者：温汉英吴轲舒青青何鑫薛青霞衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324000 衢州市妇幼保健院检验科衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324000

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生... 详细信息

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生物信息学分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果患者为37岁女性,身高仅135 cm,双腿呈"O"字型。WES发现其携带RPL13基因c.548G>C(p.R183P)杂合变异,胎儿未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为可能致病性(PS4+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论RPL13基因变异导致的Isidor-Toutain型SEMD存在临床表型多样的特点。上述发现有助于提高临床医师对该病的识别和遗传咨询能力。

关键词：身材矮小 RPL13基因脊柱骨骺干骺端发育不良

0～6岁儿童血清维生素D水平的影响因素以及与维生素K1和K2的相关性分析

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：陈秀锦蒋晓兰陈红夷王琪陈俊霖简阳市妇幼保健院儿童保健科

目的探究0～6岁儿童维生素D影响因素与维生素K1和K2的相关性,为促进0～6岁儿童健康发展提供科学依据。方法选取2021年~月—2022年12月在简阳市妇幼保健院进行儿保随访的0～6岁儿童作为研究对象,共计1 447例,通过实验室检查获得血清25-... 详细信息

目的探究0～6岁儿童维生素D影响因素与维生素K1和K2的相关性,为促进0～6岁儿童健康发展提供科学依据。方法选取2021年~月—2022年12月在简阳市妇幼保健院进行儿保随访的0～6岁儿童作为研究对象,共计1 447例,通过实验室检查获得血清25-(OH)D以及维生素K1和K2的数值,分析其维生素D现状、影响因素以及其与维生素K1和K2的相关性。结果维生素D与维生素K1和K2均具有相关性(r=0.349～0.656,P2 500g(OR=0.518,95%CI:0.377～0.672)以及儿童规律服用VD(400U/d)(OR=0.425,95%CI:0.341～0.613)是0～6岁儿童血清25-(OH)D不足的保护因素(P<0.05)。结论家长对儿童规律服用VD的重视程度还需提高,同时要加强对低出生体重儿、高龄产妇以及母亲文化程度较低的这部分人群的健康教育;对VD缺乏的儿童还需关注VitK1与VitK2血清水平。

关键词：维生素D 维生素K 凝血功能儿童

孕期病原菌感染和叶酸代谢相关基因多态性与胚胎停止发育的关联

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中华医院感染学杂志 2024年 1740-1744页

作者：姜素娥谢艳朱晓琴韩雪芹淮安市妇幼保健院孕期保健科

目的探究孕期病原菌感染和叶酸代谢相关基因多态性与胚胎停育的关系。方法选取2021年10月—2022年12月淮安市妇幼保健院孕期保健科收治的102例胚胎停育孕妇(记为胚胎停育组)和同期于医院接受常规、产检的孕妇45例(无不良妊娠结局,记... 详细信息

目的探究孕期病原菌感染和叶酸代谢相关基因多态性与胚胎停育的关系。方法选取2021年10月—2022年12月淮安市妇幼保健院孕期保健科收治的102例胚胎停育孕妇(记为胚胎停育组)和同期于医院接受常规、产检的孕妇45例(无不良妊娠结局,记为对照组)为研究对象,检测两组孕妇病原学、叶酸代谢相关基因多态性,分析其与胚胎停育的关联性。结果胚胎停育组风疹病毒、巨细胞病毒免疫球蛋白M(IgM)阳性率较对照组高(P<0.05);胚胎停育组叶酸代谢相关基因MTH-FR C677T中TT基因型、T等位基因和MTH-FR A1298C中CC基因型、C等位基因及MTRR A66G中G等位基因分布频率高于对照组明(P<0.05);MTH-FR C677T中TT基因型、T等位基因和MTH-FRA1298C中CC基因型、C等位基因及MTRR A66G中G等位基因与胚胎停育具有相关性(P<0.05);胚胎停育孕妇MTH-FR C677T显性模型和MTRR A66G显性模型与胚胎停育相关(P<0.05);病原菌感染(风疹病毒、巨细胞病毒IgM阳性)和叶酸代谢位点多态性(MTH-FR C677T和MTRR A66G位点)是胚胎停育的危险因素(P<0.05)。结论病原学、叶酸代谢MTH-FR C677T和MTRR A66G基因多态性与胚胎停育有关,可通过孕前检测叶酸代谢相关基因多态性和病原菌感染情况评估孕妇胚胎停育发生风险。

关键词：胚胎停育病原菌感染叶酸代谢基因多态性关联性

分析系统免疫炎症指数与全身炎症反应指数对局部晚期宫颈癌患者预后的评估价值

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中国性科学 2024年第2期33卷 104-109页

作者：吕彦妮邱浩衡水市妇幼保健院护理部河北衡水053000 衡水市妇幼保健院病理科河北衡水053000

目的探讨系统免疫炎症指数(SII)和全身炎症反应指数(SIRI)对局部晚期宫颈癌(LACC)预后的影响。方法回顾性选取2016年1月至2018年1月就诊于衡水市妇幼保健院的91例接受根治性手术的LACC患者作为患者组,并选取同期同一医院的40名健康女性... 详细信息

目的探讨系统免疫炎症指数(SII)和全身炎症反应指数(SIRI)对局部晚期宫颈癌(LACC)预后的影响。方法回顾性选取2016年1月至2018年1月就诊于衡水市妇幼保健院的91例接受根治性手术的LACC患者作为患者组,并选取同期同一医院的40名健康女性作为正常组。比较两组SIRI和SII,分析SIRI和SII与患者临床资料的关系,并对患者组进行生存分析。结果与正常组相比,患者组SIRI和SII显著升高,差异具有统计学意义(P<0.0001)。高SIRI组中低分化、Ⅱa2期和淋巴结转移患者占比高于低SIRI组(P<0.05),高SII组淋巴结转移患者占比高于低SII组(P<0.05)。高SIRI组和高SII组5年生存率均低于低SIRI组和低SII组,差异具有统计学意义(P<0.05)。SIRI预测患者1、3、5年生存率的曲线下面积为0.68、0.62、0.69,而SII预测患者1、3、5年生存率的曲线下面积为0.61、0.66、0.67。多因素Cox回归分析发现间质浸润深度和SIRI是影响患者5年生存率的独立因素(P<0.05)。结论术前外周血SIRI是LACC患者的独立预后因素,高SIRI患者预后较差。

关键词：系统免疫炎症指数全身炎症反应指数局部晚期宫颈癌预后评估价值

盐酸利托君、间苯三酚、硫酸镁用于孕20周后先兆流产患者的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第2期40卷 175-179页

作者：李娟邓金梅刘江南李小兰冷颖宜春市妇幼保健院妇产科江西宜春336000

目的观察盐酸利托君、间苯三酚、硫酸镁对孕20周后先兆流产患者血清性激素水平和保胎效果的影响。方法将保胎治疗的先兆流产(孕20周后)患者按队列法分为A组(予以盐酸利托君注射液100 mg+5%葡萄糖注射液500 mL,静脉滴注,宫缩抑制后持续滴... 详细信息

目的观察盐酸利托君、间苯三酚、硫酸镁对孕20周后先兆流产患者血清性激素水平和保胎效果的影响。方法将保胎治疗的先兆流产(孕20周后)患者按队列法分为A组(予以盐酸利托君注射液100 mg+5%葡萄糖注射液500 mL,静脉滴注,宫缩抑制后持续滴注12~18 h,之后改为口服盐酸利托君片)、B组(予以间苯三酚注射液40 mg+5%葡萄糖葡萄糖注射液500 mL,静脉滴注,宫缩抑制后停药)和C组(予以硫酸镁注射液20 mL+5%葡萄糖注射液100 mL,快速静脉滴注后再次给予硫酸镁注射液40 mL+5%葡萄糖注射液500 mL,静脉滴注,宫缩抑制后持续滴注12 h)。观察3组患者起效时间和宫缩消失时间、血清性激素水平[孕酮(P)、雌二醇(E2)、人绒毛膜促性腺激素β-亚基(β-hCG)]、药物不良反应、保胎有效率。结果A组40例,B组38例,C组42例。A组、B组和C组的起效时间分别为(1.71±0.34)、(2.29±0.23)和(4.51±1.12)h,组间两两比较在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。A组、B组和C组的宫缩消失时间分别为(1.34±0.32)、(2.24±0.26)和(2.36±0.28)d,B组、C组与A组比较在统计学上差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗3 d后,A组、B组和C组的血清P水平分别为(78.64±10.34)、(69.35±10.52)和(68.76±11.13)ng·mL^(-1),E2水平分别为(672.25±85.63)、(623.25±92.31)和(624.12±93.65)pg·mL^(-1),β-hCG水平分别为(6.95×10^(4)±1258.65)、(6.75×10^(4)±1274.43)和(6.70×10^(4)±1327.59)mU·mL^(-1),B组、C组与A组比较在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。A组、B组、C组的心悸发生率分别为25.00%、0、9.52%,A组与B组比较在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05);头痛发生率分别为2.50%、2.63%、26.19%,C组与A组和B组比较在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05);乏力的发生率分别为5.00%、0、19.05%,C组与B组比较在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05);胃肠道不适的发生率分别为5.00%、0、11.90%,C组与B组比较在统计学上差异有统计学意义(P<0.05)。A组、B组和C组的保胎有效率分别为92.50%、94.74%和73.81%,A组、B组与C组比较在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论盐酸利托君的起效时间短,可作为控制病情的首选,间苯三酚在保胎效果上与盐酸利托君相当,且在药物不良反应中具有优势,临床对于盐酸利托君使用耐受不佳的患者可优先考虑间苯三酚。

关键词：盐酸利托君间苯三酚硫酸镁先兆流产性激素保胎效果

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羊膜腔内感染微生物分布及相关影响因素分析

中国微生态学杂志 2024年第1期36卷 46-50页

作者：谭晓霞刘姣陈颖丽水市妇幼保健院检验科浙江323000

目的研究剖宫产术中产妇的感染症状、羊水微生物分布情况及相关影响因素,为该类患者的治疗提供帮助。方法采集本院2020年6月至2023年2月于剖宫产术中提取的羊水498份进行细菌培养,根据羊水微生物分布情况和相关因素,综合分析产妇临床感... 详细信息

目的研究剖宫产术中产妇的感染症状、羊水微生物分布情况及相关影响因素,为该类患者的治疗提供帮助。方法采集本院2020年6月至2023年2月于剖宫产术中提取的羊水498份进行细菌培养,根据羊水微生物分布情况和相关因素,综合分析产妇临床感染症状。结果498份送检羊水标本中有147份标本检出微生物,总检出率为29.5%(147/498)。498例产妇中有100例术前出现感染症状,检出微生物78株;51例术后出现感染症状,检出微生物34株;8例术后切口感染,检出微生物7株。339例没有临床感染症状的产妇检出微生物28株。羊水微生物的检出率与胎膜早破或试产后人工破膜、产妇自身阴道菌群分布、术前出现感染症状呈显著相关(均P<0.05)。结论对胎膜早破、阴道菌群失调等高危产妇及时送检标本查找病原体,对羊膜腔内感染的早期预防和针对性治疗具有显著意义。

关键词：羊水微生物分布羊膜腔内感染阴道菌群

婴儿期运动发育指标对孤独症谱系障碍儿童的筛查应用研究

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：丛妍王浩王栋俞露婷朱晓春义乌市妇幼保健院

目的探索孤独症谱系障碍(ASD)儿童早期运动发育情况,为ASD超早期识别提供临床依据。方法采用1:1配对病例对照研究方法分别选取2022年-2023年7月期间在义乌市妇幼保健院诊断为ASD 33例及同性别、年龄相差不超过1个月的健康儿童33例纳... 详细信息

目的探索孤独症谱系障碍(ASD)儿童早期运动发育情况,为ASD超早期识别提供临床依据。方法采用1:1配对病例对照研究方法分别选取2022年-2023年7月期间在义乌市妇幼保健院诊断为ASD 33例及同性别、年龄相差不超过1个月的健康儿童33例纳入研究。分析比较其婴儿期Peabody运动发育量表运动商及婴幼儿养育风险因素。结果 ASD组粗大运动商(GMQ)(t=2.068)、精细运动商(FMQ)(t=2.625)、总运动商(TMQ)(t=2.563)低于对照组(P0.05);ASD男童GMQ低于ASD女童(t=2.219,P0.05);ASD组6月龄以内出现养育风险阳性的共计6例(18.18%),对照组2例(6.06%),差异无统计学意义。结论 ASD患儿婴儿期存在粗大运动、精细运动发育指标延迟现象,基层医疗卫生机构承担初筛服务时需对运动发育指标延迟提高警惕,尤其伴有头部姿势控制、手部抓握异常,协助ASD的早期诊断。

关键词： Peabody运动发育量表运动发育孤独症谱系障碍婴儿