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膜性先天性皮肤发育不全的皮肤镜及甚高频超声表现

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临床皮肤科杂志 2024年第5期53卷 260-261页

作者：张莉张曌谢玉燕李艳赵月婷舒虹昆明医科大学附属儿童医院、昆明市儿童医院皮肤科云南昆明650118 昆明同仁医院皮肤科云南昆明650228

患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置... 详细信息

患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置。为明确诊断,于2021年4月14日至昆明市儿童医院皮肤科就诊。

关键词：先天性皮肤发育不全膜性皮肤镜甚高频超声

脑脊液胆碱乙酰转移酶及胆碱酯酶与老年患者术后谵妄的关系

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中国临床研究 2024年第4期37卷 510-513页

作者：刘晨李肖璇毕燕琳林旭王彬齐峰山东大学齐鲁医院麻醉科山东济南250012 青岛市妇女儿童医院麻醉科山东青岛266000 青岛市市立医院麻醉科山东青岛266000

目的检测老年患者脑脊液胆碱乙酰转移酶(ChAT)及胆碱酯酶(ChE)浓度,探讨其与术后谵妄(POD)的关系。方法纳入2018年9月至2019年8月于青岛市市立医院行全膝/全髋关节置换术的患者183例。全部患者实施全膝或全髋关节置换术,采用腰硬联合... 详细信息

目的检测老年患者脑脊液胆碱乙酰转移酶(ChAT)及胆碱酯酶(ChE)浓度,探讨其与术后谵妄(POD)的关系。方法纳入2018年9月至2019年8月于青岛市市立医院行全膝/全髋关节置换术的患者183例。全部患者实施全膝或全髋关节置换术,采用腰硬联合麻醉,在蛛网膜下腔穿刺完毕之后,提取脑脊液2 mL。使用酶联免疫吸附试验法检测脑脊液ChAT、ChE、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素6(IL-6)的浓度;使用分光光度法检测脑脊液ChAT、ChE的活性。手术后采用意识模糊评估法(CAM)评定POD的发生情况。结果术后72 h内183例患者,未发生POD 157例(非POD组),发生POD 26例(POD组),发生率为14.21%。与非POD组相比,POD组术前脑脊液ChE浓度[(31.99±2.78)vs(40.89±4.19) ng/mL,t=13.915,P<0.01]明显降低,ChAT[(1.26±0.12)vs(0.86±0.15) ng/mL,t=12.920,P<0.01]、TNF-α [(17.19±1.32)vs(12.29±1.64) pg/mL,t=14.467,P<0.01]、IL-6 [(33.98±5.02)vs(16.98±3.41) pg/mL,t=16.643,P<0.01]浓度明显升高。与非POD组相比,POD组术前脑脊液ChE活性明显降低[(4.28±0.52)vs(5.25±0.26) u/mL,t=9.321,P<0.01],ChAT活性明显升高[(0.36±0.05)vs(0.27±0.03) u/mL,t=8.916,P<0.01]。结论脑脊液中的ChAT高活性、ChE低活性与老年患者POD的发生有关,其中胆碱能的退化与其发生密切相关。

关键词：脑脊液胆碱酯酶胆碱乙酰转移酶术后谵妄老年关节置换术

EYA1基因变异的综合征家系临床表型和基因分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期 636-640页

作者：邵华李勇桦赵恒林垦高燕明澄马静昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室

目的:研究一个鳃耳综合征(branchio-oto syndrome)家系临床表型，探寻该家系的遗传学病因。方法:收集1例诊为鳃耳综合征的患儿及家系成员的临床资料，提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序，并对突变位点进行San... 详细信息

目的:研究一个鳃耳综合征(branchio-oto syndrome)家系临床表型，探寻该家系的遗传学病因。方法:收集1例诊为鳃耳综合征的患儿及家系成员的临床资料，提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序，并对突变位点进行Sanger测序验证分析。结果:该家系包括2代4人，其中3人有表型，2人听力下降，并且有双侧耳前瘘管，双侧鳃裂瘘，1人双侧耳前瘘，双侧鳃裂瘘，均符合鳃耳综合征的临床诊断，该家系遗传方式为常染色体显性遗传，基因检测显示该家系所有发病成员EYA1基因均有c.1744delC(p.L592Cfs*47)变异，表型正常成员该位点为野生型，家系内符合基因型与表型共分离。该突变为移码突变，导致终止密码子提前出现，该突变目前尚未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异初步判定为疑似致病性变异。结论:该家系新发现的EYA1c.1744delC(p.L592Cfs*47)突变为该家系患者的致病突变基因，进一步拓展了EYA1基因的突变谱，使我们对于该病有了更新的认识，为临床诊断和遗传咨询提供了重要参考。

关键词：鳃耳综合征 EYA1基因耳聋 DNA突变分析

儿童感染新型冠状病毒后第3周行日间手术的可行性

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中华麻醉学杂志 2024年第1期44卷 31-35页

作者：宋玉婷蔡巍维顾伟仲山南京医科大学附属儿童医院麻醉科南京210000 南京医科大学附属儿童医院医务处南京210000

目的回顾性分析儿童感染新型冠状病毒后第3周行日间手术的可行性。方法收集2022年11月1日至2023年2月28日行日间手术患儿的临床资料,手术时间≤1 h,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,性别不限,年龄≤14岁,BMI 10~30 kg/m^(2)。根据是否感染过新型冠状病... 详细信息

目的回顾性分析儿童感染新型冠状病毒后第3周行日间手术的可行性。方法收集2022年11月1日至2023年2月28日行日间手术患儿的临床资料,手术时间≤1 h,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,性别不限,年龄≤14岁,BMI 10~30 kg/m^(2)。根据是否感染过新型冠状病毒将患儿分为新冠组和对照组,主要结局指标为患儿术后30 d内呼吸系统相关并发症发生率。次要结局指标包括患儿术后30 d内非计划通气、延迟出院和二次入院率,患儿术前肌酸激酶同工酶(CK-MB)、AST、ALT、Hb、白细胞计数、CRP水平、口咽黏膜炎症分级、手术时间、苏醒时间、术中呼吸抑制、喉痉挛、低氧血症、低血压、窦性心动过缓发生率和追加抢救药物率。结果新冠组337例,对照组1396例。与对照组比较,新冠组患儿术前CK-MB浓度升高,Hb浓度降低(P0.05)。结论儿童在感染新型冠状病毒后第3周行日间手术的可行性良好。

关键词：儿童新型冠状病毒手术时间可行性研究

先天性气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的治疗策略

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中华外科杂志 2024年第1期62卷 65-70页

作者：杨彦亮冯致余王超吕效政徐惠惠王卫敏庞亚昌山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)心脏外科济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)呼吸介入科济南250022

目的探讨先天性气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的手术治疗策略。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性收集2017年2月至2023年3月于山东大学附属儿童医院心脏外科接受手术治疗气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的24例患儿资料。男16例,... 详细信息

目的探讨先天性气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的手术治疗策略。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性收集2017年2月至2023年3月于山东大学附属儿童医院心脏外科接受手术治疗气管狭窄合并非血管环类心脏畸形的24例患儿资料。男16例,女8例;年龄[M(IQR)]6.5(19.6)个月(范围:2.2~66.3个月);体重5.95(4.76)kg(范围:3.2~20.0 kg)。全组病例均存在明显呼吸道症状。其中同期行心脏畸形矫治及气管成形术18例(同期组);因一期手术前漏诊、延迟诊断气管狭窄或不存在气管成形术条件,一期手术仅行心脏畸形矫治,二期手术行气管成形6例(分期组)。气管狭窄矫治均采用Slide气管成形术。随访患儿恢复情况。组间比较采用Wilcoxon符号秩检验。结果全部病例无手术死亡,无住院期间死亡。同期组1例延迟关胸患儿于52 h后行床旁关胸手术,2例术后再次行气管插管,1例行气管内支架植入;呼吸机辅助通气时间40.5(39.6)h(范围:19.0~438.8 h)。分期组1例术后再次插管,合并左侧声带麻痹、呼吸道多重耐药菌感染(鲍曼不动杆菌);1例支气管镜下球囊扩张右中间支气管3次,心率恢复至正常范围;呼吸机辅助通气时间19.0(21.4)h(范围:17.1~96.7 h)。两组呼吸机辅助时间的差异无统计学意义(Z=-1.363,P=0.173)。随访中同期组1例易患上呼吸道感染,活动耐力可,分期组1例术后3个月仍存在喉中痰鸣,术后6个月症状明显改善;其余患儿无明显呼吸道症状。结论当气管狭窄合并非血管环类心脏畸形时,可能会出现延迟或遗漏诊断气管狭窄。同期矫治气管狭窄和心脏畸形可取得较好效果。

关键词：气管狭窄外科手术心脏缺损,先天性支气管镜检查

生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的临床疗效及对其血清学指标的影响

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现代医学与健康研究电子杂志 2024年第7期8卷 49-52页

作者：孙莹袁梅杨艳飞昆明市儿童医院癫痫中心昆明市儿童医院检验科昆明市儿童医院儿童保健科云南昆明650103

目的探讨生酮饮食疗法对难治性癫痫患儿的血脂水平、认知功能、脑电波的影响,并分析其安全性。方法以随机数字表法将昆明市儿童医院2023年3月至6月收治的48例难治性癫痫患儿分为两组,各24例。其中对照组患儿接受常规治疗(根据发作类型... 详细信息

目的探讨生酮饮食疗法对难治性癫痫患儿的血脂水平、认知功能、脑电波的影响,并分析其安全性。方法以随机数字表法将昆明市儿童医院2023年3月至6月收治的48例难治性癫痫患儿分为两组,各24例。其中对照组患儿接受常规治疗(根据发作类型、严重程度添加第3种抗癫痫药物),观察组患儿不添加第3种药物,而给予生酮饮食治疗,两组患儿均持续治疗6个月。比较两组患儿治疗后的临床疗效,治疗前后的认知功能、事件相关电位P300变化、血脂水平,以及不良反应发生情况。结果观察组患儿的临床总有效率高于对照组,与治疗前比,治疗后观察组患儿N2PL波幅缩短,且短于对照组,P3波幅及血清低密度脂蛋白(LDL)、LDL与高密度脂蛋白(HDL)比值(LDL/HDL比值)均升高,且均高于对照组(均P0.05);观察组患儿不良反应总发生率高于对照组(P<0.05)。结论难治性癫痫患儿采取生酮饮食治疗可明显改善患儿脑部异常放电现象,从而一定程度上延缓了认知功能受损,进一步提高了抗癫痫治疗效果,但其也会增加高脂血症发生风险,但尚未造成明显血管内皮功能损伤。

关键词：难治性癫痫生酮饮食认知功能血脂脑电波

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CaMKⅡγ和CaMKⅡδ通过PI3K/Akt/Erk信号通路减轻小鼠神经元缺血再灌注损伤

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南方医科大学学报 2024年第3期44卷 563-570页

作者：刘昊铭林子诗叶靖南方医科大学南方医院麻醉科广东广州510515 佛山市第一人民医院麻醉科广东佛山528000 南方医科大学珠江医院麻醉科广东广州510260

目的观察钙/钙调蛋白依赖性激酶Ⅱ(CaMKⅡ)的同工型CaMKⅡγ和CaMKⅡδ对鼠神经元细胞缺血缺氧再灌注损伤的影响,并探究其作用机制。方法分离胚胎期第18天胎鼠大脑用于提取原代神经元,在5%CO_(2)、37℃条件下培养,分为常规培养的对照组... 详细信息

目的观察钙/钙调蛋白依赖性激酶Ⅱ(CaMKⅡ)的同工型CaMKⅡγ和CaMKⅡδ对鼠神经元细胞缺血缺氧再灌注损伤的影响,并探究其作用机制。方法分离胚胎期第18天胎鼠大脑用于提取原代神经元,在5%CO_(2)、37℃条件下培养,分为常规培养的对照组、空白对照组(si-NT)、CaMKⅡγ敲除组(si-CAMK2G)和CaMKⅡδ敲除组(si-CAMK2D)。研究组神经元转染处理后,更换为无糖培养基,并将其置于缺氧环境中模拟氧糖剥夺(OGD/R)条件,持续1 h,随后复原标准培养环境。通过对神经元裂解物行免疫蛋白印迹检测磷脂酰肌醇-3-激酶/细胞外信号调节激酶(PI3K/Akt/Erk)信号通路构件的表达量,并建立小鼠大脑中动脉闭塞(MCAO)模型,通过对比假手术组(Sham)(n=25)和MCAO组(n=25)PI3K/Akt/Erk信号通路表达来进行验证。结果si-CAMK2G组的胎鼠神经元细胞在OGD/R 12、24、48、72 h的生存率明显低于si-NT组(P<0.01或0.001),并可逆转OGD/R介导的胎鼠神经元细胞CaMKⅡγ表达上调。si-CAMK2G组和si-CAMK2D组与si-NT组相比,PI3K/Akt/Erk信号通路表达受到明显抑制(P<0.01)。在MCAO模型中,MCAO组小鼠脑CaMKⅡδ和CaMKⅡγ的表达显著增加并激活了PI3K/Akt/Erk信号通路,CaMKⅡδ和CaMKⅡγ,Erk、磷酸化Erk、Akt和磷酸化Akt在MCAO造模成功再灌注后24、48、72和96 h的表达显著高于Sham组再灌注24 h(P<0.05,0.01或0.0001)。结论CaMKⅡγ和CaMKⅡδ在神经元细胞发生缺血缺氧损伤时的神经保护作用可能是通过PI3K/Akt/Erk信号通路介导的。

关键词：脑缺血再灌注损伤钙/钙调蛋白依赖性激酶Ⅱ 神经保护磷脂酰肌醇-3-激酶细胞外信号调节激酶信号通路

267例儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病临床特征分析:一项多中心研究

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 139-144页

作者：詹春雷游洁玉李小芹汪勇梅贤琴万盛华江西省儿童医院消化科江西南昌330000 湖南省儿童医院消化营养科湖南长沙410007 河南省儿童医院消化科河南郑州450018

目的探讨儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal disease,EGID)的临床表现、内镜下改变、病理组织学改变、治疗及预后特点,以提高儿科医师对该疾病的认识。方法前瞻性收集2019年1月—2022年7月江西省儿童医院、湖... 详细信息

目的探讨儿童嗜酸粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal disease,EGID)的临床表现、内镜下改变、病理组织学改变、治疗及预后特点,以提高儿科医师对该疾病的认识。方法前瞻性收集2019年1月—2022年7月江西省儿童医院、湖南省儿童医院、河南省儿童医院确诊的267例EGID患儿资料,观察其发病年龄、症状、体征、实验室检查、内镜下改变、病理组织学改变及治疗的预后情况。结果267例EGID患儿中,临床分度以轻度(164例,61.4%)和中度(96例,35.6%)为主。各年龄均可发病,以学龄期儿童(178例)为主。婴儿期主要表现为呕吐、呕血,幼儿期主要表现为呕吐、便血,学龄前期和学龄期主要表现为腹痛、呕吐。血常规示近一半(49.4%)患儿出现血小板升高,但轻、中、重度EGID患儿血小板计数比较差异无统计学意义(P>0.05)。EGID患儿消化道内镜下无显著特异性改变,组织病理亦无特异性结构损伤。其中85.0%(227例)予以抑酸治疗,34.5%(92例)予以饮食回避,20.9%(56例)予以抗过敏药物治疗,少部分(24例,9.0%)使用泼尼松治疗。治疗后患儿临床症状均得到缓解,3例以消化性溃疡为表现者停药后症状出现反复。结论儿童EGID以轻、中度多见,内镜下改变无明显特异性,饮食回避及抑酸、抗过敏药物为主要治疗方法,预后良好。

关键词：嗜酸粒细胞性胃肠道疾病临床特征儿童

阿司匹林在川崎病急性期治疗中最佳剂量的探讨

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中国现代应用药学 2024年第3期41卷 386-390页

作者：米洁刘卓李媛李洋段紫云张雯雯刘家华西安市儿童医院药剂科西安710003 西安市儿童医院检验科西安710003

目的研究川崎病急性期采用不同剂量阿司匹林治疗对临床疗效的影响,探讨阿司匹林的最佳剂量方案。方法利用医院信息系统随机抽取2022年3月—5月住院的150例川崎病病例进行回顾性分析。根据阿司匹林剂量不同分为3组:高剂量组(>50 mg·kg^(... 详细信息

目的研究川崎病急性期采用不同剂量阿司匹林治疗对临床疗效的影响,探讨阿司匹林的最佳剂量方案。方法利用医院信息系统随机抽取2022年3月—5月住院的150例川崎病病例进行回顾性分析。根据阿司匹林剂量不同分为3组:高剂量组(>50 mg·kg^(-1)·d^(-1))、中剂量组(30~50 mg·kg^(-1)·d^(-1))和低剂量组(<30 mg·kg^(-1)·d^(-1))。比较3组患儿退热时间、免疫球蛋白无反应发生率、实验室指标改善情况及不良反应发生率。结果阿司匹林不同给药剂量下,3组患者体温恢复情况差异无统计学意义;患者出现免疫球蛋白无反应,3组间差异无统计学意义。治疗前,3组患儿的白细胞(white blood cell,WBC)计数、血小板(blood platelet,PLT)计数、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)计数比较,差异无统计学意义;治疗后,3组患儿WBC、PLT以及CRP计数均较治疗前明显改善,差异有统计学意义(P<0.05);但治疗后3组患者的上述各项指标比较,差异无统计学意义。采用中、高剂量阿司匹林治疗,患儿出现不良反应的发生率更高。结论免疫球蛋白联合不同剂量阿司匹林应用于川崎病均有较好的治疗效果,考虑到用药的安全性和经济性,建议采用低剂量给药方案。

关键词：川崎病阿司匹林免疫球蛋白无反应不同剂量