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2016年至2019年先天性甲状腺功能减低症筛查质量分析

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中国妇幼健康研究 2020年第10期31卷 1349-1354页

作者：王琼齐志业赵小龙钟庆华段江梁琨昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心云南昆明650032

目的分析上报国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查(新筛)中心的先天性甲状腺功能减低症(CH)16项质量指标的反馈结果,总结新筛流程中各项工作环节的质量问题。方法昆明医科大学第一附属医院新筛中心按照各项质量指标的数据填报要... 详细信息

目的分析上报国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查(新筛)中心的先天性甲状腺功能减低症(CH)16项质量指标的反馈结果,总结新筛流程中各项工作环节的质量问题。方法昆明医科大学第一附属医院新筛中心按照各项质量指标的数据填报要求,通过Clinet-EQA网络系统中的新筛质量指标分析平台,于2016年至2019年定期向国家卫健委临床检验中心上报CH质量指标的相应数据,并对反馈结果进行总结分析。结果在2016年至2019年中,每年填报上一年度新筛16项质量指标。不分病种的新筛健康教育知晓率、筛查率、检验前血片周转时间及时率(除外2015年,为89.51%)、检验报告发出时间及时率和室内质控开展率5项指标均≥90%,而不合格血片百分率(除外2016年,为1.07%)、重要信息遗漏血片百分率、室内质控变异系数不合格率和失访率4项指标均≤1%。分病种的质量指标结果与全国平均水平横向比对存在差异:CH的初筛阳性率(除外2015年)、筛查阳性率、初筛阳性召回率(除外2018年)、阳性预测值(除外2018年)、筛查病种患病率、筛查假阴性率(除外2018年)均低于全国平均水平(χ^2=0.064~308.536,均P筛查阳性率、召回阳性率呈逐年降低趋势(χ^2值分别为58.483、121.359、79.264,均P筛查病种患病率变化较小。结论参加新筛质量指标室间质量评价并对反馈结果进行总结分析,利于及时发现问题并加以解决,评估和提高整个新筛工作流程中各环节的工作质量,以保证提供标准化、同质化的新筛服务。

关键词：新生儿遗传代谢病筛查先天性甲状腺功能减低症质量指标质量管理

云南省部分县/市新生儿G6PD缺乏症筛查结果及阳性临界值分析

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国际检验医学杂志 2020年第9期41卷 1086-1088,1092页

作者：王琼齐志业赵小龙张彩营段江梁琨昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心云南昆明650032

目的回顾性分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心6年来葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果,同时对其筛查阳性临界值进行探讨。方法采用荧光分析法,对新生儿G6PD水平进行筛查检测,用G6PD/6PGD定量比值法对筛查阳... 详细信息

目的回顾性分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心6年来葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果,同时对其筛查阳性临界值进行探讨。方法采用荧光分析法,对新生儿G6PD水平进行筛查检测,用G6PD/6PGD定量比值法对筛查阳性患儿进行确诊,采用受试者工作特征曲线确认筛查阳性临界值。结果2013-2018年,共筛查155880例G6PD标本(男性81390例,女性74490例),筛查率为16.74%。确诊患儿1187例(男性1063例,女性124例),G6PD缺乏症的发病率为0.76%(男性1.31%,女性0.16%),男性、女性发病率比较,差异有统计学意义(χ^2=349.71,P筛查阳性临界值分别为2.25、2.45 U/gHb。结论该中心的G6PD缺乏症筛查率较低,后续要加强宣传进一步提高筛查率。确定适宜的筛查阳性临界值能够最大限度地避免假阳性结果和漏筛情况的发生。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿疾病筛查临界值荧光法

新生儿高促甲状腺素血症与妊娠期甲状腺功能关系的病例对照研究

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中国妇幼健康研究 2022年第8期33卷 1-5页

作者：齐志业张彩营王琼赵小龙奎正平侯晓梅昆明医科大学第一附属医院儿科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院产科云南昆明650032

目的探讨新生儿高促甲状腺素血症(HT)与母亲妊娠期甲状腺功能的关系。方法选择2016至2020年于我院遗传代谢病筛查中促甲状腺素(TSH)筛查阳性并完成甲状腺功能检查的新生儿为研究对象,其中诊断为HT的新生儿为病例组,甲状腺功能检查正... 详细信息

目的探讨新生儿高促甲状腺素血症(HT)与母亲妊娠期甲状腺功能的关系。方法选择2016至2020年于我院遗传代谢病筛查中促甲状腺素(TSH)筛查阳性并完成甲状腺功能检查的新生儿为研究对象,其中诊断为HT的新生儿为病例组,甲状腺功能检查正常的新生儿为对照组。采用单因素和二元Logistic回归模型分析新生儿HT与母亲妊娠期甲状腺功能的关系。结果单因素分析结果显示,病例组母亲高龄、妊娠期TPOAb增高、新生儿早产和胎儿宫内窘迫的发生率高于对照组,差异均有统计学意义(χ^(2)值分别是6.564、8.675、8.675、4.042,P新生儿发生HT的风险较高。结论母亲妊娠期TSH和TPOAb增高可增加新生儿HT的发生风险。积极治疗妊娠期甲状腺疾病是预防新生儿HT的重要手段。

关键词：新生儿高促甲状腺素血症甲状腺功能妊娠期病例对照研究

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新生儿高促甲状腺素血症围产期危险因素分析

昆明医科大学学报 2022年第9期43卷 48-52页

作者：张彩营奎正平王琼赵小龙侯晓梅齐志业昆明医科大学第一附属医院儿科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院产科云南昆明650032

目的探讨围产相关因素与新生儿高促甲状腺素血症(hyperthyrotropinemia,HT)的关系。方法选择2016年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院促甲状腺素筛查阳性新生儿作为研究对象,其中诊断为HT的新生儿为病例组,甲状腺功能检查正常... 详细信息

目的探讨围产相关因素与新生儿高促甲状腺素血症(hyperthyrotropinemia,HT)的关系。方法选择2016年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院促甲状腺素筛查阳性新生儿作为研究对象,其中诊断为HT的新生儿为病例组,甲状腺功能检查正常新生儿为对照组。采用单因素和多因素Logistic回归模型分析新生儿HT的相关危险因素。结果单因素分析显示,病例组高龄产妇和早产的比例高于对照组(P新生儿HT的发生风险。结论高龄产妇和早产是新生儿HT的危险因素。应加强孕期保健,减少新生儿HT的危险因素,降低新生儿HT的发病率。

关键词：围产期新生儿高促甲状腺素血症危险因素病例对照研究

云南省6州/市先天性甲状腺功能减低症筛查中TSH切值的确立

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昆明医科大学学报 2018年第1期39卷 69-72页

作者：王琼齐志业赵小龙钟庆华张彩营梁琨段江昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心云南昆明650032

目的探讨制定合理的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查切值,减少漏诊率,同时降低假阳性率.方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,滴于专用S&S903号滤纸上,在规定的时间内递送到... 详细信息

目的探讨制定合理的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查切值,减少漏诊率,同时降低假阳性率.方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,滴于专用S&S903号滤纸上,在规定的时间内递送到新生儿遗传代谢病筛查中心,采用时间分辨荧光免疫分析方法(Tr-FIA),检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度.结果 2012至2016年度共检测529 918份新生儿足跟血标本,TSH水平呈正偏态分布,检出正常新生儿数为529645,确诊CH患儿203例,高TSH血症患儿70例,总检出率为1:1941,CH发病率为1:2 610.根据筛查结果,确定实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH的TSH参考切值为9.0 m IU/L,其灵敏度达100%,特异度98.38%,漏诊率0%.结论新生儿遗传代谢病筛查中心实验室CH的筛查切值定为9.0 m IU/L,较适合云南省6州/市人群,也为实验室今后的新生儿CH筛查提供了依据.

关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症促甲状腺激素切值

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新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价5年回顾

中国妇幼健康研究 2018年第10期29卷 1292-1295页

作者：王琼齐志业赵小龙张彩营梁琨段江昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心云南昆明650032

目的分析昆明医科大学第一附属医院新筛中心2013年至2017年参加卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查的实验室室间质量评价结果,总结实验过程中的问题。方法采用荧光法对室间质评标本的苯丙氨酸(Phe)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)进... 详细信息

目的分析昆明医科大学第一附属医院新筛中心2013年至2017年参加卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查的实验室室间质量评价结果,总结实验过程中的问题。方法采用荧光法对室间质评标本的苯丙氨酸(Phe)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)进行检测,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对室间质评标本进行促甲状腺激素(TSH)检测,并对反馈结果进行总结分析。结果 5年共接受卫生部临床检验中心分发的TSH、Phe 15批次共计75份质评标本,G6PD 13批次共计65份质评标本。Phe定量偏倚范围-30.00%~45.00%,相对偏倚平均值14.00%;TSH定量偏倚范围-21.41%~34.92%,相对偏倚平均值11.56%;G6PD定量偏倚范围-23.33%~45.38%,相对偏倚平均值9.53%。分别有5份Phe、2份TSH和5份G6PD测定结果失控(偏倚≥30%或≤-30%),符合率分别是Phe 93.33%(70/75)、TSH 97.33%(73/75)、G6PD 92.31%(60/65)。Phe、TSH、G6PD分别有1份标本定性判断未通过,符合率分别是Phe 98.67%(74/75)、TSH 98.67%(74/75)、G6PD 98.46%(64/65)。所有项目评分结果均大于80%。结论实验室的室间质评结果均在控;接受卫生部临床检验中心对Phe、TSH和G6PD的实验室检测质量监控,能客观评估实验室的检测能力,及时发现问题,不断提高检测质量,保证筛查结果的准确性。

关键词：新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价苯丙氨酸促甲状腺激素葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证

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中华儿科杂志 2021年第4期59卷 286-293页

作者：杨茹莱杨艳玲王挺徐玮泽俞刚杨建滨孙巧玲顾茂胜李海波赵德华裴菊英蒋涛贺骏邹卉毛新梅耿国兴强荣田国力王艳韦洪伟张晓刚王华田亚平邹琳孔元原周玉侠欧明才药泽蓉周裕林朱文斌黄永兰王玉红黄慈丹镡颖李龙尚清郑宏吕少磊王文君姚艳乐静舒强浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 北京大学第一医院儿科 100034 苏州市立医院生殖与遗传中心 215002 浙江大学医学院附属儿童医院心脏外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院信息科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 安徽省妇幼保健中心新生儿疾病筛查中心合肥230001 徐州市妇幼保健院遗传医学中心 221000 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室 315012 郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心 450052 河北省妇幼保健中心儿童保健科石家庄050031 南京市妇幼保健院产前诊断中心 210004 长沙市妇幼保健院孕产保健部 410001 济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 250000 宁夏回族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心银川750011 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心南宁538001 西北妇女儿童医院医学遗传中心西安710003 上海市儿童医院新生儿筛查中心 200040 解放军总医院第七医学中心出生缺陷干预工程实验室北京100000 临沂市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 276016 山西省儿童医院新生儿疾病筛查中心太原030013 湖南省妇幼保健院遗传中心长沙410008 解放军总医院第一医学中心出生缺陷防控中心实验室北京100000 重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心 400014 首都医科大学附属北京妇产医院儿童保健科 100010 山东大学附属山东省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心济南250000 四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科成都610000 山西省长治市妇幼保健院产科 046011 厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 361003 福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心福州350005 广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心 510000 湖北省妇幼保健院新生儿科武汉430070 海南省妇女儿童医学中心新生儿筛查中心海口570206 云南省第一人民医院生殖医学科昆明650032 新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科乌鲁木齐830001 河南省儿童医院康复医学科郑州450007 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 浙江博圣生物技术股份有限公司杭州310000

目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊... 详细信息

目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊的3028例数据进行回顾性分析,建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型;以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证,通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果,验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选,共有3665697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准,选取所有临床确诊患儿数据3019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病;在单盲试验验证入组的360814例新生儿中,临床确诊病例共45例,人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致,所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2684例,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1694例,串联初筛阳性率分别为0.74%(2684/360814)、0.46%(1694/360814);与人工判读相比,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%(990/2684);人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%(45/2684)、2.66%(45/1694)。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点,具有重要临床应用价值。

关键词：婴儿,新生人工智能遗传代谢病疾病风险评估

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新生儿基因筛查应用现状与趋势

中国实用儿科杂志 2023年第7期38卷 498-501页

作者：章锦曼章印红韩连书朱宝生昆明理工大学环境科学与工程学院云南昆明650500 云南省第一人民医院妇产科国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室云南昆明650032 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科上海200092

新生儿基因筛查是利用基因检测技术,对常见和有临床干预价值的遗传病进行新生儿症状前筛查,如遗传性耳聋、血液病、神经肌肉疾病、遗传代谢病和免疫缺陷病等。虽然新生儿基因筛查目前成本较高,某些基因变异的致病性误判可能导致假阳性诊... 详细信息

新生儿基因筛查是利用基因检测技术,对常见和有临床干预价值的遗传病进行新生儿症状前筛查,如遗传性耳聋、血液病、神经肌肉疾病、遗传代谢病和免疫缺陷病等。虽然新生儿基因筛查目前成本较高,某些基因变异的致病性误判可能导致假阳性诊断,但因其一次检测可以筛查上百种遗传性疾病,高效灵敏,不依赖于患儿表型就可做出症状前诊断,是新生儿疾病筛查发展中具有重要里程碑意义的创新之举。新生儿基因筛查服务的逐步应用,将使得更多的遗传病患儿在疾病损害发生前得到诊断和治疗干预,减轻和避免疾病对儿童造成不可逆转的健康损害。

关键词：新生儿筛查遗传病基因检测症状前诊断