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重视因出生缺陷导致的围产儿死亡

中华医学杂志 2024年第26期104卷 2378-2382页

作者：刘瑞霞李双影阴赪宏首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院中心实验室北京

出生缺陷与围产儿死亡是威胁我国妇幼健康的重大公共卫生问题, 但归因于出生缺陷的围产儿死亡尚未得到重视。为减少因出生缺陷导致的围产儿死亡的发生, 本文通过深度解析国内外归因于出生缺陷的围产儿死亡的流行病学、临床和基础研究现... 详细信息

出生缺陷与围产儿死亡是威胁我国妇幼健康的重大公共卫生问题, 但归因于出生缺陷的围产儿死亡尚未得到重视。为减少因出生缺陷导致的围产儿死亡的发生, 本文通过深度解析国内外归因于出生缺陷的围产儿死亡的流行病学、临床和基础研究现状, 提出应鼓励开展全国性围产儿死因监测的研究, 重视围产儿死因分类系统的推广应用, 聚焦归因于出生缺陷的围产儿死亡的精准诊断, 同时, 重视因出生缺陷导致的围产儿死亡的三级预防。

关键词：死胎出生缺陷围产儿死亡预防

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

孕妇围孕期风险因素暴露与子代发生尿道下裂或隐睾的关联

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中华医学杂志 2024年第26期104卷 2424-2430页

作者：谢双华岳文涛张恩婕高屾苏少飞郝永秀张玥刘建辉阴赪宏刘瑞霞首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院中心实验室北京首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院科技处北京首都医科大学公共卫生学院北京

目的探讨孕妇围孕期风险因素暴露与子代尿道下裂或隐睾发生的关联。方法前瞻性选取2018年2月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院研究中心参加"中国出生人口队列"研究且分娩男性新生儿的孕妇为研究对象。所有研究对象于孕6～13+... 详细信息

目的探讨孕妇围孕期风险因素暴露与子代尿道下裂或隐睾发生的关联。方法前瞻性选取2018年2月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院研究中心参加"中国出生人口队列"研究且分娩男性新生儿的孕妇为研究对象。所有研究对象于孕6～13+6周入组, 采用问卷调查收集围孕期危险因素信息, 通过超声检查和出生时临床查体获取尿道下裂或隐睾结局信息。采用多因素logistic回归模型分析发生尿道下裂或隐睾的相关因素。结果共纳入15 833例孕妇, 年龄为(31.81±3.84)岁, 其子代诊断为尿道下裂或隐睾为113例(尿道下裂42例, 隐睾69例, 尿道下裂及隐睾2例), 发生率为7.14‰。多因素logistic回归分析结果显示, 既往出生缺陷孕育史(OR=3.01, 95%CI:1.09～8.35)、孕前患乙型肝炎(OR=4.74, 95%CI:1.10～20.42)、胎儿生长受限(OR=4.02, 95%CI:2.10～7.68)、孕前开始服用复合维生素(OR=1.98, 95%CI:1.12～3.52)和很少在家烹饪(OR=2.17, 95%CI:1.23～3.82)是子代发生尿道下裂或隐睾的相关因素(均P<0.05)。结论孕妇围孕期BMI≥28 kg/m2、患乙型肝炎、既往出生缺陷孕育史、胎儿生长受限、孕前开始服用复合维生素和很少在家烹饪与子代尿道下裂或隐睾发生相关。

关键词：尿道下裂隐睾危险因素队列研究

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孕早期血压与子代发生先天性心脏病的关联

中华医学杂志 2024年第26期104卷 2431-2437页

作者：张恩婕刘瑞霞岳文涛高屾苏少飞祝惠萍刘建辉谢双华张玥阴赪宏首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院中心实验室北京首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院科技处北京首都医科大学公共卫生学院北京

目的分析孕妇孕早期血压与子代先天性心脏病(CHD)发生风险的关联。方法本研究为前瞻性队列研究, 选择2018年2月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院、深圳市妇幼保健院及成都市妇女儿童中心医院参加"中国出生人口队列"研究的孕... 详细信息

目的分析孕妇孕早期血压与子代先天性心脏病(CHD)发生风险的关联。方法本研究为前瞻性队列研究, 选择2018年2月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院、深圳市妇幼保健院及成都市妇女儿童中心医院参加"中国出生人口队列"研究的孕妇作为研究对象。采用电子数据采集系统收集基线和随访信息。采用logistic逐步回归模型, 分析孕妇孕早期血压相关指标(收缩压、舒张压、平均动脉压以及脉压)与子代CHD发生风险的关联。采用限制性立方样条曲线, 分析孕妇孕早期血压与子代CHD发生风险的剂量反应关系。结果共纳入研究对象55 552名, 首都医科大学附属北京妇产医院、深圳市妇幼保健院及成都市妇女儿童中心医院分别纳入31 038、15 375及9 139名;所有孕妇年龄为(31.3±4.0)岁, 子代CHD发生率为0.78%(435例)。多因素logistic回归模型分析结果显示, 孕妇孕早期较高的收缩压(OR=1.01, 95%CI:1.00～1.02)、舒张压(OR=1.01, 95%CI:1.00～1.03)、平均动脉压(OR=1.02, 95%CI:1.00～1.03)均与子代发生CHD相关(均P<0.05)。限制性立方样条分析显示, 孕早期收缩压(P总<0.001, P非线性=0.315)、舒张压(P总<0.001;P非线性=0.928)和平均动脉压(P总<0.001, P非线性=0.929)与子代CHD发生风险均呈正向线性关联。结论孕妇孕早期收缩压、舒张压以及平均动脉压均与子代CHD的发生风险存在正向关联。

关键词：血压先天性心脏病孕期队列研究

RPL13基因变异致身材矮小1例患者的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 586-590页

作者：温汉英吴轲舒青青何鑫薛青霞衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324000 衢州市妇幼保健院检验科衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324000

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生... 详细信息

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生物信息学分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果患者为37岁女性,身高仅135 cm,双腿呈"O"字型。WES发现其携带RPL13基因c.548G>C(p.R183P)杂合变异,胎儿未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为可能致病性(PS4+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论RPL13基因变异导致的Isidor-Toutain型SEMD存在临床表型多样的特点。上述发现有助于提高临床医师对该病的识别和遗传咨询能力。

关键词：身材矮小 RPL13基因脊柱骨骺干骺端发育不良

不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症患儿的遗传变异与临床特征:98例分析

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 649-655页

作者：张峰王瑛刘双王雷雷虞斌龙伟南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学遗传科常州213000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院儿童保健科常州213000 连云港市妇幼保健院中心实验室连云港222000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学研究中心常州1213000

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊... 详细信息

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例,按照甲状腺形态,将其分为甲状腺发育不全(thyroid dysplasia,TD)组(n=24)、原位甲状腺(gland-in-situ,GIS)组(n=67)和甲状腺肿大组(n=7)。采用全外显子组测序检测基因变异情况,将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用χ^(2)检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果(1)TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组[87.5%(21/24)与47.8%(32/67)和3/7,Bonferroni校正,P值均0.017)。(2)基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%(11/24)、88.1%(59/67)和6/7,GIS组潜在功能变异检出率高于TD组(Bonferroni校正,P<0.001)。DUOX2基因潜在功能变异检出率最高[59.2%(58/98)],在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%(5/24)、73.1%(49/67)和4/7,组间差异有统计学意义(χ^(2)=20.02,P<0.001)。TD组中单等位基因变异更常见(7/11),而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见,分别为71.2%(42/59)和4/6,此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异(10.2%,6/59)。(3)TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量(单位为μg/d)在2岁[37.50(25.00~45.00)、25.00(16.60~25.00)和25.00(16.50~40.00),H=16.53]及3岁[37.50(27.12~47.50)、20.00(6.25~29.25)和31.25(9.38~52.50),H=14.16]时差异均有统计学意义(P值均<0.001),TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组(Z值分别为-4.06和-3.75,P值均<0.017)。结论不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异,其中DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长,TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺发育不全原位甲状腺甲状腺肿全外显子组测序

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

妊娠期肝内胆汁淤积症及无症状妊娠期高胆汁酸血症孕妇血清胆汁酸谱的特征及其诊断价值

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 270-278页

作者：缑灵山尹馨刘杰索峰吴昕雨王真真王巧莲董步连顾茂胜刘道彦徐州市妇幼保健院遗传医学中心徐州221009 徐州市妇幼保健院检验科徐州221009 徐州市妇幼保健院产科徐州221009

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中... 详细信息

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中正常妊娠组54例,ICP组28例,AHP组40例。采用超高效液相色谱-串联质谱技术检测各组孕妇血清中15种胆汁酸水平,包括胆酸(CA)、鹅脱氧胆酸(CDCA)、脱氧胆酸(DCA)、石胆酸(LCA)、熊脱氧胆酸(UDCA)、甘氨胆酸(GCA)、甘氨鹅脱氧胆酸(GCDCA)、甘氨脱氧胆酸(GDCA)、甘氨石胆酸(GLCA)、甘氨熊脱氧胆酸(GUDCA)、牛磺胆酸(TCA)、牛磺鹅脱氧胆酸(TCDCA)、牛磺脱氧胆酸(TDCA)、牛磺石胆酸(TLCA)和牛磺熊脱氧胆酸(TUDCA)。应用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)模型筛选差异胆汁酸,受试者工作特征(ROC)曲线分析组间差异胆汁酸及其联合指标的诊断效能。结果(1)与正常妊娠组比较,ICP组孕妇血清中LCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、UDCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05),AHP组孕妇血清中LCA、DCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05);与ICP组比较,AHP组孕妇血清中CDCA、DCA、UDCA、TDCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05)。(2)OPLS-DA模型中,ICP组与AHP组之间的差异胆汁酸为TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA,其变量投影重要性(VIP)值分别为1.489、1.345、1.344、1.184和1.111;AHP组与正常妊娠组之间的差异胆汁酸为TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA,其VIP值分别为1.236、1.229、1.197、1.145、1.139和1.138。(3)ROC曲线分析结果显示,TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA组成的联合指标对于ICP与AHP鉴别诊断的曲线下面积(AUC)为0.860,敏感度和特异度分别为67.9%、95.0%;TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA组成的联合指标诊断AHP的AUC为0.964,敏感度和特异度分别为95.0%、93.1%。结论正常妊娠、ICP及AHP孕妇的血清胆汁酸谱有差异,血清胆汁酸谱对ICP与AHP的鉴别诊断及AHP的诊断具有潜在应用价值。

关键词：妊娠并发症胆汁淤积,肝内胆汁酸类串联质谱法代谢疾病

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制