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子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 480-482页

作者：胡桂明陈慧萍张瑞珍吴会芳郑州大学第二附属医院病理科郑州450014 郑州市妇幼保健院病理科郑州450052

目的探讨子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于子宫的NTRK重排的梭形细胞肉瘤,包括肿瘤形态学、免疫表型、遗传学特征及预后,并复习相关文献。结果患者年龄分别为29岁(例1)和51岁(例2);肿瘤均位于宫颈... 详细信息

目的探讨子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于子宫的NTRK重排的梭形细胞肉瘤,包括肿瘤形态学、免疫表型、遗传学特征及预后,并复习相关文献。结果患者年龄分别为29岁(例1)和51岁(例2);肿瘤均位于宫颈,直径分别为26 mm和39 mm,国际妇产科联盟分期均为ⅠA期。低倍镜下密集的梭形肿瘤细胞呈条束状、"人"字形或无序分布,浸润性生长,可见血管外皮瘤样结构;高倍镜下瘤细胞中等大小,轻-中度异型,胞界不清,细胞核卵圆形,染色质粗糙,核仁不明显,核分裂象>20个/10 HPF。免疫组织化学染色显示2例均弥漫表达广谱原肌球蛋白受体激酶(pan-Trk)和cyclin D1,部分表达S-100蛋白和CD34,不表达雌激素受体、孕激素受体、平滑肌肌动蛋白及结蛋白,Ki-67阳性指数分别为40%和70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交(FISH)检测发现2例均为NTRK3断裂;RNA靶向二代测序检测,例1存在MYH9-NTRK3融合,例2存在SPECC1L-NTRK3融合。分别随访30和6个月,患者均存活,无复发或转移。结论子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤,组织学形态与多种子宫梭形细胞肿瘤有重叠,免疫组织化学抗体pan-Trk、S-100蛋白、CD34及cyclin D1可用于初筛,借助FISH或二代测序证实NTRK重排或融合有助于选择恩曲替尼或拉罗替尼指导靶向治疗。

关键词：梭形细胞肉瘤临床病理学

第二产程靶向镇痛对初产妇疼痛、分娩恐惧与产后抑郁的影响

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第4期33卷 323-328页

作者：叶超周波施勤韩金凤许少军朱丹李晓张邓新江南大学附属妇产医院无锡市妇幼保健院无锡214002

目的:探讨第二产程靶向镇痛对初产妇疼痛、分娩恐惧及产后抑郁的影响。方法:选取2023年7月至10月在江南大学附属妇产医院行硬膜外分娩镇痛的初产妇100例,根据随机数字法分为观察组和对照组,每组各50例。两组初产妇均实施程控式硬膜外分... 详细信息

目的:探讨第二产程靶向镇痛对初产妇疼痛、分娩恐惧及产后抑郁的影响。方法:选取2023年7月至10月在江南大学附属妇产医院行硬膜外分娩镇痛的初产妇100例,根据随机数字法分为观察组和对照组,每组各50例。两组初产妇均实施程控式硬膜外分娩镇痛,观察组在第二产程时给予硬膜外靶向会阴神经与骶神经镇痛,对照组给予单侧阴部神经阻滞联合局部麻醉方法镇痛。比较两组疼痛视觉模拟评分法(visual analogue scale,VAS)评分、分娩恐惧量表(childbirth attitudes questionnaire,CAQ)评分、爱丁堡产后抑郁量表(Edinburgh postnatal depression scale,EPDS)评分以及母婴结局的差异。采用SPSS 26.0进行统计分析处理。采用卡方检验、独立样本t检验、配对样本t检验、秩和检验进行统计分析。结果:行硬膜外分娩镇痛前,两组产妇CAQ总分及各维度得分、EPDS总分均差异无统计学意义(均P>0.05);镇痛后,观察组在产妇胎儿娩出、会阴缝合以及产后2 h的VAS评分[(4.16±1.43)分,(2.76±1.55)分,(1.38±1.05)分]均低于对照组[(5.12±1.59)分,(3.74±1.31)分,(2.38±1.07)分](t=3.175,3.424,4.729,均P0.05)。结论:第二产程靶向镇痛有助于减轻初产妇分娩疼痛、分娩恐惧及产后抑郁情绪,改善母婴结局。

关键词：靶向镇痛第二产程分娩疼痛分娩恐惧产后抑郁母婴结局

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5例17q12微缺失胎儿的临床特征

中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 406-410页

作者：刘春强林斯燕庄倩梅傅婉玉陈林君黄宝加泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心泉州362000 福建省泉州市第一医院病理科泉州362002

目的探讨17q12微缺失胎儿及生后的临床特征,为产前诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2020年4月至2023年6月于泉州市妇幼保健院·儿童医院经单核苷酸多态性微阵列诊断的5例胎儿17q12微缺失病例的临床资料,总结产前超声表现、遗传... 详细信息

目的探讨17q12微缺失胎儿及生后的临床特征,为产前诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2020年4月至2023年6月于泉州市妇幼保健院·儿童医院经单核苷酸多态性微阵列诊断的5例胎儿17q12微缺失病例的临床资料,总结产前超声表现、遗传学病因、亲代临床特征及生后健康状况。采用描述性统计分析。结果5例胎儿羊水染色体核型分析均未见异常,但染色体17q12区段均存在1.4~1.8 Mb的片段微缺失,涉及20个在线人类孟德尔遗传数据库基因。5例胎儿均进行了家系验证,1例遗传自双肾多囊肾伴左肾积水的母亲,1例为新发,余3例遗传自父亲,其中1例父亲双肾多发囊肿,另2例父亲未见异常表现。5例胎儿产前超声均检出多项异常,其中4例肾实质回声增强、1例肾盂扩张。5例中2例选择引产终止妊娠,3例继续妊娠并足月分娩,生后随访1例生长发育和肾脏超声均未见异常,1例检出多囊肾,1例肾脏超声未见异常但3岁出现语言障碍及可疑孤独症表现。结论17q12微缺失胎儿期主要表现为肾实质回声增强,生后以多囊肾为最多见;产前发现者行家系验证是必要的,科学客观的遗传咨询有助于妊娠决策。

关键词： 17q12微缺失肾回声增强产前遗传咨询

光学相干断层扫描成像系统应用于子宫颈病变评估的多中心研究

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 299-306页

作者：张威曹渝珊魏明纯徐锦包卓闫金香陈陈李君盈班振英王宝金赵鑫 Zhao Chengquan 曾宪旭郑州大学第三附属医院病理科郑州450052 河南省信阳市固始县妇幼保健院病理科信阳465200 河南省商丘市睢县妇幼保健院病理科商丘476900 郑州大学第三附属医院妇科郑州450052 郑州大学第三附属医院医学影像科郑州450052 Department of Pathology University of Pittsburgh Medical CenterPennsylvania 19019USA

目的探讨光学相干断层扫描(OCT)成像系统评估子宫颈病变的价值。方法收集2020年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院、河南省信阳市固始县妇幼保健院及河南省商丘市睢县妇幼保健院就诊的1214例子宫颈病变患者,其年龄为(38.9±10.5)岁... 详细信息

目的探讨光学相干断层扫描(OCT)成像系统评估子宫颈病变的价值。方法收集2020年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院、河南省信阳市固始县妇幼保健院及河南省商丘市睢县妇幼保健院就诊的1214例子宫颈病变患者,其年龄为(38.9±10.5)岁(范围:16~77岁)。所有患者均行在体子宫颈OCT检查及子宫颈活检病理检查,总结在体子宫颈病变的OCT图像特征。以病理诊断为"金标准",评价OCT图像判读结果的准确率、敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值,以及OCT图像诊断与病理诊断的一致性;同时,在体子宫颈OCT图像系统作为一种新兴的筛查工具,与传统的人乳头状瘤病毒(HPV)+液基薄层细胞学检查(TCT)联合筛查进行比较,评价其筛查效果。结果通过在体子宫颈OCT图像与对应位置HE图像的比对,总结了正常子宫颈及各类子宫颈病变的OCT图像特征。OCT图像诊断高级别鳞状上皮内病变(HSIL)及以上病变(HSIL+)的准确率为93.4%、敏感度为88.5%、特异度为95.0%,阳性预测值及阴性预测值分别为85.0%及96.2%,诊断低级别鳞状上皮内病变(LSIL)的准确率为84.7%、敏感度为61.7%、特异度为96.3%,阳性预测值及阴性预测值分别为89.3%及83.2%。OCT图像诊断与病理诊断的一致性较强(Kappa值为0.701)。OCT筛查与HPV+TCT联合筛查的准确率分别为83.7%和64.9%(χ^(2)=128.82,P<0.001),敏感度分别为77.8%和64.5%(χ^(2)=39.01,P<0.001),特异度分别为91.8%和65.4%(χ^(2)=98.12,P<0.001),分别比较,差异均有统计学意义。结论OCT成像系统对子宫颈病变的评估具有较高的敏感度及特异度,且具有无创、实时及高效等特点,OCT检查有望成为子宫颈病变诊断及子宫颈癌筛查的有效方法。

关键词：宫颈肿瘤体层摄影术,光学相干多中心研究

等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访

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临床儿科杂志 2024年第1期42卷 46-52页

作者：郭彩琴赵丽肖建平杨岚唐叶刘俊赵馨无锡市妇幼保健院(江南大学附属妇产医院)医学遗传与产前诊断科江苏无锡214002 无锡市妇幼保健院(江南大学附属妇产医院)超声科江苏无锡214002

目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎... 详细信息

目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。

关键词：等臂双着丝粒Y染色体产前诊断遗传咨询

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盆底重建手术术中泌尿道损伤的评估与处理

中国实用妇科与产科杂志 2024年第3期40卷 292-296页

作者：陈艳琴黄益娟张邓新无锡市妇幼保健院江南大学附属妇产医院江苏无锡214000

泌尿道损伤是妇科手术严重的并发症之一,而盆腔器官脱垂患者盆底解剖位置的改变会增加盆底重建手术术中泌尿道损伤的风险,及时在盆底重建手术中识别泌尿道损伤并处理至关重要。文章分别从盆底重建手术术中泌尿道(尿道、膀胱、输尿管)损... 详细信息

泌尿道损伤是妇科手术严重的并发症之一,而盆腔器官脱垂患者盆底解剖位置的改变会增加盆底重建手术术中泌尿道损伤的风险,及时在盆底重建手术中识别泌尿道损伤并处理至关重要。文章分别从盆底重建手术术中泌尿道(尿道、膀胱、输尿管)损伤的原因、症状、评估和处理等方面进行论述,分析和探讨盆底重建手术术中如何及时发现泌尿道损伤,及时处理,从而降低并发症的发生率。盆底重建手术术中如能尽早识别和处理泌尿道损伤,绝大多数并发症能够得到彻底纠正;而手术中未被识别的泌尿道损伤,术后会导致不同程度的不良预后,故术后的严密观察和处理也很重要。

关键词：泌尿道损伤盆底重建手术盆腔器官脱垂

某妇幼保健院基于RBRVS和DRG方法开展绩效评价的实践

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中国医院 2024年第4期28卷 99-101页

作者：费敏查兰芬张岩姚旭武无锡市妇幼保健院江苏省无锡市214000

根据国家、省医药卫生体制改革相关文件精神,笔者采用当下比较有效的绩效评价工具RBRVS+DRGs的绩效考核方法,构建具有妇幼专科特色的绩效评价体系,引导临床业务科室在促进业务增长的同时提升业务能力和病种收治质量。通过绩效考核评价... 详细信息

根据国家、省医药卫生体制改革相关文件精神,笔者采用当下比较有效的绩效评价工具RBRVS+DRGs的绩效考核方法,构建具有妇幼专科特色的绩效评价体系,引导临床业务科室在促进业务增长的同时提升业务能力和病种收治质量。通过绩效考核评价机制的改革,促进了医院业务财务融合发展,建立重实绩、重贡献、向优秀人才和临床一线倾斜的分配激励机制,实现医院高质量发展的目标。

关键词：妇幼保健院 RBRVS DRG 绩效评价

胎儿梅干腹综合征的病理特征及预后:5例分析

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中华围产医学杂志 2024年第3期27卷 203-208页

作者：陶倩郑良楷厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)病理科厦门361003

目的探讨胎儿梅干腹综合征(prune belly syndrome,PBS)的病理特征及预后。方法回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2016年12月至2023年1月经病理解剖诊断为PBS的5例胎儿的临床资料。总结PBS胎儿的病理特征,并随访其... 详细信息

目的探讨胎儿梅干腹综合征(prune belly syndrome,PBS)的病理特征及预后。方法回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2016年12月至2023年1月经病理解剖诊断为PBS的5例胎儿的临床资料。总结PBS胎儿的病理特征,并随访其母亲再次妊娠的情况。对数据资料采用描述性统计分析。结果(1)5例胎儿(4例男性,1例女性)均诊断为巨膀胱或膀胱增大,膀胱中位最大径4.4 cm(1.6~8.9 cm)。其中2例合并肾脏发育不良,1例肾脏及输尿管缺如,1例合并双侧输尿管扩张、下尿道闭锁可能,1例合并脑室增宽、腹裂并内脏外翻及脊柱侧弯。引产胎龄为15周^(+6)(12周^(+5)~19周^(+4))。(2)5例均表现为腹壁膨隆、腹壁薄弱,伴膀胱过度扩张。其中2例合并腹壁局部缺损,1例伴膈肌发育不良,2例肾脏发育不良伴肾盂、输尿管扩张,2例尿道和肛门闭锁,1例皮肤水肿、腹腔大量积液,1例左肾及左输尿管缺如。镜下可见膀胱壁、腹壁及输尿管管壁内肌层厚薄不一,排列紊乱,部分区域肌层不完整,局部肌层缺如;肾小球、肾小管不同程度地减少,间质增生。免疫组织化学染色可见肌层薄弱、部分区域肌层断裂。(3)遗传学分析发现5例中的1例为DHCR7基因复合杂合变异(c.907G>A/c.461C>T),该变异为致病性。其余4例未见异常。(4)至2023年8月,除1例失访外,其余4例产妇随访了68个月(7~80个月)。3例引产后分别间隔16、24和19个月后再次成功妊娠,1例产妇分娩后尚处于恢复期,未再次妊娠。3例再次妊娠的子代均为足月出生,出生情况良好,随访至3岁,生长发育未见明显异常。结论胎儿PBS是一组罕见的以腹壁及膀胱平滑肌层发育不良为特征的先天性畸形,多见于男性。一般不影响母亲再次妊娠的结局。

关键词：梨状腹综合征先天畸形尸体解剖病理学,临床

HBV感染孕妇早期胆汁酸谱检测在妊娠期肝内胆汁淤积症诊断中的应用

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肝脏 2024年第3期29卷 327-331,369页

作者：许宏辉付旭峰印永祥赵军贾笑天孙敏雅张岩无锡市妇幼保健院产科江苏214000 无锡市妇幼保健院急诊科江苏214000 无锡市妇幼保健院病理科江苏214000 无锡市妇幼保健院检验科江苏214000 无锡市妇幼保健院科教处江苏214000

目的探讨HBV感染孕妇早期胆汁酸谱检测在妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)诊断中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2022年12月无锡市妇幼保健院收治的186例HBV感染孕妇,根据ICP诊断标准将其分为单纯HBV组(124例)和HBV并发ICP组(62例),收... 详细信息

目的探讨HBV感染孕妇早期胆汁酸谱检测在妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)诊断中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2022年12月无锡市妇幼保健院收治的186例HBV感染孕妇,根据ICP诊断标准将其分为单纯HBV组(124例)和HBV并发ICP组(62例),收集两组孕妇一般资料及妊娠早期围保肝生化指标和胆汁酸谱检测结果,采用单因素分析、多因素logistic回归分析HBV感染孕妇并发ICP的主要影响因素,ROC曲线分析预测诊断效能。结果与HBV组比,HBV并发ICP组AST[(46.60±38.98)U/L比(30.97±31.49)U/L,P=0.004]、ALT[(50.80±36.81)U/L比(40.32±29.45)U/L,P=0.037]、DBil[(6.07±2.34)μmol/L比(4.73±1.83)μmol/L,P<0.001]、TBA[(16.98±2.48)μmol/L比(6.01±2.34)μmol/L,P=0.010]明显升高,CA[(0.59±0.49)μmol/L比(0.40±0.34)μmol/L,P=0.007]、GCA[(2.41±1.04)μmol/L比(1.52±0.70)μmol/L,P<0.001]、GDCA[(0.92±0.35)μmol/L比(0.67±0.37)μmol/L,P<0.001]、GCDCA[(2.14±0.89)μmol/L比(1.67±0.56)μmol/L,P<0.001]也升高,且AST、DBil、GCA、GDCA、GCDCA为HBV并发ICP的主要危险因素(P<0.05);AST、DBil、GCA对HBV并发ICP诊断价值较高(分别AUC 0.747、0.725、0.761);GCDCA、GDCA的诊断价值一般(AUC 0.667、0.688)。结论胆汁酸谱GCA、GCDCA、GDCA亚型升高及AST、DBil升高均是HBV感染孕妇并发ICP发生的主要危险因素,且GCA的预测诊断价值最高,临床应结合肝功能指标综合诊断。

关键词：乙型肝炎病毒胆汁酸谱检测胆汁酸妊娠期肝内胆汁淤积症诊断