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新生儿大脑-肋骨-下颌综合征1例

中国医学影像技术 2024年第3期40卷 471-472页

作者：门玥琪孙焱王春祥天津市儿童医院(天津大学儿童医院)医学影像科天津300134

患儿男,生后1天,娩出时胎龄39周,出生体质量3.23kg,下颌小、腭裂,伴吐沫、吸气性喉鸣;孕妇妊娠期间未接受规律产前检查,患儿无生后窒息史或相关家族史。查体:肛温36.5℃,呼吸45次/分,脉搏130次/分,血压65/35 mmHg,血氧饱和度96%;下颌后... 详细信息

患儿男,生后1天,娩出时胎龄39周,出生体质量3.23kg,下颌小、腭裂,伴吐沫、吸气性喉鸣;孕妇妊娠期间未接受规律产前检查,患儿无生后窒息史或相关家族史。查体:肛温36.5℃,呼吸45次/分,脉搏130次/分,血压65/35 mmHg,血氧饱和度96%;下颌后缩,上腭见宽大裂隙,舌根后坠;双侧胸廓随呼吸起伏一致,双肺呼吸音粗,闻及湿啰音;心前区未闻及明显杂音;肠鸣音存在;四肢活动可。

关键词：大脑-肋骨-下颌综合征体层摄影术,X线计算机

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磁共振早期强化率与短长径之比预测三阴性乳腺癌Ki-67表达水平的诊断价值

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中国医学计算机成像杂志 2024年第3期30卷 322-326页

作者：蓝海菲孙培霞李杨宋修峰王永杰青岛市妇女儿童医院医学影像科上海健康医学院附属崇明医院影像科上海202150

目的:分析三阴性乳腺癌的早期强化率(EER)及短长径之比与癌组织Ki-67表达的关系。方法:对108例三阴性乳腺癌患者行术前动态对比增强磁共振成像(DCE-MRI)检查,计算乳腺癌肿块的EER及短长径之比。利用受试者工作特征(ROC)曲线评价EER特征... 详细信息

目的:分析三阴性乳腺癌的早期强化率(EER)及短长径之比与癌组织Ki-67表达的关系。方法:对108例三阴性乳腺癌患者行术前动态对比增强磁共振成像(DCE-MRI)检查,计算乳腺癌肿块的EER及短长径之比。利用受试者工作特征(ROC)曲线评价EER特征和短长径之比在预测三阴性乳腺癌患者Ki-67表达水平中的诊断价值。结果:磁共振EER联合短长径之比预测癌组织Ki-67表达有较高的诊断价值,当磁共振EER≥102.3%或短长径之比≤0.73时,其灵敏度、特异度分别为95.0%(57/60)、85.4%(41/48),ROC曲线下面积为0.902。结论:在DCE-MRI的诊断中,EER、短长径之比的联合应用可预测三阴性乳腺癌Ki-67表达水平,从而为临床选择合适的治疗方案及评估预后提供有效参考。

关键词：三阴性乳腺癌 Ki-67表达磁共振成像早期强化率短长径之比

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

儿童软组织卡波西型血管内皮瘤CT及MRI表现

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中国医学影像技术 2024年第6期40卷 898-901页

作者：李婷婷张欢欢杨秀军上海交通大学医学院附属儿童医院影像科上海200062

目的观察儿童软组织卡波西型血管内皮瘤(KHE)CT及MRI表现。方法回顾性分析11例术后病理证实的KHE患儿,其中7例仅接受CT、3例仅接受MR、1例接受CT和MR检查;10例病变起源于皮肤伴毗邻软组织受侵,1例起源于咽部软组织、未累及皮肤;9例为单... 详细信息

目的观察儿童软组织卡波西型血管内皮瘤(KHE)CT及MRI表现。方法回顾性分析11例术后病理证实的KHE患儿,其中7例仅接受CT、3例仅接受MR、1例接受CT和MR检查;10例病变起源于皮肤伴毗邻软组织受侵,1例起源于咽部软组织、未累及皮肤;9例为单发、2例为多发,共13个病灶,位于四肢6个、躯干4个、头颈部3个,其中5个为局灶型、8个为弥漫型;观察病灶CT及MRI表现。结果CT显示8例(8/8,100%)KHE均浸润至皮下脂肪及深筋膜,其中3例(3/8,37.50%)累及骨骼;7例(7/8,87.50%)病灶呈等密度、1例呈等-低密度(1/8,12.50%),CT值(30.25±14.32)HU,未见明显静脉石及钙化;增强后病灶均显著强化,CT值(124.30±82.96)HU,其中4例病灶周围见较多血管(4/8,50.00%)。MRI显示4例中3例(3/4,75.00%)侵犯邻近肌肉、1例(1/4,25.00%)累及骨骼;病灶T2WI均呈不均匀高信号、弥散加权成像(DWI)呈高信号,表观弥散系数(ADC)无明显减低,增强后均呈持续性显著强化;其中3例可见流空血管影。结论儿童软组织KHE的CT及MRI表现、尤其增强CT/MRI及DWI表现较具特征性。

关键词：儿童血管内皮瘤体层摄影术 X线计算机磁共振成像

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谷固醇血症患儿临床诊疗及基因检测分析

中国麻风皮肤病杂志 2024年第3期40卷 170-175页

作者：司晨琛吴维邵敏华杨挺无锡市儿童医院皮肤科江苏无锡214000

目的:分析谷固醇血症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测及血清植物固醇谱结果,以提高对该罕见病的诊疗水平。方法:回顾性分析2021年4月至2023年4月在无锡市儿童医院皮肤科首诊并诊断为谷固醇血症的患儿临床特征,常规生化检验结果。... 详细信息

目的:分析谷固醇血症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测及血清植物固醇谱结果,以提高对该罕见病的诊疗水平。方法:回顾性分析2021年4月至2023年4月在无锡市儿童医院皮肤科首诊并诊断为谷固醇血症的患儿临床特征,常规生化检验结果。行全外显子测序,Sanger测序和植物固醇谱检测分析,随访1年余观察患儿临床症状变化及实验室检查指标变化。结果:3例患儿中2例以首发皮肤黄色瘤就诊。3例患儿共检测出4种基因突变,其中发现1个新突变位点为本文首报。患者1、2的ABCG8外显子发生复合杂合突变(ABCG8 NM_022437:c.1724G>A,p.G575D,ABCG8 NM_022437:c.788G>A,p.R263Q)。患者3的ABCG5外显子发生复合杂合突变(ABCG5 NM_022436.2:c.751C>T,***251*,ABCG5 NM_022436.2:c.-76C>T)。治疗前患儿1、2植物固醇谱检测高于正常水平。3例患儿均低固醇饮食,其中患儿1联合口服依哲麦布。治疗并随访1年余3例患儿的血脂水平均恢复正常;患儿1和2的植物固醇谱水平较治疗前显著降低;2例首发皮肤黄瘤患儿的黄瘤明显变平甚至消失。结论:谷固醇血症患儿常表现为关节附近的皮肤黄瘤,胆固醇升高。诊断需要基因检测及血清植物固醇谱分析证据。低植物固醇饮食、依折麦布对其治疗至关重要。

关键词：皮肤黄瘤谷固醇血症基因检测血清植物固醇谱

肝硬化肝性脑病患者脑灰质体积改变:Meta分析

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中国介入影像与治疗学 2024年第8期21卷 486-490页

作者：曾烨胡威赣南医学院第一附属医院医学影像科江西赣州341000 洪湖市人民医院医学影像科湖北荆州433200

目的采用meta分析系统分析肝硬化(LC)肝性脑病(HE)患者脑灰质体积(GMV)改变。方法检索自建库至2023年11月8日中国知网、维普数据库、万方医学网、PubMed、Embase、Web of Science及Scholar数据库中基于体素的形态学测量(VBM)分析LC HE患... 详细信息

目的采用meta分析系统分析肝硬化(LC)肝性脑病(HE)患者脑灰质体积(GMV)改变。方法检索自建库至2023年11月8日中国知网、维普数据库、万方医学网、PubMed、Embase、Web of Science及Scholar数据库中基于体素的形态学测量(VBM)分析LC HE患者(LC组)与健康对照(HC组)GMV差异的对照研究,根据纳入及排除标准进行筛选。采用标记差异映像(SDM)软件观察LC组GMV相比HC组的改变,并行亚组分析。结果最终纳入12篇文献,包括LC组401例[153例无HE(NHE亚组)、146例轻度HE(MHE亚组)及102例显性HE(OHE亚组)]和HC组289名。相比HC组,LC组左侧丘脑、右侧舌回及右侧海马旁回GMV均增加,左侧小脑、右侧前扣带及旁扣带回和右侧豆状核苍白球GMV均缩小(P1,簇范围≥20个体素)。亚组分析显示,相比HC组,NHE、MHE及OHE亚组左侧丘脑、左侧距状裂周围皮层及右侧舌回GMV均增加,NHE及MHE亚组双侧基底核及小脑等脑区GMV均缩小(P均<0.05)。结论LC HE患者左侧丘脑、左侧距状裂周围皮层及右侧舌回、双侧基底核和左侧小脑等脑区存在GMV改变。

关键词：肝性脑病肝硬化灰质体积荟萃分析

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慢性婴儿神经皮肤关节综合征1例

中华放射学杂志 2024年第8期58卷 865-867页

作者：董世杰陈琬刘玥聂磊时胜利李欣郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院医学影像科郑州450018 国家儿童医学中心、儿科重大疾病研究教育部重点实验室、首都医科大学附属北京儿童医院放射科北京100045

该文报道1例慢性婴儿神经皮肤关节综合征的影像及临床表现。患儿男,3岁4个月,临床表现为关节病变、发热、皮疹、神经系统症状等。实验室检查提示炎性指标明显增高。主要影像表现为膝关节X线片及MRI示股骨远端干骺端、骨骺及髌骨骨骺增大... 详细信息

该文报道1例慢性婴儿神经皮肤关节综合征的影像及临床表现。患儿男,3岁4个月,临床表现为关节病变、发热、皮疹、神经系统症状等。实验室检查提示炎性指标明显增高。主要影像表现为膝关节X线片及MRI示股骨远端干骺端、骨骺及髌骨骨骺增大,二次骨化中心膨大且骨质密度减低。

关键词：婴儿神经皮肤关节综合征

新生儿重症监护室低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素分析

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 121-125页

作者：祝轲成怡冰林莉林法涛李春鸽郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院急诊科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科郑州450000

背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收... 详细信息

背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收住的低血糖新生儿。新生儿低血糖诊断金标准:全血血糖1次、围生期不良因素>4个和治疗结局好转均增加住院总费用,差异均有统计学意义。新生儿血钾、头颅MR异常和有低血糖脑损伤增加住院总费用,差异均有统计学意义。多元广义回归结果显示,有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤是住院总费用的危险因素。结论有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤新生儿住院期间的经济负担较重。

关键词：新生儿低血糖医疗费用影响因素

基于MRI定量非对称回波最小二乘估算水脂分离技术的成人腰椎骨髓脂肪与年龄和性别的相关性研究

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中国脊柱脊髓杂志 2024年第2期34卷 121-127页

作者：张伟廖荣萍叶浩翊陈兴奎何金坤席维佳张宇桐蔡金辉中山大学附属第七医院医学影像科深圳市517108

目的:基于MRI定量非对称回波最小二乘估算水脂分离(iterative decomposition of water and fat with echo asymmetry and least-squares estimation image quantitation,IDEAL-IQ)技术探讨成年人腰椎不同节段骨髓脂肪与年龄和性别的关系。方法:收集298例受检者的MRI IDEAL-IQ脂肪分数图像,其中男性138例,女性160例,年龄20~69岁。将所有患者按照每10岁为一个年龄段分为5组:20~29岁(20~组),男24例,女20例;30~39岁(30~组),男47例,女39例;40~49岁(40~组),男36例,女47例;50~59岁(50~组),男20例,女37例;60~69岁(60~组),男11例,女17例。使用脂肪分数图在GE ADW4.6工作站测量L1~L5的骨髓质子密度脂肪分数(proton density fat fraction,PDFF)。结果:同一年龄组、不同性别间PDFF存在差异,20~、30~、40~组人群中,男性L1~L5椎体PDFF均高于女性(P0.05);60~组人群,男性L1~L5椎体PDFF均低于女性(P<0.05)。腰椎椎体PDFF与年龄呈正相关,女性(r=0.72,P<0.05)相关性高于男性(r=0.32,P<0.05)。从20~69岁,男性L4 PDFF增长率最大(21.08%),女性L1 PDFF增长率最大(65.68%);男性各椎体PDFF增长主要集中在30~及50~组,其中L1、L4、L5椎体PDFF在50~组增长率最大,L2、L3椎体PDFF在30~岁组增长率最大;女性各椎体PDFF在30~组呈轻微下降趋势,此后各椎体PDFF逐渐升高,增长主要集中在40~、50~、60~三个年龄组,其中50~组增长率最大。结论:成人不同年龄组男女性各椎体脂肪分布存在差异,椎体PDFF增长率也有所不同;腰椎不同节段椎体PDFF均与年龄呈正相关。

关键词：磁共振成像定量非对称回波最小二乘估算水脂分离技术腰椎骨髓脂肪组织