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Apert综合征产前超声征象及漏误诊分析

中华超声影像学杂志 2024年第9期33卷 784-790页

作者：林慧娟王丽敏郑丽杨朝湘尚宁肖珍徐芳芳广东省妇幼保健院超声科广州511442 广东省妇幼保健院放射科广州511442

目的:总结Apert综合征产前超声诊断关键特征,分析漏误诊原因,并提出相应的防范策略。方法:回顾性分析2014年8月至2022年5月期间在广东省妇幼保健院进行产前超声检查,并最终经引产或出生后临床证实为Apert综合征的15例胎儿(包括14例由外... 详细信息

目的:总结Apert综合征产前超声诊断关键特征,分析漏误诊原因,并提出相应的防范策略。方法:回顾性分析2014年8月至2022年5月期间在广东省妇幼保健院进行产前超声检查,并最终经引产或出生后临床证实为Apert综合征的15例胎儿(包括14例由外院转诊病例)的病历资料及产前超声图像。通过对比分析,特别是针对转诊病例的初次诊断与最终诊断,总结Apert综合征的超声诊断要点及漏诊、误诊的原因。结果:①诊断准确率:15例胎儿中,产前超声正确诊断11例(73.3%),漏误诊4例(26.7%);对于14例转诊病例,其在外院的初次诊断中,仅2例被正确诊断(14.3%),漏误诊12例(85.7%)。②超声征象检出率:在15例Apert综合征胎儿中,"三叶草"形头颅检出率为13.3%(2/15),冠状缝早闭为66.7%(10/15),"脑阴影"征及枕部平坦均为93.3%(14/15),前额突出、眼距增宽及双手并指均为100%(15/15),双足并趾为73.3%(11/15)。③漏诊及误诊分析:本院4例漏误诊病例中,均未能识别冠状缝早闭、"脑阴影"征、枕部平坦和眼距增宽,其中3例同时遗漏前额突出、双手并指和双足并趾,另有1例将双手并指误诊为双手部分掌骨、指骨缺失。结论:胎儿Apert综合征的产前超声诊断中,双手对称性并指是极其重要的诊断线索;"三叶草"形头颅并非常见;冠状缝早闭作为最直接的诊断征象,其高检出率提示其在诊断中的重要性。同时,前额突出、枕部平坦、"脑阴影"征及眼距增宽等特征性超声表现有助于提高Apert综合征产前超声诊断的精确性并有效降低漏诊与误诊。

关键词：超声检查产前 Apert综合征漏误诊

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

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单根脐动脉栓塞的产前超声特征与临床分析

中国超声医学杂志 2024年第5期40卷 595-597页

作者：肖菊花周欣柏萍娟赖华谭志文江西省妇幼保健院超声科江西省妇幼保健院病理科江西省妇幼保健院产科

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊... 详细信息

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊。主要的超声表现为：仅膀胱一侧见脐动脉血流信号，5例存在脐带螺旋密集，脐带横切面见脐静脉包绕脐动脉，其中1根脐动脉窄细，呈闭塞状，部分可见低、等及或高回声充填，彩色多普勒血流成像(CDFI)内未见血流信号。妊娠结局：2例胎死宫内，3例期待观察中出现宫内窘迫行剖宫产术。1例孕35周生长缓慢。1例给予肝素治疗妊娠结局好。产后脐带病理主要表现为：5例脐带螺旋密集，脐带剖面均见3根血管，其中1根脐动脉细窄，呈闭塞状；光镜所见：7例脐血管均为3根，2根动脉1根静脉，其中1根动脉狭窄，呈闭塞状，部分内可见血栓。结论膀胱水平横切面仅见1根脐动脉，不应盲目诊断为单脐动脉，应常规回顾孕妇历史超声记录，同时应多切面多角度对脐带进行扫查，警惕脐动脉栓塞的发生。

关键词：脐动脉栓塞产前超声病理

胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值

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中国医师杂志 2024年第4期26卷 533-537,542页

作者：李铁平黎丽唐玲丽陈秋玲张满云施隽杨琼娇唐雅兵南华大学附属妇幼保健院(湖南省妇幼保健院)产科长沙410008 长沙市妇幼保健院产科长沙410007

目的分析胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值。方法收集长沙市妇幼保健院2021年1月至2023年8月收治的46例孕妇,采用横断面研究方法,根据妊娠结局分为正常分娩组(对照组,23例)和子痫前期合并胎儿... 详细信息

目的分析胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值。方法收集长沙市妇幼保健院2021年1月至2023年8月收治的46例孕妇,采用横断面研究方法,根据妊娠结局分为正常分娩组(对照组,23例)和子痫前期合并胎儿生长受限组(观察组,23例),分别采用透射电镜观察两组胎盘组织中滋养细胞内自噬泡的发生情况;通过免疫组织化学法、实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)、蛋白质印迹法(Western blot)检测两组胎盘组织中Beclin-1、LC3和p62的表达情况。结果透射电镜结果显示,对照组和观察组的胎盘滋养层细胞中均可观察到自噬泡的存在,但观察组胎盘组织滋养细胞内自噬泡数量多于对照组(P<0.05)。免疫组化结果显示,观察组胎盘组织切片中Beclin-1和LC3的显色度高于对照组(均P<0.001),而p62的显色度低于对照组(P<0.001)。qRT-PCR和Western blot结果显示,观察组Beclin-1和LC3 mRNA和蛋白表达水平明显高于对照组(均P<0.001),而p62 mRNA和蛋白表达水平则低于对照组(均P<0.001)。结论子痫前期合并胎儿生长受限者胎盘组织滋养细胞自噬活性增强,提示自噬水平的升高与子痫前期合并胎儿生长受限结局的发生有密切关联,过度的自噬可能参与了子痫前期合并胎儿生长受限结局的发生。

关键词：自噬相关蛋白质胎盘子痫前期胎儿生长受限

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血管前置的产前超声诊断价值及漏诊分析

中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 313-315页

作者：沈晓燕袁华解左平朱亚芳陈金红绍兴市妇幼保健院超声科绍兴市妇幼保健院产科

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，... 详细信息

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，其中低置胎盘10例，前置胎盘16例，帆状胎盘22例，球拍状胎盘6例，分叶胎盘2例，副胎盘1例，辅助生殖2例，多胎妊娠1例，单脐动脉2例。合并两个以上高危因素共22例(67%,22/33),其中胎盘位置异常伴帆状胎盘占15例(68%,15/22)。结论产前超声诊断血管前置简便、可靠、易推广。当常规产前检查过程中发现有上述高危因素时，需仔细检查宫颈内口前置血管，从而有效避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声血管前置

产前诊断嵌合型2号染色体三体合并单亲二体胎儿1例

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 154-157页

作者：张素粉孟小军肖鸽飞珠海市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科珠海519000 珠海市妇幼保健院超声科珠海519000 珠海市妇幼保健院临床试验中心珠海519000

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测,提示2号染色体数目增多,故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的... 详细信息

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测,提示2号染色体数目增多,故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的羊水细胞DNA行染色体微阵列分析提示2号染色体有2.3拷贝的重复,且2q21.2q33.1区域存在64.3 Mb的纯合片段。比对胎儿-父母2号染色体上的单核苷酸信息,证实胎儿2q21.2q33.1纯合区域是2号染色体父源单亲同二体,2号染色体的其余区域为父源单亲异二体。孕27^(+6)、31^(+6)和34周^(+5)行超声监测显示胎儿发育迟缓持续加重,且伴胎盘异常和胎儿血流频谱异常。孕35周^(+3)时先兆早产,孕妇选择放弃胎儿,娩一死胎。

关键词：染色体,人三体性嵌合体单亲二体性产前诊断

多囊卵巢综合征与牙周炎呈正相关:一项前瞻性研究

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南方医科大学学报 2024年第1期44卷 36-44页

作者：胡当立张锋李蕙君许小艺文萍郑峥姚吉龙南方医科大学第一临床医学院深圳市妇幼保健院广东广州516006 深圳市妇幼保健院妇科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院口腔防治中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院科教科广东深圳518028

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行... 详细信息

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行全口牙周检查、问卷信息采集以及血清和唾液样本收集。通过全口牙周检查获得全口菌斑积分(FMPS)、探诊时牙龈出血率(BOP)、牙周袋深度(PD)、临床附着水平(CAL)、PD≥4mm、PD≥6mm的位点率以及CAL数值在1~2mm和3~4mm占全口牙中的位点率等牙周参数。通过信息采集获得血清黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)、血清总睾酮(T)、血清催乳素(PRL)、孕酮(P)和雌二醇(E2)等数值。检测血清和唾液样本中的白介素6(IL-6)、IL-17A、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、基质金属蛋白酶8(MMP-8)这4种细胞因子的水平。根据牙周检查情况把受试者分为非牙周炎非PCOS受试者(A)组(n=15)、非牙周炎PCOS受试者(B)组(n=28)、牙周炎非PCOS受试者(C)组(n=5)和患有牙周炎的PCOS受试者(D)组(n=12)。通过组间差异性分析、广义估计方程、Spearman相关性分析探讨这些指标与牙周炎和PCOS的关系。结果LH/FSH的比值在B组和D组均高于A组(P1,P<0.05)。在随访期间,非PCOS组(A+C)和PCOS组(B+D)相比,血清IL-6水平有统计学差异;血清IL-6、唾液MMP-8、PD、BOP、PD≥4mm的位点率和CAL在1~2mm的位点率在非牙周炎组(A+B)与有牙周炎组(C+D)组间有统计学差异。所有受试者的综合Spearman相关性分析提示:LH和LH/FSH与PD呈正相关(P<0.05);血清总睾酮和LH/FSH与血清MMP-8水平也呈正相关(P<0.05);PD、BOP、FMPS、PD≥4mm位点率和CAL在1~2mm位点率与唾液MMP-8均呈正相关(P<0.01)。结论PCOS和牙周炎存在相关性,且这两种疾病的进展可改变血清和唾液中的促炎细胞因子和血清性激素水平。

关键词：多囊卵巢综合征牙周炎性激素细胞因子