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中华神经科杂志 2024年第8期57卷 881-889页

作者：张玉薇张杰文娄桂予张冰陈玉升梅文丽祁娜雷星星杨科河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南省人民医院神经内科郑州450003 河南省人民医院神经外科郑州450003 河南省人民医院神经电生理科郑州450003

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个H... 详细信息

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料,对家系中的患者进行全外显子组测序(WES),分析与表型相关的基因变异类型,包括单核苷酸变异(SNV)和小片段插入/缺失变异(INDEL)分析,同时对特定基因的动态突变区域进行分析。结果3个家系中的先证者均为复杂型HSP:家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调;家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍,头颅磁共振成像示脑白质病变;家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调。测序结果显示:先证者1及其弟弟存在CYP7B1基因c.1171G>T(父源)及c.1249C>T(母源)复合杂合变异;先证者2及其妹妹存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.259+2T>C(母源)复合杂合变异;先证者3存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.1082G>A(母源)复合杂合变异。其中c.1171G>T为未报道过的新变异。基因动态突变分析结果显示,患儿的ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内。根据患儿的临床表现及基因检测结果,HSP5型诊断明确。结论本研究中的3个家系均为CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型。WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断,可以作为HSP5型的一种有效的检测方法。

关键词：痉挛性截瘫,遗传性 CYP7B1基因突变

前循环串联病变患者急诊颈动脉支架置入后支架内再闭塞的影响因素及预后探讨

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中国卒中杂志 2024年第8期19卷 888-894页

作者：王广英张琰于萍刘基赵振宇王贤军孙洪扬宫健临沂市人民医院神经内科临沂276000

目的探讨前循环串联病变患者颈动脉支架置入后支架内再闭塞的可能影响因素及预后情况。方法回顾性连续收集2020年6月—2022年9月于临沂市人民医院就诊的前循环串联病变且术中接受颈动脉支架置入治疗患者的临床资料,并分析上述患者手术... 详细信息

目的探讨前循环串联病变患者颈动脉支架置入后支架内再闭塞的可能影响因素及预后情况。方法回顾性连续收集2020年6月—2022年9月于临沂市人民医院就诊的前循环串联病变且术中接受颈动脉支架置入治疗患者的临床资料,并分析上述患者手术操作过程、血管再通、术后并发症以及预后情况。同时依据90 d功能预后,将患者分为预后良好组与预后不良组,采用多元logistic回归分析影响患者预后的独立危险因素。结果本研究共纳入111例前循环串联病变且接受急诊颈动脉支架置入治疗的患者,术后有16例(14.4%)患者发生支架内再闭塞。分析发现支架内再闭塞患者术后残余狭窄程度较高且多数患者术前未进行充分的抗栓治疗。同时依据90 d功能预后,将111例患者分为预后良好组(66例)与预后不良组(45例),多元logistic回归分析显示术后支架内再闭塞(OR 0.315,95%CI 0.106~0.932,P=0.037)及术前梗死核心区体积(OR 0.978,95%CI 0.959~0.997,P=0.023)是影响患者预后的独立危险因素。结论前循环串联病变患者颈动脉支架置入后再闭塞可能与术后残余狭窄程度高、抗栓治疗不充分等因素相关,而术前梗死核心区体积以及支架内再闭塞是影响患者预后的独立危险因素。

关键词：串联病变颈动脉支架再闭塞

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人类伪狂犬病毒感染性脑炎的诊断与治疗

中国现代神经疾病杂志 2024年第4期24卷 203-207页

作者：王晓娟蒋玙舒秦灵芝张弥兰王佳伟李玮河南省人民医院郑州大学人民医院神经内科450003 首都医科大学附属北京同仁医院神经内科 100730

自2017年至今,我国已报道28例人类伪狂犬病毒感染性脑炎病例,临床主要表现为发热、头痛、癫痫发作、局灶性神经功能缺损、意识障碍等,病残率和病死率较高。伪狂犬病毒主要通过接触感染的动物或其排泄物或者经血液传播,患者多为生猪产业... 详细信息

自2017年至今,我国已报道28例人类伪狂犬病毒感染性脑炎病例,临床主要表现为发热、头痛、癫痫发作、局灶性神经功能缺损、意识障碍等,病残率和病死率较高。伪狂犬病毒主要通过接触感染的动物或其排泄物或者经血液传播,患者多为生猪产业链从业者。早期诊断、及时干预对预后至关重要。本文综述人类伪狂犬病毒感染性脑炎的诊断与治疗进展,以提高临床诊断与治疗水平。

关键词：疱疹病毒1型猪脑炎病毒性综述

银杏叶提取物对帕金森病大鼠纹状体神经元损伤的保护作用

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中成药 2024年第8期46卷 2773-2778页

作者：胡凡张萍张红金光华宋梦丽万雨晴李树聂红兵江西省人民医院神经内科江西南昌330000

目的探讨银杏叶提取物对帕金森病大鼠纹状体神经元损伤的保护作用。方法取60只大鼠随机分为造模组和假手术组,造模组大鼠通过注射6-OHDA建立帕金病大鼠模型,将造模成功的大鼠随机分为模型组、氟西汀组(15 mg/kg)和银杏叶提取物低、中、... 详细信息

目的探讨银杏叶提取物对帕金森病大鼠纹状体神经元损伤的保护作用。方法取60只大鼠随机分为造模组和假手术组,造模组大鼠通过注射6-OHDA建立帕金病大鼠模型,将造模成功的大鼠随机分为模型组、氟西汀组(15 mg/kg)和银杏叶提取物低、中、高剂量组(25、50、100 mg/kg),灌胃给药21 d。观察大鼠旋转行为和纹状体神经元损伤情况;检测纹状体神经元神经递质水平及其凋亡情况;检测纹状体神经元caspase3、Bax、Bcl-2基因和蛋白表达。结果与假手术组比较,模型组大鼠纹状体神经元数量减少(P神经元凋亡率和caspase3、Bax mRNA及蛋白表达升高(P神经元数量升高(P神经元凋亡率和caspase3、Bax mRNA及蛋白表达降低(P神经元损伤,缓解病情进展,其机制可能与调控caspase3/Bax/Bcl-2通路有关。

关键词：银杏叶提取物帕金森病纹状体神经元凋亡

胰岛素样生长因子结合蛋白3在脑梗死模型的表达及Smad信号通路的参与机制

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第3期26卷 331-335页

作者：张翠吴孟海多云妍济南市人民医院神经内科 271199

目的探讨Smad信号通路机制在脑梗死模型大鼠中的作用以及脑组织胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)的表达变化与神经功能的关系。方法 60只健康成年雄性SD大鼠随机分为模型组、假手术组及正常对照组,每组20只,模型组采用线栓法建立脑... 详细信息

目的探讨Smad信号通路机制在脑梗死模型大鼠中的作用以及脑组织胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)的表达变化与神经功能的关系。方法 60只健康成年雄性SD大鼠随机分为模型组、假手术组及正常对照组,每组20只,模型组采用线栓法建立脑梗死模型,假手术组仅暴露颈内动脉后直接缝合皮肤,建模成功后1周评估各组大鼠的改良神经功能缺损(mNSS)评分。采用苏木精-伊红染色法检测脑组织病理学变化情况,采用Western blot法对大鼠脑组织中IGFBP-3、Smad2、Smad4蛋白水平进行检测,并采用逆转录聚合酶链反应测定大鼠脑组织中IGFBP-3、Smad2、Smad4 mRNA水平。用Spearman相关性分析IGFBP-3、Smad2、Smad4、P21表达水平之间的相关性。结果苏木精-伊红染色结果显示,模型组大鼠出现明显脑组织水肿,表现为脑细胞排列紊乱,小胶质细胞数量变多,脑细胞核仁出现模糊,其中脑梗死面积为20.55%。与假手术组和正常对照组比较,模型组大鼠mNSS评分、IGFBP-3、Smad2、Smad4蛋白及mRNA相对表达水平明显升高,P21蛋白及mRNA相对表达水平明显降低(P神经功能之间关系密切,其作用机制可能与Smad信号通路有关。

关键词：胰岛素样生长因子结合蛋白质3 模型,动物脑梗死 Smad蛋白质类数据相关性

血管紧张素Ⅳ与急性脑梗死患者认知功能障碍及严重程度的相关性

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第5期26卷 548-551页

作者：梅春浩杨阳郭效宁杜春艳江阴市人民医院神经内科 214400

目的探究急性脑梗死(ACI)患者血清血管紧张素(Ang)、AngⅣ水平变化,并分析患者血清Ang、AngⅣ与认知功能障碍及严重程度的相关性。方法选取2020年1月至2023年1月江阴市人民医院神经内科收治的ACI患者280例,根据简易智能状态检查量表评... 详细信息

目的探究急性脑梗死(ACI)患者血清血管紧张素(Ang)、AngⅣ水平变化,并分析患者血清Ang、AngⅣ与认知功能障碍及严重程度的相关性。方法选取2020年1月至2023年1月江阴市人民医院神经内科收治的ACI患者280例,根据简易智能状态检查量表评分进行分组,将其分为认知正常组147例(≥27分)和认知障碍组133例(10cm^(3)为重度梗死组70例。分别比较不同组别血清Ang、AngⅣ水平。采用Pearson相关性分析Ang、AngⅣ与ACI患者认知功能障碍及严重程度的相关性。结果认知障碍组血清Ang、AngⅣ水平高于认知正常组(P<0.01)。轻度组、中度组、重度组血清Ang、AngⅣ水平比较差异有统计学意义(P<0.01);进一步两两比较,重度组、中度组血清Ang、AngⅣ水平高于轻度组(P<0.01);重度组血清Ang、AngⅣ水平高于中度组(P<0.01)。重度梗死组、中度梗死组、轻度梗死组血清Ang、AngⅣ水平比较,差异有统计学意义(P<0.01);进一步两两比较,重度梗死组、中度梗死组血清Ang、AngⅣ水平高于轻度梗死组(P<0.01);重度梗死组血清Ang、AngⅣ水平高于中度梗死组(P<0.01)。Pearson相关性分析显示,ACI患者血清Ang、AngⅣ水平与认知功能障碍呈正相关(r=0.764,P=0.000;r=0.792,P=0.000),血清Ang、AngⅣ水平与严重程度呈正相关(r=0.801,P=0.000;r=0.807,P=0.000)。多因素logistic回归分析结果显示,年龄、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟、遗传、Ang、AngⅣ均为影响认知的高危因素。结论ACI患者血清Ang、AngⅣ水平升高。随着认知功能障碍严重程度升高及梗死面积增大,ACI患者血清Ang、AngⅣ水平越高,且呈正相关。血清Ang、AngⅣ水平可以作为判断ACI认知功能障碍及严重程度的标志物,且影响认知的高危因素较多,其中血清Ang、AngⅣ水平也是其中之一。临床应结合高危因素优化治疗方案,以降低ACI后的认知功能障碍发生率。

关键词：脑梗死认知功能障碍 logistic模型数据相关性血管紧张素Ⅳ

基线血红蛋白水平对急性缺血性脑卒中患者静脉溶栓后早期神经功能恶化的影响

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 168-174页

作者：王庭欢钟晚思陈智才沈轲叶惠雅喻志慧罗佳马骏楼敏浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 嘉善县第一人民医院神经内科浙江嘉兴314100 中国医科大学附属绍兴医院神经内科浙江绍兴312099

目的:探索急性缺血性脑卒中(AIS)患者基线血红蛋白水平与静脉溶栓后早期神经功能恶化(END)的相关性。方法:收集急性卒中质量评估与管理在线数据库(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)中2017年1月至2020年7月在全国多家医院接受静脉溶栓治疗... 详细信息

目的:探索急性缺血性脑卒中(AIS)患者基线血红蛋白水平与静脉溶栓后早期神经功能恶化(END)的相关性。方法:收集急性卒中质量评估与管理在线数据库(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)中2017年1月至2020年7月在全国多家医院接受静脉溶栓治疗的AIS患者资料。采用二元logistic回归分析研究患者静脉溶栓治疗后发生END的影响因素,采用限制性三次样条曲线探讨血红蛋白水平与END之间的相关性。结果:共纳入8162例患者。与非END患者比较,END患者基线血红蛋白水平更低(分别为136与140 g/L,P<0.01),贫血比率更高(分别为24.2%与16.9%,P<0.01)。二元logistic回归分析显示,基线血红蛋白水平(OR=0.995,95%CI:0.991~0.999,P<0.05)和贫血(OR=1.238,95%CI:1.055~1.454,P<0.01)与AIS患者静脉溶栓后发生END独立相关。限制性三次样条回归结果显示,血红蛋白水平与AIS患者静脉溶栓后END风险呈U型关系(P<0.01),但这种U型关系只在男性患者中观察到(P<0.05)。结论:基线血红蛋白水平与AIS患者静脉溶栓治疗后END发生风险相关,特别是男性患者,血红蛋白水平降低或升高均可能增加END发生的风险。

关键词：急性缺血性脑卒中静脉溶栓血红蛋白贫血早期神经功能恶化回顾性研究

血清8‑羟基脱氧鸟苷和丙二醛与帕金森病认知功能障碍的相关分析

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中国现代神经疾病杂志 2024年第3期24卷 164-170页

作者：龚梦茜孙迎迎徐传英张伟祖洁崔桂云徐州医科大学附属医院神经内科 221000 江苏省睢宁县人民医院神经内科 221200

目的探讨帕金森病患者血清8‑羟基脱氧鸟苷(8‑OHdG)和丙二醛(MDA)水平与认知功能障碍及其严重程度的相关性。方法选择2021年2月至2022年2月徐州医科大学附属医院诊断与治疗的126例帕金森病患者,根据是否合并认知功能障碍分为帕金森病认... 详细信息

目的探讨帕金森病患者血清8‑羟基脱氧鸟苷(8‑OHdG)和丙二醛(MDA)水平与认知功能障碍及其严重程度的相关性。方法选择2021年2月至2022年2月徐州医科大学附属医院诊断与治疗的126例帕金森病患者,根据是否合并认知功能障碍分为帕金森病认知功能正常组(PDN组,41例)、帕金森病轻度认知障碍组(PD‑MCI组,47例)、帕金森病痴呆组(PDD组,38例),并选择同期50例健康体检者作为对照组。采用Hoehn‑Yahr分期评估帕金森病患者药物“关”期病情严重程度,统一帕金森病评价量表第三部分(UPDRSⅢ)评估药物“关”期运动功能,蒙特利尔认知评价量表(MoCA)评估安静及药物“开”期认知功能障碍严重程度,并测定帕金森病患者和对照者血清8‑OHdG和MDA水平。采用Pearson相关分析及偏相关分析探讨血清8‑OHdG和MDA水平与帕金森病患者MoCA评分的相关性,单因素和多因素Logistic回归分析筛查帕金森病患者发生认知功能障碍的影响因素,受试者工作特征(ROC)曲线评估血清8‑OHdG和MDA预测帕金森病患者发生认知功能障碍风险的效能。结果相关分析显示,帕金森病患者病程(r=‑0.241,P=0.007)、Hoehn‑Yahr分期(r=‑0.333,P=0.007)、8‑OHdG(r=‑0.310,P=0.000)、MDA(r=‑0.291,P=0.004)与MoCA评分呈负相关关系。Logistic回归分析显示,8‑OHdG(OR=1.335,95%CI:1.137~1.568;P=0.000)和MDA(OR=2.928,95%CI:1.676~5.115;P=0.000)水平升高是帕金森病患者发生认知功能障碍的危险因素。ROC曲线显示,8‑OHdG、MDA及二者联合预测帕金森病患者发生认知功能障碍的曲线下面积分别为0.831(95%CI:0.761~0.902,P=0.000)、0.846(95%CI:0.775~0.916,P=0.000)和0.922(95%CI:0.878~0.966,P=0.000)。结论外周血8‑OHdG和MDA有望成为评估帕金森病患者发生认知功能障碍及其严重程度的血清学标志物。

关键词：帕金森病 8‑羟基‑2’‑脱氧鸟苷丙二醛认知障碍氧化性应激危险因素 Logistic模型 ROC曲线

形态学分析测定程序在儿童局灶性皮质发育不良Ⅱ型病灶影像检出中的应用价值研究

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中华神经医学杂志 2024年第6期23卷 603-606页

作者：邢亚洲赵婷赖生龙范宏业河南省人民医院神经外科郑州450003 河南省人民医院神经内科郑州450003 河南省人民医院儿科郑州450003

目的探讨形态学分析测定程序(MAP)在提高儿童局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型病灶影像检出率中的应用价值。方法回顾性选择河南省人民医院神经外科自2020年6月至2023年1月收治的42例术后EngelⅠ级的FCDⅡ型癫痫患儿为研究对象,应用MAP对患... 详细信息

目的探讨形态学分析测定程序(MAP)在提高儿童局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型病灶影像检出率中的应用价值。方法回顾性选择河南省人民医院神经外科自2020年6月至2023年1月收治的42例术后EngelⅠ级的FCDⅡ型癫痫患儿为研究对象,应用MAP对患儿术前MRI数据进行分析,比较MAP阳性组与阴性组间一般资料的差异、MRI和MAP中病灶检出率的差异以及MAP真阳性和假阳性(依据术后CT资料判读)与发作间期PET低代谢阳性一致率的差异。结果本组42例患儿中,致痫区MAP阳性28例,阴性14例。MAP阳性组与阴性组患儿在性别方面的差异有统计学意义(P<0.05),MAP中病灶检出率(28/42)与MRI中病灶检出率(19/42)的差异有统计学意义(P<0.05),MAP真阳性与发作间期PET低代谢阳性一致率(40/43)和MAP假阳性与发作间期PET低代谢阳性一致率(4/33)的差异有统计学意义(P<0.05)。结论MAP可有效提高儿童FCDⅡ型病灶的影像检出率,PET有助于MAP假阳性的判断。

关键词：癫痫局灶性皮质发育不良形态学分析测定程序儿童