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家族性高胆固醇血症国内外诊疗异同

中国全科医学 2025年第6期28卷 655-665页

作者：马弘阳岳岸娜孙康云南京医科大学附属苏州市立医院心血管内科江苏省苏州市215000

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传代谢性疾病,主要特征是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)异常升高,可表现为角膜弓、黄色瘤等症状。长期高水平的LDL-C会增加动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的风险。FH患者早发ASCVD的风险较高,纯合型... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传代谢性疾病,主要特征是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)异常升高,可表现为角膜弓、黄色瘤等症状。长期高水平的LDL-C会增加动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的风险。FH患者早发ASCVD的风险较高,纯合型的FH病情更为严重。全球FH的流行率逐渐受到重视,但诊断和治疗仍存在不足。借着《2023年中国血脂管理指南》的发布,本文主要比较了国内外关于FH筛查、诊断的不同,用于强调筛查血脂情况的重要性,并建议早期识别FH患者。同时,基因检测也被推荐,不仅限于少数基因,还应包含其他相关基因或全基因组检测。此外,本文也比较了不同指南对于FH患者LDL-C控制管理水平的差异,以及对于不同LDL-C划分的ASCVD危险因素新要素;比较了不同指南在饮食、生活方式、药物控制等方面的差别,指出国内外一致认为他汀类药物是主要的降脂药物,联合应用尤为重要,但对于最大剂量后LDL-C控制未达标的患者国际血脂护理指南有一定更新。同时,对于纯合型FH(HoFH)患者,高强度他汀类药物联合其他药物治疗是首选,早期的治疗更为关键,适当提早脂蛋白单采术与前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)抑制剂的应用有助于降低ASCVD的发病率和死亡率。

关键词：高胆固醇血症分子基础诊断诊疗方案指南差异

介入治疗复杂Stanford B型主动脉夹层

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中国介入影像与治疗学 2025年

作者：胡西塔尔·木汗曼提别克贾钢毅哈力木拉提·木尔提扎哈尔满·阿吉汗罗军新疆医科大学第一附属医院血管甲状腺外科

目的　观察介入治疗累及弓上分支血管的复杂Stanford B型主动脉夹层（TBAD）的有效性及安全性。方法　将114例接受胸主动脉腔内修复术（TEVAR）的TBAD分为A组［封堵左锁骨下动脉（LSA）、覆盖LSA开口大于75%，n=49］、B组（重建并恢复LS... 详细信息

目的　观察介入治疗累及弓上分支血管的复杂Stanford B型主动脉夹层（TBAD）的有效性及安全性。方法　将114例接受胸主动脉腔内修复术（TEVAR）的TBAD分为A组［封堵左锁骨下动脉（LSA）、覆盖LSA开口大于75%，n=49］、B组（重建并恢复LSA血供，n=54）、C组（重建并恢复LSA+左颈总动脉血供，n=7）及D组（重建并恢复弓上3分支血供，n=4），将B组分为烟囱亚组（n=18）、体外开窗亚组（n=22）、原位开窗亚组（n=7）及Castor支架亚组（n=7）。记录治疗成功率，比较组间及B组各亚组间介入治疗用时及围术期并发症。结果　B组治疗成功率98.15%（53/54），其余3组成功率均为100%。A组介入治疗用时少于B组，A、B组用时少于C、D组（校正P均＜0.05）。4组间围术期并发症发生率（分别为36.73%、12.96%、42.86%及50.00%）总体差异有统计学意义（P=0.009），而两两比较均无统计学意义（校正P均＞0.05）。B组内烟囱亚组介入治疗用时少于体外开窗亚组（校正P＜0.05）；各亚组间围术期并发症发生率差异均无统计学意义（P均＞0.05）。结论　介入治疗累及弓上分支血管的复杂TBAD有效且安全。

关键词：主动脉夹层血管内操作血管造影术,数字减影

多巴胺系统通路相关基因多态性与吸烟行为的研究进展

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临床心血管病杂志 2025年第01期 74-78页

作者：迟子美揭秉章韩凌首都医科大学附属复兴医院心血管内科

烟草内的尼古丁增加大脑中多巴胺(dopamine, DA)等兴奋类神经递质的释放，同时，DA系统通路中的部分基因作为重要的吸烟相关基因，可能对尼古丁成瘾有影响。研究显示，尼古丁可能通过促进乙酰胆碱与其受体结合以及改变DA合成及转运途经... 详细信息

烟草内的尼古丁增加大脑中多巴胺(dopamine, DA)等兴奋类神经递质的释放，同时，DA系统通路中的部分基因作为重要的吸烟相关基因，可能对尼古丁成瘾有影响。研究显示，尼古丁可能通过促进乙酰胆碱与其受体结合以及改变DA合成及转运途经的受体与酶的基因多态性达到依赖成瘾结果。DA系统与吸烟行为存在一定的正相关关系，这一结论或许能为更好地聚焦重点人群以降低吸烟率及分析烟草依赖特点提供理论基础。

关键词：多巴胺系统通路基因多态性尼古丁吸烟行为

慢性心力衰竭患者社会衰弱现状及其影响因素可解释性分析研究

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中国全科医学 2025年第2期28卷 220-227页

作者：卢静孙国珍王洁高敏于甜栖孙姝怡王琴温高芹南京医科大学护理学院江苏省南京市211166 南京医科大学第一附属医院心血管内科江苏省南京市210029

背景心力衰竭(简称心衰)合并衰弱的综合管理对衰弱评估提出了多维需求,然而作为心衰患者不良健康结局的增量预测因子,衰弱的社会维度尚未得到充分关注。目的分析慢性心衰患者社会衰弱现状及其影响因素。方法采用便利抽样法,选取2022年9... 详细信息

背景心力衰竭(简称心衰)合并衰弱的综合管理对衰弱评估提出了多维需求,然而作为心衰患者不良健康结局的增量预测因子,衰弱的社会维度尚未得到充分关注。目的分析慢性心衰患者社会衰弱现状及其影响因素。方法采用便利抽样法,选取2022年9月—2023年7月在南京医科大学第一附属医院心血管内科住院治疗的慢性心衰患者作为调查对象。采用一般资料调查表、社会衰弱量表(HALFT量表,评估社会衰弱)、中文简化版孤独感量表(评估孤独感)、简化版双向社会支持量表(评估社会支持)、个人掌控感量表(PMS,评估个人掌控感)、患者健康问卷(PHQ-9,评估抑郁情况)进行调查。采用单因素分析、支持向量机-特征递归消除进行特征筛选,构建支持向量机分类模型,引入SHAP值进行影响因素分析。结果本研究筛选患者228例,其中8例拒绝填写,共计发放问卷220份,回收有效问卷213份,有效问卷回收率为96.81%。慢性心衰患者中社会衰弱前期及社会衰弱人数占比分别为46.0%(98/213)、17.8%(38/213)。不同社会衰弱情况的慢性心衰患者文化程度、居住地、工作状态、疾病经济负担、个人月收入、病程、运动习惯、就医满意度、交通出行、孤独感量表得分、简化版双向社会支持量表得分、PMS得分、PHQ-9得分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。支持向量机-特征递归消除模型性能最佳时,采用最优特征子集(以3∶7拆分样本作为测试集和训练集)构建分类模型后进行SHAP值可解释性分析,模型预测准确率在训练集和测试集中分别为0.73和0.63,此时特征重要性排序及影响方向从高到低为无运动习惯(+)、个人掌控感(-)、疾病经济负担重(+)、双向社会支持(-)、抑郁(+)、孤独感(+)、无业(+)。结论慢性心衰患者中社会衰弱占60%以上,医护人员应对患者的社会功能予以重视,关注患者缺失的社会资源属性及其上游因素,通过强化外部支持系统、培养患者内在信念、克服负性情绪体验,统筹制订管理方案,整合医疗资源实施干预延缓或逆转患者社会衰弱进程,改善其预后及生活质量。

关键词：慢性心力衰竭社会衰弱影响因素分析支持向量机 SHAP

三尖瓣置换术后球囊扩张技术辅助左心室电极再植入1例

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临床心血管病杂志 2025年第01期 79-82页

作者：田珠昌刘尚雨吉立双王乐关旭冲刘刚河北医科大学第一医院心血管内科河北医科大学

本病例为既往行三尖瓣金属瓣膜置换术后出现完全性房室传导阻滞经冠状静脉实现DDD起搏模式的患者，4年后出现冠状静脉导线脱位、起搏阈值升高、起搏器电量耗竭。拟行新冠状静脉电极植入过程中发现冠状静脉内存在严重狭窄，通过球囊扩张... 详细信息

本病例为既往行三尖瓣金属瓣膜置换术后出现完全性房室传导阻滞经冠状静脉实现DDD起搏模式的患者，4年后出现冠状静脉导线脱位、起搏阈值升高、起搏器电量耗竭。拟行新冠状静脉电极植入过程中发现冠状静脉内存在严重狭窄，通过球囊扩张技术实现了新左心室电极植入。

关键词：起搏电极故障冠状静脉狭窄左心室电极导线再植入起搏器更换

白细胞介素-21通过si-信号转导和转录活化因子3促进小鼠心肌梗死后血管生成并抑制心脏重构

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陕西医学杂志 2025年第1期54卷 44-51页

作者：霍嘉琪袁明杰田厚泽幸世峰新疆医科大学第五附属医院心内科新疆乌鲁木齐830011 新疆医科大学第二附属医院脊柱外科新疆乌鲁木齐830063

目的:探讨白细胞介素(IL)-21对心肌梗死(MI)小鼠毛细血管生成和心脏重构的影响及其潜在的分子机制。方法:60只大鼠分为假手术组、MI组、MI+IL-21组,每组20只。建立MI模型,超声心动图测量左室收缩末期内径(LVESD)、舒张末期内径(LVEDD)... 详细信息

目的:探讨白细胞介素(IL)-21对心肌梗死(MI)小鼠毛细血管生成和心脏重构的影响及其潜在的分子机制。方法:60只大鼠分为假手术组、MI组、MI+IL-21组,每组20只。建立MI模型,超声心动图测量左室收缩末期内径(LVESD)、舒张末期内径(LVEDD)、心脏左室射血分数(LVEF),计算左室短轴缩短率(FS),2,3,5-三苯基氯化四氮唑溶液(TTC)染色测定梗死面积和壁厚,ELISA检测血清炎症相关因子水平,TUNEL、免疫组织化学法检测心肌组织细胞凋亡率、血管密度。人脐静脉内皮细胞(HUVECs)分为阴性对照组、IL-21组、si-信号转导和转录活化因子3(STAT3)组、si-STAT+IL-21组,于缺氧血清饥饿(HSS)环境下培养24 h模拟缺血,通过MTT、TUNEL、血管形成实验评估细胞活力、凋亡、血管形成能力。qRT-PCR检测心肌组织IL-21、Ⅰ型胶原α1(COL1α1)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、胱天蛋白酶3(Caspase-3)、B淋巴细胞瘤-2基因(Bcl-2)的表达水平,Western blot检测心肌组织IL-21、STAT3、p-STAT3、p38丝裂原活化蛋白激酶(P38)、p-P38、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B(AKT)、p-AKT蛋白水平。结果:与假手术组比较,MI组梗死面积、LVESD、LVEDD、血清IL-1β、心肌组织COL1α1、MMP-9 mRNA、细胞凋亡率、Caspase-3 mRNA、p-STAT3、p-AKT、p-P38蛋白表达水平增加(均P血管密度升高(均P血管生成,减少炎症反应及细胞凋亡,改善MI后心脏重塑,可能与激活STAT3通路相关。

关键词：心肌梗死白细胞介素-21 血管生成信号转导和转录活化因子3 心脏重构炎症凋亡

肩关节镜下喙突单隧道固定与无隧道悬吊固定治疗急性Ⅲ-Ⅴ型肩锁关节脱位

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中国组织工程研究 2025年第5期29卷 1036-1042页

作者：曾勇涛郑宏程那次克道尔吉热发提·尼加提舒莉刘旭陈洪涛新疆医科大学新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830054 新疆医科大学第六附属医院新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830002

背景:目前国内外对关节镜下喙突无隧道悬吊固定与喙突单隧道固定治疗肩锁关节脱位的术后疗效研究报道较少,两种术式的具体临床疗效及是否存在其他风险有待探索。目的:比较关节镜下使用TightRope带袢带钢板喙突单隧道固定与喙突无隧道悬... 详细信息

背景:目前国内外对关节镜下喙突无隧道悬吊固定与喙突单隧道固定治疗肩锁关节脱位的术后疗效研究报道较少,两种术式的具体临床疗效及是否存在其他风险有待探索。目的:比较关节镜下使用TightRope带袢带钢板喙突单隧道固定与喙突无隧道悬吊固定治疗急性Ⅲ-Ⅴ型肩锁关节脱位的短期临床疗效。方法:回顾性分析2019年6月至2022年9月新疆医科大学第六附属医院收治符合纳入标准的45例肩锁关节脱位患者,根据手术治疗方案分为2组,喙突单隧道组20例行肩关节镜下喙突单隧道固定,喙突无隧道组25例行肩关节镜下喙突无隧道悬吊固定。比较两组手术时间、切口长度及围术期失血量;对比两组术前、术后3个月及末次随访时肩关节Constant-Murley评分、目测类比评分、美国肘肩关节外科医师协会评分及术中、术后并发症等评价指标。结果与结论:①所有患者均顺利完成手术,术中无重要神经、血管损伤,喙突无隧道组手术时间较喙突单隧道组更短,差异有显著性意义(P0.05);②所有患者随访12-24个月,平均随访(15.29±2.73)个月;③喙突单隧道组内比较:在术后3个月及末次随访时,目测类比评分较术前显著降低(P0.05);在术前及末次随访时,两组各评分在对应时间点之间比较差异均无显著性意义(P>0.05);④术中、术后并发症:喙突单隧道组在术中钻取隧道时发生1例喙突皮质破裂骨折,1例在术后3个月出现复位丢失,予以钩钢板+喙肩韧带转位重新复位固定;所有患者在末次随访中肩锁关节功能恢复良好且未发生再脱位;⑤提示关节镜下两种手术方法治疗急性Ⅲ-Ⅴ型肩锁关节脱位均具有创伤小、复位和固定可靠及术后肩关节功能恢复良好等优点,但是与喙突单隧道技术相比,喙突无隧道悬吊固定需要的手术时间更短、短期肩关节功能恢复快且避免了在喙突上建立骨隧道,减少了术中喙突发生医源性骨折的概率,安全性更高。

关键词：肩锁关节脱位肩关节镜喙锁韧带喙突单隧道固定喙突无髓道悬吊固定

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双特异性磷酸酶在糖尿病肾病中的研究进展

协和医学杂志 2025年

作者：王小年敖其黄海列才华新疆医科大学研究生院新疆军区总医院急诊医学科新疆军区总医院肾内科

糖尿病肾病（diabetic kidney disease, DKD）作为糖尿病的一种常见微血管并发症，已成为全球范围内终末期肾病的主要诱因。近年来，针对双特异性磷酸酶（dual specific phosphatase, DUSP）家族成员的深入研究发现，DUSP在肾脏疾病状... 详细信息

糖尿病肾病（diabetic kidney disease, DKD）作为糖尿病的一种常见微血管并发症，已成为全球范围内终末期肾病的主要诱因。近年来，针对双特异性磷酸酶（dual specific phosphatase, DUSP）家族成员的深入研究发现，DUSP在肾脏疾病状态下的表达水平显著降低，由此推测增强其表达可减轻或改善肾脏疾病症状。DUSP主要功能为介导丝裂原活化蛋白激酶（mitogen-activated protein kinase, MAPK）去磷酸化过程，从而有效抑制MAPK通路的活化，对DKD发生与发展起重要调控作用。本文旨在深入探讨DKD与DUSP的相关性，并对DUSP在DKD领域的研究进展进行总结，以期为DKD诊治提供新视角和重要理论依据。

关键词：糖尿病肾病丝裂原活化蛋白激酶双特异性磷酸酶丝裂原活化蛋白激酶磷酸酶

残余胆固醇与进展为主要不良心血管事件的非罪犯病变易损斑块的相关性研究

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中国全科医学 2025年第3期28卷 299-304页

作者：杨红刘成刘森邵琪琪夭元昊付真彦新疆医科大学第一附属医院心脏中心新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830054

背景残余胆固醇(RC)被认为是动脉粥样硬化性心血管疾病的重要危险因素,而冠状动脉非罪犯病变(NCCLs)进展也是影响冠心病患者预后的重要因素,但是残余胆固醇与进展为主要不良心血管事件(MACE)的NCCLs易损斑块的关系尚不明确。目的探讨R... 详细信息

背景残余胆固醇(RC)被认为是动脉粥样硬化性心血管疾病的重要危险因素,而冠状动脉非罪犯病变(NCCLs)进展也是影响冠心病患者预后的重要因素,但是残余胆固醇与进展为主要不良心血管事件(MACE)的NCCLs易损斑块的关系尚不明确。目的探讨RC对发生MACE的NCCLs易损斑块的预测价值及长期预后的相关性。方法选取2015年2月—2022年2月于新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院的488例冠心病患者为研究对象,通过电子病历系统收集患者基线资料,行冠状动脉造影及光学相干断层扫描OCT。入组患者在出院1、3、6和12个月接受预定随访。采用Spearman秩相关检验探究RC与NCCLs中薄纤维帽粥样硬化斑块(TCFA)斑块特征的相关性。采用多因素Logistic回归分析探究NCCLs中TCFA发生MACE的影响因素。绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)并计算ROC曲线下面积(AUC),探究RC对NCCLs中TCFA发生MACE的预测价值。结果共纳入488例冠心病患者,根据NCCLs是否发生MACE将患者分为发生MACE组(n=38)和未发生MACE组(n=450)。通过OCT识别NCCLs的斑块特征,共分析了749个NCCLs斑块,304个NCCLs斑块最小管腔面积(MLA)<3.5 mm^(2)。随访期间38例(7.8%)患者共发生了41例次NCCLs斑块引起的MACE事件,18例(3.7%)患者发生了支架内再狭窄,15例(3.1%)发生了不确定因素的死亡。发生MACE组患者高血压、糖尿病、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、RC、糖化血红蛋白(Hb A1c)、TCFA、MLA<3.5 mm^(2)比例高于未发生MACE组(P<0.05)。105例患者检查出TCFA,其中22例发生MACE(发生MACE的TCFA组),83例未发生MACE(未发生MACE的TCFA组)。发生MACE的TCFA组糖尿病比例与RC高于未发生MACE的TCFA组(P<0.05)。Spearman秩相关分析结果示,RC与最薄纤维帽厚度、MLA呈负相关(r_(s)=-0.665、-0.771,P<0.05),与最大脂质弧度、巨噬细胞浸润呈正相关(r_(s)=0.806、0.481,P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示糖尿病(OR=3.410,95%CI=1.165~9.988,P=0.025)、高RC水平(OR=5.879,95%CI=1.436~24.073,P=0.014)是NCCLs中TCFA发生MACE的危险因素。绘制RC预测NCCLs中TCFA发生MACE的ROC曲线,结果显示AUC为0.695(95%CI=0.571~0.819,P=0.005),最佳截断值为0.606 mmol/L,灵敏度、特异度分别为0.818、0.518。结论 RC水平升高可能是冠心病患者中NCCLs易损斑块发生MACE的危险因素,对NCCLs中TCFA发生MACE有一定的预测价值。

关键词：冠心病冠状动脉粥样硬化血脂异常主要不良心血管事件冠状动脉非罪犯病变残余胆固醇相关性研究

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