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基于列线图的特发性醛固酮增多症预测模型的建立和验证

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中华内科杂志 2023年第6期62卷 693-699页

作者：费娟申航杨淑敏杜志鹏胡金波王海滨秦贵军吉鸿飞李启富宋颖重庆医科大学附属第一医院内分泌科重庆400016 郑州大学第一附属医院内分泌科郑州450052

目的建立和验证一个基于列线图的特发性醛固酮增多症(IHA)预测模型。方法横断面研究。收集2013年11月至2022年11月于重庆医科大学附属第一医院确诊的原发性醛固酮增多症(PA)患者(训练队列)的临床和生化资料,包括249例单侧PA(UPA)和107例... 详细信息

目的建立和验证一个基于列线图的特发性醛固酮增多症(IHA)预测模型。方法横断面研究。收集2013年11月至2022年11月于重庆医科大学附属第一医院确诊的原发性醛固酮增多症(PA)患者(训练队列)的临床和生化资料,包括249例单侧PA(UPA)和107例IHA。均采用化学发光法检测血浆醛固酮浓度(PAC)和血浆肾素浓度(PRC)。应用逐步logistic回归分析筛选预测IHA的关键变量,建立一个以列线图为基础的评分模型。该模型在另一个于郑州大学第一附属医院确诊的PA患者(包括62例UPA和43例IHA)的外部独立队列中进行验证。统计学处理采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验及χ^(2)检验。结果训练队列中,与UPA患者相比,IHA患者有更高的血钾[M(Q_(1),Q_(3)),3.4(3.1,3.8)比2.7(2.1,3.1)mmol/L]、立位PRC[4.0(2.1,8.2)比1.5(0.6,3.4)mU/L];有更低的盐水负荷试验(SIT)后PAC[305(222,416)比720(443,1136)pmol/L]、单侧肾上腺结节比例[33.6%(36/107)比81.1%(202/249)],差异均有统计学意义(均P一个基于列线图的评分模型,其预测IHA的参数包括:单侧肾上腺结节、血钾、SIT后PAC和立位PRC。当得分≥14分时,该模型在训练队列中的敏感度、特异度分别为0.65、0.90,在验证队列中也得到相似的结果(敏感度、特异度分别为0.56、1.00)。结论基于列线图,成功建立IHA预测模型,可筛选出IHA患者直接进行药物治疗。

关键词：醛固酮增多症列线图横断面研究特发性醛固酮增多症化学发光法预测模型

一例葡萄糖激酶基因突变致低血糖症的诊疗及家系遗传分析

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遗传 2022年第9期44卷 810-818页

作者：李璐阳刘孙强施云赵成程周红文郑旭琴南京医科大学第一附属医院内分泌科南京210029

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism, CHI)是由于胰腺β细胞分泌胰岛素失调引起持续性、反复性低血糖发生的病症,其中葡萄糖激酶(glucokinase, GCK)单个等位基因激活突变所致的CHI为最罕见类型。本文收集一例不明原因低血... 详细信息

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism, CHI)是由于胰腺β细胞分泌胰岛素失调引起持续性、反复性低血糖发生的病症,其中葡萄糖激酶(glucokinase, GCK)单个等位基因激活突变所致的CHI为最罕见类型。本文收集一例不明原因低血糖症的临床资料,该患者无明显临床症状,在GCK基因3号外显子上检测到1个杂合错义突变(c.295T>C:p.W99R)。3代家系验证发现其儿子、女儿均可见该变异,血糖水平检测偏低,其他人则表现正常。通过总结分析该例病例特点及其家系遗传规律,对于临床上难以明确病因的低血糖症,建议考虑单基因突变致先天性高胰岛素血症致低血糖的可能。该病例也为该疾病后续的遗传学研究提供新的临床资料。

关键词：葡萄糖激酶杂合突变先天性高胰岛素血症高胰岛素血症性低血糖症

肾上腺CT显像“无异常”的单侧原发性醛固酮增多症1例

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中华内科杂志 2022年第8期61卷 941-943页

作者：费娟宋颖杨淑敏胡金波王越杨溢何文雯冯正平李启富重庆医科大学附属第一医院内分泌科重庆400016

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism, PA)根据肾上腺病变部位不同分为单侧和双侧PA, 前者可手术治疗, 后者应药物控制。单侧PA影像学上常表现为肾上腺低密度结节或增粗。肾上腺CT显像"无异常"的单侧PA既往国内未见报道。本文通过... 详细信息

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism, PA)根据肾上腺病变部位不同分为单侧和双侧PA, 前者可手术治疗, 后者应药物控制。单侧PA影像学上常表现为肾上腺低密度结节或增粗。肾上腺CT显像"无异常"的单侧PA既往国内未见报道。本文通过对1例肾上腺CT显像"无异常"的单侧PA患者的临床特点及诊治过程进行分析, 总结诊治要点并结合文献复习进行讨论, 以期为影像学阴性的单侧PA的临床诊治提供一些借鉴和思路。

关键词：醛固酮增多症原发性单侧影像学阴性

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原发性醛固酮增多症的无创分型:拨云睹日

中华内科杂志 2023年第3期62卷 237-241页

作者：杜志鹏杨淑敏李启富重庆医科大学附属第一医院内分泌重庆400016

原发性醛固酮增多症(PA)是最常见的内分泌性高血压,其患病率高、危害大。区分单、双侧肾上腺病变是PA分型诊断的难点,对PA治疗方案的选择至关重要。肾上腺静脉取血(AVS)是PA分型诊断的“金标准”,但其为有创检查,技术难度大,难以推广。... 详细信息

原发性醛固酮增多症(PA)是最常见的内分泌性高血压,其患病率高、危害大。区分单、双侧肾上腺病变是PA分型诊断的难点,对PA治疗方案的选择至关重要。肾上腺静脉取血(AVS)是PA分型诊断的“金标准”,但其为有创检查,技术难度大,难以推广。新的无创方法有望替代AVS、简化临床诊治流程。本文将对PA无创分型诊断的研究进展作一评述。

关键词：醛固酮增多症诊断技术,内分泌原发性醛固酮增多症分型

patatin样磷脂酶结构域蛋白3基因rs738409多态性在代谢相关脂肪性肝病诊疗中的应用研究进展

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中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 355-360页

作者：王依文周红文南京医科大学第一附属医院内分泌科南京210029

代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是一种以肝脏脂肪蓄积为特征的疾病,是终末期肝病、原发性肝癌、肝移植的重要原因。MAFLD影响了全球约1/4的人口,给公共卫生带来了巨大的负担。遗传因素与环境因素在MAFLD发生发展中共同发挥作用,其中patatin... 详细信息

代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是一种以肝脏脂肪蓄积为特征的疾病,是终末期肝病、原发性肝癌、肝移植的重要原因。MAFLD影响了全球约1/4的人口,给公共卫生带来了巨大的负担。遗传因素与环境因素在MAFLD发生发展中共同发挥作用,其中patatin样磷脂酶结构域蛋白3(PNPLA3)基因rs738409多态性是MAFLD发生发展的决定性遗传因素之一。该文就PNPLA3基因rs738409多态性在MAFLD发生发展中的作用机制,以及其在MAFLD的预测、诊断及治疗中的应用研究进展进行阐述。

关键词：代谢相关脂肪性肝病 patatin样磷脂酶结构域蛋白3基因遗传学

单侧原发性醛固酮增多症的病理类型分析及其临床特征

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中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 139-144页

作者：李佳渝杨溢马林强李俊龙何文雯宋颖胡金波杨淑敏李启富甄乾娜重庆原醛症研究团队(CONPASS) 重庆医科大学附属第一医院内分泌科重庆400016

目的明确单侧原发性醛固酮增多症(原醛症)的病理类型分布,并探讨不同病理分型的单侧原醛症患者的临床特征及预后。方法连续纳入经肾上腺手术的单侧原醛症患者241例,搜集其临床及术后随访资料,并对其术后组织切片进行HE染色和醛固酮合酶... 详细信息

目的明确单侧原发性醛固酮增多症(原醛症)的病理类型分布,并探讨不同病理分型的单侧原醛症患者的临床特征及预后。方法连续纳入经肾上腺手术的单侧原醛症患者241例,搜集其临床及术后随访资料,并对其术后组织切片进行HE染色和醛固酮合酶染色。根据染色结果,对241例患者进行分型,比较不同病理分型的单侧原醛症患者的临床特征及手术预后。结果根据国际单侧原醛症病理共识,241例单侧原醛症患者中,有223例为经典型(92.5%),17例为非经典型(7.1%),另有1例为醛固酮癌(0.4%)。在经典型中,189例为醛固酮瘤,34例为醛固酮结节;非经典型中,8例为多发性醛固酮结节,9例为多发性醛固酮微结节。与经典型组相比,非经典型组中的高血压病程较长(9.0对5.0年,P=0.062),基线血浆醛固酮浓度较低(273对305 pg/mL,P=0.147),但差异不具有显著性。两组之间,术后获得完全生化缓解的患者比例无显著差异(98%对92.3%,P=0.281),但非经典组中获得完全临床缓解的患者比例显著更低(23.1%对52.9%,P=0.046)。结论单侧原醛症的病理分型以经典型为主,其中醛固酮瘤最多见。经典型和非经典型患者的临床特征及术后生化缓解率无显著差别,但后者临床预后劣于经典组。

关键词：单侧原发性醛固酮增多症醛固酮合酶病理分型预后

406例原发性醛固酮增多症患者手术预后及影响因素分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第3期40卷 228-234页

作者：张益鑫宋颖胡金波杨淑敏冯正平何文雯李启富赵文睿重庆医科大学附属第一医院内分泌科重庆400016

目的评估单侧原发性醛固酮增多症(简称原醛症)术后生化和临床缓解率,分析相关影响因素。方法回顾性纳入2013年11月至2022年3月在重庆医科大学附属第一医院内分泌科明确分型并接受肾上腺切除术且完成随访的406例原醛症患者,记录基线和术... 详细信息

目的评估单侧原发性醛固酮增多症(简称原醛症)术后生化和临床缓解率,分析相关影响因素。方法回顾性纳入2013年11月至2022年3月在重庆医科大学附属第一医院内分泌科明确分型并接受肾上腺切除术且完成随访的406例原醛症患者,记录基线和术后的临床资料及生化指标。根据原发性醛固酮增多症手术预后(Primary Aldosteronism Surgical Outcome,PASO)标准进行临床和生化疗效评估。采用多因素logistic回归分析评估影响原醛症术后临床缓解的主要因素。结果406例原醛症患者术后的生化完全缓解率为96.31%(391/406),生化部分缓解率为0.99%(4/406),生化未缓解率为2.71%(11/406);临床完全缓解率为53.45%(217/406),临床部分缓解率为46.55%(189/406)。相比于临床部分缓解组,临床完全缓解组年龄较小,女性占比更大,体重指数较低,高血压病程更短,降压药的限定日剂量更低,估算的肾小球滤过率(eGFR)更高,高血压家族史和糖尿病病史所占比例较低。多因素logistic回归分析进一步显示,性别(OR=2.49,95%CI 1.42~4.35,P=0.001)、体重指数(OR=1.16,95%CI 1.05~1.28,P=0.003)、降压药限定日剂量(OR=1.83,95%CI 1.37~2.44,P一半患者实现临床完全缓解。

关键词：原发性醛固酮增多症单侧肾上腺切除术预后

SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病一家系的临床研究

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中华内分泌代谢杂志 2022年第3期38卷 208-213页

作者：郑帅施云赵成程杨帆周红文杨涛郑旭琴南京医科大学第一附属医院内分泌科 210029 南京医科大学附属无锡第二医院内分泌科 214002

目的研究SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病的临床表型,以及基因型与表型的相关性,探索筛查该基因型血色病的铁蛋白截断值。方法2020年7月在南京医科大学第一附属医院就诊的1例SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血... 详细信息

目的研究SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病的临床表型,以及基因型与表型的相关性,探索筛查该基因型血色病的铁蛋白截断值。方法2020年7月在南京医科大学第一附属医院就诊的1例SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病患者及其家系5代成员共47人,对其进行系统的临床调查,检测现存39人铁蛋白、肝功能、空腹血糖和性激素,Sanger测序验证突变位点,绘制家系图。铁蛋白与其他指标间的相关分析采用Spearman相关分析,用受试者工作特征曲线计算铁蛋白,筛查该基因型血色病的截断值。结果39名家系成员中,SLC40A1基因c.430A>G杂合突变患者10例,其中5例确诊为血色病,外显率不全。以是否发生SLC40A1基因c.430A>G杂合突变分层,2组间铁蛋白和天冬氨酸转氨酶(AST;均PG杂合突变者中,铁蛋白水平与ALT(r=0.903)、AST(r=0.879)、空腹血糖(r=0.782)、低促性腺激素性性腺功能减退发生率(r=0.798)及关节炎发生率(r=0.798)显著相关(均PG杂合突变遗传性血色病的截断值为1036.7μg/L,灵敏度和特异度分别为100%和94.3%。结论SLC40A1基因c.430A>G杂合突变与AST和空腹血糖水平升高、低促性腺激素性性腺功能减退和关节炎发生率升高密切相关,铁蛋白截断值有助于筛查该基因型血色病。

关键词：遗传性血色病 Ⅳ型 SLC40A1基因铁蛋白性腺功能减退

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食用织纹螺致呼吸衰竭救治成功1例

中华劳动卫生职业病杂志 2024年第4期42卷 295-297页

作者：陈玲巧吴政慧张海燕卢中秋唐亚慧谷雪梅温州医科大学附属第一医院内分泌科温州325000 温州医科大学附属第一医院急诊科温州325000

织纹螺致食物中毒事件在我国沿海地区屡有发生,尤以夏秋季多见。织纹螺中毒患者可表现为唇舌麻痹、头晕头痛、恶心呕吐、心律失常甚至呼吸衰竭等症状。我们收治1例食用织纹螺中毒致呼吸衰竭患者,经过及时呼吸支持、血液灌流等积极治疗,... 详细信息

织纹螺致食物中毒事件在我国沿海地区屡有发生,尤以夏秋季多见。织纹螺中毒患者可表现为唇舌麻痹、头晕头痛、恶心呕吐、心律失常甚至呼吸衰竭等症状。我们收治1例食用织纹螺中毒致呼吸衰竭患者,经过及时呼吸支持、血液灌流等积极治疗,最终痊愈出院。本文总结织纹螺中毒的临床特征及治疗方式,为临床类似病例提供诊治参考。

关键词：中毒织纹螺河豚毒素