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ACTG1基因变异致Baraitser-Winter综合征1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 571-576页

作者：邱世彦李晓玲华英孙绍霞临沂市人民医院儿内科临沂276000

目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用San... 详细信息

目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行生物信息学分析。结果患儿为5岁6个月男性,具有BWS的典型临床特征,包括先天性非肌源性睑下垂、拱形眉、宽人中、尖下巴,神经系统症状、小头畸形、发育落后、癫痫、耳聋,头颅MRI示额顶叶脑回粗大、脑白质减少、脑积水。WES显示患儿携带ACTG1基因c.430G>A(***144Tyr)杂合错义变异,Sanger测序显示其父母未携带相同的变异,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。结论ACTG1基因c.430G>A(***144Tyr)杂合错义变异可能是上述患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了BWS的基因变异谱,为该病的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

关键词： Baraitser-Winter综合征 ACTG1基因全外显子组测序

复方福尔可定联合多西环素治疗儿童大环内酯类耐药支原体肺炎的临床研究

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现代药物与临床 2024年第9期39卷 2307-2311页

作者：张道国杨青松赵新智无为市人民医院儿内科安徽芜湖238300

目的探究复方福尔可定联合多西环素治疗大环内酯类耐药支原体肺炎的临床效果。方法选取2022年4月—2024年4月在无为市人民医院治疗的大环内酯类耐药的支原体肺炎患儿82例,根据患儿治疗方案差异分成对照组(41例)和治疗组(41例)。对照... 详细信息

目的探究复方福尔可定联合多西环素治疗大环内酯类耐药支原体肺炎的临床效果。方法选取2022年4月—2024年4月在无为市人民医院治疗的大环内酯类耐药的支原体肺炎患儿82例,根据患儿治疗方案差异分成对照组(41例)和治疗组(41例)。对照组患儿口服盐酸多西环素片,体质量≤45 kg儿童每12 h取本品2.2 mg/kg口服,体质量>45 kg儿童每12 h取本品100 mg口服。治疗组在对照组基础上口服复方福尔可定口服溶液,10 mL/次,3次/d。两组患儿连续治疗7 d。观察两组患儿临床疗效,比较治疗前后两组患儿临床主要症状消失时间,中医证候评分和小儿病情危重程度(PCIS)评分,及血清乳酸脱氢酶(LDH)、C-反应蛋白(CRP)和D-二聚体(D-D)水平。结果治疗后,对照组和治疗组总有效率分别为80.49%和95.12%,两组比较差异具有统计学意义(P儿发热、咳嗽、喘息以及肺部啰音消失时间均要明显短于对照组(P儿中医证候评分均显著下降,而PCIS评分均明显升高(P儿治疗效果显著,不仅能够显著改善患儿临床症状消失时间和中医证候评分,同时还能够促进血清学指标的恢复。

关键词：复方福尔可定口服溶液盐酸多西环素片大环内酯类耐药支原体肺炎中医证候评分小儿病情危重程度评分乳酸脱氢酶 D-二聚体

硼替佐米联合来那度胺治疗多发性骨髓瘤的效果及对血清炎性因子的影响

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系统医学 2024年第16期9卷 151-154页

作者：杨丽翟立富新泰市人民医院血液内科山东新泰271200

目的分析硼替佐米联合来那度胺治疗多发性骨髓瘤的效果。方法目的选取新泰市人民医院2019年8月—2023年12月共80例多发性骨髓瘤患者,以硼替佐米+地塞米松治疗的40例患者作为对照组;以硼替佐米+地塞米松+来那度胺治疗的40例患者作为研... 详细信息

目的分析硼替佐米联合来那度胺治疗多发性骨髓瘤的效果。方法目的选取新泰市人民医院2019年8月—2023年12月共80例多发性骨髓瘤患者,以硼替佐米+地塞米松治疗的40例患者作为对照组;以硼替佐米+地塞米松+来那度胺治疗的40例患者作为研究组,分别于治疗前后对比两组患者生化指标、免疫指标、炎性因子、不良反应。结果治疗后,研究组β2-微球蛋白水平为(3.89±0.19)μg/mL,单克隆蛋白水平为(23.64±3.15)g/L,骨髓瘤细胞比例为(13.92±2.68)%,优于对照组的(6.25±0.25)μg/mL、(28.93±3.23)g/L、(17.38±2.59)%,差异有统计学意义(t=14.426、7.241、5.908,P均0.05);治疗后,研究组炎性因子水平较对照组低,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论硼替佐米治疗联合来那度胺治疗多发性骨髓瘤,能够改善生化指标水平,提高患者免疫功能,降低炎性反应,且不增加不良反应。

关键词：硼替佐米来那度胺多发性骨髓瘤生化指标免疫功能炎性反应

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小儿斜疝采用腹腔镜疝囊高位结扎术治疗的临床疗效分析

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婚育与健康 2024年第4期 88-90页

作者：王伟新泰市人民医院

目的:通过运用腹腔镜技术对小儿斜疝进行疝囊高位结扎术治疗,探究其临床疗效。方法:选取90例腹股沟斜疝患儿资料,时间段为2022年5月—2023年5月,随机均分为对照组45例,实验组45例。对照组接受传统疝囊高位结扎术治疗,实验组采用腹腔镜... 详细信息

目的:通过运用腹腔镜技术对小儿斜疝进行疝囊高位结扎术治疗,探究其临床疗效。方法:选取90例腹股沟斜疝患儿资料,时间段为2022年5月—2023年5月,随机均分为对照组45例,实验组45例。对照组接受传统疝囊高位结扎术治疗,实验组采用腹腔镜疝囊高位结扎术进行治疗。结果:实验组患者围术期各项指标显著优于对照组;实验组并发率显著低于对照组(P儿斜疝治疗中,采用腹腔镜疝囊高位结扎术展现出卓越的临床效果,通过快速缓解症状、微创手术、术后快速康复和低并发症风险,提高了患儿的生活质量,值得推广应用。

关键词：小儿斜疝腹腔镜疝囊高位结扎术临床疗效

目标管理理论护理对ICU重症患者深静脉血栓形成预防及预后的影响

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现代养生 2024年第11期24卷 839-842页

作者：耿琨新泰市人民医院

目的分析与探讨目标管理理论护理在ICU重症患者中的应用效果。方法选择2022年11月-2023年10月医院收治的200例ICU重症患者作为研究对象，根据组间年龄等基线资料均衡可比的原则，按随机数字表法分为对照组（n=100）和观察组（n=100）... 详细信息

目的分析与探讨目标管理理论护理在ICU重症患者中的应用效果。方法选择2022年11月-2023年10月医院收治的200例ICU重症患者作为研究对象，根据组间年龄等基线资料均衡可比的原则，按随机数字表法分为对照组（n=100）和观察组（n=100）。对照组予以常规护理管理，观察组予以目标管理理论护理，对比两组患者凝血功能凝血酶原时间（PT）、凝血活酶时间（APTT）、D-二聚体（D-D）、下肢血流速度与双腿周径、下肢疼痛评分、并发症发生率、满意度。结果护理干预前，两组患者PT、APTT、D-D凝血功能指标比较，差异无统计学意义（P>0.05）；护理干预后，两组患者凝血功能指标均改善，但观察组PT、APTT高于对照组，D-D水平低于对照组，差异有统计学意义（P0.05）；护理干预后，两组患者下肢血流速度升高，双腿周径缩短，但观察组下肢血流速度高于对照组，双腿周径低于对照组，差异有统计学意义（P0.05）；护理干预后，两组患者下肢疼痛评分降低，但观察组低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。护理干预后，观察组并发症发生率显著低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。护理干预后，观察组患者满意度显著高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论目标管理理论护理可以明显改善患者的预后，预防深静脉血栓形成，并能降低并发症，提高护理满意度。

关键词：目标管理理论 ICU重症患者凝血功能深静脉血栓形成预后

腹腔镜、经腹及经阴道子宫切除术对患者术后生活质量及性生活质量的影响比较

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中外医学研究 2024年第28期22卷 1-5页

作者：聂树霞新泰市人民医院山东新泰271200

目的:探究及比较腹腔镜、经腹及经阴道子宫切除术对患者术后生活质量及性生活质量的影响。方法:将2022年6月—2023年6月新泰市人民医院收治的180例子宫切除术患者根据随机数表法分为A组、B组及C组,各60例。A组进行腹腔镜子宫切除术,B组... 详细信息

目的:探究及比较腹腔镜、经腹及经阴道子宫切除术对患者术后生活质量及性生活质量的影响。方法:将2022年6月—2023年6月新泰市人民医院收治的180例子宫切除术患者根据随机数表法分为A组、B组及C组,各60例。A组进行腹腔镜子宫切除术,B组进行经腹子宫切除术,C组则进行经阴道子宫切除术。比较三组的手术时间、出血量、排气时间、住院时间、并发症发生率,术前及术后3个月、6个月的生活质量[世界卫生组织生存质量简表(WHOQOL-BREF量表)]及性生活质量(女性性生活质量问卷)。结果:A组的手术时间显著长于B组及C组,A组及C组的出血量显著少于B组,排气时间及住院时间显著短于B组,差异有统计学意义(P0.05)。术前及术后6个月,三组WHOQOL-BREF量表评分及女性性生活质量问卷评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);术后3个月,A组及C组的WHOQOL-BREF量表评分及女性性生活质量问卷评分显著高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:腹腔镜及经阴道子宫切除术对患者术后生活质量及性生活质量的近期不良影响小于经腹子宫切除术,而远期不良影响无显著差异。

关键词：腹腔镜子宫切除术经腹子宫切除术经阴道子宫切除术生活质量性生活质量

蒲地蓝消炎口服液联合奥司他韦对急性上呼吸道感染患儿临床症状消失及炎症反应的影响

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中外医疗 2024年第1期43卷 82-85页

作者：王建利马柱新泰市人民医院儿三科山东泰安271200

目的探讨蒲地蓝消炎口服液联合奥司他韦对急性上呼吸道感染(Upper Respiratory Tract Infection,URTI)患儿临床症状消失及炎症反应的影响。方法随机选择2019年3月—2022年3月新泰市人民医院收治的URTI患儿360例为研究对象,根据随机数表... 详细信息

目的探讨蒲地蓝消炎口服液联合奥司他韦对急性上呼吸道感染(Upper Respiratory Tract Infection,URTI)患儿临床症状消失及炎症反应的影响。方法随机选择2019年3月—2022年3月新泰市人民医院收治的URTI患儿360例为研究对象,根据随机数表法分为对照组和研究组,对照组180例,应用奥司他韦治疗,观察组180例,应用蒲地蓝消炎口服液联合奥司他韦治疗,连续治疗2个疗程后,比较两组临床疗效、临床症状消失及炎症反应指标、不良反应。结果治疗后观察组临床总有效率(98.33%)高于对照组(92.22%),差异有统计学意义(χ^(2)=7.470,P0.05)。结论蒲地蓝消炎口服液联合奥司他韦治疗URTI能提升疗效,加快患儿临床症状消退,减轻炎症反应,且安全性较高。

关键词：急性上呼吸道感染蒲地蓝奥司他韦临床症状炎症反应

多学科协同下的应急预案管理在剖宫产术中出血患者一次性球囊子宫支架术中的应用价值

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吉林医学 2024年第9期45卷 2292-2295页

作者：和法萍新泰市人民医院山东新泰271200

目的:分析多学科协同下的应急预案管理在剖宫产术中出血患者一次性球囊子宫支架术中的作用。方法:选取2021年1月~2023年1月新泰市人民医院收治的90例剖宫产术中出血患者为研究对象,根据一次性球囊子宫支架术围术期管理措施分成对照组(n=... 详细信息

目的:分析多学科协同下的应急预案管理在剖宫产术中出血患者一次性球囊子宫支架术中的作用。方法:选取2021年1月~2023年1月新泰市人民医院收治的90例剖宫产术中出血患者为研究对象,根据一次性球囊子宫支架术围术期管理措施分成对照组(n=45)和观察组(n=45),对照组采用常规护理方案,观察组联合使用多学科协同下的应急预案管理,比较两组干预前后凝血功能、围术期指标、并发症发生率和满意度。结果:两组干预前凝血功能指标比较,差异无统计学意义(P>0.05),观察组干预后凝血酶原时间、活化部分凝血酶原时间短于对照组,D-二聚体水平低于对照组,纤维蛋白原水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组术中出血量、输血量少于对照组,住院时间短于对照组,并发症发生率低于对照组,满意度评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在剖宫产术中出血患者一次性球囊子宫支架术中应用多学科协同下的应急预案管理,对患者凝血功能有改善作用,可控制出血情况,并发症少,患者满意度明显提高。

关键词：剖宫产术中出血一次性球囊子宫支架术多学科协同应急预案管理出血量满意度

阴式病灶切除联合子宫壁修补术治疗剖宫产瘢痕部位妊娠的效果

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中外医学研究 2024年第17期22卷 105-109页

作者：张鑫新泰市人民医院山东新泰271200

目的:探究阴式病灶切除联合子宫壁修补术治疗剖宫产瘢痕部位妊娠(CSP)的效果。方法:选择2019年1月—2022年1月在新泰市人民医院治疗的86例CSP患者作为研究对象,应用随机数表法分为对照组(子宫栓塞+清宫手术)及观察组(阴式病灶切除联合... 详细信息

目的:探究阴式病灶切除联合子宫壁修补术治疗剖宫产瘢痕部位妊娠(CSP)的效果。方法:选择2019年1月—2022年1月在新泰市人民医院治疗的86例CSP患者作为研究对象,应用随机数表法分为对照组(子宫栓塞+清宫手术)及观察组(阴式病灶切除联合子宫壁修补术),各43例。比较两组临床指标[手术时间、术后阴道出血时间、术后β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)恢复时间、住院时间]、卵巢储备功能指标[卵泡雌激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E_(2))、β-hCG]、应激指标[促肾上腺皮质激素(ACTH)、醛固酮(ALD)、皮质醇(Cor)]、子宫血流动力学指标[舒张末期血流速度(EDV)、阻力指数(RI)、收缩期峰值血流速度(PSV)、搏动指数(PI)、]及并发症发生率。结果:观察组手术时间长于对照组,术后阴道出血时间、术后β-hCG恢复时间、住院时间短于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。术后7 d,两组FSH、LH高于术前,E_(2)、β-hCG低于术前,但观察组FSH、LH、β-hCG低于对照组,E_(2)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。术后7 d,两组ACTH、ALD、Cor高于术前,但观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。术后3 d,两组EDV、RI、PSV、PI均低于术前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组并发症总发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对CSP患者采用阴式病灶切除联合子宫壁修补术治疗,效果显著,手术应激反应较轻,对卵巢储备功能影响较小,可调节子宫血流动力学,降低并发症发生率。

关键词：阴式病灶切除术子宫壁修补术剖宫产子宫瘢痕妊娠