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单纯性少毛症1例患儿的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 351-355页

作者：翟玉娟李晓荟王玮窦进法王建波史冬梅济宁市第一人民医院皮肤科济宁272002 济宁市第一人民医院医学真菌学实验室济宁272002 河南省人民医院/郑州大学人民医院/河南大学人民医院皮肤科郑州450003

目的探究1例少毛症14型患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取2020年5月4日因"头发稀疏"就诊于河南省人民医院皮肤科的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序筛选潜... 详细信息

目的探究1例少毛症14型患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取2020年5月4日因"头发稀疏"就诊于河南省人民医院皮肤科的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序筛选潜在的致病变异,并对其进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿为5岁女性,头发稀疏细软,呈胎毛状,容易脱落。基因测序结果提示其LSS基因存在父源c.1609G>A(p.V537M)和母源c.802T>G(p.F268V)复合杂合变异,二者所对应的氨基酸序列在进化上高度保守。但根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被均评级为意义不明(PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论LSS基因c.1609G>A(p.V537M)和c.802T>G(p.F268V)杂合变异可能是患儿存在头发稀疏细软的遗传学病因。

关键词：基因检测少毛症14型基因变异 LSS基因

Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型

磷酸肌酸钠治疗小儿呼吸道感染后心肌损害的临床疗效观察

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第1期 47-50页

作者：葛丽平江苏省新沂市人民医院江苏新沂221400

分析治疗小儿呼吸道感染后心肌损害使用磷酸肌酸钠的疗效。方法在2022年1月~2023年6月入选共入选了50例患儿为观察对象,均确诊为呼吸道感染后心肌损害,分组选择随机数字表法,将患儿划分成了对照组(25例)、观察组(25例),前者取常规治疗... 详细信息

分析治疗小儿呼吸道感染后心肌损害使用磷酸肌酸钠的疗效。方法在2022年1月~2023年6月入选共入选了50例患儿为观察对象,均确诊为呼吸道感染后心肌损害,分组选择随机数字表法,将患儿划分成了对照组(25例)、观察组(25例),前者取常规治疗法,后者取磷酸肌酸钠治疗,经由治疗有效率、病症缓解程度、心肌指标、炎症指标、不良反应等多项指标评析其恢复效果。结果研究组症状消失时间较短,而对照组则相对较长,二者差异较大(P0.05)。治疗后研究组心肌酶谱测得指标较好,而对照组略差,两组虽有好转,但前者更优,组间差异较大(P0.05。治疗后两组白介素-6以及降钙素原均低于治疗前,检验得知P0.05。结论磷酸肌酸钠对小儿呼吸道感染后心肌损害有较好的治疗效果,具体表现为临床症状消失时间快、实验室指标更平稳,其临床疗效显著。

关键词：小儿呼吸道感染心肌损害磷酸肌酸钠临床疗效

甲泼尼龙联合阿奇霉素治疗儿童重症肺炎支原体肺炎的疗效及T细胞亚群的影响

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系统医学 2024年第5期9卷 142-145页

作者：刘敏张芳王雪茹新沂市人民医院新生儿科江苏新沂221400

目的探讨甲泼尼龙联合阿奇霉素治疗儿童重症肺炎支原体肺炎(Sevsre Mycoplasma Pneumoniae Pneumonia,SMPP)的效果。方法选取2022年8月—2023年8月新沂市人民医院收治的80例儿童SMPP患儿作为研究对象,根据随机数表法分成两组,各40例。... 详细信息

目的探讨甲泼尼龙联合阿奇霉素治疗儿童重症肺炎支原体肺炎(Sevsre Mycoplasma Pneumoniae Pneumonia,SMPP)的效果。方法选取2022年8月—2023年8月新沂市人民医院收治的80例儿童SMPP患儿作为研究对象,根据随机数表法分成两组,各40例。对照组给予阿奇霉素治疗,观察组采用阿奇霉素联合甲泼尼龙治疗。比较两组的疗效、症状消失时间、炎性因子、T细胞亚群水平。结果观察组有效率为95.00%,高于对照组的75.00%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.804,P<0.05)。观察组症状消失时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组的C反应蛋白、降钙素原、白介素-6、CD8^(+)水平均低于对照组,CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)水平均高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论糖皮质激素的应用提高了SMPP的疗效,减轻患儿的临床症状,改善患儿的免疫水平。

关键词：甲泼尼龙阿奇霉素重症肺炎支原体肺炎 T细胞亚群

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精细化护理在新生儿呼吸窘迫综合征呼吸机辅助通气治疗中的应用价值

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中外医疗 2024年第8期43卷 175-178页

作者：姚微李娟陆静新沂市人民医院新生儿科江苏新沂221400

目的研究新生儿呼吸窘迫综合征(Neonatal Respiratory Distress Syndrome,NRDS)呼吸机辅助通气治疗中行精细化护理的效果。方法方便选取2020年1月—2023年5月新沂市人民医院收治的72例呼吸机辅助通气NRDS患儿为研究对象,以随机数表法分... 详细信息

目的研究新生儿呼吸窘迫综合征(Neonatal Respiratory Distress Syndrome,NRDS)呼吸机辅助通气治疗中行精细化护理的效果。方法方便选取2020年1月—2023年5月新沂市人民医院收治的72例呼吸机辅助通气NRDS患儿为研究对象,以随机数表法分为两组,每组36例。对照组采用常规护理,观察组采用精细化护理。对比两组患儿睡眠质量、不良事件发生率、患儿家属满意度。结果观察组患儿睡眠质量优良率较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良事件发生率较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿家属总满意率为97.22%,较对照组的77.78%高,差异有统计学意义(χ^(2)=4.571,P<0.05)。结论NRDS患儿呼吸机辅助通气治疗中行精细化护理可改善患儿睡眠质量,降低不良事件发生风险,获得患儿家属认可。

关键词：新生儿呼吸窘迫综合征精细化护理呼吸机辅助通气睡眠质量

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从ISSVA分类浅谈脉管源性疾病的病理诊断问题

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 217-223页

作者：刘秋雨孔令非河南省人民医院、郑州大学人民医院病理科郑州450003

脉管源性疾病的诊断不只是肿瘤与非肿瘤性病变的区分,更多的是以强调其疾病的本质为出发点,即有无内皮细胞增殖,进一步区分为真性肿瘤和畸形。本文以临床广泛推崇的国际脉管异常研究学会(The International Society for the Study of Va... 详细信息

脉管源性疾病的诊断不只是肿瘤与非肿瘤性病变的区分,更多的是以强调其疾病的本质为出发点,即有无内皮细胞增殖,进一步区分为真性肿瘤和畸形。本文以临床广泛推崇的国际脉管异常研究学会(The International Society for the Study of Vascular Anomalies,ISSVA)分类为基础,针对脉管源性疾病的相关病理诊断问题展开论述。

关键词：软组织肿瘤国际疾病分类法脉管畸形

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常见良性血管瘤病理特征及诊断思路

中华病理学杂志 2024年第3期53卷 311-316页

作者：范盼红刘秋雨赵跃武孔令非河南省人民医院、郑州大学人民医院病理科郑州450003

血管瘤是由胚胎期间成血管细胞增生形成的肿瘤,国际血管瘤和脉管畸形研究学会的分类能很好的指导该疾病的临床管理,对于及时临床干预治疗和规范随访有重要意义,并且可以有效的避免诊断术语混乱。本文对常见良性血管瘤类型进行了系统的描... 详细信息

血管瘤是由胚胎期间成血管细胞增生形成的肿瘤,国际血管瘤和脉管畸形研究学会的分类能很好的指导该疾病的临床管理,对于及时临床干预治疗和规范随访有重要意义,并且可以有效的避免诊断术语混乱。本文对常见良性血管瘤类型进行了系统的描述,对比和总结了常见良性血管瘤临床病理特征,并且详细介绍了常见良性血管瘤的诊断流程。

关键词：诊断术语诊断思路成血管细胞血管瘤脉管畸形诊断流程临床病理特征临床干预治疗

circ_0026134调控miR-1270/GRB2途径影响肝癌细胞的放射敏感性

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中华肝脏病杂志 2024年第1期32卷 40-48页

作者：赵晓阳刘玉岩李陆鹏刘建文河南省人民医院、郑州大学人民医院综合介入科郑州450000

目的探讨环状RNA 0026134(circ_0026134)是否通过调控miR-1270/生长因子受体结合蛋白2(GRB2)途径影响肝癌细胞的放射敏感性。方法实时定量PCR(RT-qPCR)检测肝癌组织、肝癌细胞中circ_0026134、miR-1270和GRB2表达量。生物信息学分析、... 详细信息

目的探讨环状RNA 0026134(circ_0026134)是否通过调控miR-1270/生长因子受体结合蛋白2(GRB2)途径影响肝癌细胞的放射敏感性。方法实时定量PCR(RT-qPCR)检测肝癌组织、肝癌细胞中circ_0026134、miR-1270和GRB2表达量。生物信息学分析、双荧光素酶报告基因实验、RT-qPCR、免疫印迹法分析circ_0026134与miR-1270、miR-1270与GRB2的靶向关系。细胞计数试剂盒、Transwell实验、划痕实验、流式细胞术检测circ_0026134、miR-1270、GRB2表达联合6 Gy对Huh7和SK-HEP-1细胞增殖、侵袭、迁移、凋亡的影响。裸鼠成瘤实验检测沉默circ_0026134对肿瘤形成的影响。计量资料以均数±标准差表示。两组间比较使用独立样本t检验,多组间比较采用单因素方差分析和SNK-q检验。P<0.05为差异有统计学意义。结果肝癌组织、Huh7和SK-HEP-1细胞中circ_0026134和GRB2表达量显著增加,而miR-1270表达量显著降低(P<0.05)。放疗后Huh7、SK-HEP-1中circ_0026134表达量显著降低(P<0.05)。circ_0026134与miR-1270直接结合并负调控miR-1270表达(P<0.05)。miR-1270与GRB2直接结合并负调控GRB2表达(P<0.05)。6 Gy辐射显著抑制Huh7和SK-HEP-1细胞增殖、迁移和侵袭,并诱导细胞凋亡(P<0.05)。沉默circ_0026134或过表达miR-1270显著增强6 Gy处理对肝癌细胞抗增殖、抗迁移侵袭和促凋亡作用(P<0.05)。抑制miR-1270显著减弱沉默circ_0026134联合6 Gy辐射对肝癌细胞增殖、迁移侵袭、凋亡的影响(P<0.05)。过表达GRB2显著减弱miR-1270过表达联合6 Gy辐射对肝癌细胞增殖、迁移侵袭、凋亡的影响(P<0.05)。敲减circ_0026134显著延缓体内肿瘤生长(P<0.05)。结论沉默circ_0026134通过负调控miR-1270/GRB2途径增强辐射处理对肝癌细胞的抗增殖、抗迁移侵袭以及促凋亡作用,增强肝癌细胞放射敏感性。

关键词：肝癌细胞增殖凋亡迁移侵袭放射敏感性环状RNA 0026134 微小RNA 1270 生长因子受体结合蛋白2

三维超声技术在游离腓肠内侧动脉穿支皮瓣修复足背创面中的应用研究

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中国修复重建外科杂志 2024年第5期38卷 593-597页

作者：马涛张宇轩许亚军周建东许同龙张兴飞胡雨璇宜兴市人民医院手外科江苏宜兴214200 无锡市第九人民医院足踝外科江苏无锡214000

目的探讨对腓肠内侧动脉穿支皮瓣采用宽频线阵容积探头引导下三维超声技术定位穿支的准确性,以及基于此设计皮瓣修复足背创面的疗效。方法2019年1月—2022年12月,收治30例足背皮肤软组织缺损患者。男19例,女11例;年龄22~63岁,平均43.9... 详细信息

目的探讨对腓肠内侧动脉穿支皮瓣采用宽频线阵容积探头引导下三维超声技术定位穿支的准确性,以及基于此设计皮瓣修复足背创面的疗效。方法2019年1月—2022年12月,收治30例足背皮肤软组织缺损患者。男19例,女11例;年龄22~63岁,平均43.9岁。致伤原因:交通事故伤12例,重物压砸伤15例,机器伤3例。受伤至入院时间1~8 h,平均3.5 h。彻底清创后创面范围为5 cm×3 cm~17 cm×5 cm,予以封闭式负压引流敷料覆盖,待创面无明显感染后行腓肠内侧动脉穿支皮瓣修复。术前采用宽频线阵容积探头对腓肠内侧动脉穿支及主干血管进行探测,获得完整三维图像,记录穿支数量、位置以及主干血管在肌肉内位置、走行方式,并在此基础上选择合适穿支设计皮瓣及指导皮瓣切取;术中皮瓣切取范围6 cm×4 cm~18 cm×6 cm。将术前探测与术中观察的穿支进行对比,计算敏感度及阳性预测值,评估三维超声技术定位穿支的准确性。供区直接拉拢缝合25例,游离植皮修复5例。结果30例患者术前探测发现60支腓肠内侧动脉穿支、术中发现58支,其中术前与术中相符穿支56支,敏感度93.3%、阳性预测值96.6%;术前探测及术中观察主干血管在肌肉内位置、走行方式基本相符。术后皮瓣均顺利成活,创面Ⅰ期愈合;供区切口均Ⅰ期愈合,植皮成活。患者均获随访,随访时间9~24个月,平均14.7个月。皮瓣外观、色泽、质地良好,穿鞋及行走无明显影响;末次随访时美国矫形足踝协会(AOFAS)踝与后足功能评分为80~92分,平均87.5分;患者满意度达优29例、良1例。结论宽频线阵容积探头引导下三维超声技术定位腓肠内侧动脉穿支准确,三维成像更直观,可用于指导腓肠内侧动脉穿支皮瓣设计及切取。

关键词：腓肠内侧动脉穿支皮瓣宽频线阵容积探头三维超声技术足背创面修复