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结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为p.Arg692*、p.Arg228*和p.Arg1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

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孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系

北京大学学报（医学版） 2024年第1期56卷 144-149页

作者：李洋洋侯林马紫君黄山雅美刘捷曾超美秦炯北京大学人民医院儿科北京100044

目的:初步探讨孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系。方法:数据来自一项“中国儿童对牛奶蛋白过敏的遗传易感性研究”的子队列,包括2020年3月1日至12月31日在北京大学人民医院出生的婴儿,根据随访至1岁时有无牛奶蛋白过敏(cow’s milk pro... 详细信息

目的:初步探讨孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系。方法:数据来自一项“中国儿童对牛奶蛋白过敏的遗传易感性研究”的子队列,包括2020年3月1日至12月31日在北京大学人民医院出生的婴儿,根据随访至1岁时有无牛奶蛋白过敏(cow’s milk protein allergy,CMPA),分为病例组(CMPA组)和对照组。回顾性收集婴儿及其母亲孕前和孕期的临床资料,分析孕期多因素与婴儿牛奶蛋白过敏的相关性。结果:共纳入278例婴儿,CMPA患儿52例,对照组226例;男性婴儿143例,女性婴儿135例,其中男性婴儿在CMPA组比例(69.2%)高于对照组(47.3%),差异有统计学意义(P=0.004);CMPA患儿和对照组在出生体质量、出生胎龄、低出生体重儿、早产、脐带绕颈、新生儿窒息分布上差异无统计学意义(P>0.05)。母亲孕期合并免疫性疾病、贫血者以及孕期存在抗生素暴露者在CMPA组比例均高于对照组,两组之间差异有统计学意义(P0.05)。CMPA组与对照组孕期多项血常规指标总体分布差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析发现男性婴儿、母亲妊娠合并免疫性疾病、妊娠合并贫血以及孕期抗生素暴露是CMPA发生的独立危险因素。结论:男性婴儿、母亲妊娠合并免疫性疾病、妊娠合并贫血以及孕期抗生素暴露是CMPA发生的独立危险因素。

关键词：牛奶蛋白过敏危险因素婴儿妊娠期

p38 MAPK通路调控自噬-内质网应激途径介导草酸钙肾结石形成的机制研究

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现代泌尿外科杂志 2024年第1期29卷 73-80页

作者：谢亚彬王飞王康扬林师帅文昌市人民医院泌尿外科海南文昌571000

目的探究p38 MAPK通路对大鼠草酸钙(CaOx)肾结石形成的影响及其作用机制,为肾结石的治疗选择提供新的思路。方法将40只大鼠分为对照组、SB203580组、CaOx组、SB203580+CaOx组,每组10只,CaOx组和SB203580+CaOx组以1%乙二醇与1%氯化铵... 详细信息

目的探究p38 MAPK通路对大鼠草酸钙(CaOx)肾结石形成的影响及其作用机制,为肾结石的治疗选择提供新的思路。方法将40只大鼠分为对照组、SB203580组、CaOx组、SB203580+CaOx组,每组10只,CaOx组和SB203580+CaOx组以1%乙二醇与1%氯化铵配制的混合液灌胃建立CaOx肾结石模型,对照组和SB203580组以饮用水灌胃;造模后,SB203580组和SB203580+CaOx组腹腔注入剂量为5 mg/kg的SB203580,1次/d,连续注射14 d,对照组和CaOx组腹腔注入等体积生理盐水。称量大鼠肾脏质量并计算肾脏系数,全自动生化分析仪检测血清中血清尿素氮(BUN)和血肌酐(SCr)水平,酶联免疫吸附法(ELISA)测定尿液中中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)和肾损伤分子-1(KIM-1)水平,钙盐染色(Von Kossa)观察黑色晶体沉积及组织损伤情况,原位末端标记法(TUNEL)观察肾小管细胞凋亡情况,免疫组化染色检测自噬标记物表达,实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)与蛋白质印迹(Western blotting)测定自噬及内质网应激途径相关分子表达。结果与CaOx组比较,SB203580+CaOx组大鼠造模后体质量较高(P<0.05),肾脏质量、肾脏系数、BUN、SCr、NGAL、KIM-1水平均较低(P<0.05),肾脏组织病理损伤减轻且黑色结晶明显减少,TUNEL阳性细胞比例、LC3B与Beclin-1阳性表达面积占比、LC3B、Beclin-1、CHOP、GRP78 mRNA表达、LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ蛋白比值、Beclin-1、CHOP、GRP78蛋白表达均下调(P<0.05),p62 mRNA和蛋白表达上调(P<0.05)。结论 p38 MAPK通路参与大鼠CaOx肾结石形成,抑制该通路能够减少肾结石形成,该作用可能与其调控自噬-内质网应激有关。

关键词：肾结石草酸钙 p38丝裂原激活蛋白激酶自噬内质网应激结石形成肾结石动物模型

黄疸比色卡对新生儿高胆红素血症诊断效能的多中心评估

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 535-541页

作者：薛国昌张华丽丁学星熊复刘艳红彭晖王昌林赵怡闫会丽任明星马超颖陆汉明李艳丽孟瑞锋谢玲君陈娜程秀芳王娇娇辛晓红王瑞芬蒋琪张勇梁桂娟李远征康珈宁张会敏张荫英袁媛李雅雯苏赢琳刘军苹段圣洁刘庆生魏静苏州大学附属无锡市第九人民医院儿科无锡214062 河南省镇平县人民医院儿科南阳474250 安阳市人民医院儿科安阳455000 四川省妇幼保健院儿科成都610045 郑州人民医院新生儿科郑州450003 荆州市第三人民医院儿科荆州434001 江南大学附属儿童医院新生儿科无锡214023 开封市妇幼保健院新生儿科开封475002 焦作市妇幼保健院新生儿科焦作454001

目的评估父母使用黄疸比色卡(JCard)辅助目测识别新生儿高胆红素血症的准确性、诊断效能及应用价值。方法以诊断准确性研究报告标准(STARD)为指导,2019年10月至2021年9月在国内9家医院进行多中心前瞻性研究。纳入854例住院或门诊就诊因... 详细信息

目的评估父母使用黄疸比色卡(JCard)辅助目测识别新生儿高胆红素血症的准确性、诊断效能及应用价值。方法以诊断准确性研究报告标准(STARD)为指导,2019年10月至2021年9月在国内9家医院进行多中心前瞻性研究。纳入854例住院或门诊就诊因自身疾病需检测肝功能的出生胎龄≥35周、出生体重≥2000 g、年龄≤28日龄的新生儿。新生儿的父母使用JCard测量新生儿脸颊处的胆红素水平。在JCard测量后2 h内,研究人员使用JH20-1B黄疸仪测量胸骨处经皮胆红素(TcB)水平并采静脉血检测血清总胆红素水平。采用Pearson分析进行相关性分析,Bland-Altman法分析一致性,受试者工作特征(ROC)曲线分析JCard的诊断效能。结果854例新生儿中男445例、女409例;出生胎龄35~36周46例,≥37周808例;检测时年龄0~3日龄432例,4~7日龄236例,8~28日龄186例;总胆红素值为(227.4±89.6)μmol/L,范围23.7~717.0μmol/L;JCard值为(221.4±77.0)μmol/L,TcB值为(252.5±76.0)μmol/L。JCard和TcB值均与总胆红素有较好的相关性(r=0.77、0.80)和较强的一致性[分别有96.0%(820/854)和95.2%(813/854)的样本落在95%一致性界限内]。诊断效能分析显示,JCard值12识别总胆红素界值205.2μmol/L的灵敏度为0.93、特异度为0.75,识别总胆红素界值342.0μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.35。TcB值205.2μmol/L识别总胆红素界值205.2μmol/L的灵敏度为0.97、特异度为0.60,识别总胆红素界值342.0μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.26。JCard识别总胆红素界值153.9、205.2、256.5和342.0μmol/L的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.96、0.92、0.83和0.83,TcB分别为0.94、0.91、0.86和0.87。当识别总胆红素界值153.9和205.2μmol/L时,JCard的AUC与TcB差异均无统计学意义(均P>0.05);当识别总胆红素界值256.5和342.0μmol/L时,JCard的AUC均低于TcB(均P<0.05)。结论JCard可以帮助父母判断新生儿高胆红素血症的程度,但诊断效能随着胆红素水平的升高而降低。当总胆红素≤205.2μmol/L时,JCard的诊断效能与JH20-1B黄疸仪相当。为了避免重度高胆红素血症的漏诊,建议使用JCard值12筛查重度高胆红素血症(总胆红素≥342.0μmol/L)。

关键词：黄疸,新生儿高胆红素血症黄疸比色卡经皮胆红素

确诊年龄与慢性免疫性血小板减少症患儿临床结局的关系研究

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中国实验血液学杂志 2024年第4期 1201-1206页

作者：王艳珍刘峥嵘安阳市人民医院儿科安阳市人民医院血液内科

目的:探讨确诊时年龄和慢性免疫性血小板减少症(cITP)患儿临床结局的关系。方法:回顾性选择于本院就诊的cITP患儿117例，根据患儿确诊ITP时年龄将其分为2组：0.05)。Logistic回归分析结果显示，年龄(较大)是应用二线治疗、出现≥3级出... 详细信息

目的:探讨确诊时年龄和慢性免疫性血小板减少症(cITP)患儿临床结局的关系。方法:回顾性选择于本院就诊的cITP患儿117例，根据患儿确诊ITP时年龄将其分为2组：0.05)。Logistic回归分析结果显示，年龄(较大)是应用二线治疗、出现≥3级出血情况的不利/危险影响因素(OR>1,P0.05)。ROC分析结果显示，年龄对应用二线治疗与否及出现≥3级出血情况有一定的预测评估效能，AUC分别为0.741(95%CI:0.549-0.938)、0.786(95%CI:0.605-0.940),但对确诊5年后无治疗出现CR情况无预测评估价值。结论:确诊时年龄较大不利于cITP患儿预后。

关键词：慢性免疫性血小板减少症儿童病程年龄

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新生儿红斑狼疮各系统表现及预后研究进展

中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 81-85页

作者：邵树铭张懿敏(综述) 张晓蕊(审校) 北京大学人民医院儿科北京100044

新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus,NLE)是由母体的抗-Ro/SSA抗体、抗-La/SSB抗体等自身抗体通过胎盘传给胎儿所致,通常随着患儿体内自身抗体的消失,皮肤黏膜、血液及消化系统等的异常改变可自行消退,但由于自身抗体所导致... 详细信息

新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus,NLE)是由母体的抗-Ro/SSA抗体、抗-La/SSB抗体等自身抗体通过胎盘传给胎儿所致,通常随着患儿体内自身抗体的消失,皮肤黏膜、血液及消化系统等的异常改变可自行消退,但由于自身抗体所导致的各系统损害可能长期存留。该文综述了NLE在皮肤黏膜、血液系统、循环系统、神经系统、消化系统、呼吸系统等方面的表现及预后的研究进展,以期为临床工作提供参考。

关键词：新生儿红斑狼疮临床表现预后

血清miR-223、miR-155、CCL17对小儿肺炎支原体感染的诊断价值及其与疾病严重程度的关系

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中华医院感染学杂志 2024年 2496-2499页

作者：赵海微胡莉蔓阮旦青蔡娇娇李博昊乐清市人民医院儿科

目的探讨血清微小核糖核酸(miR)-223、miR-155、趋化因子配体17(CCL17)对小儿肺炎支原体(MP)感染的诊断价值及其与疾病严重程度的关系。方法选取乐清市人民医院2020年4月—2023年4月收治的71例小儿MP感染(研究组)与72名同期健康体检儿... 详细信息

目的探讨血清微小核糖核酸(miR)-223、miR-155、趋化因子配体17(CCL17)对小儿肺炎支原体(MP)感染的诊断价值及其与疾病严重程度的关系。方法选取乐清市人民医院2020年4月—2023年4月收治的71例小儿MP感染(研究组)与72名同期健康体检儿童(对照组),根据病情程度将研究组患儿分为轻症组(46例)、重症组(25例);比较研究组与对照组血清miR-223、miR-155、CCL17水平,比较轻症组与重症组患儿血清miR-223、miR-155、CCL17水平,分析血清miR-223、miR-155、CCL17与疾病严重程度相关性,分析miR-223、miR-155、CCL17对小儿MP感染的诊断价值。结果研究组血清miR-223、miR-155、CCL17水平较对照组高,且重症组较轻症组高(P<0.05);血清miR-223、miR-155、CCL17水平与疾病严重程度呈正相关,三者联合检测对小儿MP感染的诊断曲线下面积(AUC)值高于单独检测(P<0.05),且联合检测的敏感度为88.73%,特异度为88.89%。结论小儿MP感染后,血清miR-223、miR-155、CCL17水平升高,小儿MP感染重症患儿趋势变化更为明显,血清miR-223、miR-155、CCL17水平与病情严重程度密切相关,三者联合检测对小儿MP感染具有较高的诊断价值。

关键词：小儿肺炎支原体感染微小核糖核酸-223 微小核糖核酸-155 趋化因子配体17

宏基因组二代测序技术在抗生素使用后的早产儿败血症中的应用

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 456-460页

作者：娄春艳刘玉宁张宣郭艳艳张磊河南省人民医院/郑州大学人民医院新生儿科河南郑州450003

目的探讨宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)在抗生素使用后早产儿败血症病原学诊断中的价值。方法回顾性分析河南省人民医院收治的45例早产儿败血症患儿的病例资料,所有患儿均给予抗生素治疗≥3d以上,且... 详细信息

目的探讨宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)在抗生素使用后早产儿败血症病原学诊断中的价值。方法回顾性分析河南省人民医院收治的45例早产儿败血症患儿的病例资料,所有患儿均给予抗生素治疗≥3d以上,且均进行了血培养及血mNGS检测,比较血培养及血mNGS检测对病原体检出率的差异。结果血mNGS检出病原阳性率高于血培养阳性率(44%vs 4%,P10 d组血mNGS阳性率高于血培养阳性率(40%vs 3%,P<0.001);抗生素使用时长≤10 d组血mNGS阳性率也高于血培养阳性率(53%vs7%,P=0.020)。有13例患儿依据血mNGS检测结果调整了治疗方案,治疗有效率为85%(11/13)。结论抗生素使用后的早产儿败血症中血mNGS检测病原阳性率高于血培养,且不受抗生素使用时长的影响,提示当临床高度怀疑存在病原微生物感染而血培养无法检出病原时可考虑行mNGS检测以明确病原。

关键词：败血症宏基因组二代测序抗生素血培养早产儿

降压益肾颗粒合硝苯地平治疗老年原发性高血压病的临床研究

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中华中医药学刊 2024年第1期42卷 52-56页

作者：李昭祺林崖龙吴坚邱勋雾符大鹏王格黎培员文昌市人民医院华中科技大学同济文昌医院海南文昌571300 华中科技大学湖北武汉430074

目的探讨降压益肾颗粒联合硝苯地平对老年原发性高血压病患者的临床疗效,以及对血清糖化血红蛋白(hemoglobin A1c,HbA1c)和肾胺酶表达水平的影响。方法选择2017年10月—2021年12月在文昌市人民医院心血管内科接受治疗的125例原发性高血... 详细信息

目的探讨降压益肾颗粒联合硝苯地平对老年原发性高血压病患者的临床疗效,以及对血清糖化血红蛋白(hemoglobin A1c,HbA1c)和肾胺酶表达水平的影响。方法选择2017年10月—2021年12月在文昌市人民医院心血管内科接受治疗的125例原发性高血压患者,依据随机数字表法分为对照组(40例)、中药组(40例)和联合组(45例),对照组患者给予硝苯地平缓释片,中药组患者给予降压益肾颗粒,联合组患者给予降压益肾颗粒及硝苯地平,连续治疗8周。检测3组患者血压水平,治疗前后血清肾胺酶和HbA1c水平,以及肾功能指标尿微量白蛋白(urine albumin,UAlb)、血肌酐(serum creatinine,SCr)及尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)变化,评估两组临床疗效。结果联合组临床总有效率为88.89%(40/45),高于对照组及中药组[70.00%(28/40)、55.00%(22/40)],差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后联合组收缩压变异性指标24 h收缩压标准差(spatial standard deviation,SSD)、24 h收缩压变异系数(spatial coefficient of variation,SCV)、dSSD、dSCV均低于对照组及中药组(P<0.05),上述指标及nSSD、nSCV均低于治疗前;治疗后联合组舒张压变异性指标24 h舒张压标准差(diastolic blood pressure,DSD)、24 h舒张压变系数(diastolic blood pressure variation coefficient(DCV)、dDSD、dDCV均低于对照组及中药组,上述指标及nDSD、nDCV均低于治疗前,差异有统计学意义(均P<0.05)。治疗后联合组患者UAlb、SCr、BUN、HbAlc水平较治疗前下降,均低于对照组及中药组,差异有统计学意义(均P<0.05)。治疗后联合组肾胺酶水平较治疗前升高,高于对照组及中药组,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论降压益肾颗粒联合硝苯地平治疗老年原发性高血压病可减轻患者的肾损伤,加强降压疗效,降低血清HbA1c水平、升高肾胺酶水平。

关键词：降压益肾颗粒高血压肾功能肾胺酶糖化血红蛋白