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一个常染色体隐性多囊肾家系的PKHD1基因变异分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第2期32卷 352-354页

作者：李茜童鸣马玲孙安萍胡苏玮扬州大学附属医院/扬州市妇幼保健院医学遗传中心江苏扬州225002 扬州大学附属医院/扬州市妇幼保健院超声科江苏扬州225002

目的对一个常染色体隐性多囊肾(ARPKD)家系进行基因变异分析,推断出可能的遗传学病因。方法收集胎儿及父母的临床资料及样本DNA,应用高通量测序技术对胎儿进行测序分析,筛选候选基因变异位点,以Sanger测序验证变异位点并对父母进行溯... 详细信息

目的对一个常染色体隐性多囊肾(ARPKD)家系进行基因变异分析,推断出可能的遗传学病因。方法收集胎儿及父母的临床资料及样本DNA,应用高通量测序技术对胎儿进行测序分析,筛选候选基因变异位点,以Sanger测序验证变异位点并对父母进行溯源检测。结果测序结果显示胎儿PKHD1基因存在第4外显子c.279_281+13delinsA(***94fs)和第58外显子c.9769C>T(***3257^(*))的复合杂合变异,分别来自父亲和母亲。结论该ARPKD家系的遗传学病因可能为PKHD1基因的复合杂合变异,新变异的检出扩展了PKHD1基因的变异分布谱系,并为家系的遗传咨询和再生育指导提供了分子依据。

关键词：多囊肾常染色体隐性遗传 PKHD1基因全外显子组测序

学龄前儿童生活方式与发育性运动协调障碍的关联性研究

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现代预防医学 2024年第13期51卷 2381-2386页

作者：张雷李莎莎花静施长城王磊扬州大学医学院附属扬州妇幼保健院(扬州市妇幼保健院)儿童保健科扬州市疾病预防控制中心组织人事科上海市第一妇婴保健院妇幼保健部

目的研究不良生活方式对学龄前儿童发育性运动协调障碍(developmental coordination disorder, DCD)的影响以及其剂量-反应关系。方法采用随机整群抽样法，从扬州市城区90家幼儿园中，随机抽取15家幼儿园共计3 605名儿童作为研究对象... 详细信息

目的研究不良生活方式对学龄前儿童发育性运动协调障碍(developmental coordination disorder, DCD)的影响以及其剂量-反应关系。方法采用随机整群抽样法，从扬州市城区90家幼儿园中，随机抽取15家幼儿园共计3 605名儿童作为研究对象，通过电子问卷收集学龄前儿童的一般特征、出生时情况、生活方式资料，通过小龄儿童发育性协调障碍问卷(little developmental coordination disorder questionnaire,little DCDQ)评估研究对象的运动协调能力。将DCD作为因变量，将生活方式变量作为自变量做多因素logistic回归分析，推断学龄前儿童生活方式与DCD之间的关联。结果本研究DCD异常的检出率为8.9%,DCD可疑的检出率为9.7%。开夜灯睡觉（OR=1.38,95%CI:1.01～1.89）、快餐频率过高（OR=3.44,95%CI:1.56～7.60）的学龄前儿童DCD可疑的风险较高，睡眠时间不足（OR=1.68,95%CI:1.30～2.18）、视屏时间过长（OR=1.83,95%CI:1.16～2.89）、不与家人共餐（OR=2.18,95%CI:1.31～3.64）、户外运动不足（OR=1.90,95%CI:1.15～3.14）的学龄前儿童DCD异常的风险较高。累积不良生活方式越多，学龄前儿童DCD可疑和异常的风险越高。结论学龄前儿童不良的生活方式与DCD可疑和异常有关并存在剂量-反应关系，为通过生活方式干预预防儿童DCD的发生提供理论支持。

关键词：发育性协调障碍学龄前儿童不良生活方式

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大数据时代下公立医院医疗收费内部审计分析

中国乡镇企业会计 2024年第1期 193-195页

作者：田慧扬州大学附属医院扬州市妇幼保健院

当前,在大数据时代的环境中,数据挖掘技术被广泛地应用于各个领域,其迅猛发展的趋势对各个行业都有深刻的影响。随着信息技术的发展,审计手段的变革、审计效率的提高、预测能力的增强以及大量的研究成果的不断涌现,都对内部审计提出了... 详细信息

当前,在大数据时代的环境中,数据挖掘技术被广泛地应用于各个领域,其迅猛发展的趋势对各个行业都有深刻的影响。随着信息技术的发展,审计手段的变革、审计效率的提高、预测能力的增强以及大量的研究成果的不断涌现,都对内部审计提出了更高标准的要求。公立医院是一种公益性的机构,它对我国的医疗卫生事业的发展起着举足轻重的作用。医疗收费的内部审计是医院的一项重要工作,它与医院的运营和发展有着密切的联系。在大数据时代,内部审计方式的革新为公立医院的医疗收费改革创造了一个良好的内部和外部环境。基于此,本文将具体分析大数据时代下公立医院医疗收费内部审计的创新。

关键词：大数据时代公立医院医疗收费内部审计

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隐匿性尿失禁患者盆底超声检查价值

中国超声医学杂志 2024年第2期40卷 202-205页

作者：张红彬孟欣雨申朵朵魏亚楠栗河舟郑州大学第三附属医院超声科嘉兴市妇幼保健院特检科

目的评价经会阴盆底超声在隐匿性尿失禁诊断中的价值。方法回顾性分析盆底重建病区Ⅲ～Ⅳ度子宫脱垂患者405例，术前1周常规行经会阴盆底超声检查并留存图像，放置子宫托后行尿垫实验，根据尿垫实验结果将患者分为隐匿性尿失禁(+)和... 详细信息

目的评价经会阴盆底超声在隐匿性尿失禁诊断中的价值。方法回顾性分析盆底重建病区Ⅲ～Ⅳ度子宫脱垂患者405例，术前1周常规行经会阴盆底超声检查并留存图像，放置子宫托后行尿垫实验，根据尿垫实验结果将患者分为隐匿性尿失禁(+)和隐匿性尿失禁(-),分析两组患者盆底超声检查结果。结果两组患者静息状态下膀胱颈位置、最大瓦氏动作时膀胱颈移动度、膀胱脱垂及肛提肌裂孔面积测值变化均无统计学意义(P>0.05);隐匿性尿失禁(+)患者最大瓦氏动作时尿道旋转角、膀胱后角、尿道内口漏斗长度较隐匿性尿失禁(-)显著增高(P超声有望为隐匿性尿失禁的诊断提供价值。

关键词：盆底超声隐匿性尿失禁重度子宫脱垂尿垫实验

针刺治疗产后腹直肌分离患者的疗效及对腹围、腹直肌分离间距的影响

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中国针灸 2024年第2期44卷 139-143页

作者：张彩侠杨晓二赵杨谢丹丹王丽娜扬州大学附属淮安市妇幼保健院盆底康复与产后保健科江苏淮安223200

目的:在腹直肌分离锻练基础上,观察针刺对产后腹直肌分离患者的疗效及腹围、腹直肌分离间距、生活质量的影响。方法:将87例产后腹直肌分离康复患者随机分为观察组(44例)和对照组(43例)。对照组采取常规腹直肌分离康复锻练,包括腹式呼吸... 详细信息

目的:在腹直肌分离锻练基础上,观察针刺对产后腹直肌分离患者的疗效及腹围、腹直肌分离间距、生活质量的影响。方法:将87例产后腹直肌分离康复患者随机分为观察组(44例)和对照组(43例)。对照组采取常规腹直肌分离康复锻练,包括腹式呼吸训练与仰卧抬腿训练,均每日3次,锻练2周。在对照组基础上,观察组采用针刺治疗,穴取中脘、气海,双侧肾俞、带脉、大横、足三里等,留针30 min,每日治疗1次,持续治疗2周。比较两组患者治疗前后腹直肌分离间距、腰背痛视觉模拟量表(VAS)评分、腹围及健康状况调查问卷量表(SF-36)评分,并评定两组临床疗效。结果:治疗后,两组患者腹直肌分离间距、腰背痛VAS评分、腹围均低于治疗前(P<0.05),SF-36量表生理功能、生理职能、疼痛、精神健康、情感职能、社会功能、活力、总体健康各维度评分及总评分均高于治疗前(P<0.05);观察组腹直肌分离间距、腰背痛VAS评分、腹围低于对照组(P<0.05),SF-36量表各维度评分及总评分高于对照组(P<0.05)。观察组有效率为95.5%(42/44),高于对照组的79.1%(34/43,P<0.05)。结论:针刺联合腹直肌分离锻练可有效缓解产后腹直肌分离患者腰背部疼痛,促进腹直肌功能恢复,提高生活质量,疗效优于单纯腹直肌分离锻练。

关键词：腹直肌分离针灸腹直肌分离锻练腹围腹直肌分离间距随机对照试验

12周中高强度健身操改善肥胖青少年代谢紊乱效果分析

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中国学校卫生 2024年第6期45卷 788-793页

作者：李可李宁川丁一凡林晨徐美琪孙蕾王鸿伟扬州大学体育学院江苏225127 淮安市华丰技术职业学院扬州市妇幼保健院儿童康复科

目的分析12周中高强度健身操对肥胖青少年身体成分、脂代谢及肠道菌群的影响,为改善肥胖青少年健康水平提供参考。方法于2023年1—6月,招募淮安市华丰职业技术学校20名肥胖青少年纳入研究,采用随机数字表法将受试者分配到运动组(10名)... 详细信息

目的分析12周中高强度健身操对肥胖青少年身体成分、脂代谢及肠道菌群的影响,为改善肥胖青少年健康水平提供参考。方法于2023年1—6月,招募淮安市华丰职业技术学校20名肥胖青少年纳入研究,采用随机数字表法将受试者分配到运动组(10名)和对照组(10名),进行为期12周运动干预,两组干预期间进食相同。运动组每周进行3次运动,以中高强度的有氧运动配合高强度间歇为主,第1周30 min有氧运动,以后每周在总干预时间中有10 min高强度间歇训练,其余时间皆进行有氧运动,总干预时间达到60 min保持;对照组不接受特定干预。采用生物电阻抗原理测量身体成分及全自动分析生化仪检测血脂水平,在基线和干预12周后测定血清炎症因子表达水平,并用16S rRNA基因测序技术测定肠道菌群。采用χ^(2)检验、t检验进行统计学分析。结果干预12周后,运动组肥胖青少年甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平分别由(1.7±0.6,3.5±0.8)mmol/L下降至(0.9±0.3,2.6±0.4)mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)由(1.1±0.2)mmol/L提升至(1.4±0.2)mmol/L;运动组血清白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Rn)由(8.4±1.6)ng/mL降至(4.5±0.4)ng/mL(t值分别为7.34,2.49,-3.05,2.56,P值均0.05)。β多样性结果显示,运动组与对照组肠道菌群结构的组间差异大于组内差异,运动组与对照组的肠道菌群结构差异有统计学意义(R2=0.083,P科水平上相对丰度差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论12周中高强度健身操能够通过肠道菌群-脂代谢途径减轻单纯性肥胖青少年患者肥胖症状,改善低度慢性炎症状态。

关键词：体育和训练肥胖症代谢干预性研究青少年

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等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访

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临床儿科杂志 2024年第1期42卷 46-52页

作者：郭彩琴赵丽肖建平杨岚唐叶刘俊赵馨无锡市妇幼保健院(江南大学附属妇产医院)医学遗传与产前诊断科江苏无锡214002 无锡市妇幼保健院(江南大学附属妇产医院)超声科江苏无锡214002

目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎... 详细信息

目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。

关键词：等臂双着丝粒Y染色体产前诊断遗传咨询

非意愿妊娠女性人工流产后放置吉妮致美IUD效果

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中国计划生育学杂志 2024年第1期32卷 142-145页

作者：魏岚韦玲江苏省扬州市妇幼保健院扬州大学附属医院225007

目的:探讨非意愿妊娠女性人工流产后放置吉妮致美宫内节育器(IUD)效果.方法:以2021年7月-2022年7月在本院自愿要求人工流产术的未育女性213例,对实行流产后关爱干预,其中选择IUD避孕103例为观察组,未选择IUD避孕方法110例为对照组,问卷... 详细信息

目的:探讨非意愿妊娠女性人工流产后放置吉妮致美宫内节育器(IUD)效果.方法:以2021年7月-2022年7月在本院自愿要求人工流产术的未育女性213例,对实行流产后关爱干预,其中选择IUD避孕103例为观察组,未选择IUD避孕方法110例为对照组,问卷调查比较两组干预前后对人工流产危害的知信行,比较流产后性生活恢复时间,随访1年非意愿妊娠及其妊娠原因、人工流产情况.结果:干预前后两组对人工流产危害性知识理论认知、态度信念、行为能力评分均提升(P<0.05),但两组间无差异;干预后观察组性生活恢复时间(3.7±0.1月)晚于对照组(3.2±0.9月),非意愿妊娠发生(8例,7.8%)低于对照组(24例,21.8%)(P<0.05),两组人工流产(0.9%、1.9%)发生无差异,观察组非意愿妊娠原因均为IUD脱落,对照组为避孕措施失败(11例,45.8%)和未避孕或避孕措施使用不正确(13例,54.2%).结论:吉妮致美IUD对降低人工流产后妇女非意愿妊娠有效,但需要重视IUD脱落率问题.

关键词：人工流产后避孕知信行吉妮致美宫内节育器非意愿妊娠妊娠原因

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产前超声表现为主动脉偏细胎儿特征及其转归

中国医学影像技术 2024年第6期40卷 889-892页

作者：穆兰陈松钟春燕重庆市妇幼保健院重庆医科大学附属妇女儿童医院超声科重庆401147

目的观察产前超声表现为主动脉偏细胎儿的特征及其转归。方法回顾性分析29胎产前超声发现主动脉偏细胎儿资料,对比产前与新生儿超声心动图参数及其转归。结果29胎产前超声均见主动脉峡部偏细,其中25胎主动脉峡部内径大于、1胎等于、3胎... 详细信息

目的观察产前超声表现为主动脉偏细胎儿的特征及其转归。方法回顾性分析29胎产前超声发现主动脉偏细胎儿资料,对比产前与新生儿超声心动图参数及其转归。结果29胎产前超声均见主动脉峡部偏细,其中25胎主动脉峡部内径大于、1胎等于、3胎小于左锁骨下动脉。29胎中,28胎伴主动脉瓣环偏细,26胎伴升主动脉偏细,27胎伴肺动脉瓣环增宽;10胎可见心室腔比例改变,包括1胎右心室偏大、9胎左心室偏小;24胎伴其他畸形。出生后4例存在主动脉狭窄(AS)或主动脉缩窄(COA)、6例主动脉偏细但为非AS及COA;19名主动脉内径正常,其中2名主动脉血流速度增高。结论产前超声显示主动脉偏细胎儿常可见主动脉峡部、主动脉瓣环及升主动脉偏细和肺动脉瓣环增宽,部分心室腔比例发生改变;出生后部分主动脉宽度可呈正常。

关键词：胎儿主动脉狭窄主动脉缩窄超声心动描记术预后