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遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识

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中华心血管病杂志 2024年第7期52卷 745-767页

作者：中华医学会心血管病学分会中华心血管病杂志编辑委员会中国医师协会医学遗传医师分会洪葵张萍董建增王擎申阳宋雷樊晓寒不详南昌大学第二附属医院心血管内科医学遗传科南昌300060 清华大学附属北京清华长庚医院心血管内科北京102218 郑州大学第一附属医院心内科郑州450052 华中科技大学南昌大学第二附属医院中国医学科学院阜外医院

医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗传性心血管疾病的深入理解。基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程,其中涉及了基因检测的指征、方法... 详细信息

医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗传性心血管疾病的深入理解。基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程,其中涉及了基因检测的指征、方法和结果解读以及遗传咨询的原则和临床意义。本共识参考国内外相关专家共识/指南,结合国内行业的应用成果,总结心血管疾病基因检测与遗传咨询理论和应用现状,提出了推荐与专家建议,为临床工作者提供心血管疾病基因检测与遗传咨询的决策性参考。

关键词：遗传性心血管疾病基因检测遗传咨询

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高强度间歇训练在心脏康复中的应用与探讨

中华心血管病杂志 2024年第5期52卷 571-576页

作者：范瑀轩李真范志清王磊杨新春同济大学医学院、同济大学附属同济医院心脏康复科上海200092 大连医科大学附属第一医院心内科大连116021 大庆油田总医院心脏康复科大庆163001 南京市鼓楼医院心脏康复科南京210008 首都医科大学附属朝阳医院心内科北京100020

近年来,高强度间歇性训练(HIIT)广泛应用于冠心病和慢性心力衰竭等心血管疾病患者的心脏康复之中。该文从HIIT的优势、方案类型选择、方案制订与优化等方面,对HIIT在心脏康复中的应用现状进行了深入探讨,认为HIIT可以在传统运动训练模... 详细信息

近年来,高强度间歇性训练(HIIT)广泛应用于冠心病和慢性心力衰竭等心血管疾病患者的心脏康复之中。该文从HIIT的优势、方案类型选择、方案制订与优化等方面,对HIIT在心脏康复中的应用现状进行了深入探讨,认为HIIT可以在传统运动训练模式基础上进一步提高心血管疾病患者心肺耐力,在心脏做功参数和骨骼肌功能改善方面也可能优于中等强度持续运动训练,同时还具有良好的安全性。HIIT方案的多样性可以增加运动兴趣,也增加了HIIT方案制订的复杂性,如何优化HIIT方案以获得最大获益仍需更多研究探索和验证。

关键词：心血管疾病高强度间歇性训练心脏康复中等强度持续训练心肺耐力运动强度恢复类型冠心病心力衰竭

老年甲亢性心脏病患者血清TPO-Ab、BNP、Tg-Ab水平与心肌损伤标志物的关系

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中国老年学杂志 2024年第20期 4865-4869页

作者：张成伟马慧慧魏琴李小平西南医科大学临床医学院成都医学院第二附属医院·核工业四一六医院心血管内科四川省人民医院心内科成都医学院第二附属医院·核工业四一六医院健康管理中心

目的探究老年甲状腺功能亢进性心脏病(HHD)患者血清甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)、B型钠尿肽(BNP)、甲状腺球蛋白抗体(Tg-Ab)水平与心肌损伤标志物的关系。方法选取老年HHD患者98例(纳入HHD组)、老年单纯甲状腺功能亢进症患者50例(... 详细信息

目的探究老年甲状腺功能亢进性心脏病(HHD)患者血清甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)、B型钠尿肽(BNP)、甲状腺球蛋白抗体(Tg-Ab)水平与心肌损伤标志物的关系。方法选取老年HHD患者98例(纳入HHD组)、老年单纯甲状腺功能亢进症患者50例(纳入甲亢组)及同时期老年健康体检者50例(纳入对照组)。比较3组血清TPO-Ab、BNP、Tg-Ab及心肌损伤标志物[肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌钙蛋白、肌红蛋白(MYO)]水平及HHD组不同心功能分级患者血清TPO-Ab、BNP、Tg-Ab水平，采用Pearson相关系数分析TPO-Ab、BNP、Tg-Ab与心肌损伤标志物、心功能分级之间的相关性，采用Logistic多因素回归分析HHD患病的独立危险因素。结果对照组、甲亢组、HHD组血清TPO-Ab、BNP、Tg-Ab水平均依次升高，且组间差异均有统计学意义(P0.05);HHD组心功能分级Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级患者血清TPO-Ab、BNP、Tg-Ab水平依次升高，且组间差异有统计学意义(P<0.05);Pearson相关性分析显示，血清TPO-Ab、BNP、Tg-Ab水平与CK-MB、肌钙蛋白、MYO及心功能分级均呈正相关(P<0.05);Logistic多因素回归分析显示，TPO-Ab、BNP、Tg-Ab均为HHD发生的独立相关因素(P<0.05)。结论老年HHD患者血清TPO-Ab、BNP、Tg-Ab水平显著升高，且三者与心肌损伤标志物水平及心功能分级具有一定相关性，与HHD的发生独立相关。

关键词：甲亢性心脏病甲状腺过氧化物酶抗体 B型钠尿肽甲状腺球蛋白抗体心肌损伤

血浆致动脉粥样硬化指数轨迹与动脉粥样硬化性心血管疾病的关联

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中国循环杂志 2024年第7期39卷 676-681页

作者：刘士贺刘倩韩旭刘红敏赵海燕陈朔华吴寿岭吴云涛开滦总医院心内科唐山063000 兰州大学临床医学院兰州730000 天津医科大学临床医学院天津300070

目的:探讨血浆致动脉粥样硬化指数(AIP)轨迹与动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的关联。方法:选择2006~2010年期间连续3次参加开滦集团健康体检的51831名在职及离退休员工作为研究对象。通过SAS Proc Traj程序拟合AIP(甘油三酯/高密度... 详细信息

目的:探讨血浆致动脉粥样硬化指数(AIP)轨迹与动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的关联。方法:选择2006~2010年期间连续3次参加开滦集团健康体检的51831名在职及离退休员工作为研究对象。通过SAS Proc Traj程序拟合AIP(甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值的对数值)轨迹模型,并根据AIP轨迹将研究对象分为低稳定组(n=11114)、低中稳定组(n=21647)、中高稳定组(n=13659)、高稳定组(n=5411)。采用Kaplan-Meier法计算四组的ASCVD累积发病率,并通过log-rank检验进行比较。采用Cox比例风险回归模型分析四组的ASCVD发病风险,并进行分层分析。结果:平均随访(10.19±2.22)年期间,5142例(9.92%)研究对象发生ASCVD,4013例(7.74%)研究对象死亡。校正混杂因素后,Cox回归分析显示:与低稳定组相比,低中稳定组、中高稳定组、高稳定组的ASCVD发病风险分别增加13%(HR=1.13,95%CI:1.04~1.23,P=0.003)、20%(HR=1.20,95%CI:1.10~1.31,P<0.001)和41%(HR=1.41,95%CI:1.27~1.57,P<0.001),且风险呈逐渐增加趋势(P_(trend)<0.001)。分层分析显示,在AIP长期处于高水平的人群中,年龄<65岁者和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)<3.4 mmol/L者的ASCVD发病风险分别高于年龄≥65岁者和LDL-C≥3.4 mmol/L者(P_(interaction)均<0.01)。结论:在开滦研究队列中,AIP长期处于高水平的人群发生ASCVD的风险更高,且发病风险随着AIP升高而逐步增加。另外,在AIP长期处于高水平的人群中,年龄<65岁者的ASCVD发病风险高于年龄≥65岁者,LDL-C<3.4 mmol/L者的ASCVD发病风险高于LDL-C≥3.4 mmol/L者。

关键词：动脉粥样硬化性心血管疾病血浆致动脉粥样硬化指数轨迹甘油三酯高密度脂蛋白胆固醇队列研究

老年H型高血压患者MTHFR C677T不同基因型分布与NGAL的相关性

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中国老年学杂志 2024年第11期44卷 2569-2573页

作者：张驰窦志杰周健承德医学院附属医院神经内科河北承德067000 承德医学院附属医院全科医疗科河北承德067000

目的探讨老年H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T基因型分布特征,并分析其与患者中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)的关系。方法选取2020年4月至2021年1月承德医学院附属医院178例老年高血压患者,参照《中国高血... 详细信息

目的探讨老年H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T基因型分布特征,并分析其与患者中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)的关系。方法选取2020年4月至2021年1月承德医学院附属医院178例老年高血压患者,参照《中国高血压防治指南》,根据同型半胱氨酸(Hcy)水平将患者分为对照组(普通高血压)与观察组(H型高血压);设计患者基线资料调查表、检测相关实验室指标,比较两组基线资料、实验室指标;重点分析老年H型高血压患者MTHFR C677T基因型分布,并比较不同基因型患者NGAL水平,分析MTHFR C677T基因型与NGAL的关系。结果178例老年高血压患者中H型高血压135例(75.84%);观察组高血压分级3级占比、MTHFR C677T基因TT型占比、肌酐(Cr)、尿酸(UA)、尿微量白蛋白肌酐比值(ACR)、NGAL水平显著高于对照组(P0,有临床意义;经多元线性回归分析,结果显示,MTHFR C677T基因型与老年H型高血压患者NGAL水平相关(P<0.001)。结论老年H型高血压患者MTHFR C677T基因主要以TT型为主,且MTHFR C677T基因型的分布与NGAL水平有关。

关键词： H型高血压亚甲基四氢叶酸还原酶基因基因多态性中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白

心力衰竭患者入院时血清钠水平对1年内再入院预测价值研究

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临床个性化医学 2024年第2期3卷 588-598页

作者：褚夫芹李志华刘雷陈汉文董国霞济宁医学院临床医学院山东济宁济宁医学院附属医院心内科山东济宁济宁医学院附属医院全科医学科山东济宁

背景:心力衰竭(心衰)是常见的一种慢性疾病,随着社会的进步与发展,影响心衰的因素也研究了很多,但对于心衰患者入院时血清钠的水平对1年内再入院的预测价值尚有争议。目的:分析心衰患者血清钠的水平与1年内再入院的关系。方法:这项研究... 详细信息

背景:心力衰竭(心衰)是常见的一种慢性疾病,随着社会的进步与发展,影响心衰的因素也研究了很多,但对于心衰患者入院时血清钠的水平对1年内再入院的预测价值尚有争议。目的:分析心衰患者血清钠的水平与1年内再入院的关系。方法:这项研究是一项回顾性队列研究。所有心衰住院患者的数据均来自PhysioNet数据库。该数据库整合了中国四川省自贡市第四人民医院2016年12月至2019年6月期间收治的2008名诊断为心衰患者的咨询记录和随访数据。我们分析了因心衰入院治疗的876例心衰患者的临床资料,同时根据入院的血清钠水平分为三组:低血清钠组(107.5~136.8 mmol/L, n = 292)、中血清钠组(136.9~140 mmol/L, n = 285)和高血清钠组(140.1~154 mmol/L, n = 299)。采用Cox回归、分层分析和阈值效应分析、KM曲线,探究血清钠与心衰患者1年内再入院之间的关联性。结果:在阈值分析中,血清钠每增加1mmol/L,心衰患者1年内再入院的风险显著降低3%,风险比(HR)及其95% CI为0.97 (0.94~0.99)。使用三个模型分析不同血钠水平的患者,校正后,高钠组相对于低钠组和中钠组风险较低,结果事件存在显著差异,HR及其95% CI分别为0.69 (0.58~0.81, P < 0.001)、0.70 (0.59~0.83, P < 0.001)和0.72 (0.57~0.92, P = 0.007)。亚组分析显示,血清钠水平对结果事件有稳定的影响,不受协变量(性别、年龄、身体质量指数(BMI)、糖尿病、慢性肾脏病(CKD)、心肌梗死、慢性阻塞性肺疾病(COPD)、利尿剂、肌酐、尿酸、钾、氯、N末端B型利钠肽原)的影响。结论:血清钠与心衰患者1年内再入院的结局事件呈负相关。较高的血清钠会使心衰患者1年内再入院的风险降低。因此,首次住院时血清钠的水平可能是一个心衰患者再入院有价值的预测因素。

关键词：心力衰竭血清钠 1年内再入院回顾性队列研究

低频电刺激促进周围神经再生的应用和研究进展

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中华物理医学与康复杂志 2024年第2期46卷 188-192页

作者：张传基姚潇颖王玉忠山东中医药大学康复医学院济南250355 济宁医学院附属医院医学研究中心济宁272029 济宁医学院附属医院神经内科济宁272029

周围神经损伤是临床常见的以感觉、运动和自主神经功能障碍为表现的一类疾病,除了外伤性缝合、营养神经的药物,物理康复是目前促进周围神经再生的重要手段。电刺激是物理康复中最常用的手段之一,电刺激促进周围神经损伤后修复的疗效确切... 详细信息

周围神经损伤是临床常见的以感觉、运动和自主神经功能障碍为表现的一类疾病,除了外伤性缝合、营养神经的药物,物理康复是目前促进周围神经再生的重要手段。电刺激是物理康复中最常用的手段之一,电刺激促进周围神经损伤后修复的疗效确切,但作用缓慢。近年来,国内外进行了大量的围绕电刺激促进周围神经修复的动物实验和临床研究,并取得了一系列的研究进展。本文围绕周围神经损伤后再生的影响因素,以及低频电刺激促进周围神经再生的应用和研究进展展开综述,旨在为低频电刺激在临床治疗周围神经损伤中的应用提供依据。

关键词：周围神经损伤电刺激髓鞘再生轴索再生

护士长授权赋能行为对护士自我调节疲劳的影响

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护理学杂志 2024年第17期39卷 80-83页

作者：裴晓玲陈丽方郭良敏李祚灵王梳平徐铁飞成都市第三人民医院心内科四川成都610031 四川护理职业学院附属医院心内科

目的探究护士长授权赋能行为对护士自我调节疲劳的影响,为降低护士自我调节疲劳干预提供参考。方法方便抽取成都市3所医院845名护士,采用护士长授权赋能行为量表与自我调节疲劳量表进行调查。结果护士长授权赋能行为总分(162.04±8.84)... 详细信息

目的探究护士长授权赋能行为对护士自我调节疲劳的影响,为降低护士自我调节疲劳干预提供参考。方法方便抽取成都市3所医院845名护士,采用护士长授权赋能行为量表与自我调节疲劳量表进行调查。结果护士长授权赋能行为总分(162.04±8.84)分,护士自我调节疲劳总分(46.80±4.42)分。多元线性分层回归分析显示,控制混杂因素后,护士长授权赋能行为是护士自我调节疲劳的影响因素,可以解释22.7%的变异量(P<0.05)。结论护士长授权赋能行为与护士自我调节疲劳均处于中等水平。管理者可以通过提高护士长的授权赋能行为来缓解护士的自我调节疲劳。

关键词：护士长护士授权赋能行为自我调节疲劳领导行为夜班压力护理管理

颅内动脉瘤栓塞术后暂时性方形脱发1例并文献复习

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介入放射学杂志 2024年第2期33卷 217-218页

作者：刘震周树虎高明康济宁医学院临床医学院山东济宁272000 济宁医学院附属医院神经内科

1临床资料患者男,49岁,因发作性肢体抽搐1年半就诊。既往脑外伤病史10年余,曾行手术治疗,头部遗留金属固定物,吸烟史30余年。入院查体:神志清,精神正常,言语流利。左侧瞳孔3 mm,对光反射存在,右眼失明。双鼻唇沟对称,伸舌居中。四肢肌... 详细信息

1临床资料患者男,49岁,因发作性肢体抽搐1年半就诊。既往脑外伤病史10年余,曾行手术治疗,头部遗留金属固定物,吸烟史30余年。入院查体:神志清,精神正常,言语流利。左侧瞳孔3 mm,对光反射存在,右眼失明。双鼻唇沟对称,伸舌居中。四肢肌力肌张力正常,双侧巴氏征阴性。感觉、共济检查正常。四肢腱反射正常对称存在。实验室检查:未见明显异常。颅脑CT:鞍区左旁见椭圆形略高密度影,截面约17 mm×12 mm,边缘见多发致密影,动脉瘤与颅内肿瘤性病变待排。

关键词：颅内动脉瘤颅内动脉瘤栓塞术放射性脱发