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全外显子测序技术在遗传性眼病诊断中的应用研究

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中华医学杂志 2024年第26期104卷 2438-2444页

作者：张丽刘聪陈松长徐晨明复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心上海

目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象, 共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知... 详细信息

目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象, 共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知的致畸药物、核型和染色体微阵列分析(CMA)异常。采集先证者及其家系成员外周血样本, 提取基因组DNA并进行WES检测, 其中单人WES 3例, 家系WES 21例, 分析筛选出潜在致病位点并进行致病性分类及Sanger测序验证。针对 RPGRIP1:c.1611+26G>A 内含子变异构建 minigene载体行逆转录实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测 mRNA 剪接影响。结果 24个家系中20(83.3%)个获得了明确病因的阳性结果, 共涉及21个基因, 鉴定出30个不同变异, 其中19个为新变异。家系3产前诊断分析结果显示胎儿PRPF8基因携带c.6970G>T杂合无义突变;家系24中非经典剪接位点minigene载体RT-PCR 结果提示突变型质粒转录产物 12号内含子部分保留 104 bp, 即p.Glu538Valfs*12。结论 WES在遗传性眼病诊断中的高检出率进一步支持了其应用优势, 可作为明确遗传性眼病病因的重要分子检测工具。

关键词：眼疾病, 遗传性分子诊断技术全外显子测序剪接位点变异 minigene验证

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重视子宫内膜癌的防治

中华医学杂志 2024年第10期104卷 715-720页

作者：孔北华宋坤殷爱军山东大学齐鲁医院妇产科济南250012

子宫内膜癌(EC)发病率持续升高并呈现年轻化趋势。针对发病危险因素进行一级预防和高危人群筛查,有望降低EC发病率,实现早诊早治。EC病理学和分子生物学的研究进展加深了人们对EC高度异质性的认识,国际妇产科联盟(FIGO)新分期在手术病... 详细信息

子宫内膜癌(EC)发病率持续升高并呈现年轻化趋势。针对发病危险因素进行一级预防和高危人群筛查,有望降低EC发病率,实现早诊早治。EC病理学和分子生物学的研究进展加深了人们对EC高度异质性的认识,国际妇产科联盟(FIGO)新分期在手术病理基础上融入组织学特征和分子分型,有助于更加精准地判断预后、指导治疗。EC初始治疗规范化十分重要,辅助治疗的选择尚存争议。复发性EC免疫检查点抑制剂疗效显著,已从后线前移一线联合治疗,多种靶向药物成为新的研发方向。EC生存者管理尚需加强。

关键词：子宫内膜肿瘤预防治疗

外阴硬化性苔藓345例临床病理分析及维持治疗频率的初步探讨

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中华妇产科杂志 2024年第1期59卷 56-63页

作者：孙小怡肖银平孙一鑫张祺丛青复旦大学附属妇产科医院妇科上海200011 复旦大学附属妇产科医院病理科上海200011 复旦大学附属妇产科医院宫颈疾病诊治中心上海200011

目的:探讨外阴硬化性苔藓(VLS)的临床病理特征及治疗,并初步探讨其维持治疗频率。方法:收集2018年至2021年于复旦大学附属妇产科医院诊断为VLS的患者共345例,回顾性分析其临床病理特征、治疗方法及效果,对病情稳定的患者进行维持治疗并... 详细信息

目的:探讨外阴硬化性苔藓(VLS)的临床病理特征及治疗,并初步探讨其维持治疗频率。方法:收集2018年至2021年于复旦大学附属妇产科医院诊断为VLS的患者共345例,回顾性分析其临床病理特征、治疗方法及效果,对病情稳定的患者进行维持治疗并定期随访,探究维持治疗的最低用药频率。结果:(1)一般情况:345例VLS患者的确诊年龄为(50.4±14.7)岁(范围:8~84岁),其中50~59岁年龄段的占比最高(30.1%,104/345)。177例有合并疾病和相关家族史记录的患者中,18.6%(33/177)合并自身免疫性疾病,24.3%(43/177)合并过敏性皮肤疾病,5.6%(10/177)患者的女性直系亲属有长期外阴瘙痒或皮肤色素减退病史。(2)临床特征:204例有症状记录的患者中,最常见的症状为外阴瘙痒(96.1%,196/204);214例有体征记录的患者中,最常见体征为外阴色素减退(96.3%,206/214);202例有病变累及部位记录的患者中,常见累及部位依次为小阴唇(70.3%,142/202)、大阴唇(67.8%,137/202)、阴唇沟(59.4%,120/202)。62例外阴萎缩患者的病变累及部位数[(2.7±1.1)个]显著多于152例非萎缩患者[(2.2±1.0)个;t=3.48, P=0.001];外阴萎缩患者的病程为(9.3±8.5)年,显著长于非萎缩患者[(6.6±5.6)年;t=2.04, P=0.046]。(3)病理特征:286例有电子病理图片的患者中,表皮层中最常见的病理特征为上皮钉突钝化(71.3%,204/286),真皮层中常见的病理特征依次为间质胶原化(84.6%,242/286)、炎细胞浸润(73.8%,211/286)。(4)治疗:177例患者在确诊后进行了规范治疗并在本院定期随访。初始治疗阶段,26.0%(46/177)患者使用0.05%丙酸氯倍他索乳膏,74.0%(131/177)患者使用0.1%糠酸莫米松软膏治疗;两种药物的完全缓解率分别为80.4%(37/46)、74.0%(97/131),两者比较,差异无统计学意义( χ2=0.76, P=0.385)。维持治疗期间,27.1%(48/177)的患者每周2次用药,35.0%(62/177)每周1次用药,37.9%(67/177)每10天1次用药;维持治疗6个月后随访,无瘙痒复发或外阴体征进展患者。结论:绝大多数VLS患者有外阴瘙痒、色素减退、大小阴唇受累、进行性外阴萎缩、表皮层和真皮层炎症浸润后改变,初始治疗局部使用糠酸莫米松和丙酸氯倍他索治疗均具有良好的疗效,个体化的维持治疗频率在保证患者病情稳定的情况下可最大程度减少副反应的发生。

关键词：外阴硬化性苔癣外阴瘙痒症色素沉着不足上皮萎缩糠酸莫米松氯倍他索回顾性研究

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阴道斜隔综合征80例临床分析

中华妇产科杂志 2024年第5期59卷 353-359页

作者：张明乐周莹许晓彤田彦鹏张琳赵嘉炜周静文郑义礼黄向华河北医科大学第二医院妇产科石家庄050000 湖北省潜江市中心医院妇产科潜江433100 郑州大学第一附属医院妇产科郑州450052

目的探讨阴道斜隔综合征患者的临床特征和诊疗方案。方法回顾性分析2005年7月至2023年7月于河北医科大学第二医院就诊的80例阴道斜隔综合征患者的临床资料。阴道斜隔综合征根据我国2021年专家共识的分型方法分为4型;分析总结患者的临床... 详细信息

目的探讨阴道斜隔综合征患者的临床特征和诊疗方案。方法回顾性分析2005年7月至2023年7月于河北医科大学第二医院就诊的80例阴道斜隔综合征患者的临床资料。阴道斜隔综合征根据我国2021年专家共识的分型方法分为4型;分析总结患者的临床表现、合并泌尿系统发育异常、诊疗方式及治疗结局。结果80例阴道斜隔综合征患者的分型为:Ⅰ型35例(44%,35/80),Ⅱ型33例(41%,33/80),Ⅲ型2例(3%,2/80),Ⅳ型10例(13%,10/80)。80例患者的就诊原因主要为周期性下腹痛(70%,56/80)、阴道淋漓流血(20%,16/80)、排尿排便困难(15%,12/80)、阴道流脓(10%,8/80)。患者合并泌尿系统发育异常的发生率为88%(70/80),其中以阴道斜隔侧的肾缺如最为常见(81%,65/80);6%(5/80)合并其他泌尿系统发育异常,也有13%(10/80)的患者双侧肾脏正常。80例患者中74例接受了阴道斜隔切开或切除术。10例Ⅳ型患者中,有5例接受了子宫颈闭锁侧的子宫切除术,未处理斜隔;4例患者接受了宫腹腔镜联合子宫颈成形+阴道斜隔切开或切除术;1例患者因家属要求抑制月经而延迟手术治疗。2例患者在腹腔镜下切除了异位开口的输尿管及发育不良的肾脏。11例合并卵巢子宫内膜异位囊肿、输卵管积液或积脓的患者同时接受了相应的腹腔镜手术。结论Ⅰ型、Ⅳ型阴道斜隔综合征患者的主要症状为下腹痛,Ⅱ型、Ⅲ型患者的主要症状为阴道淋漓流血、流液。磁共振成像(MRI)检查对评估复杂的阴道斜隔综合征具有优势,术前建议行MRI检查,以除外其他轴向的生殖道发育异常以及复杂的泌尿系统发育异常。若存在漏尿、阴道流脓或复杂畸形时,需要术前完善检查,多学科讨论,制定合理的手术方案;首次处理关系患者预后,应高度重视。

关键词：畸形,多发性先天畸形子宫阴道泌尿生殖系统畸形阴道斜隔综合征

醋酸甲地孕酮联合二甲双胍治疗子宫不典型增生及子宫内膜样癌的远期结局分析

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中华医学杂志 2024年第10期104卷 729-735页

作者：董悠婷管隽杨冰义古丽娜孜·伊尔甫拉提薛誉陈晓军复旦大学附属妇产科医院妇科上海200092

目的分析醋酸甲地孕酮(MA)联合二甲双胍治疗子宫内膜不典型增生(EAH)及子宫内膜样癌(EEC)的远期结局。方法本研究为随机对照试验。2013年10月至2017年10月,共入组150例就诊于复旦大学附属妇产科医院的初诊EAH和EEC患者,根据病理类型分层... 详细信息

目的分析醋酸甲地孕酮(MA)联合二甲双胍治疗子宫内膜不典型增生(EAH)及子宫内膜样癌(EEC)的远期结局。方法本研究为随机对照试验。2013年10月至2017年10月,共入组150例就诊于复旦大学附属妇产科医院的初诊EAH和EEC患者,根据病理类型分层,按1∶1的比例采用随机数字表法分配进入MA联合二甲双胍治疗组和MA单药治疗组。比较两组患者的基线数据,应用Kaplan-Meier生存曲线计算累积完全缓解率和累积无复发生存率,采用Log-rank检验进行组间比较,采用Cox比例风险回归模型分析无复发生存的相关因素。计量资料以M(Q_(1),Q_(3))表示。结果150例患者中,MA联合二甲双胍治疗组和MA单药治疗组分别为76和74例,年龄分别为32.5(28.0,36.0)和32.0(28.0,36.0)岁。截至本研究随访结束时,共有96.7%(145例)患者达到完全缓解,随访时间为57.7(26.7,70.5)个月。MA联合二甲双胍治疗组和MA单药治疗组的完全缓解时间分别为6.3(3.5,8.3)和6.8(4.0,9.3)个月(P=0.193),2年累积完全缓解率分别为98.6%和98.5%(P=0.879),无复发生存时间分别为28.1(12.5,57.3)和33.3(14.1,62.5)个月(P=0.213);累积无复发生存率分别为61.9%和65.8%(P=0.560)。在体质指数<28 kg/m 2的EAH患者群体中,MA联合二甲双胍治疗组和MA单药治疗组无复发生存时间分别为25.7(7.6,60.3)和47.3(17.5,64.8)个月(P=0.033);累积无复发生存率分别为57.5%和80.6%(P=0.029)。是否进行辅助生育治疗(HR=2.358,95%CI:1.069~5.204,P=0.034)是子宫内膜病变完全缓解后无复发生存的相关因素。结论长期随访结果表明,相比于MA单药治疗,MA联合二甲双胍治疗EAH及EEC的完全缓解时间及无复发生存时间无差异。

关键词：癌,子宫内膜样子宫内膜不典型增生保育治疗醋酸甲地孕酮二甲双胍

基于二维斑点追踪技术制定妊娠28~39周低风险胎儿心脏大小和形态的参考值范围

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 41-49页

作者：朱晨须成杰刘芮李嫚熊钰项金莲任芸芸复旦大学附属妇产科医院超声科上海200011 复旦大学附属妇产科医院信息科上海200011 复旦大学附属妇产科医院产科上海200011

目的采用二维斑点追踪技术制定妊娠28~39周的低风险胎儿心脏大小和形态的参考值范围。方法前瞻性收集复旦大学附属妇产科医院行超声心动图检查的低风险单胎妊娠453例,应用二维斑点追踪技术评估胎儿四腔心和心室的大小(长径、宽径和面积... 详细信息

目的采用二维斑点追踪技术制定妊娠28~39周的低风险胎儿心脏大小和形态的参考值范围。方法前瞻性收集复旦大学附属妇产科医院行超声心动图检查的低风险单胎妊娠453例,应用二维斑点追踪技术评估胎儿四腔心和心室的大小(长径、宽径和面积)及形态(球形指数,即长径与宽径的比值)。使用同类相关系数评估组间和组内测量的重复一致性。对心脏测量参数进行统计分析,建立低风险胎儿心脏大小和形态的参考值范围。结果胎儿心脏参数测量的重复一致性检验的组间和组内相关系数为0.691~0.980。胎儿四腔心和心室大小随孕周的增加而增加(均P<0.001),左室舒张末期长径大于右室,舒张末期宽径小于右室,差异均有统计学意义(均P<0.001),而两心室的舒张末期面积对比差异无统计学意义(P=0.050)。四腔心的球形指数与孕周不存在相关性(P=0.811)。左室的基底段和中间段的球形指数大于右室,心尖段的球形指数小于右室,差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论采用二维斑点追踪技术评估胎儿心脏参数具有较好的可重复性。本研究制定的低风险胎儿心脏大小和形态参考值范围,将为产前评价心脏重塑提供帮助。

关键词：超声心动图斑点追踪 fetalHQ 心脏大小球形指数(SI) 胎儿

输卵管原发性黏液腺体病变14例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 546-551页

作者：张丽虹徐颖季淑婷宁燕顾伟勇复旦大学附属妇产科医院病理科上海200090

目的探讨输卵管原发性黏液腺体病变的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属妇产科医院2015—2023年诊治的14例输卵管原发性黏液腺体病变的临床资料、病理形态学特征及免疫表型特点,并复习相关文献。结果14例患者年龄53~83岁,平... 详细信息

目的探讨输卵管原发性黏液腺体病变的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属妇产科医院2015—2023年诊治的14例输卵管原发性黏液腺体病变的临床资料、病理形态学特征及免疫表型特点,并复习相关文献。结果14例患者年龄53~83岁,平均65岁。13例为单侧,1例为双侧。9例为输卵管黏液上皮化生,4例为浸润性黏液腺癌,1例为黏液性原位癌。镜下观察,输卵管黏液上皮化生呈局灶性,伴或不伴有炎症。输卵管黏液腺癌或原位癌细胞具有胃肠型分化的黏液上皮特征。免疫组织化学显示所有病例细胞角蛋白(CK)7均阳性,SATB2均阴性。2例CDX2阳性表达,1例局灶表达CK20。1例p53呈弥漫强阳性突变型表达,余均呈野生型表达。伴有胃型分化的黏液腺体病变MUC6弥漫或局灶阳性。部分输卵管黏液腺癌行阿辛蓝-过碘酸雪夫染色,细胞质呈红至紫红色。结论输卵管原发性黏液性病变非常罕见,本组输卵管黏液腺癌均见胃肠型分化形态及免疫组织化学特征,输卵管黏液上皮化生为偶然发现的良性病变,与炎症或胃型分化相关。所有患者均排除宫颈、卵巢及消化道黏液性病变,从而证实输卵管黏液性病变是可以独立存在的。

关键词：输卵管腺癌,黏液化生

剖宫产术前口服碳水化合物饮料对母儿结局的影响

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复旦学报（医学版） 2024年第2期51卷 218-224页

作者：王昊吴蔚卢惠晴王勇朱好吴江南张蕴胡蓉复旦大学附属妇产科医院产科上海200011 复旦大学附属妇产科医院临床研究中心上海200011 复旦大学附属妇产科医院护理部上海200011

目的研究剖宫产术前口服碳水化合物饮料对产妇及新生儿的影响,探讨碳水化合物饮料在剖宫产术前的应用价值。方法回顾性分析2020年6月—2021年6月复旦大学附属妇产科医院206例单胎剖宫产产妇的临床资料,根据剖宫产术前是否口服碳水化合... 详细信息

目的研究剖宫产术前口服碳水化合物饮料对产妇及新生儿的影响,探讨碳水化合物饮料在剖宫产术前的应用价值。方法回顾性分析2020年6月—2021年6月复旦大学附属妇产科医院206例单胎剖宫产产妇的临床资料,根据剖宫产术前是否口服碳水化合物饮料分为加速产后康复(enhanced recovery after delivery,ERAD)组及对照组,探究术前口服碳水化合物饮料对产妇术前补液、术后康复及新生儿的影响。结果在禁食<12 h的患者中,ERAD组较对照组补液率更低,平均补液量更少(P<0.05);ERAD组术后排气药物使用率更低(P<0.05);在无腹部手术史的产妇中,ERAD组术后24 h出血量更少(P<0.05);两组术后发热率、恶心呕吐发生率、排气时间、新生儿Apgar评分、出室血糖及新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)收治率等差异无统计学意义。有低血糖高危因素的新生儿中,ERAD组新生儿入观察室血糖较对照组更低,新生儿低血糖发生率更高(P<0.05)。结论剖宫产术前口服碳水化合物饮料可能有利于减少择期剖宫产产妇术前补液、术后胃肠道功能恢复及减少剖宫产术后出血,但可能与新生儿低血糖发生有关。

关键词：剖宫产碳水化合物饮料术后康复

子痫前期孕妇血清中血管炎性蛋白的表达与潜在生物标志物分析

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复旦学报(医学版) 2024年

作者：杨婷婷程希希刘海燕王诚洁唐瑶顾蔚蓉复旦大学附属妇产科医院产科

目的通过测定子痫前期血清中血管相关炎性蛋白的表达特征以发掘子痫前期潜在预测标志物。方法本研究首先采用病例对照研究募集了在2017年9月至2018年9月于复旦大学附属妇产科医院就诊的子痫前期孕妇和同期血压正常的对照组孕妇，基于... 详细信息

目的通过测定子痫前期血清中血管相关炎性蛋白的表达特征以发掘子痫前期潜在预测标志物。方法本研究首先采用病例对照研究募集了在2017年9月至2018年9月于复旦大学附属妇产科医院就诊的子痫前期孕妇和同期血压正常的对照组孕妇，基于多因子流式检测技术测定了孕妇血清中12种血管炎症相关蛋白的浓度。通过非参数t检验进行差异性分析以寻找子痫前期相关血管炎症蛋白。然后，从复旦大学附属妇产科医院组织库中获取具有子痫前期高危因素的孕妇的早孕期血清标本，并测定子痫前期相关血管炎症因子的血清浓度，通过受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic,ROC）分析评估子痫前期相关血管炎症因子的预测价值。结果本研究对39例子痫前期和43例对照孕妇血清测定了10个血管炎症蛋白的浓度。结果显示，血管细胞黏附分子-1(vascular cell adhesion molecule-1,VCAM-1)和肌红蛋白（myoglobin）在子痫前期孕妇血清中显著升高，而基质金属酶9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)显著降低。在96例具有子痫前期高危因素的孕早期孕妇血清中测定上述分子的浓度并进行ROC曲线分析，结果显示VCAM-1预测孕晚期子痫发生的曲线下面积（the area under the curve,AUC）达到了0.802，而myoglobin和MMP-9不能显著预测子痫前期的发生。结论子痫前期患者中部分血清炎症蛋白表达异常，VCAM-1可能是孕早期子痫前期风险预测的生物学标志物。

关键词：子痫前期血清标志物血管相关炎性蛋白血管细胞黏附分子-1(VCAM-1