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2024年欧洲糖尿病研究协会年会会议纪要：糖尿病及代谢相关疾病管理的学术进展

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中华内分泌代谢杂志 2025年第1期41卷 70-75页

作者：龚颖芸李悦周红文南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)内分泌科南京医科大学附属江苏盛泽医院内分泌科苏州

第60届欧洲糖尿病研究协会年会于2024年9月在西班牙马德里顺利召开并圆满落幕, 来自全球130多个国家的学者及行业领袖共同探讨了糖尿病及代谢相关疾病领域的最新研究成果、治疗方法和未来发展趋势。本文就本次大会报告的克劳德·伯纳德... 详细信息

第60届欧洲糖尿病研究协会年会于2024年9月在西班牙马德里顺利召开并圆满落幕, 来自全球130多个国家的学者及行业领袖共同探讨了糖尿病及代谢相关疾病领域的最新研究成果、治疗方法和未来发展趋势。本文就本次大会报告的克劳德·伯纳德奖、糖尿病管理的新进展、肥胖对糖尿病的影响和新药研究、代谢功能障碍相关脂肪性肝病诊治新进展等方面内容进行概述。

关键词：糖尿病肥胖代谢功能障碍相关脂肪性肝病欧洲糖尿病研究协会

青海地区汉族人群2型糖尿病相关基因多态性与临床特征相关性的研究

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中国糖尿病杂志 2025年第1期33卷 36-42页

作者：李春梅王贝贝达哇卓玛罗玮青海省人民医院急诊科西宁810000 青海省人民医院内分泌科西宁810000 青海省人民医院科教处西宁810000

目的探讨DM易感位点与青海地区汉族T2DM患者临床特征的相关性。方法选取2021年12月至2023年7月于青海省人民医院住院治疗的T2DM患者286例。通过Illumina测序法对样本DNA进行基因位点测序,运用LASSO回归及Kolmogorov-Smirnov(K-S)检验,... 详细信息

目的探讨DM易感位点与青海地区汉族T2DM患者临床特征的相关性。方法选取2021年12月至2023年7月于青海省人民医院住院治疗的T2DM患者286例。通过Illumina测序法对样本DNA进行基因位点测序,运用LASSO回归及Kolmogorov-Smirnov(K-S)检验,分析单核苷酸多态性(SNP)与T2DM患者发病年龄的相关性,采用Logistic回归分析DM家族史、FPG、Hb A1c、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)的影响因素。结果男性患者发病年龄、吸烟史、饮酒史、WC高于女性(P<0.05),HOMA-β、TC、HDL-C、LDL-C低于女性(P<0.05)。LASSO回归及K-S检验分析发现,7个SNP与T2DM发病年龄相关(P<0.05)。Logistic回归分析显示,13个SNP是DM家族史的影响因素(P<0.05),13个SNP是FPG的影响因素(P<0.05),11个SNP是Hb A1c的影响因素(P<0.05),20个SNP是HOMA-IR的影响因素(P<0.05),16个SNP是HOMA-β的影响因素(P<0.05)。结论青海地区汉族T2DM患者中,多个SNP变异可能通过不同的生物学途径影响T2DM表型,包括发病年龄、血糖指标及胰岛功能等。

关键词：糖尿病 2型单核苷酸多态性基因

心脏磁共振评价肥厚型心肌病并发心房颤动的危险因素

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中国医科大学学报 2025年第1期54卷 44-50页

作者：田江雨郭凌娟杨丹丹高靳赵正凯梁勇成都市第三人民医院放射科成都610000 成都市第三人民医院超声科成都610000

目的基于心脏磁共振(CMR)分析探讨肥厚型心肌病(HCM)并发心房颤动(AF)的独立危险因素。方法回顾分析2022年1月至2023年12月我院80例HCM患者的病历资料,通过单因素分析得出HCM并发AF的危险因素,通过受试者操作特征曲线得出HCM并发AF的截... 详细信息

目的基于心脏磁共振(CMR)分析探讨肥厚型心肌病(HCM)并发心房颤动(AF)的独立危险因素。方法回顾分析2022年1月至2023年12月我院80例HCM患者的病历资料,通过单因素分析得出HCM并发AF的危险因素,通过受试者操作特征曲线得出HCM并发AF的截断值,进一步通过二元logistic回归分析得出HCM并发AF的独立危险因素。结果单因素分析结果显示,左心室壁延迟强化(LGE)类型、无LGE左心室心肌初始T1 mapping值、左心房前后径、左心室LGE心肌节段数及前间隔基底段、前间隔中间段、下间隔中段LGE在HCM并发AF或不并发AF中差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果显示,左心室心内膜下LGE(P=0.048,OR=5.3,95%CI:0.642~43.311)、无LGE左心室心肌初始T1 mapping值≥1247 ms(P=0.03,OR=5.7,95%CI:0.734~27.41)、左心房前后径≥50 mm(P=0.013,OR=6.9,95%CI:1.489~31.538)在HCM并发AF或不并发AF中差异有统计学意义。结论左心室心内膜下LGE、无LGE左心室心肌初始T1 mapping值≥1247 ms、左心房前后径≥50 mm是HCM并发AF的独立危险因素。

关键词：肥厚型心肌病心房颤动心脏磁共振延迟强化初始T1 mapping

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基于1 mg地塞米松抑制联合ACTH兴奋试验的原发性醛固酮增多症分型诊断研究进展

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中华医学杂志 2025年第7期105卷 564-568页

作者：叶玲彤邱平郭清华吕朝晖解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 成都医学院第一附属医院内分泌科成都610500

原发性醛固酮增多症(PA)是一种由醛固酮分泌异常增多引起的继发性高血压疾病,危害大。PA的分型不仅是选择治疗方案的基础,更是PA诊断中的重要难题。近年来1 mg地塞米松抑制联合促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验在PA分型诊断中的价值逐渐... 详细信息

原发性醛固酮增多症(PA)是一种由醛固酮分泌异常增多引起的继发性高血压疾病,危害大。PA的分型不仅是选择治疗方案的基础,更是PA诊断中的重要难题。近年来1 mg地塞米松抑制联合促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验在PA分型诊断中的价值逐渐被认识,其不仅诊断效能高,而且安全、经济、简便。但在多项研究中,该试验的方法、结果、灵敏度及特异度差异较大。本文就该试验的原理、方法和结果解读以及未来展望进行综述,并基于1 mg地塞米松抑制联合ACTH兴奋试验提出一个简化的PA分型诊断流程,便于临床推广应用。

关键词：醛固酮增多症分型诊断促肾上腺皮质激素兴奋试验诊断流程

高脂饮食对甲状腺生物钟基因Bmal1敲除小鼠甲状腺形态和功能及糖脂代谢的影响

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中华医学杂志 2025年第5期105卷 371-378页

作者：叶绮婷张诗丽冯雯雯关海霞南方医科大学附属广东省人民医院、广东省医学科学院内分泌科广州510080

目的探究高脂饮食(HFD)喂养后甲状腺生物钟基因Bmal1敲除后小鼠甲状腺形态和功能发生的变化,并分析其对小鼠糖脂代谢的影响。方法构建甲状腺生物钟基因Bmal1特异性敲除小鼠(T-Bmal1^(-/-))模型(敲除组,n=10),并以无甲状腺过氧化物酶-环... 详细信息

目的探究高脂饮食(HFD)喂养后甲状腺生物钟基因Bmal1敲除后小鼠甲状腺形态和功能发生的变化,并分析其对小鼠糖脂代谢的影响。方法构建甲状腺生物钟基因Bmal1特异性敲除小鼠(T-Bmal1^(-/-))模型(敲除组,n=10),并以无甲状腺过氧化物酶-环化重组酶的Bmal1^(flox/flox)小鼠(T-Bmal1^(+/+))作为对照组(未敲除组,n=10)。喂养至6周(体重20~23 g),应用随机数字表法将敲除组和未敲除组小鼠平均分为2组,分别给予普通饮食(ND)或HFD喂养,即最终分为ND未敲除组、HFD未敲除组、ND敲除组和HFD敲除组,每组5只。自第6周起连续10周测量小鼠体重,第14周第1天行腹腔注射葡萄糖耐量试验(IPGTT),第15周第1天行腹腔注射胰岛素耐量试验(IPITT),小鼠出生第16周第1天分别在7点、13点、19点及次日1点麻醉后取眼球血0.2 ml,最后取甲状腺、肝脏、肾脏、脾脏、腹股沟白色脂肪和肩胛骨棕色脂肪。检测比较各组甲状腺组织形态、甲状腺功能指标、甲状腺中生物钟基因和甲状腺激素合成和分泌相关基因表达情况,以及体重、IPGTT和IPITT曲线下面积(AUC)和血脂水平。结果ND敲除组和ND未敲除组小鼠甲状腺滤泡个数、甲状腺滤泡面积、甲状腺滤泡腔高度差异均无统计学意义(均P>0.05),但HFD敲除组的甲状腺滤泡腔高度小于HFD未敲除组[(25.8±1.6)比(54.4±9.5)μm,P=0.002]。ND或HFD喂养后敲除组血清T4水平均高于未敲除组(均P0.05),但HFD敲除组体重增长和腹股沟白色脂肪组织重量均低于HFD未敲除组(均P0.05),但HFD敲除组血清总胆固醇及低密度脂蛋白低于HFD未敲除组(均P<0.05)。结论生物钟基因Bmal1在甲状腺中特异性敲除可影响小鼠的甲状腺激素水平及糖脂代谢表型,HFD喂养使以上变化表现更加显著。

关键词：小鼠基因敲除甲状腺 Bmal1 生物钟糖脂代谢

放疗患者不同预约方案的等待时间和治疗时间固定性的比较研究

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中华放射肿瘤学杂志 2025年第2期34卷 160-166页

作者：刘首鹏赖佳路周灵慧黄洋胡娟曾祥华薛志红曾贵林何朗成都市第五人民医院肿瘤科成都611130 四川大学华西医院肿瘤中心放射物理技术中心成都610041

目的比较不同预约方案对放疗患者每日等待时间、治疗时间固定性及迟到率的影响。方法选取自2022年3月至2022年6月在四川大学华西医院同一直线加速器上接受放疗的332例患者的5488次治疗记录。基于MOSAIQ肿瘤信息管理系统的放疗信息整合平... 详细信息

目的比较不同预约方案对放疗患者每日等待时间、治疗时间固定性及迟到率的影响。方法选取自2022年3月至2022年6月在四川大学华西医院同一直线加速器上接受放疗的332例患者的5488次治疗记录。基于MOSAIQ肿瘤信息管理系统的放疗信息整合平台,按直线加速器剩余工作时间将患者分配到上午班、下午班和晚班,上午班采用传统人工预约方案,下午班采用30 min预约方案,晚班采用15 min预约方案。比较不同预约方案下,患者的治疗等待时间、治疗时间固定性(即治疗时间的标准差,标准差越小,固定性越好)以及迟到率的差异。等待时间和治疗时间固定性采用单因素方差分析,迟到率采用2×3卡方检验。结果15 min预约组、30 min预约组和人工预约组患者的等待时间分别为(27.08±17.21)、(34.57±19.12)、(41.50±20.94)min,三组间差异有统计学意义(F=254.97,P人工预约组最长(两两组间比较均P人工预约组分别为(15.60±7.87)、(18.69±8.94)、(24.30±15.10)min,三组间差异有统计学意义(F=25.23,P人工预约组最差(均P人工预约组的迟到率分别为5.7%、6.2%、9.6%。其中,人工组的迟到率高于15 min预约组和30 min预约组(χ^(2)=19.24、14.90,均P<0.001),而15 min组和30 min组之间的迟到率差异没有统计学意义(χ^(2)=0.39,P=0.535)。结论在常规直线加速器开展常规调强放疗技术的临床实践中,采用15 min预约方案可以缩短患者等待时间,提高患者每日放疗时间的固定性,值得临床推广。

关键词：放射疗法预约方案等待时间预约管理系统

妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征1例

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中华糖尿病杂志 2025年第1期17卷 180-184页

作者：张娴魏伟平谢凌陈开宁刘海蔚海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口570311 海南省人民医院海南医科大学附属海南医院神经内科海口570311

回顾性分析1例在海南医科大学附属海南医院就诊的妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征患者的诊疗过程。先证者为26岁女性,因“发现血糖升高6个月,妊娠2周”就诊。患者为糖尿病合并妊娠,临床表现为特殊早衰面容、体型瘦小、... 详细信息

回顾性分析1例在海南医科大学附属海南医院就诊的妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征患者的诊疗过程。先证者为26岁女性,因“发现血糖升高6个月,妊娠2周”就诊。患者为糖尿病合并妊娠,临床表现为特殊早衰面容、体型瘦小、营养不良,且伴有高胰岛素血症、高甘油三酯血症。经基因检测发现受检者携带WRN突变基因,即M1:c.1105C>T:p.R369*,确诊为Werner综合征。先证者单用胰岛素强化治疗血糖控制欠佳,联合二甲双胍0.5 g(3次/d)后血糖逐渐控制平稳,6个月后早产分娩一男婴,新生儿血糖初筛正常。

关键词：维尔纳综合征早衰胰岛素抵抗身材矮小 WRN基因突变

罕见PIK3R1基因异常致SHORT综合征1例

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中华内科杂志 2025年第1期64卷 60-64页

作者：张娴林乐韦华谢凌陈开宁全会标海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口570311 海南省人民医院海南医科大学附属海南医院神经内科海口570311

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因... 详细信息

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因检测发现PIK3R1基因新生变异(c.1945C>T,***649Trp),诊断为SHORT综合征,使用胰岛素联合二甲双胍、吡格列酮,患者血糖控制平稳。该病罕见,临床表现异质多样,易漏诊、误诊,临床医生应加强对该病的认识,探索个体化的优化治疗方案。

关键词：胰岛素抵抗身材矮小 PIK3R1基因单基因糖尿病

血清miR-211-5p、miR-129和miR-29a-5p表达与糖尿病肾病严重程度及血管钙化的关系

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浙江医学 2025年第2期47卷 146-150,156页

作者：刘心雨徐阳金华市人民医院内分泌科 321000

目的研究血清微小RNA(miR)-211-5p、miR-129、miR-29a-5p表达与糖尿病肾病严重程度及血管钙化的关系。方法回顾性收集2022年10月至2023年10月金华市人民医院收治的114例2型糖尿病肾病患者,依据Mogensen分期分为Ⅱ期(13例)、Ⅲ期(55例)... 详细信息

目的研究血清微小RNA(miR)-211-5p、miR-129、miR-29a-5p表达与糖尿病肾病严重程度及血管钙化的关系。方法回顾性收集2022年10月至2023年10月金华市人民医院收治的114例2型糖尿病肾病患者,依据Mogensen分期分为Ⅱ期(13例)、Ⅲ期(55例)、Ⅳ期(46例),以同期本院40名健康体检者为对照组;依据超声检查分为钙化组(53例)、非钙化组(61例)。检测空腹血糖、空腹胰岛素、血肌酐(Scr)、白蛋白(Alb)、总胆固醇、甘油三酯、尿素氮(BUN)、估算肾小球滤过率(eGFR)。实时定量聚合酶链反应检测miR-211-5p、miR-129、miR-29a-5p的相对表达量。结果相比对照组,糖尿病肾病患者Scr、BUN、miR-129、miR-29a-5p显著升高,Alb、eGFR、miR-211-5p显著降低,且与病情严重程度有关(均P<0.05)。相比非钙化组,钙化组miR-211-5p相对表达量显著降低,miR-129、miR-29a-5p相对表达量显著升高(均P<0.05)。miR-211-5p与疾病严重程度、血管钙化呈负相关,miR-129、miR-29a-5p与疾病严重程度、血管钙化呈正相关(均P<0.05)。miR-211-5p、miR-129、miR-29a-5p联合诊断糖尿病肾病患者血管钙化的AUC、特异度均显著高于三者单独诊断(均P<0.05)。结论miR-211-5p、miR-129、miR-29a-5p与糖尿病肾病严重程度、血管钙化显著相关,三者联合检测对糖尿病肾病患者血管钙化具有较高的诊断价值。

关键词：糖尿病肾病血管钙化微小RNA(miR)-211-5p miR-129 miR-29a-5p