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5例歌舞伎面谱综合征的临床及遗传学特点分析

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浙江医学 2024年第12期46卷 1314-1316,1324页

作者：唐威杨志锋唐兰芳浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科杭州310052 慈溪市妇幼保健院儿科

目的分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识。方法回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿。采集5例患儿及父母... 详细信息

目的分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识。方法回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿。采集5例患儿及父母外周血2 mL送基因检测。以人类基因组hg19为参考序列,参考美国医学遗传学会与基因组学会(ACMG)指南确定变异位点的性质。结果5例患儿中,男2例,女3例;均有长睑裂、弓形眉、眉外侧稀疏、鼻尖扁平、上唇薄及下唇厚等面容,4例智力障碍,3例有先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭及房间隔缺损合并动脉导管未闭各1例)。身材矮小、内分泌激素异常(糖尿病合并性早熟及新生儿低血糖各1例)、听力受损、先天性腭裂、中枢神经系统发育异常各2例。肾脏畸形伴肾功能障碍、皮纹异常、肛门狭窄、髋关节脱位、胎脂垫、潜毛窦、免疫性血小板减少性紫癜各1例。2例行支气管镜检查及治疗,均发现有支气管发育异常(右肺上叶开口异常,左主支气管偏窄)。3例为KMT2D基因突变,分别为c.13780-13781insG、c.1634delT和c.11601-11613dup。2例为KDM6A基因突变,分别为c.901C>T和c.1834C>T。均为新生突变,根据ACMG指南,均为致病性突变。结论5例KS患儿均有致病性基因突变,其中KMT2D的c.13780-13781insG和c.11601-11613dup变异,及KDM6A的c.901C>T变异为未被报道的突变。临床上有典型的歌舞伎面容,同时合并有智力障碍、发育迟缓/身材矮小、多发脏器畸形、胎脂垫等特征的儿童,需要考虑KS。

关键词：歌舞伎面谱综合征肺畸形遗传学 KMT2D KDM6A

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体验与诊疗:疾病的时间现象学分析

医学与哲学 2024年第10期45卷 12-15页

作者：郭军芳安汝杰平顶山市第一人民医院血液淋巴瘤科河南平顶山467000 平顶山学院体育学院河南平顶山467000

主观时间与客观时间有着巨大区别。病人当下的即刻体验是在主观时间持续流动的意义上而言的,而医生则根据对客观时间的测量来将病人的不适体验归结为某种疾病类型。病人的不适体验是具体的,医生的诊疗方案是抽象的;前者的基础是主观时间... 详细信息

主观时间与客观时间有着巨大区别。病人当下的即刻体验是在主观时间持续流动的意义上而言的,而医生则根据对客观时间的测量来将病人的不适体验归结为某种疾病类型。病人的不适体验是具体的,医生的诊疗方案是抽象的;前者的基础是主观时间,后者则是客观时间。医生和病人对于时间的不同理解在为前者探讨疾病的时间哲学提供不同视角的同时,也在一定程度上为医生与病人之间的有效交流制造着障碍。基于此,疾病的时间现象学分析有助于以病人为中心的诊疗观的完善。

关键词：体验诊疗疾病时间现象学

左卡尼汀辅助高通量血液透析治疗尿毒症的疗效观察

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第10期 0053-0056页

作者：郑雅茹浙江省慈溪明峰医院浙江慈溪315300

分析尿毒症治疗中,左卡尼汀辅助高通量血液透析的疗效,以期为后续治疗提供依据。方法限定时间:2021.12-2023.12;限定对象:尿毒症;样本数量:60例。样本来源:浙江省慈溪明峰医院;分组措施:随机数字表;组别名称设置:对照组(n=30)、研究组(... 详细信息

分析尿毒症治疗中,左卡尼汀辅助高通量血液透析的疗效,以期为后续治疗提供依据。方法限定时间:2021.12-2023.12;限定对象:尿毒症;样本数量:60例。样本来源:浙江省慈溪明峰医院;分组措施:随机数字表;组别名称设置:对照组(n=30)、研究组(n=30);治疗措施:高通量血液透析、左卡尼汀辅助治疗,分析上述单一及联合实施后的疗效、不良反应、生化指标、血常规、炎症指标状况。结果治疗后Hct、RBC、Hb均优于治疗前,其各指标组间数据差异大,显示研究组较对照组高(P<0.05);对照组不良反应发生率较高(P<0.05);研究组、对照组炎症指标均显著改善,治疗后低于治疗前,且研究组更低(P<0.05);生化指标差异显示研究组更佳(P<0.05);统计学数据分析显示研究组疗效更高(P<0.05)。结论左卡尼汀辅助高通量血液透析疗效、安全性均较高,可以改善患者生化指标、血常规指标,对炎症指标以及不良反应的抑制效果好,利于疾病转归。

关键词：尿毒症左卡尼汀高通量血液透析炎症指标生化指标血常规有效率不良反应

聚乙二醇干扰素α-2b治疗低HBeAg水平慢性乙型肝炎安全性及疗效预测因素

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国际医药卫生导报 2024年第16期30卷 2771-2776页

作者：宫雪莲王鹏雁李卫田昊张艳孙英华陈锡莲烟台市奇山医院药剂科烟台264001 烟台市奇山医院科教科烟台264001 烟台市奇山医院临床药学室烟台264001 烟台市奇山医院医学影像科烟台264001 烟台市奇山医院检验科烟台264001

目的分析聚乙二醇干扰素α-2b(PEG-IFNα-2b)治疗低乙型肝炎e抗原(HBeAg)水平慢性乙型肝炎的安全性,并探讨预测疗效的相关因素。方法回顾性分析2020年6月至2023年6月于烟台市奇山医院首次接受PEG-IFNα-2b治疗的188例HBeAg阳性且定量<50... 详细信息

目的分析聚乙二醇干扰素α-2b(PEG-IFNα-2b)治疗低乙型肝炎e抗原(HBeAg)水平慢性乙型肝炎的安全性,并探讨预测疗效的相关因素。方法回顾性分析2020年6月至2023年6月于烟台市奇山医院首次接受PEG-IFNα-2b治疗的188例HBeAg阳性且定量<50 S/CO的慢性乙型肝炎患者临床资料,其中男137例,女51例,年龄(35.04±7.13)岁,PEG-IFNα-2b每周给药剂量(122.45±27.59)μg。正在接受核苷(酸)类似物(NAs)治疗的患者在原治疗基础上加用PEG-IFNα-2b,每周注射1次;首次接受抗病毒治疗的患者仅注射PEG-IFNα-2b,每周1次。若治疗48周前HBeAg转阴则巩固治疗12周,否则延长治疗至72~96周。根据疗效将患者分为HBeAg转阴组和HBeAg未转阴组。统计治疗过程中患者不良反应发生情况,分析其基线特征、生化指标及病毒学标志物。采用t检验、χ^(2)检验、秩和检验,应用多因素logistic回归分析影响PEG-IFNα-2b疗效的早期因素,并以受试者操作特征曲线(ROC)评估相关影响因素对疗效的预测效能。结果188例患者中,治疗12周、24周、48周、96周时分别有41例(21.81%)、58例(30.85%)、74例(39.36%)、89例(47.34%)患者实现HBeAg转阴;治疗过程中,有151例(80.32%)患者出现不良反应,经干预后119例(78.81%)患者得到好转。HbeAg转阴组和未转阴组的给药方案、入院时的乙型肝炎表面抗原(HBsAg)、HBeAg、乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸(HBV DNA)、HBV前基因组RNA(pgRNA)、乙型肝炎核心相关抗原(HBcrAg)水平及治疗时间、治疗依从性比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);多因素logistic回归分析显示,给药方案(OR=0.536,95%CI=0.348~0.826)、治疗依从性(OR=0.461,95%CI=0.256~0.831)、治疗时间(OR=0.546,95%CI=0.315~0.948)、HBeAg(OR=1.876,95%CI=1.537~2.289)、pgRNA(OR=2.070,95%CI=1.256~3.412)、HBcrAg(OR=1.602,95%CI=1.134~2.263)均是PEG-IFNα-2b治疗低HBeAg水平慢性乙型肝炎疗效的早期影响因素(均P<0.05);ROC分析显示,上述相关因素均对PEG-IFNα-2b治疗低HBeAg水平慢性乙型肝炎疗效具有一定预测价值。结论给药方案、治疗依从性、治疗时间、HBeAg、pgRNA、HBcrAg均是PEG-IFNα-2b治疗低HBeAg水平慢性乙型肝炎疗效的早期关联因素,且对疗效预测具有一定价值。

关键词：慢性乙型肝炎聚乙二醇干扰素α-2b 安全性疗效预测因素

烟台市医疗机构工作人员血源性病原体职业暴露状况调查分析

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预防医学论坛 2024年第5期30卷 326-332页

作者：姜青青李文卿潘伟烟台市奇山医院医院感染管理科山东264001 烟台市奇山医院质量管理科烟台市奇山医院办公室

目的调查分析烟台市医疗机构工作人员血源性病原体职业暴露知识知晓及暴露前后风险行为模式,为推进医疗机构职业安全工作提供参考。方法于2023年采用分层抽样方法,抽取烟台市22所医疗机构的900名医疗机构工作人员开展问卷调查,设计医... 详细信息

目的调查分析烟台市医疗机构工作人员血源性病原体职业暴露知识知晓及暴露前后风险行为模式,为推进医疗机构职业安全工作提供参考。方法于2023年采用分层抽样方法,抽取烟台市22所医疗机构的900名医疗机构工作人员开展问卷调查,设计医疗机构工作人员职业暴露状况调查问卷,分别从知识知晓、风险行为、暴露后关键行为三个角度调查分析区域医疗机构工作人员血源性病原体职业暴露认知水平及行为。结果回收有效问卷884份。共发生血源性病原体职业暴露376名、678例次,5年累积职业暴露率为42.5%(376/884)。一级医院报告体系知晓率(65.8%,279/424)低于二、三级医院(分别为95.8%、93.3%),36.2%(317/884)的医疗机构工作人员不知晓职业暴露报销方案。不同级别医疗机构工作人员对乙肝(66.9%,χ^(2)=28.5,P0.05)。发生职业暴露者整体上报率为56.8%(213/376),及时评估率为38.6%(145/376),34.8%(131/376)的暴露者不随访或不清楚如何随访。结论烟台市医疗机构工作人员在血源性病原体职业暴露知识知晓、风险环节应对方面均需强化;暴露后的处置方案整体报告率、风险评估水平、随访水平均不足,尤其以基层医疗机构工作人员为明显。

关键词：医疗机构医务人员职业暴露血源性病原体风险

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膜龈辅助治疗术对牙周炎患者炎症及疼痛影响

浙江创伤外科 2024年第6期29卷 1089-1092页

作者：许苏琦浙江省慈溪华阳口腔医院慈溪315300

目的探讨膜龈辅助治疗术对牙周炎患者炎症及疼痛的影响。方法回顾性分析2021年3月至2024年3月到本院就诊治疗的158例牙周炎伴牙龈退缩的患者的临床资料,根据所选治疗方式分为常规组(n=79)及联合组(n=79)。常规组采用牙周基础治疗及口腔... 详细信息

目的探讨膜龈辅助治疗术对牙周炎患者炎症及疼痛的影响。方法回顾性分析2021年3月至2024年3月到本院就诊治疗的158例牙周炎伴牙龈退缩的患者的临床资料,根据所选治疗方式分为常规组(n=79)及联合组(n=79)。常规组采用牙周基础治疗及口腔正畸,联合组在常规组的基础上联合膜龈辅助治疗术进行治疗。记录并比较两组患者牙周健康{菌斑指数(PI)、牙龈指数(GI)及出血指数(SBI)}、炎症因子水平{肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素6(IL-6)及白细胞介素23(IL-23)}、疼痛情况{疼痛视觉模拟评分表(VAS)}、咀嚼能力、咬合能力及不良反应发生情况。结果治疗后,两组患者PI、GI及SBI水平均较治疗前降低,并且联合组均低于常规组(P0.05)。结论膜龈辅助治疗术可有效改善牙周炎伴牙龈退缩患者牙周健康、咀嚼及咬合能力,并有利于减轻炎症反应及降低疼痛程度,安全性较好。

关键词：膜龈辅助治疗术牙周炎炎症疼痛

助脉二仙汤联合镇心膏穴位贴敷治疗缓慢型心律失常患者的临床研究

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中国合理用药探索 2024年第4期21卷 5-11页

作者：夏艳斐王艳敏平顶山市中医医院心病科平顶山467000

目的:探讨助脉二仙汤联合镇心膏穴位贴敷治疗缓慢型心律失常患者的临床疗效及对患者心功能、炎症因子水平的影响。方法:选取2021年2月~2023年2月期间于某院就诊的120例缓慢型心律失常患者作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察... 详细信息

目的:探讨助脉二仙汤联合镇心膏穴位贴敷治疗缓慢型心律失常患者的临床疗效及对患者心功能、炎症因子水平的影响。方法:选取2021年2月~2023年2月期间于某院就诊的120例缓慢型心律失常患者作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组60例。对照组患者给予硫酸阿托品片治疗,观察组在对照组治疗基础上加用助脉二仙汤口服、镇心膏穴位贴敷治疗,两组均治疗4周。比较两组患者临床疗效、中医证候积分、心功能[心脏指数(CI)、每搏输出量(SV)、左室射血分数(LVEF)]、炎症因子[白介素-6(IL-6)、白介素-8(IL-8)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、核转录因子-κB p65(NF-κB p65)、磷酸化细胞核转录因子κB抑制蛋白α(p-IκBα)]水平及不良反应发生情况。结果:治疗后,观察组患者治疗总有效率(96.67%)高于对照组(83.33%,P<0.05);两组患者心悸胸闷、短气乏力、身寒肢冷、面色晦暗、胸痛、腰膝酸软得分均降低(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05);两组患者CI、SV、LVEF均升高(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.05);两组患者IL-6、IL-8、hs-CRP、NF-κB p65及p-IκBα均降低(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05);两组患者用药期间均未发生明显不良反应。结论:在硫酸阿托品片的治疗基础上联合助脉二仙汤口服、镇心膏穴位贴敷治疗缓慢型心律失常临床疗效较佳,可有效减轻患者临床症状,改善心功能,减轻炎症反应,且安全性较高。

关键词：助脉二仙汤镇心膏穴位贴敷缓慢型心律失常心功能磷酸化细胞核转录因子κB抑制蛋白α

老年股骨转子间骨折髓内固定术中局部应用凝血酶对术后失血量的影响研究

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中华创伤骨科杂志 2024年第6期26卷 493-498页

作者：何松峡苏炜魏鹏宁波大学附属第一医院整形修复重建外科宁波315010 宁波一院龙山医院医疗健康集团骨科浙江慈溪315300

目的:探讨股骨近端防旋髓内钉(PFNA)固定老年股骨转子间骨折术中局部应用凝血酶对术后失血量的影响。方法:回顾性分析2021年1月至2023年12月期间宁波一院龙山医院医疗健康集团骨科收治的50例股骨转子间骨折患者资料。根据内固定术中局... 详细信息

目的:探讨股骨近端防旋髓内钉(PFNA)固定老年股骨转子间骨折术中局部应用凝血酶对术后失血量的影响。方法:回顾性分析2021年1月至2023年12月期间宁波一院龙山医院医疗健康集团骨科收治的50例股骨转子间骨折患者资料。根据内固定术中局部是否应用凝血酶分为两组:治疗组25例,男9例,女16例;年龄(76.5±10.1)岁;在完成PFNA置入后将6支凝血酶冻干粉溶于60 mL无菌生理盐水,于主钉切口内喷洒30 mL,螺旋刀片切口内喷洒20 mL,远端锁钉切口内喷洒10 mL。对照组25例,男11例,女14例;年龄(71.1±10.1)岁;在完成PFNA置入后用相同剂量的生理盐水冲洗伤口。比较两组患者术后第1、3、7天的血红蛋白(Hb)和红细胞比容(Hct),以及总失血量、隐性失血量、输血率、深静脉血栓形成(DVT)的发生情况等。结果:两组患者术前一般资料及手术时间比较差异均无统计学意义( P>0.05),具有可比性。治疗组患者术后第1、3、7天Hb分别为(101.48±12.15)、(102.96±12.76)、(107.24±13.47)g/L,Hct分别为(0.31±0.03)、(0.32±0.03)、(0.33±0.04),均显著高于对照组患者[(92.72±10.95)、(86.52±7.43)、(91.56±10.24)g/L,(0.28±0.03)、(0.26±0.03)、(0.27±0.03)],差异均有统计学意义( P0.05)。结论:老年股骨转子间骨折PFNA固定术中局部应用凝血酶可明显减少患者术后失血量,且不会增加术后DVT等并发症的发生。

关键词：髋骨折骨折固定术,髓内骨钉手术后出血股骨近端防旋髓内钉

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HBV相关原发肝细胞癌患者T淋巴细胞、壳酶蛋白和DR-70表达水平差异

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国际医药卫生导报 2024年第5期30卷 744-747页

作者：陈锡莲杨勇卫王鹏雁刘友德潘伟烟台市奇山医院科教科烟台246001 烟台市奇山医院检验科烟台246001 烟台市奇山医院肝病二科烟台246001 烟台市奇山医院医务科烟台246001

目的探讨不同临床分型乙型肝炎病毒(HBV)感染患者外周血T淋巴细胞、壳酶蛋白、纤维蛋白降解复合物(DR-70)表达水平的变化及临床意义,分析肝细胞癌患者T淋巴细胞、壳酶蛋白和DR-70的相关性。方法回顾性选取2017年9月至2022年9月烟台市奇... 详细信息

目的探讨不同临床分型乙型肝炎病毒(HBV)感染患者外周血T淋巴细胞、壳酶蛋白、纤维蛋白降解复合物(DR-70)表达水平的变化及临床意义,分析肝细胞癌患者T淋巴细胞、壳酶蛋白和DR-70的相关性。方法回顾性选取2017年9月至2022年9月烟台市奇山医院收治的慢性HBV感染患者173例作为试验组[男114例,女59例,年龄(45.38±12.72)岁],再根据病情分为乙型肝炎病毒携带者59例、慢性乙型肝炎患者51例、肝硬化患者31例和肝细胞癌患者32例,以同期健康体检者40例作为对照组[男22例,女18例,年龄(39.15±14.95)岁]。运用流式细胞术检测各研究对象外周血T淋巴细胞亚群表达水平,采用酶联免疫吸附试验双抗体夹心法定量检测外周血DR-70水平,应用磁微粒化学发光法检测外周血壳酶蛋白水平。两两比较采用Games-Howell检验,Welch方差用于分析组间方差不齐。Kruskal-Wallis H检验用于非正态分布的计量资料比较,采用χ^(2)检验和Pearson相关分析法进行计数资料组间比较和相关性分析。结果肝细胞癌组CD3^(+)表达水平[(61.43±19.26)%]最低,肝硬化组CD3^(+)CD8^(+)表达水平[(17.89±9.15)%]最低,与对照组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);CD3^(+)CD4^(+)水平在试验组各小组中升高程度不同,肝硬化组最高[(37.16±13.84)%],与对照组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。慢性乙型肝炎组、肝硬化组和肝细胞癌组外周血DR-70和壳酶蛋白水平均不同程度升高(均P<0.01),且均在肝细胞癌组中表达水平[(30.11±9.96)mg/L、(213.11±39.76)μg/L]最高(均P<0.01)。肝细胞癌组患者外周血CD3^(+)T淋巴细胞表达占比与DR-70水平呈负相关(r=-0.291,P=0.037)。结论血清DR-70和壳酶蛋白在细胞肝癌中高表达,与T淋巴细胞亚群联合检测可用于评估慢性肝病患者疾病进展程度,有助于慢性乙型肝炎的临床诊疗,特别是对肝脏肿瘤的早期诊断具有较大的应用价值。

关键词：肝细胞癌 HBV T淋巴细胞壳酶蛋白 DR-70