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α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 669-676页

作者：席惠刘沁刘静余雯贤吴学东常清贤湖南省妇幼保健院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南省妇幼保健院南方医科大学南方医院广州510515

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者... 详细信息

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。

关键词： α-地中海贫血基因检测遗传咨询

微小RNA与妊娠期糖尿病胰岛素抵抗相关研究进展

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中国妇幼保健 2024年第12期39卷 2321-2324页

作者：华佳飞慈溪市妇幼保健院妇女保健科浙江慈溪315300

妊娠期糖尿病(GDM)是妊娠前糖代谢正常,妊娠期间发现糖耐量异常所导致的血糖升高,各国GDM发病率差距较大在2%~12%之间,根据流行病数据[1]显示,我国GDM发病率约为1.31%~3.75%,且发病率逐年升高。现有研究[2]证实,GDM患者可增加母子安全隐... 详细信息

妊娠期糖尿病(GDM)是妊娠前糖代谢正常,妊娠期间发现糖耐量异常所导致的血糖升高,各国GDM发病率差距较大在2%~12%之间,根据流行病数据[1]显示,我国GDM发病率约为1.31%~3.75%,且发病率逐年升高。现有研究[2]证实,GDM患者可增加母子安全隐患,这与妊娠期间羊水过多有关,导致胎儿呼吸窘迫,发生死亡。

关键词：微小RNA 妊娠期糖尿病胰岛素抵抗胰岛素受体

PEX13基因变异致儿童Zellweger综合征1例

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 376-378页

作者：董尚胜黄小丽陈艳娟江门市妇幼保健院儿童康复中心江门529000

患儿男,11月龄,因“抬头不稳、反应差8个月”入院,表现为抬头不稳、反应能力差、发育停滞、抽搐发作,患儿肝功能异常,父母为近亲婚配,基因检查示c.493G>C纯合变异,分别来源于表型正常父亲和母亲,临床确诊“Zellweger综合征”,予护肝、... 详细信息

患儿男,11月龄,因“抬头不稳、反应差8个月”入院,表现为抬头不稳、反应能力差、发育停滞、抽搐发作,患儿肝功能异常,父母为近亲婚配,基因检查示c.493G>C纯合变异,分别来源于表型正常父亲和母亲,临床确诊“Zellweger综合征”,予护肝、抗癫痫等治疗,好转出院。

关键词：近亲婚配发育停滞抽搐发作护肝变异

孕早期血清C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12预测妊娠期糖尿病的价值

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中国糖尿病杂志 2024年第6期32卷 423-426页

作者：马秀英陈禄英赵苗深圳市龙华区妇幼保健院孕产群体保健科深圳市龙华区妇幼保健院孕产群体妇产科

目的探讨孕早期血清C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12(CTRP12)预测GDM的价值。方法选取2020年3月至2022年10月于我科行产前检查的孕妇182例，检测妊娠6～14周时血清CTRP12水平。孕24～28周时，依据OGTT结果分为糖耐量正常（NGT）组152例及GD... 详细信息

目的探讨孕早期血清C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12(CTRP12)预测GDM的价值。方法选取2020年3月至2022年10月于我科行产前检查的孕妇182例，检测妊娠6～14周时血清CTRP12水平。孕24～28周时，依据OGTT结果分为糖耐量正常（NGT）组152例及GDM组30例。比较两组血清CTRP12水平，分析血清CTRP12对GDM的预测价值。结果 182例孕妇中，GDM发病率为16.48%。GDM组年龄、妊娠前BMI、FPG、DM家族史高于NGT组，血清CTRP12低于NGT组（P<0.05）。Logistic回归分析显示，妊娠前BMI、DM家族史、FPG、血清CTRP12是GDM的影响因素。受试者工作特征曲线分析显示，血清CTRP12预测GDM的曲线下面积为0.822(95%CI 0.759～0.885)，最佳截断值为5.66 ng/ml，敏感度为68.2%，特异度为90.3%。相较于CTRP12高水平组，CTRP12低水平组GDM发病率升高（P<0.05）。结论 GDM患者孕早期血清CTRP12水平降低，CTRP12是GDM的影响因素，对GDM有较好的预测价值。

关键词： C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12 妊娠期糖尿病预测价值孕早期

针刺治疗产后腹直肌分离患者的疗效及对腹围、腹直肌分离间距的影响

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中国针灸 2024年第2期44卷 139-143页

作者：张彩侠杨晓二赵杨谢丹丹王丽娜扬州大学附属淮安市妇幼保健院盆底康复与产后保健科江苏淮安223200

目的:在腹直肌分离锻练基础上,观察针刺对产后腹直肌分离患者的疗效及腹围、腹直肌分离间距、生活质量的影响。方法:将87例产后腹直肌分离康复患者随机分为观察组(44例)和对照组(43例)。对照组采取常规腹直肌分离康复锻练,包括腹式呼吸... 详细信息

目的:在腹直肌分离锻练基础上,观察针刺对产后腹直肌分离患者的疗效及腹围、腹直肌分离间距、生活质量的影响。方法:将87例产后腹直肌分离康复患者随机分为观察组(44例)和对照组(43例)。对照组采取常规腹直肌分离康复锻练,包括腹式呼吸训练与仰卧抬腿训练,均每日3次,锻练2周。在对照组基础上,观察组采用针刺治疗,穴取中脘、气海,双侧肾俞、带脉、大横、足三里等,留针30 min,每日治疗1次,持续治疗2周。比较两组患者治疗前后腹直肌分离间距、腰背痛视觉模拟量表(VAS)评分、腹围及健康状况调查问卷量表(SF-36)评分,并评定两组临床疗效。结果:治疗后,两组患者腹直肌分离间距、腰背痛VAS评分、腹围均低于治疗前(P<0.05),SF-36量表生理功能、生理职能、疼痛、精神健康、情感职能、社会功能、活力、总体健康各维度评分及总评分均高于治疗前(P<0.05);观察组腹直肌分离间距、腰背痛VAS评分、腹围低于对照组(P<0.05),SF-36量表各维度评分及总评分高于对照组(P<0.05)。观察组有效率为95.5%(42/44),高于对照组的79.1%(34/43,P<0.05)。结论:针刺联合腹直肌分离锻练可有效缓解产后腹直肌分离患者腰背部疼痛,促进腹直肌功能恢复,提高生活质量,疗效优于单纯腹直肌分离锻练。

关键词：腹直肌分离针灸腹直肌分离锻练腹围腹直肌分离间距随机对照试验

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足月新生儿眼生物学参数与屈光度的相关性

中华眼视光学与视觉科学杂志 2024年第5期26卷 362-367页

作者：王立华陈巍刘新丽黄苏娅王佳楠北京市海淀区妇幼保健院眼科北京

目的: 探讨足月新生儿的眼部生物学参数与屈光状态的相关关系。方法: 横断面研究。采用简单随机抽样的方法纳入2022年1—10月于北京市海淀区妇幼保健院出生的足月新生儿379例(758眼)。通过检影验光获得新生儿睫状肌麻痹后的屈光度并计... 详细信息

目的: 探讨足月新生儿的眼部生物学参数与屈光状态的相关关系。方法: 横断面研究。采用简单随机抽样的方法纳入2022年1—10月于北京市海淀区妇幼保健院出生的足月新生儿379例(758眼)。通过检影验光获得新生儿睫状肌麻痹后的屈光度并计算等效球镜度(SE), 采用眼科A型超声测量仪测量眼轴长度(AL), 手持电脑验光仪测定角膜曲率(Km), 计算轴率比(AL/CR)。采用秩和检验、t检验或方差分析比较不同性别、眼别、孕周(GA)、日龄、出生体质量(BW)以及父母高度近视新生儿间AL、Km、AL/CR、SE的差异。采用Spearman分析各参数之间的相关性, 并用多元线性回归分析建立回归分析方程。结果: 足月新生儿AL为(17.09±0.54)mm, Km为47.1(45.6, 48.6)D, AL/CR为2.38±0.13, SE为3.00(1.75, 4.00)D。男婴的AL较女婴长、Km较女婴低, 差异均有统计学意义(t=4.48, P<0.001;Z=-4.39, P<0.001)。婴儿的左眼Km、SE高于右眼, 差异均有统计学意义(Z=-3.20, P=0.001;Z=-2.70, P=0.007)。GA越大, AL越长、Km越低(均P<0.001);日龄越大, AL越长、AL/CR越大、SE越低(均P<0.01);BW越高, AL越长、Km越低、AL/CR越小、SE越高(均P<0.01);父母有高度近视者AL更长、SE更低(均P<0.05)。SE与AL、Km、AL/CR均呈负相关(r=-0.49、-0.19、-0.48, 均P<0.001)。以SE为因变量, AL、Km为自变量, 建立SE线性回归方程:SE=52.24-2.19AL-0.25 Km(R2=0.35, F=190.19, P<0.001)。结论: 足月新生儿的AL较短、Km较高, AL/CR低于正视眼的水平, 屈光状态为轻中度远视。日龄越大和父母高度近视者AL越长, 远视度越低;BW越大者AL/CR越小, 远视度越高。

关键词：新生儿足月儿眼轴长度角膜曲率轴率比屈光状态

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重症产科疾病继发急性肾损伤的临床分析

中华妇产科杂志 2024年第1期59卷 70-76页

作者：巩雪敏甘泉湖北省妇幼保健院成人内科武汉430070 湖北省妇幼保健院成人重症医学科武汉430070

目的:探讨重症产科疾病继发急性肾损伤(AKI)孕妇的临床特点。方法:收集2020年6月至2023年1月于湖北省妇幼保健院成人重症医学科住院的重症产科疾病孕妇249例,其中,重度子痫前期不伴溶血、肝酶升高和低血小板计数综合征(HELLP综合征)172... 详细信息

目的:探讨重症产科疾病继发急性肾损伤(AKI)孕妇的临床特点。方法:收集2020年6月至2023年1月于湖北省妇幼保健院成人重症医学科住院的重症产科疾病孕妇249例,其中,重度子痫前期不伴溶血、肝酶升高和低血小板计数综合征(HELLP综合征)172例、HELLP综合征32例、无张力性产后出血(特指子宫收缩乏力所致的产后出血)18例,其他重症产科疾病27例(其中羊水栓塞4例、胎盘早剥7例、妊娠期肝内胆汁淤积症16例)。排除既往患有肾病者,入院第1天血肌酐>70.7 μmol/L且符合AKI诊断标准者定义为AKI孕妇,血肌酐≤70.7 μmol/L定义为非AKI孕妇。分别比较各种重度产科疾病AKI与非AKI孕妇的临床资料和新生儿结局。采用二分类logistic回归分析重症产科疾病孕妇发生AKI的影响因素。结果:(1)重度子痫前期不伴HELLP综合征:172例重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇中,发生AKI者60例(34.9%),未发生AKI者112例(65.1%)。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量、D-二聚体、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清胆汁酸水平,合并甲状腺功能减退的比例均高于非AKI孕妇,血清白蛋白水平、新生儿出生体重均低于非AKI孕妇,分别比较,差异均有统计学意义( P均0.05)。(2)HELLP综合征:32例HELLP综合征孕妇中,发生AKI者21例(65.6%),未发生AKI者11例(34.4%)。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量显著高于非AKI孕妇( P=0.017)。24 h尿蛋白定量( OR=1.000,95% CI为1.000~1.001;P=0.095)不是AKI发生的影响因素。AKI孕妇与非AKI孕妇的活产率分别为71.4%(15/21)、11/11,二者比较,差异无统计学意义( P=0.071)。(3)无张力性产后出血:18例无张力性产后出血孕妇中,发生AKI者4例(4/18),非发生AKI者14例(14/18)。AKI孕妇与非AKI孕妇的发病孕周、剖宫产术分娩、住院时长、术中出血量、休克指数、D-二聚体、妊娠合并症或并发症等分别比较,差异均无统计学意义( P均>0.05)。(4)其他重症产科疾病:27例其他重症产科疾病孕妇中,发生AKI者12例(44.4%),未发生AKI者15例(55.6%)。AKI孕妇与非AKI孕妇分别活产10例(10/12)、11例(11/12),两组比较,差异无统计学意义( P=1.000)。AKI孕妇与非AKI孕妇的新生儿窒息率分别为4/7、0/9,两者比较,差异有统计学意义( P=0.019)。(5)各类重症产科疾病孕妇7日内肾功能恢复率的比较:重度子痫前期不伴HELLP综合征、HELLP综合征、无张力性产后出血、其他重症产科疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率分别为85%(51/60)、42.9%(9/21)、2/4、11/12。4类疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率进行比较,差异具有统计学意义( χ^(2)=16.704, P=0.001)。结论:重症产科疾病继发AKI孕妇的7 d内肾功能恢复率较低,低出生体重儿占比高,易出现新生儿窒息;低蛋白血症、尿蛋白定量为重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇并发AKI的预测因素,尿蛋白定量预测价值较好;尿蛋白定量与HELLP综合征孕妇继发AKI相关,但不是AKI发生的预测因素。

关键词： HELLP综合征重度子痫前期尿蛋白定量新生儿出生体重急性肾损伤妊娠合并症子宫收缩乏力胎盘早剥

身材矮小伴多发性骨骼发育不良1例患儿的临床表型与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 244-249页

作者：吕永雪戚锋锋费正华高晗露顾春健湖州市妇幼保健院儿童保健部湖州313000 湖州市妇幼保健院放射科湖州1313000

目的探讨1例身材矮小患儿的临床表型及遗传学特征。方法选择2021年10月7日因"生长迟缓伴鸡胸"就诊于湖州市妇幼保健院的1例患儿为研究对象,回顾性分析患儿临床资料。患儿进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。结果... 详细信息

目的探讨1例身材矮小患儿的临床表型及遗传学特征。方法选择2021年10月7日因"生长迟缓伴鸡胸"就诊于湖州市妇幼保健院的1例患儿为研究对象,回顾性分析患儿临床资料。患儿进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿为1岁男性,主要临床特点为轻度身材矮小(Z值为-2.03)、面中部发育不良及多发性骨骼发育不良,包括鸡胸、椎体形态欠规则及腰椎前缘骨缺损等。患儿的母亲、外祖母、曾外祖父均身材矮小。WES结果显示患儿ACAN基因存在母源性c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)杂合移码变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南,c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)评级为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。患儿从出生后20月龄开始接受约11个月的人重组生长激素治疗,身高明显改善。结论ACAN:c.2858dupA(p.Asp953GlufsTer476)考虑为该身材矮小患儿的致病原因。

关键词： ACAN基因移码变异家族性矮小骨骼发育不良面中部发育不良鸡胸

孕期病原菌感染和叶酸代谢相关基因多态性与胚胎停止发育的关联

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中华医院感染学杂志 2024年第11期34卷 1740-1744页

作者：姜素娥谢艳朱晓琴韩雪芹淮安市妇幼保健院孕期保健科江苏淮安223002

目的探究孕期病原菌感染和叶酸代谢相关基因多态性与胚胎停育的关系.方法选取2021年10月-2022年12月淮安市妇幼保健院孕期保健科收治的102例胚胎停育孕妇(记为胚胎停育组)和同期于医院接受常规、产检的孕妇45例(无不良妊娠结局,记为对照... 详细信息

目的探究孕期病原菌感染和叶酸代谢相关基因多态性与胚胎停育的关系.方法选取2021年10月-2022年12月淮安市妇幼保健院孕期保健科收治的102例胚胎停育孕妇(记为胚胎停育组)和同期于医院接受常规、产检的孕妇45例(无不良妊娠结局,记为对照组)为研究对象,检测两组孕妇病原学、叶酸代谢相关基因多态性,分析其与胚胎停育的关联性.结果胚胎停育组风疹病毒、巨细胞病毒免疫球蛋白M(IgM)阳性率较对照组高(P<0.05);胚胎停育组叶酸代谢相关基因MTH-FR C677T中TT基因型、T等位基因和MTH-FR A1298C中CC基因型、C等位基因及MTRR A66G中G等位基因分布频率高于对照组明(P<0.05);MTH-FR C677T中TT基因型、T等位基因和MTH-FR A1298C中CC基因型、C等位基因及MTRR A66G中G等位基因与胚胎停育具有相关性(P<0.05);胚胎停育孕妇MTH-FR C677T显性模型和MTRR A66G显性模型与胚胎停育相关(P<0.05);病原菌感染(风疹病毒、巨细胞病毒IgM阳性)和叶酸代谢位点多态性(MTH-FR C677T和MTRR A66G位点)是胚胎停育的危险因素(P<0.05).结论病原学、叶酸代谢MTH-FR C677T和MTRR A66G基因多态性与胚胎停育有关,可通过孕前检测叶酸代谢相关基因多态性和病原菌感染情况评估孕妇胚胎停育发生风险.

关键词：胚胎停育病原菌感染叶酸代谢基因多态性关联性