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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

妊娠合并糖尿病并发产褥期感染临床特征和病原菌及其耐药性

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中华医院感染学杂志 2024年 2037-2040页

作者：张云燕卢冠名周艳春王宗杰南宁市妇幼保健院检验科南宁市妇幼保健院产科

目的探讨妊娠合并糖尿病(GMD)并发产褥期感染临床特征、病原菌特点及耐药性。方法回顾性选取2020年1月-2022年12月南宁市妇幼保健院收治的154例GMD并发产褥期感染患者为研究组,同期160例非糖尿病产褥期感染患者为对照组。比较不同感... 详细信息

目的探讨妊娠合并糖尿病(GMD)并发产褥期感染临床特征、病原菌特点及耐药性。方法回顾性选取2020年1月-2022年12月南宁市妇幼保健院收治的154例GMD并发产褥期感染患者为研究组,同期160例非糖尿病产褥期感染患者为对照组。比较不同感染部位病原菌分布情况;比较两组产褥期感染病原菌分布及耐药性情况。结果两组临床特征及病原菌感染部位比较,均无统计学差异。314例产褥期感染患者共分离出病原菌322株,两组革兰阳性菌、真菌比较,无统计学差异,而研究组革兰阴性菌较对照组多,且研究组大肠埃希菌较对照组多(P50%,研究组金黄色葡萄球菌对头孢噻肟的耐药性较对照组高(P50%,两组产褥期感染的大肠埃希菌对青霉素、头孢他啶、诺氟沙星、左氧氟沙星、阿米卡星、哌拉西林的耐药性均>50%。结论 GMD患者并发产褥期感染与患者一般资料以及病原菌感染部位等因素无关,GMD可影响产褥期感染患者病原菌特点及耐药性,可增加革兰阴性菌感染率,也可提高金黄色葡萄球菌耐药性。

关键词：妊娠合并糖尿病产褥期感染流行病学病原菌耐药性金黄色葡萄球菌表皮葡萄球菌大肠埃希菌

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血管前置的产前超声诊断价值及漏诊分析

中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 313-315页

作者：沈晓燕袁华解左平朱亚芳陈金红绍兴市妇幼保健院超声科绍兴市妇幼保健院产科

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，... 详细信息

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，其中低置胎盘10例，前置胎盘16例，帆状胎盘22例，球拍状胎盘6例，分叶胎盘2例，副胎盘1例，辅助生殖2例，多胎妊娠1例，单脐动脉2例。合并两个以上高危因素共22例(67%,22/33),其中胎盘位置异常伴帆状胎盘占15例(68%,15/22)。结论产前超声诊断血管前置简便、可靠、易推广。当常规产前检查过程中发现有上述高危因素时，需仔细检查宫颈内口前置血管，从而有效避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声血管前置

妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因与疾病易感性的关系

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中华高血压杂志(中英文) 2024年第6期 572-575页

作者：韩燕媚符免艾叶婷婷许莉海口市妇幼保健院医学遗传科海口市妇幼保健院生殖医学中心海口市妇幼保健院妇产科

目的探究妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因(CACNA1C)多态性与疾病易感性的关系。方法选取2020年1月到2022年6月于海口市妇幼保健院建档的375例妊娠期高血压孕妇和303名正常孕妇，分别作为妊娠期高血压组和对照组，收集... 详细信息

目的探究妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因(CACNA1C)多态性与疾病易感性的关系。方法选取2020年1月到2022年6月于海口市妇幼保健院建档的375例妊娠期高血压孕妇和303名正常孕妇，分别作为妊娠期高血压组和对照组，收集两组孕妇孕晚期生化指标检测结果，采用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测两组孕妇CACNA1C基因rs2238032、rs10848683、rs2299661位点等位基因，多因素logistic回归分析CACNA1C基因与妊娠期高血压发生的关系。结果两组CACNA1C rs2238032位点基因型构成比差异具有统计学意义(P0.05)。对照组中rs2238032位点不同基因型患者年龄、体重指数、孕周、孕次、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠期高血压组中rs2238032位点TT型患者体重指数、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压高于GT型、GG型患者(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示，rs2238032基因型多态性是影响妊娠期高血压发生的相关因素(P<0.05)。结论妊娠期高血压患者CACNA1C基因rs2238032位点TT型突变与血压水平变化有关，且会增加妊娠期高血压易感性。

关键词：钙电压门控通道亚单位α1c基因妊娠期高血压易感性 24 h血压

穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的疗效观察

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中国基层医药 2024年第2期31卷 223-228页

作者：倪毅萍吕红仙杨霞金华市妇幼保健院儿童保健科金华321000 金华市妇幼保健院儿科金华321000 金华市妇幼保健院急诊科金华321000

目的观察穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的临床疗效。方法选取2021年2月至2022年5月在金华市妇幼保健院治疗的外感风寒型伤风鼻塞患儿120例为研究对象,采用随机对照研究方法,按照随机数字表法将患儿分为揿针组、艾... 详细信息

目的观察穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的临床疗效。方法选取2021年2月至2022年5月在金华市妇幼保健院治疗的外感风寒型伤风鼻塞患儿120例为研究对象,采用随机对照研究方法,按照随机数字表法将患儿分为揿针组、艾灸组及治疗组,每组40例。在常规治疗的基础上,揿针组采用穴位揿针(印堂、双迎香、双鼻通)治疗,艾灸组采用温和灸百会穴治疗,治疗组在揿针组的基础上联合百会穴艾灸治疗。观察三组患儿临床疗效,于治疗后2 h、24 h、48 h、72 h比较三组患儿鼻塞症状评分、治疗前后睡眠质量。结果治疗组有效率为92.5%(37/40),均高于揿针组的75.0%(30/40)及艾灸组的65.0%(26/40)(χ^(2)=4.50、9.04,均P<0.05);治疗后2h、24 h、48 h、72 h,治疗组鼻塞症状评分分别为(2.05±0.55)分、(1.80±0.64)分、(1.33±0.59)分、(0.90±0.18)分,揿针组分别为(2.43±0.59)分、(2.15±0.57)分、(1.73±0.84)分、(1.18±0.80)分,艾灸组分别为(2.50±0.59)分、(2.13±0.78)分、(1.88±0.81)分、(1.45±0.81)分,三组治疗后2 h、24 h、48 h、72 h鼻塞症状评分差异均有统计学意义(F=3.15、9.27、16.17、20.22,均P<0.05);治疗后,治疗组患儿简明婴儿睡眠问卷情况中白天睡眠时间、夜间睡眠时间分别为(3.41±0.31)h、(12.36±1.17)h,均长于揿针组的(2.95±1.07)h、(11.33±1.38)h及艾灸组的(2.93±0.98)h、(11.21±1.93)h,治疗组夜醒时间、夜醒次数、入睡潜伏时间分别为(18.74±2.21)min、(1.64±0.18)次、(15.43±2.03)min,均短于揿针组的(21.13±3.78)min、(2.15±0.66)次、(17.63±5.24)min及艾灸组的(20.53±2.90)min、(2.11±0.32)次、(17.22±2.88)min,治疗组患儿睡眠效率为(0.91±0.03),高于揿针组的(0.87±0.06)及艾灸组的(0.87±0.05),三组患儿睡眠质量评分差异均有统计学意义(F=6.37、12.31、15.93、15.36、10.11、23.45,均P<0.05)。结论穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的疗效显著,能明显改善患儿鼻塞症状,提高睡眠质量。

关键词：针刺穴位灸法鼻塞睡眠疗效比较研究婴儿

乙酰吉他霉素干混悬剂治疗儿童肺炎支原体肺炎的临床研究

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药物评价研究 2024年第3期47卷 611-616页

作者：陈雅杏陈少君苏定邦梁燕芬卢华贤梁颖欣江珏贤肇庆市妇幼保健院广东肇庆526020

目的观察乙酰吉他霉素干混悬剂治疗儿童肺炎支原体肺炎的临床疗效及安全性。方法选择2022年4月—2023年5月肇庆市妇幼保健院收治的肺炎支原体肺炎患儿为研究对象,随机分为试验组(乙酰吉他霉素干混悬剂组)及对照组(阿奇霉素干混悬剂组)... 详细信息

目的观察乙酰吉他霉素干混悬剂治疗儿童肺炎支原体肺炎的临床疗效及安全性。方法选择2022年4月—2023年5月肇庆市妇幼保健院收治的肺炎支原体肺炎患儿为研究对象,随机分为试验组(乙酰吉他霉素干混悬剂组)及对照组(阿奇霉素干混悬剂组)。两组同时给予常规治疗,包括给予退热、止咳、平喘等基础对症治疗,疗程1~2周。比较两组患儿治疗后的临床疗效,观察症状消退情况及治疗期间药物不良反应发生情况。结果试验组60例和对照组60例纳入分析,试验期间有6例患儿脱落或失访。治疗后,两组的总有效率均为100%,无统计学差异。两组药物均可有效改善患者发热、湿啰音、咳嗽、咳痰等症状。访视1[首次用药后(5±2)d]时,乙酰吉他霉素干混悬剂在湿啰音较基线改善率、显效率方面优于阿奇霉素,可能乙酰吉他霉素治疗肺炎支原体肺炎起效更快。访视2[首次用药后(10±2)d]时,乙酰吉他霉素干混悬剂在咳嗽症状缓解率方面优于阿奇霉素,但未能排除年龄因素对结论的影响。治疗期间,试验组和对照组的药物不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。依从性调研发现,两组患者依从性评价良好,差异无统计学意义(P>0.05)。结论乙酰吉他霉素干混悬剂可有效治疗儿童肺炎支原体肺炎,患儿依从性好,耐受性好。乙酰吉他霉素干混悬剂治疗可快速有效缓解咳嗽、湿啰音等临床症状症状,具有一定优势。

关键词：乙酰吉他霉素干混悬剂阿奇霉素儿童肺炎支原体肺炎疗效

婴儿运动发育影响因素和交互作用分析的巢式病例对照研究

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 502-506页

作者：胡月鲍筝王荣环北京市通州区妇幼保健院儿童群体保健科

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用，为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块，导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区... 详细信息

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用，为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块，导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区卫生服务中心进行“0～1岁运动发育筛查”的婴儿相关体检数据，应用巢式病例对照研究的方法，将筛查结果“阳性”的416例婴儿作为病例组，队列中按照婴儿月龄1∶1匹配选择筛查结果“阴性”的416例婴儿作为对照组。通过χ2检验、Logistic回归分析、Exhaustive CHAID分类树模型分析婴儿运动发育的影响因素和可能存在的交互作用，并计算相加和相乘交互作用。结果多因素Logistic回归显示：出生体重<2 500g（OR=3.28）、剖宫产（OR=1.63）、户外活动时长≤1h/d（OR=3.07）,未补充维生素D剂（OR=2.68）是婴儿运动发育筛查阳性的危险因素（P<0.01）。Exhaustive CHAID分类树分层显示，低出生体重是运动发育筛查阳性的首要危险因素，其次是户外活动时长、服用维生素D情况和分娩方式等。交互作用分析显示，未补充维生素D剂与低出生体重对婴儿运动发育筛查阳性存在相乘交互作用（OR=13.76,95%CI:1.20～158.08）和相加交互作用（RERI=10.22,95%CI:5.05～15.38）。结论应关注低出生体重、剖宫产婴儿的早期运动发育，重视其维生素D补充剂量和户外活动时长，加强婴儿运动发育的早期筛查和分层管理。

关键词：运动发育分类树模型交互作用婴儿