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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 580-585页

作者：王均林韩明英赵长娟王淑丽乔秀英郭洋孙美红临沂市人民医院儿科 276000

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 详细信息

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。

关键词：家族性糖皮质激素缺乏症全外显子组测序 NNT基因基因变异

结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

N-乙酰半胱氨酸治疗儿童呼吸道感染疾病的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第20期 2915-2919页

作者：宋金涛赵永戴红臣李桂涛阜阳市人民医院儿科

目的观察N-乙酰半胱氨酸在儿童呼吸道感染疾病中的应用效果。方法将呼吸道感染患儿随机分为对照组和试验组，对照组在常规对症治疗的基础上静脉注射注射用头孢他啶30～100 mg·kg-1,q12 h;试验组在对照组治疗的基础上雾化吸入N-乙酰... 详细信息

目的观察N-乙酰半胱氨酸在儿童呼吸道感染疾病中的应用效果。方法将呼吸道感染患儿随机分为对照组和试验组，对照组在常规对症治疗的基础上静脉注射注射用头孢他啶30～100 mg·kg-1,q12 h;试验组在对照组治疗的基础上雾化吸入N-乙酰半胱氨酸溶液（0.3 g∶3 mL）,qd;均治疗7 d。比较2组患儿的临床疗效、症状缓解时间、胸部X线片变化、肺功能[第1秒用力呼气容积（FEV1）、潮气量（VT）和呼气峰值流量（PEF）]、血清炎症因子、免疫功能，并进行安全性评价。结果试验过程因脱落、失访共剔除28例，最终试验组和对照组分别纳入40和52例。治疗后，试验组和对照组的临床总有效率分别为92.50%（37例/40例）和76.92%（40例/52例）,在统计学上差异有统计学意义（P0.05）。结论 N-乙酰半胱氨酸联合头孢他啶治疗呼吸道感染疗效确切，可有效改善患儿肺功能，缓解气道炎症，提高免疫功能，且安全性良好。

关键词：吸入用N-乙酰半胱氨酸溶液注射用头孢他啶呼吸道感染炎症反应免疫功能

贵州省黔西南州新生儿重症监护病房医生和护士母乳喂养知识、态度、实践现状调查

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中华围产医学杂志 2024年第7期27卷 553-561页

作者：陈春江吴顺芬曾路吴立青孔祥平殷豪张益朱珠王仕霞苟万斌韦光杰贵州省黔西南州人民医院新生儿科兴义562400 贵州省兴义市人民医院新生儿科兴义562400 贵州省黔西南州妇幼保健院新生儿科兴义562400 贵州省兴仁市人民医院新生儿科兴仁562300 贵州省普安县人民医院新生儿科普安561500 贵州省安龙县人民医院新生儿科安龙552400 贵州省贞丰县人民医院新生儿科贞丰562200 贵州省册亨县人民医院新生儿科册亨552200 贵州省望谟县人民医院新生儿科望谟552300

目的了解贵州省黔西南州新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)母乳喂养情况及医生和护士母乳喂养知识、态度、实践现状,为母乳喂养质量改进提供基础资料。方法编制NICU母乳喂养知识、态度、实践调查问卷,问卷分为知... 详细信息

目的了解贵州省黔西南州新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)母乳喂养情况及医生和护士母乳喂养知识、态度、实践现状,为母乳喂养质量改进提供基础资料。方法编制NICU母乳喂养知识、态度、实践调查问卷,问卷分为知识、态度和实践3个维度,分别有7(总分7分)、9(总分45分)和7个条目(总分35分),得分越低表示母乳喂养认识越薄弱;并设置最影响母乳喂养因素的5个条目。于2023年11月25日至30日对贵州省黔西南州9家医院新生儿科的有执业资格证书且在本科室工作满1年的医生和护士开展调查。采用两独立样本t检验和χ^(2)检验比较不同级别医院、同级别医院医生和护士在NICU母乳喂养知识、态度、实践维度的得分情况。结果(1)9家医院中3家为三级甲等(简称三甲)医院,实际纳入调查的医生占医生总数的95.6%(43/45),护士占护士总数的96.5%(110/114);6家二级甲等(简称二甲)医院,实际纳入调查的医生占医生总数的95.0%(38/40),护士占护士总数的97.6%(83/85)。(2)9家单位均为爱婴医院,院内均有母乳喂养宣传资料,其中6家医院NICU开展母乳喂养,全州2021年至2023年NICU母乳喂养率平均为25.8%。(3)同级别医院内,医生参加过母乳喂养培训的比例均高于护士[三甲医院:69.8%(30/43)与40.0%(44/110),χ^(2)=10.97,P=0.001;二甲医院:47.4%(18/38)与24.1%(20/83),χ^(2)=6.55,P=0.010],但比例均较低。(4)三甲医院中,医生态度维度总分高于护士[(35.35±4.75)与(33.18±5.60)分,t=-2.03,P=0.044]、实践维度总分也高于护士[(26.98±3.00)与(25.60±3.75)分,t=-2.17,P=0.032];二甲医院中,医生知识维度总分高于护士[(4.92±1.44)与(4.20±1.45)分,t=-2.52,P=0.013]。三甲医院医生态度及实践维度总分均高于二甲医院医生,三甲医院护士知识、态度及实践维度总分均高于二甲医院护士(P值均医院医生得分最低的条目为“母亲乙型肝炎新生儿生后接种疫苗和免疫球蛋白后可母乳喂养”,三甲医院护士以及二甲医院医生和护士得分最低的条目为“母乳喂养持续时间长短对新生儿结局影响更大”;态度维度中,三甲和二甲医院医生和护士得分最低的条目均为“您认为母乳喂养流程比早产儿配方奶喂养麻烦”;实践维度中,三甲医院医生和护士得分最低的条目均为“您院有足够的母乳喂养知识培训”,二甲医院医生和护士得分最低的条目分别为“您有更多机会能参加各种母乳喂养相关培训”,以及“患儿生后积极救治稳定后,应该尽早开始母乳喂养”。(6)最影响母乳喂养因素依次为患儿父母不配合母乳喂养(50.0%,137/274)、医生和护士人力资源相对不足(21.9%,60/274)以及母乳喂养管理制度没有制定或落实(18.3%,50/274)等。结论本地区县市级医院NICU母乳喂养率偏低,医护人员对母乳喂养认识相对不足,尤其是护士。应加强医护人员母乳喂养各项培训,提高对NICU母乳喂养的认识。

关键词：母乳喂养基层医院新生儿重症监护横断面研究

黄芩汤联合西药治疗小儿溃疡性结肠炎疗效观察

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中国基层医药 2024年第2期31卷 267-272页

作者：郁银娟邱根祥吴绵勇龙游县人民医院儿科衢州1324400

目的探讨黄芩汤联合西药治疗小儿溃疡性结肠炎的临床疗效。方法选取龙游县人民医院2020年1月至2022年1月收治的小儿溃疡性结肠炎患儿100例进行病例对照研究,根据治疗方法不同分为对照组(n=50)、观察组(n=50),对照组给予常规西药治疗,观... 详细信息

目的探讨黄芩汤联合西药治疗小儿溃疡性结肠炎的临床疗效。方法选取龙游县人民医院2020年1月至2022年1月收治的小儿溃疡性结肠炎患儿100例进行病例对照研究,根据治疗方法不同分为对照组(n=50)、观察组(n=50),对照组给予常规西药治疗,观察组在对照组基础上给予黄芩汤治疗,两组治疗14 d。比较两组治疗前后中医证候积分、临床疗效、炎症指标水平、肠黏膜改善评分、不良反应发生率。结果治疗后,观察组中医证候评分降低程度明显高于对照组(P<0.05);观察组总有效率为98%(49/50),高于对照组的82%(41/50)(χ^(2)=7.11,P<0.05);观察组肿瘤坏死因子α、白细胞介素6、C反应蛋白分别为(12.83±4.53)ng/L、(8.55±1.44)ng/L、(6.35±0.99)mg/L,均低于对照组的(24.41±5.38)ng/L、(13.14±1.51)ng/L、(10.03±1.05)mg/L(t=13.21、7.52、5.15,均P<0.05);观察组改良的Baron评分中溃疡[(1.43±0.20)分]、充血[(1.24±0.27)分]、糜烂[(1.36±0.34)分]、水肿[(1.02±0.21)分]评分改善情况均明显优于对照组[(2.48±0.52)分、(2.19±0.37)分、(2.45±0.32)分、(2.35±0.40)分](t=5.12、4.52、3.73、4.84,均P<0.05);观察组不良反应发生率为4%(2/50),低于对照组的18%(9/50)(χ^(2)=5.01,P<0.05)。结论对溃疡性结肠炎患儿采用黄芩汤联合西药治疗,可有效改善中医证候评分、肠黏膜评分,不良反应发生率低,临床效果较好,安全性高。

关键词：结肠炎,溃疡性医学,中国传统炎症肠黏膜治疗结果病人安全儿童

捐赠母乳口腔免疫疗法对极低出生体重早产儿喂养耐受的影响

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中华临床营养杂志 2024年第3期32卷 156-159页

作者：张肖肖秦杨高旭于静静边桂然崔文焕李娟李桂芳沧州市人民医院新生儿科沧州061000

目的观察捐赠母乳口腔免疫疗法对极低出生体重早产儿喂养耐受的影响。方法选择2022年8月至2024年2月沧州市人民医院新生儿科重症监护室收治的极低出生体重早产儿94例,根据随机数字表法分为两组,对照组47例,采用0.9%氯化钠口腔滴注,试验... 详细信息

目的观察捐赠母乳口腔免疫疗法对极低出生体重早产儿喂养耐受的影响。方法选择2022年8月至2024年2月沧州市人民医院新生儿科重症监护室收治的极低出生体重早产儿94例,根据随机数字表法分为两组,对照组47例,采用0.9%氯化钠口腔滴注,试验组47例,采用捐赠母乳口腔滴注,收集两组性别、分娩方式、是否双胎及小于胎龄儿、出生体重、胎龄及肠内喂养乳品等一般情况,统计比较各组达全肠道喂养时间、住院时间及早产儿喂养不耐受发生情况。结果试验组达全肠道喂养时间及住院时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),试验组喂养不耐受发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论捐赠母乳口腔免疫疗法能够改善极低出生体重早产儿喂养耐受情况,缩短住院时间。

关键词：极低出生体重早产儿捐赠母乳口腔免疫疗法早产儿喂养不耐受

黄疸比色卡对新生儿高胆红素血症诊断效能的多中心评估

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 535-541页

作者：薛国昌张华丽丁学星熊复刘艳红彭晖王昌林赵怡闫会丽任明星马超颖陆汉明李艳丽孟瑞锋谢玲君陈娜程秀芳王娇娇辛晓红王瑞芬蒋琪张勇梁桂娟李远征康珈宁张会敏张荫英袁媛李雅雯苏赢琳刘军苹段圣洁刘庆生魏静苏州大学附属无锡市第九人民医院儿科无锡214062 河南省镇平县人民医院儿科南阳474250 安阳市人民医院儿科安阳455000 四川省妇幼保健院儿科成都610045 郑州人民医院新生儿科郑州450003 荆州市第三人民医院儿科荆州434001 江南大学附属儿童医院新生儿科无锡214023 开封市妇幼保健院新生儿科开封475002 焦作市妇幼保健院新生儿科焦作454001

目的评估父母使用黄疸比色卡(JCard)辅助目测识别新生儿高胆红素血症的准确性、诊断效能及应用价值。方法以诊断准确性研究报告标准(STARD)为指导,2019年10月至2021年9月在国内9家医院进行多中心前瞻性研究。纳入854例住院或门诊就诊因... 详细信息

目的评估父母使用黄疸比色卡(JCard)辅助目测识别新生儿高胆红素血症的准确性、诊断效能及应用价值。方法以诊断准确性研究报告标准(STARD)为指导,2019年10月至2021年9月在国内9家医院进行多中心前瞻性研究。纳入854例住院或门诊就诊因自身疾病需检测肝功能的出生胎龄≥35周、出生体重≥2000 g、年龄≤28日龄的新生儿。新生儿的父母使用JCard测量新生儿脸颊处的胆红素水平。在JCard测量后2 h内,研究人员使用JH20-1B黄疸仪测量胸骨处经皮胆红素(TcB)水平并采静脉血检测血清总胆红素水平。采用Pearson分析进行相关性分析,Bland-Altman法分析一致性,受试者工作特征(ROC)曲线分析JCard的诊断效能。结果854例新生儿中男445例、女409例;出生胎龄35~36周46例,≥37周808例;检测时年龄0~3日龄432例,4~7日龄236例,8~28日龄186例;总胆红素值为(227.4±89.6)μmol/L,范围23.7~717.0μmol/L;JCard值为(221.4±77.0)μmol/L,TcB值为(252.5±76.0)μmol/L。JCard和TcB值均与总胆红素有较好的相关性(r=0.77、0.80)和较强的一致性[分别有96.0%(820/854)和95.2%(813/854)的样本落在95%一致性界限内]。诊断效能分析显示,JCard值12识别总胆红素界值205.2μmol/L的灵敏度为0.93、特异度为0.75,识别总胆红素界值342.0μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.35。TcB值205.2μmol/L识别总胆红素界值205.2μmol/L的灵敏度为0.97、特异度为0.60,识别总胆红素界值342.0μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.26。JCard识别总胆红素界值153.9、205.2、256.5和342.0μmol/L的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.96、0.92、0.83和0.83,TcB分别为0.94、0.91、0.86和0.87。当识别总胆红素界值153.9和205.2μmol/L时,JCard的AUC与TcB差异均无统计学意义(均P>0.05);当识别总胆红素界值256.5和342.0μmol/L时,JCard的AUC均低于TcB(均P<0.05)。结论JCard可以帮助父母判断新生儿高胆红素血症的程度,但诊断效能随着胆红素水平的升高而降低。当总胆红素≤205.2μmol/L时,JCard的诊断效能与JH20-1B黄疸仪相当。为了避免重度高胆红素血症的漏诊,建议使用JCard值12筛查重度高胆红素血症(总胆红素≥342.0μmol/L)。

关键词：黄疸,新生儿高胆红素血症黄疸比色卡经皮胆红素

对《中国神经外科术后加速康复外科(ERAS)专家共识》的商榷

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中华神经外科杂志 2024年第5期40卷 538-539页

作者：陈秋蓉张亚明泰州市人民医院儿科泰州225300

尊敬的中华神经外科杂志编辑部:有幸拜读《中国神经外科术后加速康复外科(ERAS)专家共识》^([1])(以下简称为“专家共识”),获益匪浅。“专家共识”中介绍:“术前吸入糖皮质激素(如吸入用布地奈德混悬液等)能够显著改善气道高反应性,利... 详细信息

尊敬的中华神经外科杂志编辑部:有幸拜读《中国神经外科术后加速康复外科(ERAS)专家共识》^([1])(以下简称为“专家共识”),获益匪浅。“专家共识”中介绍:“术前吸入糖皮质激素(如吸入用布地奈德混悬液等)能够显著改善气道高反应性,利于清除气道内分泌物,有益于减轻患者的术后创伤反应,减少术后肺部并发症的发生,雾化吸入的给药方式可使药物直接作用于气道黏膜,其治疗剂量较小,可避免或减少全身给药的不良反应”,此段表述值得商椎,在此提出以下疑问。

关键词：加速康复外科术后肺部并发症吸入糖皮质激素神经外科术后专家共识气道内分泌物雾化吸入给药方式

影像组学联合CT特征鉴别儿童支原体与非支原体肺炎

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中国介入影像与治疗学 2024年第3期21卷 155-159页

作者：王超徐鹏黄国强邱晓晖刘艺超亳州市人民医院影像中心安徽亳州236800 亳州市人民医院儿科安徽亳州236800

目的观察影像组学联合CT特征鉴别儿童支原体肺炎(MP)与非MP的价值。方法回顾性收集153例肺炎患儿,根据支原体RNA检测结果分为MP组(n=101)与非MP组(n=52);按7∶3比例分为训练集(n=107,含71例MP、36例非MP)和验证集(n=46,含30例MP、16例非... 详细信息

目的观察影像组学联合CT特征鉴别儿童支原体肺炎(MP)与非MP的价值。方法回顾性收集153例肺炎患儿,根据支原体RNA检测结果分为MP组(n=101)与非MP组(n=52);按7∶3比例分为训练集(n=107,含71例MP、36例非MP)和验证集(n=46,含30例MP、16例非MP)。比较2组CT表现,以F test算法基于训练集数据筛选6个最佳CT征象,以逻辑回归(LR)方法构建CT模型。基于训练集提取及筛选最佳影像组学特征,分别以LR、支持向量机(SVM)、随机森林(RF)、线性判别分析(LDA)及随机梯度下降法(SGD)分类器构建机器学习(ML)模型;基于最佳CT征象及影像组学特征构建CT-ML模型。绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC)评估各模型鉴别MP与非MP的效能。结果病变累及右肺上、中、下叶,支气管壁增厚、树芽征及边缘回缩征为最佳CT征象,以之构建的CTLR在验证集的AUC为0.710。验证集中,ML_(LR)、ML_(SVM)、ML_(RF)、ML_(LDA)及ML_(SGD)的AUC分别为0.715、0.663、0.623、0.706及0.494,ML_(LR)为效能最优影像组学模型。CT-ML_(LR)、CT-ML_(SVM)、CT-ML_(RF)、CT-ML_(LDA)及CT-ML_(SGD)在验证集的AUC分别为0.813、0.823、0.649、0.796及0.665,CT-ML_(SVM)为效能最优CT-ML模型。训练集中,CT-ML_(SVM)的AUC(0.840)高于CTLR及ML_(LR)(AUC=0.713、0.740,P均0.05)。结论影像组学联合CT特征能有效鉴别儿童MP与非MP。

关键词：儿童支原体肺炎体层摄影术 X线计算机影像组学

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