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胸腔镜治疗Kluth Ⅲb3型新生儿食管闭锁2例

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 644-645页

作者：李炳李士亭陈卫兵夏顺林王挺淮安市妇幼保健院小儿外科淮安223002

患儿1女,出生后3 d诊断为先天性肛门闭锁于2022年8月1日转至淮安市妇幼保健院小儿外科。患儿系其母孕39+4周于外院经阴道分娩,孕1产1,出生时患儿体重为2.3 kg。入院后患儿口水较多且无法进食,并伴有呛咳和窒息。体格检查显示肛门闭锁合... 详细信息

患儿1女,出生后3 d诊断为先天性肛门闭锁于2022年8月1日转至淮安市妇幼保健院小儿外科。患儿系其母孕39+4周于外院经阴道分娩,孕1产1,出生时患儿体重为2.3 kg。入院后患儿口水较多且无法进食,并伴有呛咳和窒息。体格检查显示肛门闭锁合并直肠前庭瘘,无腹胀。食管造影提示食管闭锁,近端闭锁盲端位置在第一至第二胸椎水平(图1)。腹部X线片显示胃肠道气体影,根据Gross分型初步诊断为Ⅲ型食管闭锁。

关键词：先天性肛门闭锁市妇幼保健院小儿外科直肠前庭瘘患儿体重食管造影第二胸椎经阴道分娩

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

新生儿脓毒症中革兰阴性菌的分布特征及其多重耐药性与危险因素分析

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中国病原生物学杂志 2024年第11期19卷 1363-1366,1376页

作者：许华彭昊姚振宏文鹏萍乡市妇幼保健院健康管理科江西萍乡337000 萍乡市妇幼保健院内科萍乡市妇幼保健院乳腺外科萍乡市妇幼保健院检验科

目的系统分析新生儿脓毒症中革兰阴性菌的分布特征、耐药性模式及其相关的独立危险因素。方法选取2020年1月至2023年12月期间本院新生儿重症监护病房(NICU)的脓毒症患儿80例。每例新生儿均在脓毒症发病时采集血样,使用标准血培养方法进... 详细信息

目的系统分析新生儿脓毒症中革兰阴性菌的分布特征、耐药性模式及其相关的独立危险因素。方法选取2020年1月至2023年12月期间本院新生儿重症监护病房(NICU)的脓毒症患儿80例。每例新生儿均在脓毒症发病时采集血样,使用标准血培养方法进行病原菌鉴定,并依据临床实验室标准研究所(CLSI)的最新指导,采用纸片扩散法和微量肉汤稀释法评估抗生素敏感性。此外,收集新生儿的出生体重、早产史、母亲孕产史及抗生素使用情况等临床数据,并通过单变量和多变量Logistic回归分析,评估影响革兰阴性菌多重耐药性(MDR)及新生儿脓毒症患儿院内死亡的独立危险因素。结果在80例新生儿脓毒症患者中,共分离出120株革兰阴性菌,其中克雷伯菌属和大肠埃希菌为主要病原菌,分别占40.00%(48/120)和30.00%(36/120)。抗生素耐药性分析显示,革兰阴性菌对头孢曲松和氟氯西林的耐药率较高,分别为60.00%(72/120)和54.17%(65/120),其中MDR菌株占52.50%(63/120)。多因素Logistic回归分析显示,低出生体重(OR=2.52,95%CI=1.24-5.34,P院内死亡的独立危险因素。结论克雷伯菌属和大肠埃希菌是新生儿脓毒症中主要的革兰阴性菌,MDR菌株在新生儿中具有较高的发生率,并显著增加了院内死亡风险。低出生体重、早产、妊娠期使用抗生素、Apgar评分较低及机械通气需求是MDR的独立危险因素,这些因素也与新生儿脓毒症患儿的院内死亡显著相关。

关键词：新生儿脓毒症革兰阴性菌多重耐药性抗生素敏感性危险因素分析

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保护子宫,远离宫腔粘连

健康生活 2024年第10期 19-20页

作者：顾丽洁惠州市第二妇幼保健院

在日常生活中,女性要格外关注自身的健康,尤其是生殖系统的健康。如果不注意生殖系统健康,则可能导致感染、内分泌紊乱等,进而伤害子宫,引发宫腔粘连。宫腔粘连不仅会改变月经状况,导致月经量减少、经期缩短,而且会影响生殖功能,甚至导... 详细信息

在日常生活中,女性要格外关注自身的健康,尤其是生殖系统的健康。如果不注意生殖系统健康,则可能导致感染、内分泌紊乱等,进而伤害子宫,引发宫腔粘连。宫腔粘连不仅会改变月经状况,导致月经量减少、经期缩短,而且会影响生殖功能,甚至导致不孕不育。因此,一旦发现宫腔粘连的迹象,患者应及时就医、及早治疗。

关键词：宫腔粘连不孕不育月经状况内分泌紊乱生殖功能生殖系统及早治疗子宫

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一期腹腔镜辅助肛门成形术治疗先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘的可行性探讨

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 619-624页

作者：周佳亮黄蓉方元龙田松汪青园朱小春葛午平广东省妇幼保健院新生儿外科广州511400

目的总结肛门闭锁伴直肠阴道瘘(rectovaginal fistula,RVF)的诊断、治疗经验,探讨一期腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopy-assisted anorectoplasty,LAARP)治疗RVF的可行性。方法回顾性分析2013年3月至2022年2月在广东省妇幼保健院接受... 详细信息

目的总结肛门闭锁伴直肠阴道瘘(rectovaginal fistula,RVF)的诊断、治疗经验,探讨一期腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopy-assisted anorectoplasty,LAARP)治疗RVF的可行性。方法回顾性分析2013年3月至2022年2月在广东省妇幼保健院接受肛门成形术的9例RVF患儿的临床资料,9例RVF患儿接受肛门成形术的中位年龄为107 d,范围在4~223 d;手术时患儿的中位体重为5.6 kg,范围在2.8~7.9 kg。9例患儿中6例接受分期手术,肛门成形时2例行后矢状入路肛门成形术(posterior sagittal anorectoplasty,PSARP),4例行LAARP。另3例接受一期手术,1例行PSARP时无法找到瘘管中转LAARP,2例直接行LAARP。总结患儿的术后短期并发症,随访至患儿3岁时,使用Krickenbeck评分系统评估患儿的排便功能。结果所有患儿均顺利完成手术。2例分期PSARP患儿术后出现切口黏膜脱垂并行切除术治疗,疗效满意;1例行一期LAARP治疗的患儿术后出现尿潴留,短期留置导尿后症状消失;其余患儿均未出现伤口感染、裂开、回缩和脱垂等并发症。1例患儿随访时未满3岁未行排便功能评估;其余8例随访至3岁时,只有1例无法自主控制排便,且存在污粪情况;自主排便能力正常的7例患儿中2例存在便秘(用大便软化剂症状可缓解),2例存在污粪(偶尔出现)。结论RVF是肛门直肠畸形的一种罕见亚型,需通过仔细的体格检查和多种影像学检查并最终手术探查准确诊断。一期LAARP治疗RVF安全可行,术后无重大并发症发生,短期疗效好。

关键词：直肠阴道瘘腹腔镜手术肛门直肠畸形预后

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儿童阑尾炎性肌纤维母细胞瘤1例

中华小儿外科杂志 2024年第1期45卷 74-76页

作者：黄艺文乐盛麟黄白沙李鹏岑龙广东省妇幼保健院小儿普外科广州510000

男,10岁,因"转移性右下腹疼痛1 d"就诊于广东省妇幼保健院。患儿开始呈脐周疼痛,后逐渐转移至右下腹,疼痛呈持续性加重。患儿伴恶心、呕吐、发热,无腹泻,无里急后重感。体格检查:腹部平坦,未见胃肠型及蠕动波,肝脾肋下未触及,未触及包块... 详细信息

男,10岁,因"转移性右下腹疼痛1 d"就诊于广东省妇幼保健院。患儿开始呈脐周疼痛,后逐渐转移至右下腹,疼痛呈持续性加重。患儿伴恶心、呕吐、发热,无腹泻,无里急后重感。体格检查:腹部平坦,未见胃肠型及蠕动波,肝脾肋下未触及,未触及包块,右下腹压痛、反跳痛,伴肌紧张,肠鸣音3次/min。肛诊入指顺利,未触及包块,直肠前壁、右侧壁无触痛。血常规提示白细胞计数9.86×109/L,中性粒细胞百分比58%,C反应蛋白为13.44 mg/L。B型超声可探及肿大阑尾回声.

关键词：省妇幼保健院炎性肌纤维母细胞瘤直肠前壁蠕动波胃肠型白细胞计数 B型超声 C反应蛋白

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血管前置的产前超声诊断价值及漏诊分析

中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 313-315页

作者：沈晓燕袁华解左平朱亚芳陈金红绍兴市妇幼保健院超声科绍兴市妇幼保健院产科

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，... 详细信息

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，其中低置胎盘10例，前置胎盘16例，帆状胎盘22例，球拍状胎盘6例，分叶胎盘2例，副胎盘1例，辅助生殖2例，多胎妊娠1例，单脐动脉2例。合并两个以上高危因素共22例(67%,22/33),其中胎盘位置异常伴帆状胎盘占15例(68%,15/22)。结论产前超声诊断血管前置简便、可靠、易推广。当常规产前检查过程中发现有上述高危因素时，需仔细检查宫颈内口前置血管，从而有效避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声血管前置