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苏州市高新区12211名新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析

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中国公共卫生 2024年第2期40卷 194-199页

作者：凡雨星高红琴潘虹徐勇朱虹苏州大学医学院公共卫生学院苏州215123 苏州市高新区妇幼保健计划生育服务中心苏州215163

目的深入探讨江苏省苏州市高新区新生儿常见遗传性耳聋基因突变特征,以期为预防和治疗这类疾病提供有效的参考依据。方法采集2018年7月—2022年7月在苏州市高新区4家综合医院出生的12211名新生儿微量血液样本,采用新生儿耳聋基因检测试... 详细信息

目的深入探讨江苏省苏州市高新区新生儿常见遗传性耳聋基因突变特征,以期为预防和治疗这类疾病提供有效的参考依据。方法采集2018年7月—2022年7月在苏州市高新区4家综合医院出生的12211名新生儿微量血液样本,采用新生儿耳聋基因检测试剂盒对4个耳聋基因GJB2(35delG、176_191del16、235delC和299_300delAT)、GJB3(538C>T和547G>A)、SLC26A4(281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T和2168A>G)、线粒体12SrRNA(1095T>C、1494C>T和1555A>G)共20个突变位点进行检测,分析基因突变检出率的性别和年份差异。结果12211名新生儿中,携带4种常见耳聋基因的共680例,占比5.57%。其中GJB2占2.80%,SLC26A4占1.77%,线粒体12SrRNA占0.67%,GJB3占0.43%;20个位点中,GJB2基因的235delC杂合突变占2.05%,检出率最高,其次是SLC26A4基因的IVS7-2A>G杂合突变占1.16%;不同年份新生儿之间的基因突变总阳性检出率、基因突变构成比差异均无统计学意义(均P>0.05),但线粒体12SrRNA基因各年份之间检出率差异有统计学意义(P0.05),但GJB2基因男女性检出率差异有统计学意义(P=0.04)。结论苏州市高新区新生儿中,GJB2基因携带者居多,GJB2235delC突变最高,SLC26A4 IVS7-2A>G突变次之;基因总阳性检出率在性别、年份之间并无显著差别,但不同基因型阳性检出率在性别、年份之间具有各自不同的特征,可以针对这些特点采取相应的措施。

关键词：新生儿耳聋基因突变检出率苏州

打造“生养托”三育一链服务体系增强人口长期均衡发展“育合力”

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健康中国观察 2024年第7期 81-82页

作者：郭巧珍杨慧润拱墅区妇幼保健计划生育服务中心

近年来,杭州市拱墅区在成功创建全国婴幼儿照护服务示范区和浙江省普惠托育基本公共服务试点基础上,持续优化“生育—养育—托育”流程,打造生育支持“一条链”式健康服务体系。2023年为1.8万名0~6岁儿童、7800余名孕产妇提供健康管理服... 详细信息

近年来,杭州市拱墅区在成功创建全国婴幼儿照护服务示范区和浙江省普惠托育基本公共服务试点基础上,持续优化“生育—养育—托育”流程,打造生育支持“一条链”式健康服务体系。2023年为1.8万名0~6岁儿童、7800余名孕产妇提供健康管理服务;全区172家婴幼儿照护服务机构5826个托位全面开放,婴幼儿入托率达22%,“敢生、会养、能托”的“生育友好”理念真实可感。

关键词：健康服务体系基本公共服务健康管理服务照护服务孕产妇杭州市拱墅区婴幼儿持续优化

硬脊膜穿破硬膜外阻滞技术在妊娠期高血压疾病初产妇中的应用价值

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中外女性健康研究 2024年第8期 1-3,51页

作者：李凤梅丰常申日照市东港区妇幼保健计划生育服务中心麻醉科山东日照276800 日照市东港区妇幼保健计划生育服务中心外科山东日照276800

目的:研究硬脊膜穿破硬膜外阻滞(DPE)技术在妊娠期高血压疾病(PIH)初产妇中的应用价值。方法:选取2022年1月至2023年12月本院收治的96例PIH初产妇,按产妇保健手册编号尾号单双号分为两组,每组48例,对照组接受常规硬膜外阻滞(EPL)联合程... 详细信息

目的:研究硬脊膜穿破硬膜外阻滞(DPE)技术在妊娠期高血压疾病(PIH)初产妇中的应用价值。方法:选取2022年1月至2023年12月本院收治的96例PIH初产妇,按产妇保健手册编号尾号单双号分为两组,每组48例,对照组接受常规硬膜外阻滞(EPL)联合程控硬膜外间歇脉冲注入(PIEB)技术镇痛,研究组接受DPE联合PIEB镇痛,比较两组围术期指标、镇痛情况、应激因子水平及并发症。结果:研究组镇痛起效时间早于对照组,罗哌卡因总用量低于对照组(P<0.05);研究组用药后5min(T1)、10min(T2)、20min(T3)、30min(T4)、60min(T5)、宫口全开(T6)、分娩时(T7)的VAS分值均低于对照组(P<0.05);研究组T1~T7血氧饱和度(SpO_(2))均高于对照组,T4~T7平均脉动压(MAP)均低于对照组(P<0.05);研究组并发症发生率低于对照组(P<0.05)。结论:DPE可缩短PIH初产妇镇痛起效时间,降低镇痛药物使用量,减轻应激反应,且安全性高,值得应用。

关键词：妊娠期高血压疾病初产妇硬脊膜穿破硬膜外阻滞程控硬膜外间歇脉冲注入硬膜外阻滞

产前超声在筛查胎儿单纯性完全型肺静脉异位引流的应用价值

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现代医用影像学 2024年第3期33卷 565-568页

作者：罗梓瑜惠东妇幼保健计划生育服务中心超声科广东惠州516300

目的:探讨胎儿单纯性完全型肺静脉异位引流(isolated total anomalous pulmonary venous connection,ITAPVC)的超声声像学特征及产前超声诊断线索。方法:回顾性分析3例2021年5月至2021年7月在广东省惠州市惠东妇幼保健计划生育服务中心... 详细信息

目的:探讨胎儿单纯性完全型肺静脉异位引流(isolated total anomalous pulmonary venous connection,ITAPVC)的超声声像学特征及产前超声诊断线索。方法:回顾性分析3例2021年5月至2021年7月在广东省惠州市惠东妇幼保健计划生育服务中心产前超声检查考虑ITAPVC并上级医院产前确诊及1例2020年漏诊并出生后医学影像学及心外科手术证实的ITAPVC,总结ITAPVC的超声征象,分析漏诊原因。结果:3例疑似ITAPVC通过上级医院胎儿超声心动图确诊,其中心上型2例,心下型1例,3例均终止妊娠。漏诊为1例心下型,出生后外科手术证实。结论:胎儿TAPVC在不合并其他畸形时在孕中期的常规产前超声筛查具有较高的蒙蔽性,容易漏诊。孕中期超声产前筛查时,应着重观察心尖四腔心切面左心房肺静脉角“羊角切迹征”作为诊断线索,以排查ITAPVC。

关键词：胎儿单纯性完全型肺静脉异位引流产前超声

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

15q11.2-q14新发额外标记染色体嵌合重复患儿临床表型及遗传学分析

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国际遗传学杂志 2024年第1期47卷 46-54页

作者：张新艳陈玉清张爽张健慈倩倩张燕山东省济宁市妇幼保健计划生育服务中心

目的明确1例智力低下、发育异常、语言交流障碍患儿遗传学病因, 并对其临床表型进行遗传学分析。方法采用患儿及其父母外周血进行常规G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检... 详细信息

目的明确1例智力低下、发育异常、语言交流障碍患儿遗传学病因, 并对其临床表型进行遗传学分析。方法采用患儿及其父母外周血进行常规G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测。结果患儿染色体核型为47, XY, +mar[44]/46, XX[20], SNP array检测结果显示患儿约65%的细胞在15q11.2-q14区段存在11.5 Mb(22, 770, 421-34, 671, 762)片段的嵌合重复, 该区域涉及5个断裂点(break point, BP)的3个区间:BP1-BP2(15q11.2)区间重复;BP2-BP3(15q11.2-q13.1)经典重复区间Prader Willi综合征(Prader Willi syndrome, PWS)/Angelman综合征(Angelman syndrome, AS)区间重复;远端的BP4-BP5(15q13.2-q13.3)重复。父母染色体核型分析未见异常, SNP array在全染色体基因组范围内未检测到染色体片段拷贝数的异常变化。结论患儿15q11.2-q14发生的嵌合重复性额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes, sSMCs)为新发突变。该患儿的临床表型与15q11.2-q14区段的重复涉及的基因相关, 可为遗传咨询提供帮助。

关键词：额外标记染色体嵌合核型分析单核苷酸多态性

妊娠期合并糖尿病产妇实施妇产科护理干预方法的效果探讨

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第2期 118-121页

作者：刘延芝滦州市妇幼保健计划生育服务中心河北唐山063700

探究为妊娠期合并糖尿病产妇实施妇产科护理干预的效果。方法选取的72例研究对象为2022年7月到2023年7月在本院生产的妊娠期合并糖尿病产妇,随机分成两组,对照组36例产妇接受常规护理,观察组36例产妇接受妇产科护理,比较两种护理方式... 详细信息

探究为妊娠期合并糖尿病产妇实施妇产科护理干预的效果。方法选取的72例研究对象为2022年7月到2023年7月在本院生产的妊娠期合并糖尿病产妇,随机分成两组,对照组36例产妇接受常规护理,观察组36例产妇接受妇产科护理,比较两种护理方式的护理效果。结果两组患者的血糖水平[空腹血糖(FPG)、餐后 2 h 血糖(2 hPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)]较护理前有所降低,组间比较观察组产妇的血糖水平降幅相对更理想(P科护理,对于产妇的血糖水平控制、并发症预防以及围产儿不良临床结局具有明显的效用,同时还有利于改变产妇对护理措施的认可度。

关键词：妊娠期合并糖尿病产妇妇产科护理干预效果

基层婚前孕前咨询指导实践中的难点及应对策略思考

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中国社区医师 2024年第2期40卷 163-165页

作者：汪庆范辉安庆市宜秀区妇幼保健计划生育服务中心安徽安庆246000 安庆市妇幼保健计划生育服务中心安徽安庆246003

婚前医学检查和孕前优生健康检查是中国出生缺陷一级预防措施,二者共同构建起三级预防出生缺陷综合防治体系。婚前孕前咨询指导是针对准备婚育的男女双方进行的以生殖健康为核心,与结婚和生育有关的保健知识宣传教育和咨询指导。该文结... 详细信息

婚前医学检查和孕前优生健康检查是中国出生缺陷一级预防措施,二者共同构建起三级预防出生缺陷综合防治体系。婚前孕前咨询指导是针对准备婚育的男女双方进行的以生殖健康为核心,与结婚和生育有关的保健知识宣传教育和咨询指导。该文结合基层实践工作,总结遇到的难点问题,并提出相应的应对策略。

关键词：婚前医学检查孕前优生健康检查咨询指导

妇产科护理中的产后康复关怀对产妇身心健康的影响研究

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第6期 0084-0087页

作者：刘延芝滦州市妇幼保健计划生育服务中心河北唐山063700

探讨妇产科护理中的产后康复关怀对产妇身心健康的影响。方法招募一批产妇分为实验组和对照组,实验组接受产后康复关怀,对照组接受常规护理,对比干预前后两组产妇的心理、生活质量及生理指标。结果实验组在产后康复关怀后,其心理指标... 详细信息

探讨妇产科护理中的产后康复关怀对产妇身心健康的影响。方法招募一批产妇分为实验组和对照组,实验组接受产后康复关怀,对照组接受常规护理,对比干预前后两组产妇的心理、生活质量及生理指标。结果实验组在产后康复关怀后,其心理指标如抑郁自评量表、焦虑自评量表得分显著降低,总体幸福感量表得分显著提高。其生活质量指数中身体功能、生活质量总评分、心理健康得分均显著提升。其生理指标如子宫回缩时间、阴道流量、产后出血量、乳汁分泌时间、产后恶露时间均显著改善。对照组则无明显改变,两组对比差异显著。结论妇产科护理中的产后康复关怀能有效改善产妇的心理健康,提升其生活质量,并促进其生理康复,有利于提升产妇的身心健康水平,值得在临床护理中推广应用。

关键词：妇产科护理产后康复关怀产妇心理健康生活质量生理康复