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115例肝豆状核变性患者的基因型-表型关系和遗传学研究

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中华肝脏病杂志 2024年第6期32卷 558-562页

作者：夏俊珂宁昊丰罗晓曾仪陈义兵孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的基因型-表型关系,研究ATP7B基因突变谱。方法:回顾性分析2015年至2022年在郑州大学第一附属医院确诊的115例WD患者的临床资料和基因检测结果。计量资料比较采用秩和检验,计数资料比较采用χ^(2)检验;采用多... 详细信息

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的基因型-表型关系,研究ATP7B基因突变谱。方法:回顾性分析2015年至2022年在郑州大学第一附属医院确诊的115例WD患者的临床资料和基因检测结果。计量资料比较采用秩和检验,计数资料比较采用χ^(2)检验;采用多因素logisitc回归法分析患者基因型和表型的相关性。结果:以肝脏表现起病的(肝型)占60.9%,神经系统症状起病的(脑型)占13.0%,肝脑混合型占26.1%。症状前个体占肝型的62.9%。二代测序诊断WD的占87.8%,联合多重连接探针扩增技术诊断WD的占89.6%,仅检测到1个致病位点的占10.4%。基因检测结合临床资料对WD的诊断率为100%。共检出ATP7B变异76种,突变频率最高前3位的为c.2333G>T(***778Leu,30.7%)、c.2975C>T(***992Leu,7.3%)和c.2621C>T(***874Val,6.4%)。变异主要分布在第8、11~13和15~18号外显子,占变异总数的90%以上。发现新变异8个,分别为c.3724G>A(***1242Lys)、c.3703G>C(***1235Arg)、c.3593T>C(***1198Ala)、c.2494A>C(***832Gln)、c.1517T>A(***506Lys)、c.484G>T(***162Ter)、c.1870-49A>G和第10~21号外显子缺失。肝组织病理学示细胞水肿变性、炎性和坏死,铜染色阳性率仅为42.8%。基因型-表型分析显示,携带***778Leu变异者比携带其他变异者的丙氨酸转氨酶(ALT)水平更高(P=0.024),***778Leu纯合变异和脑型患者相关(P=0.027)。结论:基因检测在WD确诊中发挥重要作用。***778Leu为中国人群第1高频变异,携带该变异的患者ALT水平较高;***778Leu纯合变异易导致脑型WD。该研究扩展了ATP7B基因变异谱。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因基因检测

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妊娠期肝内胆汁淤积症及无症状妊娠期高胆汁酸血症孕妇血清胆汁酸谱的特征及其诊断价值

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 270-278页

作者：缑灵山尹馨刘杰索峰吴昕雨王真真王巧莲董步连顾茂胜刘道彦徐州市妇幼保健院遗传医学中心徐州221009 徐州市妇幼保健院检验科徐州221009 徐州市妇幼保健院产科徐州221009

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中... 详细信息

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中正常妊娠组54例,ICP组28例,AHP组40例。采用超高效液相色谱-串联质谱技术检测各组孕妇血清中15种胆汁酸水平,包括胆酸(CA)、鹅脱氧胆酸(CDCA)、脱氧胆酸(DCA)、石胆酸(LCA)、熊脱氧胆酸(UDCA)、甘氨胆酸(GCA)、甘氨鹅脱氧胆酸(GCDCA)、甘氨脱氧胆酸(GDCA)、甘氨石胆酸(GLCA)、甘氨熊脱氧胆酸(GUDCA)、牛磺胆酸(TCA)、牛磺鹅脱氧胆酸(TCDCA)、牛磺脱氧胆酸(TDCA)、牛磺石胆酸(TLCA)和牛磺熊脱氧胆酸(TUDCA)。应用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)模型筛选差异胆汁酸,受试者工作特征(ROC)曲线分析组间差异胆汁酸及其联合指标的诊断效能。结果(1)与正常妊娠组比较,ICP组孕妇血清中LCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、UDCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均诊断的曲线下面积(AUC)为0.860,敏感度和特异度分别为67.9%、95.0%;TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA组成的联合指标诊断AHP的AUC为0.964,敏感度和特异度分别为95.0%、93.1%。结论正常妊娠、ICP及AHP孕妇的血清胆汁酸谱有差异,血清胆汁酸谱对ICP与AHP的鉴别诊断及AHP的诊断具有潜在应用价值。

关键词：妊娠并发症胆汁淤积,肝内胆汁酸类串联质谱法代谢疾病

胎盘生长因子、可溶性fms样酪氨酸激酶-1及糖基化纤连蛋白在子痫前期预测中的应用价值

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重庆医科大学学报 2024年第1期49卷 50-54页

作者：杨岚肖建平石皓苏靖娜赵頔赵丽唐叶无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214002

目的:探讨胎盘生长因子(placental growth factor,PLGF)、可溶性fms样酪氨酸激酶-1(soluble fms-like tyrosine kinase-1,SFLT-1)和糖基化纤连蛋白(glycosylated fibronectin,GLYFN)检测对子痫前期的预测价值。方法:选择在无锡市妇幼保健院就诊的188例孕妇,分154例正常孕妇(对照组)和34例子痫前期患者(子痫组),应用免疫荧光法分别检测其在孕16~18周血清中PLGF、SFLT-1和GLYFN的浓度,比较子痫前期组和对照组各标志物的水平,并使用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)对3种标志物的预测价值进行效能评估。结果:在妊娠中期,子痫前期组血清PLGF浓度低于对照组,SFLT-1及GLYFN浓度均高于对照组,3种标志物的差异均有统计学意义(3指标P=0.000)。95%置信区间的ROC曲线下面积(areas under the ROC curve,AUC)为,PLGF为0.941(0.907~0.974),SFLT-1为0.881(0.800~0.962),GLYFN为0.951(0.918~0.985),联合指标SFLT-1和GLYFN、3项指标联合检测在ROC曲线下面积(areas under the ROC curve,AUC)分别为0.968、0.986。结论:PLGF、SFLT-1、GLYFN 3种标志物水平在对照组和子痫前期组均存在明显差异,对子痫前期的发病具有一定的预测价值,SFLT-1联合PLGF、SFLT-1联合GLYFN、3项指标联合检测对子痫前期的预测价值高于任一单项指标。

关键词：子痫前期胎盘生长因子可溶性fms样酪氨酸激酶-1 糖基化纤连蛋白

西南地区人群PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 32-37页

作者：秦胜芳叶梦玲尹雁王锦汪雪雁张卓陈希敏严梦珈何玉霞易丹英邓琴四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例... 详细信息

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例健康个体和2例CCHS患儿及其父母PHOX2B基因的GCN重复数和碱基序列。结果对518例健康个体的1036个等位基因进行分析,共发现5种等位基因,其中以(GCN)20频率最高,达94.79%;共发现5种基因型,其中(GCN)20/(GCN)20纯合子占89.58%。(GCN)20纯合基因型由4种不同的GCN重复碱基序列组成。PHOX2B基因GCN重复的基因型在调查人群中达到了遗传平衡。两例CCHS患儿的基因型分别为(GCN)20/(GCN)25和(GCN)20/(GCN)30。结论调查正常人群中PHOX2B的GCN重复数分布和基因型数据具有重要的意义。518例健康个体的GCN重复数均在20以下。准确检出PHOX2B基因的重复扩增突变将有助于CCHS的早期诊断和治疗。

关键词： PHOX2B基因 GCN重复基因测序毛细管电泳先天性中枢性低通气综合征

NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 8-13页

作者：肖艳华王爱玲李瑞王建红庞新丰曾蓓马宇飞王恒张楚张品肖焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(焦作市产前诊断医学重点实验室) 焦作454001 焦作市妇幼保健院超声科焦作454001

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。... 详细信息

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织,行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体,系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形,羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体,证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体,胎儿面胎盘中心为7-三体,胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象,且距离脐带越远,18-三体嵌合比例越低。结论本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时,需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。

关键词： 7-三体 18-三体假阳性假阴性系统超声胎盘嵌合

产前诊断嵌合型2号染色体三体合并单亲二体胎儿1例

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 154-157页

作者：张素粉孟小军肖鸽飞珠海市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科珠海519000 珠海市妇幼保健院超声科珠海519000 珠海市妇幼保健院临床试验中心珠海519000

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测,提示2号染色体数目增多,故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的... 详细信息

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测,提示2号染色体数目增多,故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的羊水细胞DNA行染色体微阵列分析提示2号染色体有2.3拷贝的重复,且2q21.2q33.1区域存在64.3 Mb的纯合片段。比对胎儿-父母2号染色体上的单核苷酸信息,证实胎儿2q21.2q33.1纯合区域是2号染色体父源单亲同二体,2号染色体的其余区域为父源单亲异二体。孕27^(+6)、31^(+6)和34周^(+5)行超声监测显示胎儿发育迟缓持续加重,且伴胎盘异常和胎儿血流频谱异常。孕35周^(+3)时先兆早产,孕妇选择放弃胎儿,娩一死胎。

关键词：染色体,人三体性嵌合体单亲二体性产前诊断

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无创产前检测在双胎妊娠中的临床应用

中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 14-19页

作者：王晶汪雪雁宋筱左萍秦胜芳席娜陈春四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIP... 详细信息

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常检测的灵敏度、特异度、阳性预测值和假阳性率。结果与其他染色体异常相比,NIPT对双胎妊娠中的21三体以及性染色体非整倍体异常检出率更高(敏感性均为100%,特异性分别为99.93%和99.9%),对于18三体以及13三体,因数据有限难以评估其筛查效能。对于15~21 Mb的染色体微重复或微缺失,NIPT也有一定的检出率。相比自然受孕的双胎孕妇,NIPT在辅助生殖的双胎孕妇中具有更高的阳性检出率(P<0.05)。结论采用NIPT对双胎进行染色体非整倍体异常的筛查是可行的。

关键词：无创双胎染色体非整倍体异常 21三体性染色体非整倍体

人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究

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中国全科医学 2024年第23期27卷 2883-2887,2896页

作者：郭彩琴王峻峰杨岚石锦平唐叶赵頔吴晓江苏省无锡市妇幼保健院江南大学附属妇产医院医学遗传与产前诊断科214002

背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前... 详细信息

背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式:一线AI阅片后,由1名遗传医师审核,二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片,记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中,AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致,正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比,AI诊断具有强一致性(Kappa值=0.895,95%CI=0.866~0.924,P诊断准确率为95.4%,灵敏度为95.4%,阳性预测值为100.0%。其中,诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%;阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师(P遗传医师平均诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组(P遗传医师阅片的方式应用于临床,以保证产前诊断的质量并提高效率。

关键词：染色体核型分析人工智能产前诊断卷积神经网络图像分割染色体分类

苯丙酮尿症43个家系的 PAH基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 702-707页

作者：柴玉琼宁昊丰夏俊珂王亚男孔祥东洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基... 详细信息

目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基因的变异筛查,并用Sanger测序法对候选变异进行家系验证。对未明确变异的先证者用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测PAH基因的大片段缺失或重复。对风险妊娠联合使用Sanger测序、MLPA和多态性连锁分析进行产前诊断。结果:43例先证者的86个等位基因经检测共发现了78个变异和3个大片段缺失,检出率分别为90.70%和3.49%。共检出21种错义变异、5种剪接变异、4种无义变异、2种微小缺失、1种插入和2种大片段缺失。常见的变异包括***243Gln(23.26%)、***111Ter(8.14%)、EX6-96A>G(6.98%)、***399Val(5.81%)和***413Pro(4.65%)。变异热点包括第7、11、3、6和12外显子。产前诊断在43个家系中共确诊PKU受累胎儿9例(20.45%)、杂合变异携带者20例(45.45%)、未携带相同变异者15例(34.09%)。胎儿出生后随访至6个月,产前诊断的准确率为100%。结论:联合高通量测序、Sanger测序、MLPA和多态性连锁性分析可以提高PKU患者的诊断率,并准确进行产前诊断。

关键词：苯丙酮尿症 PAH基因苯丙氨酸羟化酶高通量测序产前诊断遗传连锁分析

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