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COL17A1基因变异致新生儿良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症1例

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 741-744页

作者：朱苏月乔继冰沈男周永英岑曼蒋亚洲徐州医科大学附属宿迁医院·南京鼓楼医院集团宿迁医院儿科宿迁223800

目的:对1例遗传性大疱表皮松解症新生儿进行分型和基因变异分析。方法:以2021年7月10日就诊于徐州医科大学附属宿迁医院的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过目标基因捕获测序对其进行变异筛选,并对... 详细信息

目的:对1例遗传性大疱表皮松解症新生儿进行分型和基因变异分析。方法:以2021年7月10日就诊于徐州医科大学附属宿迁医院的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过目标基因捕获测序对其进行变异筛选,并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果:患儿COL17A1基因存在c.997C>T(p.Q333X)和c.3481dupT(p.Y1161fs*2)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,二者均被判定为致病性。结论:COL17A1基因复合杂合变异可能是本研究患儿良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症的遗传学病因。

关键词： COL17A1基因复合杂合变异良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症

厚皮性骨膜病合并后十字韧带股骨止点撕脱骨折一例报告及文献复习

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中华骨科杂志 2024年第1期44卷 41-47页

作者：汪松文耿傲万丰唐金龙李浩郑伟徐州医科大学附属医院骨科徐州221000

报告1例厚皮性骨膜病合并后十字韧带股骨止点撕脱骨折。撕脱骨折经关节镜下单骨道带襻钛板悬吊固定术式治愈,厚皮性骨膜病经非甾体抗炎药对症处理症状好转。以("pachydermoperiostosis"OR"primary hypertrophic osteoarthropathy"OR"Tou... 详细信息

报告1例厚皮性骨膜病合并后十字韧带股骨止点撕脱骨折。撕脱骨折经关节镜下单骨道带襻钛板悬吊固定术式治愈,厚皮性骨膜病经非甾体抗炎药对症处理症状好转。以("pachydermoperiostosis"OR"primary hypertrophic osteoarthropathy"OR"Touraine-solente-gole syndrome")OR("posterior cruciate ligament"AND"avulsion fracture")为关键词检索文献并复习。确认本例厚皮性骨膜病合并后十字韧带股骨止点撕脱骨折患者为首次报告,检索并纳入后十字韧带股骨止点撕脱骨折文献14篇、厚皮性骨膜病相关文献7篇。回顾厚皮性骨膜病对骨质的影响,后十字韧带股骨止点撕脱骨折的可能因素,总结关节镜下单骨道带襻钛板悬吊固定术式的优势。厚皮性骨膜病是罕见的常染色体隐性遗传病,后十字韧带股骨止点撕脱骨折发病率极低,是严重影响膝关节稳定性的运动损伤,经过积极治疗可获得满意的治疗效果。

关键词：骨关节病,原发肥大性后交叉韧带骨折,撕脱性关节镜检查

美沙拉秦介导TGF-β1/Smad信号通路减轻脂多糖诱导的结肠上皮细胞炎症及凋亡

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中国免疫学杂志 2024年第3期40卷 524-529,533页

作者：侯静刘加宁冯如陆伟王云苏峰徐州医科大学附属宿迁医院消化内科宿迁223800 徐州医科大学附属宿迁医院药学部宿迁223800

目的:探讨美沙拉秦(MS)对脂多糖(LPS)诱导的结肠炎(UC)模型细胞增殖、凋亡和炎症损伤的作用,研究转化生长因子-β1(TGF-β1)/Smad信号通路在其中发挥的功能。方法:体外培养人结肠上皮细胞NCM-460,LPS处理诱导UC模型,分为Con组(不做处理)... 详细信息

目的:探讨美沙拉秦(MS)对脂多糖(LPS)诱导的结肠炎(UC)模型细胞增殖、凋亡和炎症损伤的作用,研究转化生长因子-β1(TGF-β1)/Smad信号通路在其中发挥的功能。方法:体外培养人结肠上皮细胞NCM-460,LPS处理诱导UC模型,分为Con组(不做处理)、LPS组(1 mg/L LPS处理)、MS组(0.1、0.2、0.4 mg/L MS+1 mg/L LPS共处理)及inhibitor组(10μmol/L TGF-β1/Smad信号通路抑制剂LY2109761+0.2 mg/L MS+1 mg/L LPS共处理)。分别用倒置显微镜、EdU法、Hoechst 33258染色法、ELISA和Western blot检测不同处理组NCM-460细胞形态、增殖、凋亡、炎症因子分泌水平及TGF-β1/Smad通路关键蛋白表达。结果:LPS处理导致NCM-460细胞增殖率及Smad7蛋白水平较Con组显著下降,而凋亡细胞数、炎症因子TNF-α、IL-6、可溶性白细胞介素-2受体(sIL-2R)释放量以及TGF-β1、p-Smad2、p-Smad3蛋白表达显著增加(P<0.05);MS显著扭转LPS诱导的上述作用,且呈一定剂量依赖性(P<0.05)。与0.2 mg/L MS组相比,inhibitor组NCM-460细胞增殖率和Smad7表达显著增加,而凋亡细胞数、TNF-α、IL-6、sIL-2R分泌水平以及TGF-β1、p-Smad2、p-Smad3蛋白水平显著降低(P<0.05)。结论:MS可缓解LPS诱导的NCM-460细胞凋亡和炎症反应,该保护作用可能与TGF-β1/Smad信号通路抑制有关。

关键词：美沙拉秦溃疡性结肠炎增殖凋亡转化生长因子-β

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成人肺部缩小膜壳终虫感染1例

中华结核和呼吸杂志 2024年第6期47卷 547-549页

作者：刘警婕田康孙旺远施斌南京鼓楼医院集团宿迁医院、徐州医科大学附属宿迁医院呼吸与危重症医学科宿迁223800

缩小膜壳终虫,是鼠类常见的寄生虫,偶然寄生于人体。在全世界有广泛的病例报告。缩小膜壳终虫通常通过消化道寄生于人体。本文报道1例同时寄生在人体呼吸道及消化道的缩小膜壳终虫感染,通过对该病例的诊断及治疗的详细介绍,以提高临床... 详细信息

缩小膜壳终虫,是鼠类常见的寄生虫,偶然寄生于人体。在全世界有广泛的病例报告。缩小膜壳终虫通常通过消化道寄生于人体。本文报道1例同时寄生在人体呼吸道及消化道的缩小膜壳终虫感染,通过对该病例的诊断及治疗的详细介绍,以提高临床医生对本病的认知水平。

关键词：病例报告消化道人体呼吸道寄生虫临床医生膜壳偶然寄生认知水平

构建聚己内酯/纳米金刚石-磷脂复合材料及性能评价

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中国组织工程研究 2024年

作者：田家宇李多华张锋冯虎孙伟 1.徐州医科大学 2.徐州医科大学附属医院骨科徐州医科大学徐州医科大学附属医院骨科

背景：聚己内酯因具有良好的加工和降解性能在骨组织工程中得到广泛应用，但其较差的亲水性及机械强度并不能为成骨细胞提供良好的生长环境。目的：制备聚己内酯/纳米金刚石-磷脂复合材料，评估其生物相容性和体外促成骨分化能力。方法... 详细信息

背景：聚己内酯因具有良好的加工和降解性能在骨组织工程中得到广泛应用，但其较差的亲水性及机械强度并不能为成骨细胞提供良好的生长环境。目的：制备聚己内酯/纳米金刚石-磷脂复合材料，评估其生物相容性和体外促成骨分化能力。方法：使用磷脂对纳米金刚石进行改性，以聚己内酯为原材料，采用溶液浇铸法制备含不同质量比例(0%,2.5%,7.5%,10%)纳米金刚石-磷脂的聚己内酯/纳米金刚石-磷脂复合膜，使用聚己内酯/纳米金刚石膜进行对比，通过对各组材料表面形貌、元素组成、力学性能及水接触角的观察，选取理化性能较佳的复合膜。将MC3T3-E1细胞分别接种于纯聚己内酯膜、聚己内酯/7.5%纳米金刚石-磷脂膜及聚己内酯/7.5%纳米金刚石膜，检测细胞增殖、黏附及成骨分化能力。结果与结论：(1)通过扫描电镜及表面元素组成证实聚己内酯/纳米金刚石-磷脂复合膜制备成功，与纯聚己内酯膜相比，聚己内酯/7.5%纳米金刚石-磷脂膜的拉伸强度提高了86.06%，弹性模量提高了54.76%，水接触角降低至70.0°，显示出良好的理化性能；(2)CCK-8检测结果显示，相较于纯聚己内酯膜、聚己内酯/7.5%纳米金刚石膜，聚己内酯/7.5%纳米金刚石-磷脂膜可促进MC3T3-E1细胞的增殖；鬼笔环肽染色显示，相较于聚己内酯/7.5%纳米金刚石膜，纯聚己内酯膜、聚己内酯/7.5%纳米金刚石-磷脂膜上的MC3T3-E1细胞多为菱形或纺锤形纤维状，细胞连接更紧密；碱性磷酸酶染色显示，相较于纯聚己内酯膜、聚己内酯/7.5%纳米金刚石膜，聚己内酯/7.5%纳米金刚石-磷脂膜上的MC3T3-E1细胞展现了更强的成骨分化能力；(3)结果表明，聚己内酯/纳米金刚石-磷脂复合材料具有良好的力学性能、亲水性、生物相容性及体外促成骨分化能力。

关键词：纳米金刚石聚己内酯磷脂溶液浇铸法 MC3T3-E1细胞成骨分化骨组织工程

人工智能三维规划系统在全髋关节置换中的准确性及其影响因素

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中国组织工程研究 2024年第12期28卷 1863-1868页

作者：张凯郭卓涛马桥桥查国春郭开今徐州医科大学江苏省徐州市221000 徐州医科大学附属医院骨科江苏省徐州市221000

背景:人工智能三维规划系统能够自动建立三维模型并生成规划方案,但其预测假体型号的准确性尚未得到充分验证。目的:探讨人工智能三维规划系统在全髋关节置换前预测假体型号的准确性及对临床预后的影响,并进一步分析影响规划准确性的危... 详细信息

背景:人工智能三维规划系统能够自动建立三维模型并生成规划方案,但其预测假体型号的准确性尚未得到充分验证。目的:探讨人工智能三维规划系统在全髋关节置换前预测假体型号的准确性及对临床预后的影响,并进一步分析影响规划准确性的危险因素。方法:前瞻性收集2021年1月至2022年6月在徐州医科大学附属医院骨科接受单侧初次全髋关节置换患者的临床资料,随机分为人工智能组(n=80)和传统模板组(n=79)。对比两组术中使用假体与术前规划假体的匹配情况,记录术后随访Harris功能评分、双下肢不等长、脱位和假体松动等并发症的发生情况,采用单因素及多因素Logistic回归分析来探究人口统计学指标、术前诊断、Dorr分型对股骨柄规划准确性的影响。结果与结论:①人工智能组髋臼侧、股骨侧假体完全符合率分别为50%(40/80)、55%(44/80),传统模板组为34%(27/79)、37%(29/79),组间差异有显著性意义(P0.05);④单因素分析结果显示,术前诊断为先天性髋关节发育不良、股骨头坏死以及Dorr B型、C型股骨对人工智能三维规划系统预测股骨假体准确率有显著影响(P<0.05);⑤多因素logistic回归分析显示,术前诊断为先天性髋关节发育不良(OR=18.233,95%CI:2.662-124.888)是影响人工智能三维规划系统预测股骨柄型号的独立危险因素;⑥提示人工智能三维规划系统预测假体型号较传统二维模板具有更高的准确率,且对术后并发症的发生风险和关节功能并不会造成明显的差异。由于解剖畸形和髋臼解剖位置重建,人工智能三维规划系统在先天性髋关节发育不良患者中准确率较低。

关键词：术前规划人工智能全髋关节置换股骨近端髓腔形态假体型号

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复杂型马蹄内翻足的研究进展

中华小儿外科杂志 2024年第3期45卷 286-288,F0003页

作者：戚玉东禚保彪孙庆增徐州医科大学附属徐州儿童医院小儿骨科徐州221006

随着Ponseti技术的广泛应用,大部分特发性马蹄内翻足可以得到满意的治疗。而复杂型马蹄内翻足很难通过经典Ponseti技术获得矫正。2006年Ponseti教授首次提出运用改良Ponseti技术治疗复杂型马蹄内翻足并获得满意效果。本文通过回顾性分... 详细信息

随着Ponseti技术的广泛应用,大部分特发性马蹄内翻足可以得到满意的治疗。而复杂型马蹄内翻足很难通过经典Ponseti技术获得矫正。2006年Ponseti教授首次提出运用改良Ponseti技术治疗复杂型马蹄内翻足并获得满意效果。本文通过回顾性分析采用改良Ponseti技术治疗复杂型马蹄内翻足的相关文献,对复杂型马蹄内翻足的病因、病理解剖、诊断、初始治疗、复发、并发症及复发后的治疗等方面的进展进行综述。

关键词：马蹄内翻足改良Ponseti技术复发

MRI分析前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折的解剖学危险因素

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中国组织工程研究 2024年第24期28卷 3890-3896页

作者：黄栋戈进刘广銮郭宗磊王业华徐州医科大学江苏省徐州市221000 徐州医科大学附属医院骨科江苏省徐州市221000

背景:前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折是一种特殊类型的关节内骨折,多见于运动性损伤,目前关于该病的解剖学研究相对较少,而大量研究集中于前交叉韧带的损伤,普遍认为胫骨平台后倾角增大、内侧胫骨平台深度减小及股骨髁间窝缺口宽度指数减... 详细信息

背景:前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折是一种特殊类型的关节内骨折,多见于运动性损伤,目前关于该病的解剖学研究相对较少,而大量研究集中于前交叉韧带的损伤,普遍认为胫骨平台后倾角增大、内侧胫骨平台深度减小及股骨髁间窝缺口宽度指数减小是前交叉韧带损伤的危险因素,对于前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折是否也与其相关尚不清楚。目的:探讨前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折与胫骨平台后倾角、内侧胫骨平台深度、股骨髁间窝缺口宽度指数及胫骨平台冠状斜坡角度的相关性。方法:回顾性分析2019年1月至2022年12月因膝前疼痛就诊于徐州医科大学附属医院骨科的患者101例,其中接受关节镜治疗的51例前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折患者为观察组,同期50例有膝前痛症状但查体及影像学检查确定无膝关节损伤的患者为对照组。通过术前MRI图像测定两组患者胫骨平台后倾角、内侧胫骨平台深度、股骨髁间窝缺口宽度指数等解剖学参数,统计分析导致前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折的解剖学危险因素。结果与结论:①两组患者的外侧胫骨平台后倾角、外侧/内侧胫骨平台后倾角比值以及股骨髁间窝缺口宽度指数、胫骨平台冠状斜坡角度比较差异无显著性意义(P>0.05);观察组患者的内侧胫骨平台后倾角大于对照组(P<0.05),内侧胫骨平台深度小于对照组(P<0.05);②多因素Logistic回归分析显示,内侧胫骨平台后倾角及内侧胫骨平台深度是前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折的独立危险因素(P<0.05);③受试者工作特征曲线显示内侧胫骨平台后倾角及内侧胫骨平台深度对前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折有一定的预测价值;④提示内侧胫骨平台后倾角增大、较浅的内侧胫骨平台深度是前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折的解剖学危险因素。

关键词：前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折 MRI成像危险因素胫骨平台后倾角因素分析

可视化环锯成形治疗单节段腰椎间盘突出症的1年随访

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中国组织工程研究 2024年第21期28卷 3344-3348页

作者：陈风李东亚潘彬袁海波吴继彬徐州医科大学江苏省徐州市221000 徐州医科大学附属医院骨科江苏省徐州市221000

背景:随着脊柱微创手术的进步,脊柱内镜下腰椎减压已广泛应用于腰椎间盘突出症患者的治疗,不同内窥镜手术入路的适应证不同,具体手术方案的决策需要结合实际情况和临床手术医师的选择。目的:探讨经皮内镜下可视化环锯成形治疗单节段腰... 详细信息

背景:随着脊柱微创手术的进步,脊柱内镜下腰椎减压已广泛应用于腰椎间盘突出症患者的治疗,不同内窥镜手术入路的适应证不同,具体手术方案的决策需要结合实际情况和临床手术医师的选择。目的:探讨经皮内镜下可视化环锯成形治疗单节段腰椎间盘突出症的近期疗效。方法:纳入2019年1月至2021年12月徐州医科大学附属医院收治的符合纳入标准的单节段腰椎间盘突出症患者90例,根据经皮内镜下可视化环锯成形的不同入路分为经椎间孔入路组(对照组,n=48)和经椎板间入路组(试验组,n=42),记录两组患者一般情况,包括性别、年龄、病程、体质量指数、切口长度、手术耗时、术中透视次数、住院天数、出血量,评估不同随访阶段的疼痛目测类比评分、日本骨科协会评分,采用改良MacNab标准评估末次随访时的临床效果,并统计术后并发症及复发率情况。结果与结论:①试验组手术耗时及术中透视次数较对照组少,差异有显著性意义(P0.05);②两组术前目测类比评分及日本骨科协会评分的差异无显著性意义(P>0.05),术后1周及3,6,12个月的目测类比评分及日本骨科协会评分与术前相比均显著改善(P<0.05);③末次随访的改良MacNab标准优良率,对照组为94%,试验组为95%;④对照组有1例患者术后仍感腰腿痛,行开放性手术,术后恢复良好,无明显后遗症状;而试验组术后未出现并发症及复发病例;⑤提示经皮椎间孔入路及椎板间入路内镜下可视化环锯成形治疗单节段腰椎间盘突出症都具有良好的短期临床疗效和较高的患者满意度,但经椎板间入路手术耗时更短、术中透视次数更少。

关键词：腰椎间盘突出症环锯成形术经皮椎间孔内镜经皮椎间孔入路经皮椎板间入路