检索结果-南通市图书馆

一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 580-585页

作者：王均林韩明英赵长娟王淑丽乔秀英郭洋孙美红临沂市人民医院儿科 276000

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 详细信息

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。

关键词：家族性糖皮质激素缺乏症全外显子组测序 NNT基因基因变异

股前外侧Flow-through皮瓣联合Masquelet技术在胫骨远端Gustilo ⅢC型骨折急诊保肢中的应用

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中华显微外科杂志 2024年第3期47卷 261-266页

作者：刘学光周建东陈政张兴飞许同龙陈学明许亚军无锡市第九人民医院骨科江苏无锡214062

目的探讨急诊股前外侧Flow-through皮瓣移植联合Masquelet技术治疗合并软组织缺损的胫骨远端GustiloⅢC型骨折的临床疗效。方法2017年7月至2021年5月,无锡市第九人民医院骨科采用急诊股前外侧Flow-through皮瓣移植联合Masquelet技术治... 详细信息

目的探讨急诊股前外侧Flow-through皮瓣移植联合Masquelet技术治疗合并软组织缺损的胫骨远端GustiloⅢC型骨折的临床疗效。方法2017年7月至2021年5月,无锡市第九人民医院骨科采用急诊股前外侧Flow-through皮瓣移植联合Masquelet技术治疗胫骨远端GustiloⅢC型骨折合并软组织缺损患者7例,男5例,女2例;年龄36~63(50.0±10.4)岁。软组织缺损面积11 cm×4 cm~23 cm×7 cm,骨缺损长度3.5~7.5(5.34±1.52)cm,血管缺损长度7~12(9.21±2.34)cm,皮瓣切取面积12 cm×5 cm~24 cm×8 cm。所有患者均获得门诊随访,随访内容包括伤口并发症、植骨部位愈合情况以及肢体功能恢复。结果所有7例患者皮瓣均成活,保肢成功,患者小腿伤口无感染,植骨部位均骨性愈合。术后随访12~38(26.29±10.73)个月。末次随访时,患肢外形及功能恢复较满意;踝关节功能依据美国足踝关节协会(AOFAS)评分:优3例,良3例,可1例。结论股前外侧Flow-through皮瓣移植联合Masquelet技术治疗胫骨远端GustiloⅢC型开放骨折,一期闭合创面、重建远端肢体血供,二期植骨内固定,急诊保肢成功率高,患肢功能恢复良好,是一个安全有效、切实可行的方案。

关键词：血流桥接皮瓣 Masquelet技术胫骨骨折 GustiloⅢC型移植

不同血液循环通路下末节断指再植手术效果比较

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中华显微外科杂志 2024年第4期47卷 430-437页

作者：任磊扈克治吕波闫泽正康艳兵张世超谢中来唐明陈惠桂林市人民医院创伤骨科与显微外科桂林541002

目的探讨不同血液循环通路下末节断指再植手术效果的差异。方法回顾性分析2017年6月至2023年6月桂林市人民医院创伤骨科与显微外科收治并进行手术的末节手指离断伤患者共137例162指,其中男82例97指,女55例65指,年龄11个月~51岁,平均31.... 详细信息

目的探讨不同血液循环通路下末节断指再植手术效果的差异。方法回顾性分析2017年6月至2023年6月桂林市人民医院创伤骨科与显微外科收治并进行手术的末节手指离断伤患者共137例162指,其中男82例97指,女55例65指,年龄11个月~51岁,平均31.7岁。受伤指别:拇指36指,示指43指,中指32指,环指28指,小指23指。受伤原因:电锯伤55指,利刃伤68指,绞伤26指,脱套伤13指。按照不同的血液循环建立方式分为生理再植组(PRG)66例88指、动脉静脉化组(AVG)50例53指和甲床放血组(NBG)21例21指,术后进行门诊随访或者家庭随访,记录术后并发症发生率,并按照中华医学会手外科学会断指再植功能评定试用标准评定患指功能恢复情况。采用方差分析或者卡方检验来分析各组患者年龄、性别、受伤至手术时间、手术时长、再植手指血管危象发生率、成活率、患指功能恢复评分以及术后并发症发生率,P<0.05为差异有统计学意义。结果患者术后门诊或家庭随访6.0~10.0(平均7.2)个月。患指功能恢复评分方面,按照中华医学会手外科学会断指再植功能评定试用标准,PRG[(86.3±7.9)分]优于NBG[(78.3±11.2)分]及AVG[(70.7±8.6)分],差异均有统计学意义(P<0.05);血管危象发生率方面,PRG(3指,发生率3.4%)优于NBG(1指,发生率4.8%)及AVG(6指,发生率11.3%),差异均有统计学意义(P<0.05);在成活率方面,PRG(成活81指,成活率92.0%)优于NBG(成活18指,成活率85.7%)及AVG(成活42指,成活率79.2%),差异均有统计学意义(P<0.05);术后并发症发生率方面,PRG(12.6%)优于AVG(17.1%)及NBG(21.2%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对于末节手指离断伤,优先选择生理性再植,对于无法探及回流静脉患者,可通过动脉静脉化或者甲床放血获得有效再植。

关键词：断指再植手指末节血液循环通路生理性再植动脉静脉化甲床放血

龙胆苦苷联合帕博利珠单抗在乳腺癌荷瘤小鼠光动力治疗中的协同作用

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中国临床药理学杂志 2024年第2期40卷 239-243页

作者：冯劼妮郭超凡林华隆原少斐瑞安市人民医院肿瘤内科浙江瑞安325200 瑞安市人民医院骨科浙江瑞安325200

目的研究龙胆苦苷联合帕博利珠单抗在乳腺癌荷瘤小鼠光动力治疗中的协同作用。方法用皮下注射MCF-7细胞建立乳腺癌荷瘤小鼠模型,并随机分为模型组、对照组、阳性对照组、实验组和联合组,每组10只。对照组腹腔注射50 mg·kg^(-1)5-氨基... 详细信息

目的研究龙胆苦苷联合帕博利珠单抗在乳腺癌荷瘤小鼠光动力治疗中的协同作用。方法用皮下注射MCF-7细胞建立乳腺癌荷瘤小鼠模型,并随机分为模型组、对照组、阳性对照组、实验组和联合组,每组10只。对照组腹腔注射50 mg·kg^(-1)5-氨基酮戊酸,每周1次,12 h后以200 J·cm^(-2)激光照射20 min,每周1次。在对照组治疗的基础上,阳性对照组腹腔注射100μg·kg^(-1)帕博利珠单抗,每周2次;实验组灌胃给予100 mg·kg^(-1)龙胆苦苷,每天1次;联合组腹腔注射100μg·kg^(-1)帕博利珠单抗,每周2次+灌胃给予100 mg·kg^(-1)龙胆苦苷,每天1次;模型组腹腔注射0.9%NaCl,每天1次。5组小鼠均连续给药3周。比较各组小鼠的肿瘤抑制率,用酶联免疫吸附试验法测定白细胞介素(IL)-12、干扰素(INF)-γ和肿瘤坏死因子(TNF)-α水平,用蛋白质印迹法测定肿瘤组织中B淋巴细胞瘤-2基因(Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)和血管内皮生长因子(VEGF)蛋白的表达水平。结果对照组、阳性对照组、实验组和联合组的肿瘤抑制率分别为(22.38±2.26)%、(42.27±3.21)%、(38.16±2.17)%和(60.24±2.84)%;模型组、对照组、阳性对照组、实验组和联合组的血清IL^(-1)2分别为(127.13±1.25)、(132.29±2.31)、(155.27±1.48)、(163.31±2.67)和(185.24±1.71)pg·mL^(-1),INF-γ分别为(724.16±3.63)、(891.12±4.45)、(1043.19±3.85)、(1082.34±4.51)和(1492.13±6.57)pg·mL^(-1),TNF-α分别为(83.81±4.52)、(65.26±3.77)、(41.07±3.85)、(43.59±3.94)和(27.12±3.93)pg·mL^(-1),Bcl-2蛋白相对表达水平分别为0.99±0.04、0.86±0.06、0.71±0.05、0.46±0.06和0.31±0.08,Bax蛋白相对表达水平分别为0.30±0.08、0.47±0.05、0.67±0.11、0.89±0.06和1.03±0.10,VEGF蛋白相对表达水平分别为1.06±0.04、0.92±0.03、0.76±0.04、0.49±0.04和0.29±0.08。联合组的上述指标与对照组、阳性对照组、实验组相比,在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论龙胆苦苷联合帕博利珠单抗能够显著增强光动力疗法对乳腺癌小鼠的肿瘤抑制作用,促进乳腺癌细胞凋亡,进而抑制乳腺癌小鼠的肿瘤进展。

关键词：龙胆苦苷帕博利珠单抗光动力治疗乳腺癌

复方鹿茸健骨胶囊联合唑来膦酸治疗骨质疏松症的临床研究

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现代药物与临床 2024年第3期39卷 705-709页

作者：赵晓萌董柳宏崔泽军刘桓江孙辉李志强唐山市人民医院骨科河北唐山063000 唐山市人民医院体检中心河北唐山063000

目的探讨复方鹿茸健骨胶囊联合唑来膦酸注射液治疗骨质疏松症的临床疗效。方法选取唐山市人民医院2020年8月—2023年2月收治的132例骨质疏松症患者,根据计算机随机排列法将患者分为对照组和治疗组,各66例。对照组患者静脉滴注唑来膦酸... 详细信息

目的探讨复方鹿茸健骨胶囊联合唑来膦酸注射液治疗骨质疏松症的临床疗效。方法选取唐山市人民医院2020年8月—2023年2月收治的132例骨质疏松症患者,根据计算机随机排列法将患者分为对照组和治疗组,各66例。对照组患者静脉滴注唑来膦酸注射液,1支/次,1次/4周。治疗组在对照组基础上口服复方鹿茸健骨胶囊,5粒/次,3次/d。两组患者连续治疗6个月。比较两组的临床疗效、疼痛程度、骨密度、血清骨代谢指标和血清炎症反应指标。结果治疗后,治疗组的总有效率(92.42%)比对照组高(80.30%),组间差异显著(P<0.05)。治疗后,两组的数字疼痛强度量表(NRS)评分均低于治疗前(P<0.05),且治疗组的NRS评分低于对照组(P<0.05)。治疗后,两组粗隆、股骨颈、腰椎的骨密度比治疗前大(P<0.05),且治疗组粗隆、股骨颈、腰椎的骨密度比对照组更大(P<0.05)。治疗后,两组的血清骨钙素(BGP)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、白细胞介素-17(IL-17)水平显著降低,血清骨特异性碱性磷酸酶(BALP)、骨保护素(OPG)水平显著升高(P<0.05);治疗组的血清BGP、MMP-9、IL-17水平低于对照组,血清BALP、OPG水平高于对照组(P<0.05)。结论复方鹿茸健骨胶囊联合唑来膦酸注射液可显著提高骨质疏松症的疗效,进一步提高骨密度,调节骨代谢水平,降低炎症反应。

关键词：复方鹿茸健骨胶囊唑来膦酸注射液骨质疏松症 NRS评分骨密度骨钙素骨特异性碱性磷酸酶骨保护素基质金属蛋白酶-9 白细胞介素-17

虎力散胶囊联合双醋瑞因治疗膝骨性关节炎的临床研究

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现代药物与临床 2024年第4期39卷 990-993页

作者：赵晓萌董柳宏崔泽军刘桓江孙辉李志强唐山市人民医院骨科河北唐山063000 唐山市人民医院体检中心河北唐山063000

目的探讨虎力散胶囊联合双醋瑞因胶囊治疗膝骨性关节炎的疗效。方法选取唐山市人民医院在2021年2月—2023年1月收治的104例膝骨性关节炎患者,按照随机数字表法将所有患者分为对照组(52例)和治疗组(52例)。对照组口服双醋瑞因胶囊,1粒/... 详细信息

目的探讨虎力散胶囊联合双醋瑞因胶囊治疗膝骨性关节炎的疗效。方法选取唐山市人民医院在2021年2月—2023年1月收治的104例膝骨性关节炎患者,按照随机数字表法将所有患者分为对照组(52例)和治疗组(52例)。对照组口服双醋瑞因胶囊,1粒/次,2次/d。治疗组在对照组基础上口服虎力散胶囊,1粒/次,2次/d。两组患者持续4周。比较两组的临床疗效、患侧症状、关节功能和血清指标。结果治疗组的总有效率为92.31%,对照组的总有效率为76.92%,组间比较差异显著(P<0.05)。治疗后,两组的数字疼痛量表(NRS)评分、晨僵时间、骨关节炎指数(WOMAC)评分以及血清血小板反应蛋白-1(TSP-1)、白细胞介素(IL)-15、葡萄糖-6-磷酸异构酶(GPI)水平低于治疗前(P<0.05),且治疗组各指标均比对照组低(P<0.05)。结论膝骨性关节炎经虎力散胶囊联合双醋瑞因胶囊治疗,临床疗效进一步提高,患者临床症状明显减轻,膝关节功能明显好转,炎症损伤得到减轻。

关键词：虎力散胶囊双醋瑞因胶囊膝骨性关节炎数字疼痛量表评分骨关节炎指数评分血小板反应蛋白-1 白细胞介素-15 葡萄糖-6-磷酸异构酶

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儿童青少年视网膜周边离焦分布特点的研究

中华眼科杂志 2024年第4期60卷 337-342页

作者：郑晓会石慧霖由佳鑫李应山李才锐临沧市人民医院眼科临沧677000 大理大学第一附属医院眼科大理671000 大理白族自治州人民医院眼科大理671000

目的探讨儿童青少年视网膜周边离焦的分布特点。方法横断面研究。收集2021年1至12月在临沧市人民医院眼科、大理大学第一附属医院眼科及大理眼视光眼科医院就诊的3~18岁人群500例, 纳入其右眼进行研究。其中男性226例(45.20%), 女性274... 详细信息

目的探讨儿童青少年视网膜周边离焦的分布特点。方法横断面研究。收集2021年1至12月在临沧市人民医院眼科、大理大学第一附属医院眼科及大理眼视光眼科医院就诊的3~18岁人群500例, 纳入其右眼进行研究。其中男性226例(45.20%), 女性274例(54.80%);年龄为(10.79±3.79)岁。所有受试者进行睫状肌麻痹后验光、光学生物测量仪检查及眼压测量获取屈光度数、角膜平均曲率、眼轴长度及眼压, 并进行多光谱屈光地形图检查获取视网膜周边离焦的地形图及不同视野角度和不同方位的离焦量。根据地形图表现将离焦类型分为火山口型、半侧翘起型、马鞍型和相对平坦型, 分别统计各种离焦类型中不同屈光状态眼的分布。结果 500例受试者等效球镜度数为(-1.51±2.61)D;眼轴长度为(24.10±1.28)mm;角膜平均曲率为(43.20±1.22)D。500只眼中, 382只眼的视网膜周边离焦为远视离焦, 其中近视眼316只(82.72%);近视离焦为118只眼, 其中近视眼15只(12.72%)。不同视网膜周边离焦类型中, 火山口型112只眼(22.4%), 半侧翘起型153只眼(30.6%)、马鞍型107只眼(21.4%)、相对平坦型128只眼(25.6%)。其中火山口型、半侧翘起型、马鞍型和平坦型的眼中, 近视眼的占比分别为82.14%(92只眼)、69.28%(106只眼)、60.75%(65只眼)和3.90%(5只眼)。受试者的RDV-15°、RDV-30°、RDV-45°分别为(0.01±0.08)、(0.06±0.21)、(0.20±0.37)D。视网膜周边颞侧、下方、鼻侧、上方的离焦分别(0.58±0.69)、(0.52±0.63)、(0.21±0.64)、(-0.26±0.67)D;其中上方离焦为主要表现为近视性, 其余主要为远视性。结论青少年儿童中视网膜周边远视离焦者约占3/4, 这部分人群中近视眼患者更多。视网膜距离黄斑越远的位置远视离焦量越大。上方和下方、鼻侧和颞侧的视网膜离焦并不对称, 颞侧远视离焦最明显, 上方近视离焦最明显。

关键词：近视屈光,眼儿童青少年视网膜周边离焦

改良双窗与传统单窗膝关节后内侧倒“L”形入路复位内固定治疗屈曲内翻型胫骨平台骨折的疗效比较

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中华创伤杂志 2024年第9期40卷 793-800页

作者：刘志元周维波黄建峰陈伟周福临常州市武进人民医院骨科常州213017 南京医科大学附属常州第二人民医院骨科常州213000

目的比较改良双窗与传统单窗膝关节后内侧倒“L”形入路复位内固定治疗屈曲内翻型胫骨平台骨折的疗效。方法采用回顾性队列研究分析2018年1月至2022年12月南京医科大学附属常州第二人民医院收治的44例屈曲内翻型胫骨平台骨折患者的临床... 详细信息

目的比较改良双窗与传统单窗膝关节后内侧倒“L”形入路复位内固定治疗屈曲内翻型胫骨平台骨折的疗效。方法采用回顾性队列研究分析2018年1月至2022年12月南京医科大学附属常州第二人民医院收治的44例屈曲内翻型胫骨平台骨折患者的临床资料,其中男22例,女22例;年龄31~58岁[(44.4±9.1)岁]。左侧25例,右侧19例。23例行传统单窗后内侧倒“L”形入路复位内固定(传统单窗入路组),21例行改良双窗后内侧倒“L”形入路复位内固定(改良双窗入路组)。比较两组手术切口长度、手术时间、术中出血量、术后引流量、术后住院时间;术后3 d、3个月及末次随访时关节面塌陷距离、胫骨平台内翻角(mTPA)、胫骨平台后倾角(PSA)及Rasmussen放射学评分;术前、术后7 d及3个月视觉模拟评分(VAS);术后7 d膝关节伸屈活动度;术后3、6个月及末次随访时美国特种外科医院(HSS)膝关节功能评分。末次随访时观察骨折愈合情况。比较两组术后血栓形成、切口愈合不良等并发症发生率。结果患者均获随访12~18个月[(15.7±3.2)个月]。改良双窗入路组手术时间为(121.6±19.2)min,短于传统单窗入路组的(149.5±22.4)min(P0.05)。术后3 d、3个月及末次随访时,改良双窗入路组关节面塌陷距离分别为0.7(0.5,0.9)mm、1.0(0.8,1.1)mm、0.9(0.8,1.0)mm,均短于传统单窗入路组的1.0(0.7,1.2)mm、1.1(1.0,1.3)mm、1.1(0.9,1.2)mm(P0.05)。术前两组VAS差异无统计学意义(P>0.05);术后7 d,改良双窗入路组VAS为3.0(3.0,3.0)分,低于传统单窗入路组的3.0(3.0,4.0)分(P0.05)。术后7 d,改良双窗入路组膝关节伸屈活动度为90.0(85.0,95.0)°,大于传统单窗入路组的80.0(75.0,85.0)°(P0.05)。末次随访时两组骨折均骨性愈合。传统单窗入路组1例术后腘静脉部分血栓形成,并发症发生率为4.4%(1/23),改良双窗入路组1例术后切口愈合不良,并发症发生率为4.8%(1/21)(P>0.05)。结论与传统单窗入路相比,改良双窗膝关节后内侧倒“L”形入路复位内固定治疗屈曲内翻型胫骨平台骨折能缩短手术时间,提高骨折复位质量,早期缓解疼痛、改善膝关节伸屈活动度及关节功能。

关键词：胫骨骨折骨折固定术,内手术入路

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机器人辅助脊柱外科手术的应用进展

中华骨科杂志 2024年第13期44卷 900-905页

作者：保毅罗浩天李维朝陆声云南省第一人民医院骨科昆明610032

智能化、精准化、微创化是未来脊柱外科发展的方向,也是社会发展对脊柱外科提出的要求,机器人辅助脊柱外科应运而生。现阶段脊柱机器人手术系统主要应用于辅助椎弓根螺钉的置入,应用场景单一。本文对脊柱机器人的历史和分类、优势和局... 详细信息

智能化、精准化、微创化是未来脊柱外科发展的方向,也是社会发展对脊柱外科提出的要求,机器人辅助脊柱外科应运而生。现阶段脊柱机器人手术系统主要应用于辅助椎弓根螺钉的置入,应用场景单一。本文对脊柱机器人的历史和分类、优势和局限性、脊柱机器人辅助置钉的精准性和安全性、应用脊柱机器人的关键技术、X线辐射暴露、学习曲线和成本收益分析、脊柱机器人拓展应用和未来技术进行综述。未来机器人辅助自主置钉、椎板切除减压、肿瘤活组织检查及切除、对骨质疏松患者智能规划置钉、软组织识别和反馈及微创手术通道建立是对机器人辅助脊柱外科手术的更高要求。脊柱机器人的进一步发展能够在颈椎、脊柱骨盆固定、脊柱肿瘤、脊柱畸形手术等方面发挥其精准、稳定、微创的优势,同时提高手术效率和成本收益。

关键词：脊柱机器人手术内固定器