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CYP17A1基因突变致17α羟化酶缺陷症1例

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大连医科大学学报 2024年第2期46卷 171-176页

作者：王英吴燕辉张美玉骆培良白华袁迎第连云港市第一人民医院南京医科大学康达学院第一附属医院徐州医科大学附属连云港医院儿童内分泌科江苏连云港222000 锦州医科大学连云港市第一人民医院研究生培养基地儿童内分泌科江苏连云港222000

1临床资料患者,31岁,社会性别为女性。因“身高持续增长31年、近1年身高增长2~3cm左右”于2022年7月30日至连云港市第一人民医院内分泌科门诊就诊,要求进行骨龄测定。患者17岁时因“无女性第二性征发育、无月经初潮”至当地医院就诊,考... 详细信息

1临床资料患者,31岁,社会性别为女性。因“身高持续增长31年、近1年身高增长2~3cm左右”于2022年7月30日至连云港市第一人民医院内分泌科门诊就诊,要求进行骨龄测定。患者17岁时因“无女性第二性征发育、无月经初潮”至当地医院就诊,考虑“性发育异常?”,但未诊断明确,未予治疗。患者18岁时因“眼睑及双下肢水肿”在当地医院疑诊“肾病综合征?”,予小剂量糖皮质激素治疗1周后水肿消退,尿蛋白转阴,后未再服药及随诊。

关键词： 17α羟化酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症 CYP17A1基因基因检测

非小细胞肺癌老年患者免疫治疗后相继出现免疫性肺炎与免疫性肝炎1例

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老龄化研究 2024年第1期11卷 180-186页

作者：孙志苹史友锦张猛连云港市第一人民医院灌南分院江苏连云港扬州大学医学院江苏扬州

目的:探讨卡瑞利珠单抗导致非小细胞肺癌患者相继出现免疫性肺炎与免疫性肝炎的防治原则及潜在的机制,保证患者安全用药。方法:回顾1例非小细胞肺癌患者接受卡瑞利珠单抗治疗的病程变化,结合卡瑞利珠单抗相关的临床研究、相关不良反应... 详细信息

目的:探讨卡瑞利珠单抗导致非小细胞肺癌患者相继出现免疫性肺炎与免疫性肝炎的防治原则及潜在的机制,保证患者安全用药。方法:回顾1例非小细胞肺癌患者接受卡瑞利珠单抗治疗的病程变化,结合卡瑞利珠单抗相关的临床研究、相关不良反应的诊疗规范,对本案例进行分析。结果:卡瑞利珠单抗导致患者出现免疫性肺炎与免疫性肝炎,期间未予停药,免疫性肺炎给予激素治疗、免疫性肝炎给予对症处理后好转,患者预后良好。结论:使用卡瑞利珠单抗抗肿瘤免疫治疗过程中,需要参考权威指南、结合患者实际情况,持续监测患者的免疫相关不良反应,保证患者用药的安全性及有效性。

关键词：非小细胞肺癌免疫检查点抑制剂免疫性肺炎免疫性肝炎老年患者

SMARCA4缺失性非小细胞肺癌6例临床病理特征分析

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诊断病理学杂志 2024年第3期31卷 217-220页

作者：张洪兰张春芳杨聪颖聂艳红贺艳玲张功铭陈昊刘毅徐州医科大学附属连云港市第一人民医院病理科江苏连云港222000

目的探讨6例SMARCA4缺失性非小细胞肺癌(SMARCA4-dNSCLC)的临床病理特征。方法收集6例我院病理科SMARCA4-dNSCLC存档病例,总结常规染色、免疫组织化学及EGFR突变检测资料,并复习相关文献。结果6例患者均为男性,有吸烟史。肿瘤表现多样,... 详细信息

目的探讨6例SMARCA4缺失性非小细胞肺癌(SMARCA4-dNSCLC)的临床病理特征。方法收集6例我院病理科SMARCA4-dNSCLC存档病例,总结常规染色、免疫组织化学及EGFR突变检测资料,并复习相关文献。结果6例患者均为男性,有吸烟史。肿瘤表现多样,6例均可见实性腺癌区,伴部分或大部分腺泡样、乳头样结构,其中1例细胞内外可见淡蓝色黏液,1例肿瘤细胞呈横纹肌样、合体样、多极核分裂等高级别核形态,所有病例均坏死明显,间质炎细胞浸润。免疫组织化学染色示SMARCA4弥漫阴性,CK7、p53弥漫强阳,TTF-1、Napsin A、p40、p63、CD56、CgA均为阴性,干细胞标志物CD34阴性、SOX-2部分弱阳(4/6),免疫标志物PD-L1弱阳性表达(TPS:0%~3%)。ARMS-PCR检测示6例均未检测到表皮生长因子受体EGFR热点区突变。随访,3例死亡(平均生存期17个月),3例远处转移,3例无瘤生存。结论SMARCA4-dNSCLC是NSCLC的一个小子集,肿瘤直径偏大,好发于吸烟男性,具有特征的免疫和分子表型,预后差,易发生远处转移,对放、化疗不敏感,早期切除可改善预后。

关键词： SMARCA4缺失非小细胞肺癌临床病理特征预后治疗

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红细胞寿命的检测及其临床应用

中南大学学报（医学版） 2024年第3期49卷 476-481页

作者：黄诗晋杨洁杨永宾李杰河北北方学院研究生院河北张家口075000 河北省人民医院血液科石家庄050051 河北省人民医院血管外科石家庄050051

红细胞寿命(red blood cell survival,RBCS)检测技术有2种:一种是红细胞标记试验,另一种是一氧化碳(carbon monoxide,CO)呼气试验,前者存在测量时间长、操作繁琐等缺点;而后者具有简单、便捷、价格适中,以及可动态监测治疗前后RBCS变化... 详细信息

红细胞寿命(red blood cell survival,RBCS)检测技术有2种:一种是红细胞标记试验,另一种是一氧化碳(carbon monoxide,CO)呼气试验,前者存在测量时间长、操作繁琐等缺点;而后者具有简单、便捷、价格适中,以及可动态监测治疗前后RBCS变化等优点,目前已在临床上逐步开展。RBCS不仅应用于多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、地中海贫血等血液系统病,还可应用于2型糖尿病和慢性肾脏病等非血液系统疾病;可辅助诊断、指导治疗、评估药物治疗效果、预测疾病的进展。

关键词：红细胞寿命一氧化碳呼气试验贫血临床应用

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微波消融在潜在可切除的结直肠癌伴同时性多发肝转移中的临床应用

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中国医学科学院学报 2024年第2期46卷 161-168页

作者：韩磊武雪亮郭飞郗宇宁常晓燕张春泽张剑锋马鹏程河北北方学院附属第一医院普通外科河北张家口075000 河北北方学院附属第一医院肿瘤研究所河北张家口075000 北京中医药大学东直门医院中西医肿瘤微创医学中心北京100029 天津市人民医院肛肠外科天津300000 河北医科大学第四医院外二科石家庄050000 桂林电子科技大学数学与计算科学学院广西应用数学中心广西桂林541200

目的分析微波消融在初始评估为潜在可切除的结直肠癌伴同时性多发肝转移中的临床效果。方法选取2018年10月1日至2020年10月1日河北北方学院附属第一医院普通外科、北京中医药大学东直门医院中西医肿瘤微创医学中心、河北医科大学第四医... 详细信息

目的分析微波消融在初始评估为潜在可切除的结直肠癌伴同时性多发肝转移中的临床效果。方法选取2018年10月1日至2020年10月1日河北北方学院附属第一医院普通外科、北京中医药大学东直门医院中西医肿瘤微创医学中心、河北医科大学第四医院外二科收治的潜在可切除的结直肠癌伴同时性多发肝转移患者,统计其一般资料、病理特征、治疗方式和临床疗效,根据治疗方式,分为转化治疗+腹腔镜结直肠癌根治术+肝病灶切除组(手术切除组)和转化治疗+腹腔镜结直肠癌根治术+肝病灶微波消融组(微波消融组),比较两组患者相关手术指标(手术时间、术后肛门首次排气时间、住院时间等)和术后并发症(吻合口狭窄、吻合口出血、切口感染等),同时进行生存期随访,包括总生存期和无疾病生存期,绘制生存曲线,分析两种治疗方式的临床疗效。结果共纳入潜在可切除的结直肠癌伴同时性多发肝转移患者198例,经FOLFOX或FOLFIRI方案行新辅助化疗成功后66例,其中,手术切除组30例,均达到了根治效果,微波消融组36例,共消融57个肿瘤;54个肿瘤在第1次消融后达到完全消融(94.74%),后经再次消融后均达到无疾病证据;微波消融组患者手术时间、术中出血量、术后首次排气时间、进流质饮食时间、住院时间及住院费用均显著少于手术切除组(P均<0.001);微波消融组患者术后视觉模拟评分法疼痛评分显著低于手术切除组(P<0.001),切口感染(P=0.740)、吻合口漏(P=1.000)、吻合口狭窄(P=1.000)等并发症两组比较差异均无统计学意义;总生存时间(P=0.191)和无疾病生存时间(P=0.934)两组患者差异无统计学意义;结论对于初始评估为潜在可切除的结直肠癌伴同时性多发肝转移患者,经转化治疗后两组均安全、有效,且有着相似的生存结局,但微波消融组在术后恢复、经济及耐受性方面更具优势,建议临床推广。

关键词：微波消融潜在可切除结直肠癌伴同时性多发肝转移诊疗生存预后

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持续静脉血液滤过对脓毒血症合并急性肾功能衰竭患者肾功能的影响

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第6期 0120-0123页

作者：高攀谢永鹏张书嘉刘晓巧扬州大学医学院附属灌云县人民医院重症医学科江苏连云港222200 扬州大学医学院附属连云港市第一人民医院(灌南分院)重症医学科江苏连云港222000 扬州大学医学院附属连云港市第一人民医院急诊科江苏连云港222000

探究脓毒血症合并急性肾功能衰竭(ARF)患者采用持续静脉血液滤过(CVVH)治疗的效果与价值。方法遴选研究目标为80例脓毒血症合并ARF患者,均源自2018年1月-2023年12月时段,且全部为灌云县人民医院重症医学科收治,依据组间信息均衡可比原... 详细信息

探究脓毒血症合并急性肾功能衰竭(ARF)患者采用持续静脉血液滤过(CVVH)治疗的效果与价值。方法遴选研究目标为80例脓毒血症合并ARF患者,均源自2018年1月-2023年12月时段,且全部为灌云县人民医院重症医学科收治,依据组间信息均衡可比原则将纳入患者分入两组,对照组40例予以静脉血液透析滤过(CV-VHDF),观察组40例采用CVVH,从多个方面评估和判定治疗效果,主要包括肾功能、炎症因子、代谢毒素等的测定,治疗相关时间的统计以及治疗有效率的计算。结果治疗后,观察组检测所得血肌酐(SCr)、尿素氮(BUN)均处于更低水平,而排尿量更多(P<0.05)。治疗后,观察组检测所得炎症因子、代谢毒素均处于更低水平(P<0.05)。观察组统计所得白细胞水平、体温恢复正常时间以及通气和住院时间均更短(P<0.05)。观察组临床总有效率计算值92.50%更高(P<0.05)。结论 CVVH对脓毒血症合并ARF患者肾功能、炎症因子、代谢毒素改善均可产生积极影响,同时也能显著缩短治疗相关时间,提升临床效果,值得推荐。

关键词：脓毒血症急性肾功能衰竭持续静脉血液滤过肾功能

GE64排螺旋CT增强扫描技术在肺动脉CTA的应用方案的选择

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第1期 0177-0180页

作者：陈磊许雪君南京医科大学康达学院附属连云港市第一人民医院医学影像科江苏连云港222000

本研究通过综合评价GE64排螺旋CT 的低剂量检测法团注扫描技术和团注追踪触发技术二种增强及延迟扫描技术在肺动脉血管造影(CTA)检查中的应用结果。方法本研究共有123个研究对象参与了此项研究。采用回顾性分析,对123个临床考虑的肺动... 详细信息

本研究通过综合评价GE64排螺旋CT 的低剂量检测法团注扫描技术和团注追踪触发技术二种增强及延迟扫描技术在肺动脉血管造影(CTA)检查中的应用结果。方法本研究共有123个研究对象参与了此项研究。采用回顾性分析,对123个临床考虑的肺动脉栓塞的患者,随机选取小剂量测试法团注技术(66例)和智能追踪触发团注技术(57例)。通过分析血管成像图像质量,以及比较对同一区域动脉血管CT值的测量。结果显示两种扫描技术的影像质量评分结果能基本满足诊断要求。低剂量治疗组上腔静脉、主静脉和升主动动脉 CT均显著小于静脉注射智能跟踪推注治疗,两者之间存在显著性差异(P<0.05)。结论两种增强技术都可以满足肺动脉CTA查需要,但是,低剂量的团注扫描法可以获得更好的肺动脉 CTA血管成像。同时其注射的对比剂用量也更少。

关键词：肺动脉CTA 小剂量测试法肺栓塞

2022年全国血流感染细菌耐药监测报告:革兰阴性菌

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中华临床感染病杂志 2024年第1期17卷 42-57页

作者：刘志盈陈云波嵇金如应超群杨青孔海深茆海丰丁卉田鹏鹏宋江勤刘永云王际亮金炎戴媛媛周义正耿燕陈凤訇王璐李岩岩刘丹张鹏曹俊敏李小燕宋迪静强鑫华李艳红张秋莹廖国林黄颖张保华郭良李爱云康海全黄东红满思金李卓尹佑东梁坤鹏董海新刘东华徐红云董银樵徐荣郑琳虎淑妍李建刘强栾亮沈继录张利侠全博颜小平戚晓燕乔登嫣刘卫平夏修三孟灵梁金花沈萍肖永红浙江大学医学院附属第一医院传染病重症诊治全国重点实验室杭州310003 感染性疾病诊治协同创新中心杭州310003 江苏省连云港市第一人民医院检验科连云港222002 浙江省丽水市中心医院检验科丽水323000 湖北省荆州市第一人民医院检验科荆州434000 湖北省天门市第一人民医院检验科天门431799 山东省滨州医学院附属医院检验科滨州256603 山东省胜利油田中心医院检验科东营257034 山东省立医院检验科济南250021 安徽省立医院检验科合肥230036 湖北省荆州市中心医院检验科荆州434020 西安交通大学第二附属医院检验科西安710004 福建省莆田市第一医院检验科莆田351100 安徽省六安市人民医院检验科六安237000 山东省淄博市中心医院检验科淄博255036 江西省九江市第一人民医院检验科九江332000 安徽省皖南医学院第一附属医院检验科芜湖241001 浙江省中医院检验科杭州310006 南方医科大学第五附属医院检验科广州510900 浙江省海宁市人民医院检验科海宁314400 浙江省湖州市第一人民医院检验科湖州313099 河南省安阳地区医院检验科安阳455000 湖北省随州市中心医院检验科随州441300 湖北省武汉市普仁医院检验科武汉430081 安徽医科大学第一附属医院检验科合肥230022 安徽省黄山市人民医院检验科黄山245000 福建省宁德市闽东医院检验科福安355000 浙江大学医学院附属妇产科医院检验科杭州310006 江苏省徐州医科大学附属医院检验科徐州220005 福建医科大学附属第二医院检验科泉州362002 山东省滕州市中心人民医院检验科滕州277500 西安医学院第一附属医院检验科西安710077 云南省盈江县人民医院检验科盈江679301 安徽省蚌埠医科大学第二附属医院检验科蚌埠233040 山东省济宁医学院附属医院检验科济宁272000 湖北省孝感市中心医院检验科孝感432009 云南省第二人民医院检验科昆明650021 安徽省天长市人民医院检验科天长239300 江西省宜春市人民医院检验科宜春336000 浙江省宁波大学附属第一医院检验科宁波315211 甘肃省庆阳市人民医院检验科庆阳745000 安徽省六安世立医院检验科六安237000 河南大学淮河医院检验科开封475000 中国人民解放军北部战区总医院检验科沈阳110015 安徽医科大学第一附属医院北区检验科合肥230041 陕西省人民医院检验科西安710068 湖北省荆州市第二人民医院检验科荆州530031 四川省自贡市第三人民医院检验科自贡643000 安徽省六安市金安区妇幼保健院检验科六安237006 甘肃省中医院检验科兰州730000 内蒙古自治区人民医院检验科呼和浩特010000 安徽省庐江县人民医院检验科巢湖231500 兰州大学第二医院检验科兰州730099 黑龙江省牡丹江医学院附属红旗医院检验科牡丹江157011

目的监测全国血流感染革兰阴性菌病原谱分布及其耐药趋势,为临床血流感染治疗及细菌耐药防控提供参考。方法收集全国血流感染细菌耐药监测联盟成员单位2022年1至12月所有分离自血培养阳性的革兰阴性菌,按照美国临床和实验室标准化研究所... 详细信息

目的监测全国血流感染革兰阴性菌病原谱分布及其耐药趋势,为临床血流感染治疗及细菌耐药防控提供参考。方法收集全国血流感染细菌耐药监测联盟成员单位2022年1至12月所有分离自血培养阳性的革兰阴性菌,按照美国临床和实验室标准化研究所(CLSI)推荐的稀释法进行抗菌药物敏感性测定。采用WHONET 5.6和SPSS 25.0软件进行统计分析。结果共收集51家医院革兰阴性菌9035株,其中肠杆菌目细菌7895株(87.4%),非发酵菌1140株(12.6%);排在前5位的病原菌为大肠埃希菌4510株(49.9%)、肺炎克雷伯菌2340株(25.9%)、铜绿假单胞菌534株(5.9%)、鲍曼不动杆菌复合体405株(4.5%)及阴沟肠杆菌327株(3.6%)。产超广谱β-内酰胺酶(EBSLs)大肠埃希菌、EBSLs(+)肺炎克雷伯菌和EBSLs(+)变形杆菌属检出率分别为47.1%(2095/4452)、21.0%(427/2033)和41.1%(58/141);耐碳青霉烯类大肠埃希菌(CREC)、耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)检出率分别为1.3%(58/4510)和13.1%(307/2340);CREC和CRKP对头孢他啶/阿维巴坦的耐药率分别为62.1%(36/58)和9.8%(30/307)。耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌(CRAB)复合体的检出率为59.5%(241/405),鲍曼不动杆菌复合体对替加环素和多黏菌素B的耐药率均医院的CREC、CRKP、CRPA、CRAB、ESBLs(+)大肠埃希菌及ESBLs(+)肺炎克雷伯菌检出率均高于地市级医院(χ^(2)=11.953、81.183、10.404、5.915、12.415和6.459,P人均GDP≥92059元地区的CRPA检出率高于人均GDP医院较为突出。

关键词：革兰氏阴性菌抗药性血流感染全国范围耐药监测

牛磺胆酸钠依赖于胞外钙离子而非活性氧途径激活小鼠胰腺腺泡细胞氯通道

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中国病理生理杂志 2024年第10期40卷 1806-1814页

作者：阳小雅林嘉伟叶东赵婵王立伟陈丽新广州卫生职业技术学院生理学教研室广东广州510450 佛山市第一人民医院乳腺外一科广东佛山528000 广东药科大学基础医学院广东广州510006 张家界市民族中学生物教研室湖南张家界427000 暨南大学基础医学与公共卫生学院广东广州510632

目的:探讨牛磺胆酸钠对小鼠胰腺腺泡细胞氯通道的激活作用及途径。方法:胶原蛋白酶消化分离FVB/N小鼠胰腺腺泡细胞,采用膜片钳技术记录牛磺胆酸钠激活的全细胞电流;去除电极内液配方中的三磷酸腺苷(ATP),观察其胞内ATP依赖性;阴离子置... 详细信息

目的:探讨牛磺胆酸钠对小鼠胰腺腺泡细胞氯通道的激活作用及途径。方法:胶原蛋白酶消化分离FVB/N小鼠胰腺腺泡细胞,采用膜片钳技术记录牛磺胆酸钠激活的全细胞电流;去除电极内液配方中的三磷酸腺苷(ATP),观察其胞内ATP依赖性;阴离子置换实验分析其阴离子选择性;利用氯通道阻断剂检测其药理学特性;采用47%高渗灌流液观察其容积敏感性;清除胞外等渗灌流液中的Ca^(2+)分析通道激活对胞外Ca^(2+)的依赖性;使用透膜荧光探针2',7'-二氯荧光黄双乙酸盐检测胞内活性氧(ROS)水平。结果:5 mmol/L牛磺胆酸钠可激活小鼠胰腺腺泡细胞产生电流,该电流呈外向整流优势,对细胞内液的ATP具有依赖性,其阴离子通透性顺序为:I->Br^(−)≥Cl^(−)>gluconate-(P<0.01);该电流能被氯通道阻断剂4,4'-二异硫氰酸十八烯-2,2'-二磺酸二钠盐水合物(DIDS)和tamoxifen抑制,且可被细胞外47%高渗刺激阻抑(P<0.01)。N-乙酰-L-半胱氨酸清除细胞内ROS不能阻断牛磺胆酸钠诱导胰腺腺泡细胞产生氯电流;氯通道阻断剂DIDS不影响牛磺胆酸钠诱导的ROS生成。清除细胞外Ca^(2+)后,牛磺胆酸钠未能诱导胰腺腺泡细胞产生氯电流。结论:牛磺胆酸钠可激活小鼠胰腺腺泡细胞氯通道,该通道的激活对胞外Ca^(2+)具有依赖性,但不依赖于ROS途径。

关键词：牛磺胆酸钠胰腺腺泡细胞氯离子通道钙离子活性氧