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血清RAGE、HMGB1水平与重症肺炎急性呼吸窘迫综合征发病及IFN-γ/IL-4变化的关系

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实用医学杂志 2024年第4期40卷 515-520页

作者：王敬才郭春艳杨丽昕敬小青承德医学院附属医院小儿内科河北承德067000

目的探究血清晚期糖基化终产物受体(RAGE)、高迁移率族蛋白B1(high mobility group protein B1,HMGB1)水平与重症肺炎(SP)急性呼吸窘迫综合征(ARDS)发病及γ-干扰素(IFN-γ)/白细胞介素4(IL-4)变化的关系。方法前瞻性选取2020年3月至202... 详细信息

目的探究血清晚期糖基化终产物受体(RAGE)、高迁移率族蛋白B1(high mobility group protein B1,HMGB1)水平与重症肺炎(SP)急性呼吸窘迫综合征(ARDS)发病及γ-干扰素(IFN-γ)/白细胞介素4(IL-4)变化的关系。方法前瞻性选取2020年3月至2022年2月我院收治的100例SP患儿为研究对象,根据患儿是否发生继发性ARDS将患儿分为ARDS组(n=56)和对照组(n=44),收集患儿一般资料,采集外周血以酶联免疫吸附法进行RAGE、HMGB1、IFN-γ和IL-4表达水平检测,采用多因素logistic回归分析SP患儿继发ARDS的影响因素,采用Pearson相关性分析其与IFN-γ/IL-4的相关性,并采用受试者工作曲线(ROC)分析RAGE、HMGB1表达对SP患儿继发ARDS的预测价值。结果两组SP患儿性别、年龄、体温以及发病季节之间无显著差异,ARDS组致病菌种类多于对照组,PaO_(2)/FiO_(2)和APS评分、血清RAGE、HMGB1、IFN-γ和IL-4表达水平以及IFN-γ/IL-4比值均高于对照组(P<0.05)。经多因素logistic回归分析可知,致病菌种类、PaO_(2)/FiO_(2)、RAGE、HMGB1表达、IFN-γ、IL-4和IFN-γ/IL-4均为SP患儿继发ARDS的影响因素。经Pearson相关检验,SP患儿血清RAGE、HMGB1表达水平与IFN-γ、IL-4和IFN-γ/IL-4均呈正相关(P<0.05)。经ROC曲线分析可得,血清RAGE、HMGB1水平预测SP患儿发生ARDS的AUC分别为0.707和0.750,灵敏度分别为73.2%、64.3%,特异度分别为68.2%、77.3%,两者联合预测的AUC为0.848,灵敏度和特异度分别为80.4%和81.8%。结论SP继发ARDS患儿血清中RAGE、HMGB1表达水平较高,与IFN-γ/IL-4呈正相关,监测患儿血清RAGE、HMGB1表达对SP患儿继发ARDS的风险有一定的预测价值。

关键词：晚期糖基化终产物受体高迁移率族蛋白B1 重症肺炎急性呼吸窘迫综合征 IFN-γ IL-4

门静脉血栓与非急诊内镜下治疗食管胃静脉曲张术后再出血的关联

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中华医学杂志 2024年第9期104卷 682-689页

作者：李佳鑫李贞娟张慧敏徐闪闪全润钊张昊卢曼曼王雪雁马赛米俊丁辉李修岭郑州大学人民医院消化内科，郑州450003 河南省人民医院消化内科，郑州450003

目的探究门静脉血栓与非急诊内镜下治疗食管胃静脉曲张(GV)术后再出血的关联。方法回顾性纳入2017年1月至2023年3月郑州大学人民医院诊断的肝硬化伴食管GV患者,根据是否存在门静脉血栓,将患者分为血栓组和非血栓组,比较两组患者经治疗... 详细信息

目的探究门静脉血栓与非急诊内镜下治疗食管胃静脉曲张(GV)术后再出血的关联。方法回顾性纳入2017年1月至2023年3月郑州大学人民医院诊断的肝硬化伴食管GV患者,根据是否存在门静脉血栓,将患者分为血栓组和非血栓组,比较两组患者经治疗后的内镜治疗失败率、不同时间段内的再出血率。采用受试者工作特征(ROC)曲线选取影响两组随访时间内总再出血的GV直径的最佳截断值。分析两组患者12、36个月内再出血的影响因素,并进一步分析血栓组36个月内再出血的影响因素。结果共纳入106例患者,血栓组53例,男37例,女16例,年龄18~78(54±13)岁;非血栓组53例,男37例,女16例,年龄27~83(55±12)岁;两组随访时间分别为(20±15)和(25±15)个月。血栓组总再出血率高于非血栓组[30.2%(16/53)比13.2%(7/53),P<0.05];其中血栓组6、12、24和36个月内再出血率均高于非血栓组[分别为18.9%(10/53)比5.7%(3/53),18.9%(10/53)比5.7%(3/53),28.3%(15/53)比9.4%(5/53),30.2%(16/53)比11.3%(6/53),均P<0.05]。影响两组总再出血的GV直径的最佳截断值为10.4 mm(从实际临床应用方便考虑,选择10 mm作为最佳截断值)。血红蛋白<85 g/L(HR=0.202,95%CI:0.043~0.953,P=0.043)、10 mm

关键词：食管和胃静脉曲张门静脉血栓再出血率肝硬化非急诊内镜

B淋巴细胞刺激因子和增殖诱导配体在神经免疫性疾病中的作用

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 661-669页

作者：丁婕管阳太上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科上海200127

B淋巴细胞刺激因子(BLyS)和增殖诱导配体(APRIL)是肿瘤坏死因子超家族成员,两者有较强同源性。作为淋巴细胞共刺激因子,能调节多种生物学功能,可调节细胞分化、增殖、存活和效应功能,特别是在调节B细胞和T细胞等免疫功能中发挥重要作用... 详细信息

B淋巴细胞刺激因子(BLyS)和增殖诱导配体(APRIL)是肿瘤坏死因子超家族成员,两者有较强同源性。作为淋巴细胞共刺激因子,能调节多种生物学功能,可调节细胞分化、增殖、存活和效应功能,特别是在调节B细胞和T细胞等免疫功能中发挥重要作用。BLyS/APRIL在视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、重症肌无力等神经免疫性疾病的发生发展中起重要作用。本文旨在提升对BLyS/APRIL及其在神经免疫性疾病中作用的认识。

关键词： B细胞活化因子增殖诱导配体神经免疫性疾病发病机制视神经脊髓炎谱系疾病

HNRNPK基因突变致Au-Kline综合征1例并文献复习

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STXBP1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异分析

中国儿童保健杂志 2024年第7期32卷 809-812页

作者：徐丹陈姚瑶甘玲曹天思楚嫚嫚王俊玲贾天明张晓莉郑州大学第三附属医院小儿神经内科河南郑州450052

Au-Kline综合征(Au-Kline Syndrome,AKS),曾经被描述为冈本综合征(Okamoto syndrome,OMIM:604916)[1-2],是一种罕见的、拥有特殊面容表型的一类综合征。HNRNPK基因突变是致病的主要原因。截止到2023年2月,全球共报道61例患儿,其中仅包括... 详细信息

Au-Kline综合征(Au-Kline Syndrome,AKS),曾经被描述为冈本综合征(Okamoto syndrome,OMIM:604916)[1-2],是一种罕见的、拥有特殊面容表型的一类综合征。HNRNPK基因突变是致病的主要原因。截止到2023年2月,全球共报道61例患儿,其中仅包括1名中国患儿[3],并缺乏中文文献参考。

关键词： HNRNPK基因 Au-Kline综合征全面性发育迟缓

来源：评论

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临床儿科杂志 2024年第2期42卷 127-132页

作者：李小丽张晓莉李肖韩瑞徐丹甘玲贾天明郑州大学第三附属医院小儿神经内科河南郑州450052

目的探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料,分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果11例患儿中男4例,女7例,10例患儿存在... 详细信息

目的探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料,分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果11例患儿中男4例,女7例,10例患儿存在癫痫发作伴发育迟缓,1例患儿仅表现为发育迟缓。癫痫首发年龄为3天~1岁半,3个月以内起病者6例,3~12个月起病者3例,1岁以上起病者1例。常见的发作类型为痉挛和局灶发作。11例患儿均存在脑电图异常包括背景慢、多灶放电、爆发抑制和高度失律等。2例早期为大田原综合征,后期演变为婴儿痉挛症,5例为婴儿痉挛症,余为不能分型的癫痫综合征。4例患儿头颅MRI存在非特异性异常,包括髓鞘化发育落后、额颞部蛛网膜下隙增宽。所有患儿均存在STXBP1基因变异,共有11种突变类型,其中错义突变7例、移码突变1例、剪切突变1例、缺失突变2例,7例患儿的突变位点尚未见文献报道,分别为c.1694T>A、c.1115T>G、C.133_135del、C.1543 dupG、6-17号外显子杂合缺失、C.429+1 G>C、C.855 C>G及c.842_843 insGGACGACGGCCTGTGGATAGC ACT。随访中11例患儿均存在不同程度发育迟缓,2例患儿已死亡,4例患儿存在孤独症样表现。10例癫痫患儿均应用左乙拉西坦治疗,1例为单独应用完全缓解,5例患儿部分有效,4例患儿无效。3例患儿癫痫发作完全缓解,余7例为药物难治性癫痫。结论STXBP1脑病患儿发育迟缓相对严重,婴儿痉挛症表型最常见,癫痫治疗效果存在明显异质性,7个未报道突变位点丰富了STXBP1脑病的基因谱。

关键词： STXBP1基因发育性癫痫性脑病发育迟缓

重症肺炎患儿家庭照顾者焦虑现状调查及其影响因素、护理策略分析

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心理月刊 2024年第19期 215-217页

作者：潘云兰陵县人民医院小儿呼吸内科

目的探讨重症肺炎患儿家庭照顾者焦虑现状及其影响因素、护理策略。方法收集2023年11月～2024年3月兰陵县人民医院收治的80例重症肺炎患儿及其主要家庭照顾者资料，使用焦虑自评量表（SAS）评估其焦虑情绪，根据评分分为两组。收集患... 详细信息

目的探讨重症肺炎患儿家庭照顾者焦虑现状及其影响因素、护理策略。方法收集2023年11月～2024年3月兰陵县人民医院收治的80例重症肺炎患儿及其主要家庭照顾者资料，使用焦虑自评量表（SAS）评估其焦虑情绪，根据评分分为两组。收集患儿及家属的一般资料，对一般资料进行单因素分析，再对有统计学差异的因素进行多因素Logistic回归分析。结果 80例家庭照顾者SAS评分48.20±5.16分，其中26例的SAS≥50分；单因素分析显示，两组患儿性别、体质量、合并基础病、家庭照顾者年龄、婚姻状况、工作情况比较，差异无统计学意义（P>0.05）；两组患儿年龄、病程、付费方式、家属性别、文化水平、经济条件比较，差异有统计学意义（P济条件一般（OR=5.133,95%置信区间=1.828～14.414）是影响重症肺炎家庭照顾者焦虑情绪的独立危险因素（P1）。结论家庭照顾者焦虑情绪的产生是由患儿年龄济条件一般多因素造成，还需加强护理配合，缓解照顾者的焦虑情绪。

关键词：重症肺炎家庭照顾者焦虑影响因素护理策略

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机器学习在急性冠脉综合征风险评估中的应用

中华心血管病杂志 2024年第3期52卷 311-315页

作者：赵晨旭钟方元董建勋葛恒卜军上海交通大学医学院附属仁济医院心内科上海200127

对急性冠脉综合征(ACS)患者的预后风险评估是ACS诊疗中非常重要的内容,但依然不够精准。人工智能的机器学习可以用于建立比传统统计学方法更精确和个体化的预后风险统计模型,近年来在医疗领域有了迅速进展。该文介绍利用机器学习构建预... 详细信息

对急性冠脉综合征(ACS)患者的预后风险评估是ACS诊疗中非常重要的内容,但依然不够精准。人工智能的机器学习可以用于建立比传统统计学方法更精确和个体化的预后风险统计模型,近年来在医疗领域有了迅速进展。该文介绍利用机器学习构建预后模型的基本原理和方法,并对其在ACS预后评估中的临床应用现状进行综述。

关键词：人工智能机器学习急性冠脉综合征风险评估

IDI2-AS1通过微小RNA-33b-5p调控NR4A2影响急性心肌梗死的发展

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中华危重病急救医学 2024年第9期36卷 972-979页

作者：吴树兴庞志华王茹崔健黎文婷杨霄羽姚朱华天津市人民医院心脏内科1 天津

目的探究长链非编码RNA(lncRNA)IDI2-AS1/微小RNA-33b-5p(miR-33b-5p)/核受体相关蛋白NR4A2竞争性内源RNA(ceRNA)调控网络对急性心肌梗死(AMI)的影响及相关性, 验证IDI2-AS1通过miR-33b-5p调控NR4A2影响心肌梗死的发生发展。方法通过基因表达数据库(GEO)获取心肌梗死相关的miRNA及mRNA表达芯片, 并进行差异表达分析;通过TargetScan数据库对NR4A2的上游调控机制进行预测。按随机数字表法将32只C57/BL6雄性小鼠分为假手术(Sham)组、AMI模型组、miR-33b-5p mimic组(结扎过程中心脏组织局部注射miR-33b-5p mimic慢病毒5×107 TU)和miR-33b-5p inhibitor组(结扎过程中心脏组织局部注射miR-33b-5p inhibitor慢病毒5×107 TU), 每组8只。超声心动图观察各组小鼠心脏左室舒张期末内径(LVEDD)和左室收缩期末内径(LVESD), 计算左室短轴缩短率(LVFS)和左室射血分数(LVEF)。末次称重后麻醉处死小鼠并取心脏组织, 光镜下观察心脏组织Masson染色情况, 计算心肌胶原容积分数(CVF)和心肌梗死面积。收集SPF级SD大鼠乳鼠心肌细胞, 分为正常对照组(Control组)、缺血缺氧模型组、miR-33b-5p mimic转染组(缺血缺氧处理前转染miR-33b-5p mimic)和miR-33b-5p inhibitor转染组(缺血缺氧处理前转染miR-33b-5p inhibitor), 测定心肌细胞天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶3/7(caspase-3/7)活性。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测白细胞介素(IL-1β、IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平;采用比色法检测丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)水平;采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测凋亡相关蛋白Bax和Bcl-2、细胞色素C(Cyt C)及IDI2-AS1/miR-33b-5p/NR4A2调控轴基因表达。结果心肌梗死芯片分析显示, NR4A2在心肌梗死中表达显著上调, 上游调控机制预测表明其可能通过IDI2-AS1/miR-33b-5p/NR4A2调控轴影响心肌梗死的发生发展。超声心动图检测显示, 与AMI模型组和miR-33b-5p inhibitor组比较, miR-33b-5p mimic组小鼠心脏LVEF、LVFS均显著升高, LVEDD、LVESD及CK、CK-MB、LDH水平均显著降低, 差异均有统计学意义。光镜下显示, AMI模型组及miR-33b-5p inhibitor组小鼠出现心肌纤维化和心肌梗死;而miR-33b-5p mimic组小鼠心肌纤维化程度降低, 心肌梗死面积显著缩小。与AMI模型组和miR-33b-5p inhibitor组比较, miR-33b-5p mimic组小鼠心脏组织MDA、IL-1β、IL-6、TNF-α水平及Bax、Cyt C表达均显著降低, SOD水平及Bcl-2表达均显著升高, 差异均有统计学意义;miR-33b-5p mimic组小鼠心脏组织IDI2-AS1、NR4A2表达均较AMI模型组和miR-33b-5p inhibitor组显著降低〔IDI2-AS1(2-ΔΔCt):1.96±0.08比2.73±0.08、3.10±0.05, NR4A2(2-ΔΔCt):2.36±0.07比3.16±0.08、3.80±0.08, 均P<0.01〕, miR-33b-5p表达较AMI模型组和miR-33b-5p inhibitor组显著升高(2-ΔΔCt:0.88±0.07比0.57±0.07、0.23±0.01, 均P<0.01)。细胞实验结果显示, miR-33b-5p mimic转染组大鼠乳鼠心肌细胞的caspase-3/7活性较缺血缺氧模型组和miR-33b-5p inhibitor转染组显著降低, 提示miR-33b-5p可显著降低缺血缺氧细胞模型的细胞凋亡水平;各组大鼠乳鼠心肌细胞过氧化、炎症指标水平及心肌细胞凋亡通路重要基因和IDI2-AS1/miR-33b-5p/NR4A2调控轴表达变化趋势与上述情况一致。结论 IDI2-AS1可以通过miR-33b-5p调控NR4A2进而影响AMI的发生发展。

关键词： IDI2-AS1/微小RNA-33b-5p/NR4A2内源竞争RNA调控网络急性心肌梗死小鼠模型细胞缺氧模型

RYR1基因复合杂合变异所致中央轴空病1例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 581-585页

作者：刘姗姗毛舒婷李白魏林林刘玉峰郑州大学第一附属医院小儿内科三病区郑州450052

目的探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象,对患儿进行肌肉病理活检,同时进行全外显子组测序,通过Sanger测序对RYR1基因的候选变异进行... 详细信息

目的探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象,对患儿进行肌肉病理活检,同时进行全外显子组测序,通过Sanger测序对RYR1基因的候选变异进行家系验证,对患儿的临床特征及基因变异特点进行回顾性分析。结果患儿为12岁男性,表现为运动发育迟缓、面肌无力、上睑下垂、鸡胸、脊柱侧弯等,肌肉活检可见中央核肌纤维,且萎缩肌纤维以Ⅰ型为主。全外显子组测序显示患儿携带RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异,分别遗传自母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PS4+PM1+PM2_Supporting+PP3;PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3)。结论RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异可能是该CCD患儿的遗传学病因。

关键词：遗传性疾病,先天性中央轴空病 RYR1基因基因变异