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女性雄激素性脱发代谢相关蛋白质组学研究

中华整形外科杂志 2024年第1期40卷 46-55页

作者：王季安林尽染李海洋杨凯倪春雅张悦李政朱逸飞刘庆梅吴文育复旦大学附属华山医院皮肤科上海市皮肤病研究所上海200040 上海市静安区中心医院皮肤科上海200040 复旦大学工程与应用技术研究院上海200433

目的研究女性雄激素性脱发(FAGA)患者血浆中代谢相关蛋白及其价值。方法 2021年3月至2023年3月从复旦大学附属华山医院皮肤科门诊招募年龄18~50岁的FAGA患者(FAGA组)及健康对照女性(HC组)。采集每位受试者的外周静脉血3 ml, 离心获得血... 详细信息

目的研究女性雄激素性脱发(FAGA)患者血浆中代谢相关蛋白及其价值。方法 2021年3月至2023年3月从复旦大学附属华山医院皮肤科门诊招募年龄18~50岁的FAGA患者(FAGA组)及健康对照女性(HC组)。采集每位受试者的外周静脉血3 ml, 离心获得血浆。对血浆行Olink蛋白质组学分析, 通过R语言筛选2组间的差异表达蛋白, 并以受试者工作特征(ROC)曲线评估差异蛋白的诊断性能;对差异表达蛋白行基因本体论(GO)分析。取FAGA组顶区、HC组枕区毛囊行免疫荧光分析, 对筛选的差异表达蛋白进行验证。应用SPSS 25.0软件对数据进行分析, 正态分布计量资料以±s表示, 2组受试者基本资料比较、毛囊中差异蛋白相对荧光强度比较采用t检验;对血浆中代谢相关蛋白与受试者基本资料行Pearson相关分析。P0.05)。与HC组相比, FAGA组血浆中有26种差异蛋白表达显著上调(P<0.05), 其中AHCY、NECTIN2差异最为显著(P均=0.003), ROC曲线评估显示AHCY和NECTIN2的曲线下面积均大于0.7, 表现出良好的诊断准确性。GO分析显示, 差异蛋白主要富集在BAT3复合物(细胞组分), 泛素依赖性ERAD途径、自然杀伤细胞活化(生物学过程), 以及泛素蛋白连接酶结合、泛素特异性蛋白酶结合(分子功能)等方面。Pearson相关分析显示, AHCY(r=-0.23, P=0.010)、NECTIN2(r=-0.31, P=0.033)均与FAGA患者的脱发严重程度呈负相关。毛囊免疫荧光分析结果显示, FAGA组中AHCY、NECTIN2相对荧光强度高于HC组(P<0.05), 即AHCY、NECTIN2均在FAGA组中表达上调。结论代谢相关蛋白在FAGA中起着重要作用, AHCY及NECTIN2有可能作为FAGA的早期诊断生物标志物。

关键词：脱发女性雄激素性脱发蛋白质组学诊断

皮肤镜观察动脉瘤样纤维组织细胞瘤1例并文献复习

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临床皮肤科杂志 2024年第4期53卷 239-241页

作者：温字平吕艳思宋晓婧李浩于娜赵利梅洪芳王俐深圳大学总医院皮肤科广东深圳518055

1病历摘要患者男,28岁。因右上肢丘疹2个月余,于2020年4月来我院皮肤科就诊。患者2个月余前无明显诱因右上肢发现一黄豆大丘疹,按压及挤捏伴轻度疼痛,无瘙痒。否认患处皮肤外伤史及蚊虫叮咬史等。患者既往史、个人史均无特殊,家族中无... 详细信息

1病历摘要患者男,28岁。因右上肢丘疹2个月余,于2020年4月来我院皮肤科就诊。患者2个月余前无明显诱因右上肢发现一黄豆大丘疹,按压及挤捏伴轻度疼痛,无瘙痒。否认患处皮肤外伤史及蚊虫叮咬史等。患者既往史、个人史均无特殊,家族中无类似疾病患者。

关键词：皮肤纤维瘤,动脉瘤样皮肤镜

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先天性下肢毛细血管扩张性大理石样皮肤1例

中国皮肤性病学杂志 2024年第4期38卷 452-454页

作者：刘欣欣冯小燕任敏卞亚伟李钦峰天津市儿童医院皮肤科天津300074

患儿男,3个月,出生后发现左下肢网状红斑。膝部凹陷处皮损组织病理示:表皮大致正常,真皮内见弥漫增生且扩张的毛细血管及畸形静脉,管壁增厚,血管周围可见较多纤维细胞及少量炎症细胞浸润。诊断为先天性下肢毛细血管扩张性大理石样皮肤。

关键词：毛细血管扩张性大理石样皮肤

古塞奇尤单抗治疗中重度斑块型银屑病的减停药复发及重启治疗模式观察

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中国皮肤性病学杂志 2024年第3期38卷 271-278页

作者：郭金竹张芊王文慧北京大学第三医院皮肤科北京100191

目的研究古塞奇尤单抗治疗中重度斑块型银屑病的疗效及安全性,减停药及重启治疗的长期治疗模式。方法纳入随访时间40周以上的应用古塞奇尤单抗治疗的成人中重度斑块型银屑病患者,达到PASI90后医患共同决策继续治疗、延长给药间隔、停药... 详细信息

目的研究古塞奇尤单抗治疗中重度斑块型银屑病的疗效及安全性,减停药及重启治疗的长期治疗模式。方法纳入随访时间40周以上的应用古塞奇尤单抗治疗的成人中重度斑块型银屑病患者,达到PASI90后医患共同决策继续治疗、延长给药间隔、停药观察随访及重启治疗,评价短期及长期的疗效及安全性,停药后重启治疗的时间及方案。结果共纳入39例患者,男25例,女14例,平均年龄(39.7±13.2)岁,平均基线PASI评分(16.3±12.1)分,平均用药时间为(64.9±41.0)周,平均随访时间(99.7±36.3)周。12周时达到PASI100/90/75/50分别为23.08%/58.97%/87.18%/97.44%,20周时89.74%的患者达到PASI90。15例(38.46%)延长了用药间隔,延长期间均可维持在PASI90。26例(66.67%)进行了停药,平均用药时间为(37.6±18.1)周,平均在达到PASI90后的(22.1±18.9)周停药,停药后重启治疗的平均时间为(45.9±21.8)周。停药的26例患者中25例复发重启治疗,其中15例仍用古塞奇尤单抗,均可重新达到PASI90,10例转换为其他生物制剂的患者中4例由于疗效欠佳又再次转换为古塞奇尤单抗,均可重新达到PASI90。7例患者在20周及之前停药,19例在20周之后停药,20周及之前停药组的重启治疗时间虽然长于20周之后停药组,但差异无统计学意义(P=0.111)。16例(41.03%)患者报告了不影响继续用药的不良事件,无严重不良事件。结论古塞奇尤单抗治疗中重度斑块型银屑病的短期及长期疗效和安全性良好,达到PASI90后维持稳定可适当延长用药间隔或停药,停药至重启系统治疗平均时间45.9周,重启治疗可再次应答。

关键词：银屑病生物制剂 IL-23 古塞奇尤单抗停药复发

常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛症两家系基因突变分析

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第4期40卷 234-238页

作者：赵安琪曹巧玉郑璐瑶刘庆梅李明吴文育赵敬军上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科上海200092 上海交通大学医学院皮肤病研究所上海200092 复旦大学附属儿科医院皮肤科上海201102 安徽省儿童医院皮肤科安徽合肥230022 复旦大学附属华山医院皮肤科上海200040

目的:检测常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛患者家系的致病基因。方法:收集2例中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛家系患者及其父母外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测血样中DNA的基因突变,Sanger测序进行家系验证,Minigen... 详细信息

目的:检测常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛患者家系的致病基因。方法:收集2例中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛家系患者及其父母外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测血样中DNA的基因突变,Sanger测序进行家系验证,Minigene验证剪切突变致病性。结果:先证者1的LIPH基因检测到c.742C>A(***248Asn)和c.982+12A>G的复合杂合突变。先证者2的LIPH基因检测到c.629-1_629delinsTT和c.686delAinsGTAGAACCCAACCTGGCT的复合杂合突变。一代测序验证显示复合杂合突变分别来自母亲和父亲。LIPH c.982+12A>G和c.629-1_629delinsTT尚未报道过,Minigene验证发现,剪切突变c.982+12A>G会导致内含子滞留;剪切突变c.629-1_629delinsTT会导致外显子跳跃和外显子缺失。结论:本文报道了LIPH的两个新剪切突变,通过家系验证和Minigene验证了剪切突变的致病性,丰富了LIPH导致常染色体隐性羊毛状发伴少毛的突变谱。

关键词：常染色体隐性遗传性羊毛状发 LIPH基因剪切突变

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儿童淋巴浆细胞增生性斑块1例

中国皮肤性病学杂志 2024年第9期38卷 1037-1039页

作者：魏然冯小燕李钦峰天津市儿童医院皮肤科天津300134

患儿男,7岁,右膝出现暗红色斑块1年。皮损组织病理示:表皮角化过度、角化不全、棘层增生,基底细胞液化变性,真皮上部可见大量淋巴细胞、浆细胞浸润。诊断:淋巴浆细胞增生性斑块。予以手术部分切除,患者仍在随访中。

关键词：淋巴浆细胞增生性斑块假性淋巴瘤

Ⅰ型神经纤维瘤病一个家系及散发病例1例的NF1基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 317-321页

作者：赵小燕周昆丽张启国蔡良奇厦门大学附属第一医院皮肤科厦门361003

目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)1个家系和1例散发病例的NF1基因进行变异分析,探讨遗传学病因。方法回顾性分析2022年10月22日于厦门大学附属第一医院就诊的1个NF1家系及另1例散发NF1患儿的临床资料,提取患者外周血基因组DNA进行临床全外... 详细信息

目的对Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)1个家系和1例散发病例的NF1基因进行变异分析,探讨遗传学病因。方法回顾性分析2022年10月22日于厦门大学附属第一医院就诊的1个NF1家系及另1例散发NF1患儿的临床资料,提取患者外周血基因组DNA进行临床全外显子组捕获和测序,确定候选基因变异位点,针对变异位点进行Sanger测序验证。结果NF1家系中,先证者及其母亲与妹妹均携带NF1基因第25外显子c.3251delC变异,先证者父亲未携带该变异;散发NF1病例携带NF1基因第32外显子c.4312_4314delGAA变异,其父母均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.3251delC与c.4312_4314delGAA均被评定为致病性变异(PVS1+PS4_Supporting+PM2_Supporting+PP4;PS2+PS4_Moderate+PM2_Supporting+PM4+PP4)结论NF1基因c.3251delC与c.4312_4314delGAA变异可能分别为该家系及散发病例罹患NF1的致病原因。

关键词：基因检测 Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因基因变异

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长岛型掌跖角化病

临床皮肤科杂志 2024年第2期53卷 97-99页

作者：王莹陈立新李钦峰冯小燕刘欣欣廉佳天津市儿童医院皮肤科天津300074

患儿男,2岁,因周身红斑、丘疹伴瘙痒,掌跖部角化1年就诊。患儿双侧手掌、足底弥漫性对称性红斑,伴角化过度,表面可见厚层鳞屑及皲裂,皮疹延伸至手足背、手腕内侧、脚踝及跟腱区;躯干、四肢红斑、丘疹,散在抓痕,周身皮肤干燥粗糙基因检测... 详细信息

患儿男,2岁,因周身红斑、丘疹伴瘙痒,掌跖部角化1年就诊。患儿双侧手掌、足底弥漫性对称性红斑,伴角化过度,表面可见厚层鳞屑及皲裂,皮疹延伸至手足背、手腕内侧、脚踝及跟腱区;躯干、四肢红斑、丘疹,散在抓痕,周身皮肤干燥粗糙基因检测:患儿SERPINB7基因纯合突变c.796C>T;患儿父母手足无类似皮疹,基因检测结果均为SERPINB7基因杂合突变c.796C>T。结合本例患儿临床表现和基因检测结果,诊断为长岛型掌跖角化病。

关键词：掌跖角化病长岛型

丁苯酞注射联合依达拉奉对急性脑梗死患者凝血及脑血管储备功能的影响

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罕少疾病杂志 2024年第9期31卷 18-19页

作者：刘志鹏张帅娜耿艳涛王伟霞开封一五五医院急诊科河南开封475000 河南省开封市第二中医院重症ICU 河南开封475004

目的探讨丁苯酞(NBP)注射联合依达拉奉对急性脑梗死(ACI)患者凝血及脑血管储备(CVR)功能的影响。方法选取2021年05月-2022年05月在我院就诊的98例ACI患者,按照随机信封法分为2组,对照组(n=47,常规治疗+依达拉奉),观察组(n=51,常规治疗... 详细信息

目的探讨丁苯酞(NBP)注射联合依达拉奉对急性脑梗死(ACI)患者凝血及脑血管储备(CVR)功能的影响。方法选取2021年05月-2022年05月在我院就诊的98例ACI患者,按照随机信封法分为2组,对照组(n=47,常规治疗+依达拉奉),观察组(n=51,常规治疗+依达拉奉+NBP),2组均治疗14d,对比两组患者治疗效果、氧化应激、凝血功能与CVR功能。结果观察组治疗总有效率较对照组高(P<0.05);观察组治疗后谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、超氧化物歧化酶(SOD)水平大于对照组(P<0.05);观察组治疗后活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)较对照组长(P<0.05);治疗后观察组CVR能力高于对照组(P<0.05)。结论 NBP注射联合依达拉奉治疗ACI患者疗效较好,且能改善患者凝血功能,降低氧化应激反应,提升CVR功能。

关键词：丁苯酞依达拉奉急性脑梗死凝血脑血管储备功能