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PATL2基因c.1363C>T纯合无义突变致卵母细胞成熟阻滞1例

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中华生殖与避孕杂志 2024年第9期44卷 955-958页

作者：邓佳刘律君黄华林刘敏孟祥鹤廖娇蕾邓爱民毛增辉湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院生殖医学中心区域遗传性出生缺陷防控研究重点实验室长沙中南大学湘雅二医院妇产科生殖医学中心长沙

卵母细胞成熟阻滞是一种极其罕见的原发性不孕症, 表现为卵子发育停滞, 卵母细胞完全受精失败, 受精前后卵母细胞凋亡以及早期胚胎发育停滞等。本案例探讨了1例经2次控制性超促排卵均未获成熟卵母细胞为特征的原发不孕患者的遗传学病因... 详细信息

卵母细胞成熟阻滞是一种极其罕见的原发性不孕症, 表现为卵子发育停滞, 卵母细胞完全受精失败, 受精前后卵母细胞凋亡以及早期胚胎发育停滞等。本案例探讨了1例经2次控制性超促排卵均未获成熟卵母细胞为特征的原发不孕患者的遗传学病因。采集患者外周血进行全外显子组测序, 经生物信息学筛选可疑致病突变, 并对患者及其父母进行Sanger测序验证。结果显示, 患者检测到PATL2基因的纯合无义突变c.1363C>T(***455*), Sanger测序结果显示其父母均为携带该突变的杂合变异, 经HGMD数据库查询c.1363C>T为目前未见报道的罕见致病变异。本案例显示PATL2基因突变可引起卵母细胞成熟阻滞, 建议对这类患者尽早进行外显子测序并行遗传咨询, 以选择适宜的助孕措施。

关键词：原发不孕全外显子组测序卵母细胞成熟阻滞 PATL2基因

2024年美国妇产科医师学会临床与科学年会会议纪要

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中华围产医学杂志 2024年第7期27卷 607-609页

作者：冯烨王淑娴宁洁杨慧霞北京大学第一医院妇产生殖医学中心北京100034

2024年美国妇产科医师学会(American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG)临床与科学年会于2024年5月在美国旧金山举行。ACOG年会是美国最有影响力的妇产科学术会议, 本次会议介绍了妇科、产科和生殖领域中临床和科研方... 详细信息

2024年美国妇产科医师学会(American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG)临床与科学年会于2024年5月在美国旧金山举行。ACOG年会是美国最有影响力的妇产科学术会议, 本次会议介绍了妇科、产科和生殖领域中临床和科研方面的最新进展。以下对本次会议中产科部分的几个议题内容进行介绍。

关键词：美国妇产科医师学会会议纪要学术会议 Gyne 产科

丈夫淋巴细胞主动免疫治疗对不明原因复发性流产和反复着床失败的疗效

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武汉大学学报（医学版） 2024年第6期45卷 710-716页

作者：张燕赵璟李洁肖卓妮武汉大学人民医院生殖医学中心湖北武汉430060

目的:观察分析丈夫淋巴细胞主动免疫治疗(LIT)对不明原因复发性流产(uRSA)和反复着床失败(RIF)的妊娠结局的影响。方法:回顾性收集、分析具有uRSA、RIF的女性接受丈夫外周血淋巴细胞主动免疫治疗后封闭抗体转归情况及其妊娠结局,共收集2... 详细信息

目的:观察分析丈夫淋巴细胞主动免疫治疗(LIT)对不明原因复发性流产(uRSA)和反复着床失败(RIF)的妊娠结局的影响。方法:回顾性收集、分析具有uRSA、RIF的女性接受丈夫外周血淋巴细胞主动免疫治疗后封闭抗体转归情况及其妊娠结局,共收集2019年1月—2020年12月在武汉大学人民医院生殖中心250例因uRSA和RIF而行LIT的患者作为研究对象,其中uRSA组181例,RIF组69例。结果:(1)经过LIT后,治疗患者的整体封闭抗体转阳率为86.8%;其中uRSA组的封闭抗体转阳率为86.2%,RIF组的封闭抗体转阳率为88.4%;(2)经过LIT治疗后,uRSA患者的妊娠率为90.06%,流产率为7.66%,活产率为89.57%;RIF患者的妊娠率为66.67%,流产率为6.52%,活产率为93.48%。uRSA患者封闭抗体转阳组(+)与持续阴性组(-)的临床妊娠率、流产率、活产率差异无统计学意义(P>0.05);RIF患者封闭抗体转阳组(+)与持续阴性组(-)相比,临床妊娠率明显提高(72.1%vs 25.0%,P0.05);(3)57名uRSA患者经过LIT治疗后行IVF助孕,其中<38岁的患者47名,与≥38岁患者相比,其获卵数(14.38±6.31 vs 9.20±5.08)、2PN受精数(10.28±4.89 vs 6.20±3.82)、囊胚形成率(56.61%vs 38.64%)、胚胎着床率(51.04%vs 22.73%)、临床妊娠率(85.11%vs 50.00%)、活产率(92.5%vs 60.0%)明显升高,流产率降低(7.5%vs 40.0%),差异具有统计学意义(均P<0.05);(4)64名RIF患者经过LIT治疗后行IVF助孕,其中<38岁的患者56名,与≥38岁患者相比,其获卵数(13.39±6.48 vs 6.50±5.10,P=0.006)、2PN受精数(9.98±5.23 vs 4.75±3.07,P=0.008)、可移植胚胎数(6.18±3.54 vs 2.88±1.27,P=0.012)较高且有统计学差异;而胚胎着床率(44.74%vs 20.00%,P=0.068)、临床妊娠率(69.64%vs 37.50%,P=0.073)、活产率(94.87%vs 100%,P=0.688)较高,流产率较低(5.13%vs 0%,P=0.688),但差异没有统计学意义。结论:LIT能明显改善uRSA与RIF患者的妊娠结局。LIT强化治疗后封闭抗体的转阳情况对于RIF患者的临床妊娠率明显相关。uRSA和RIF经过LIT治疗后行IVF助孕的患者中,<38岁的患者妊娠结局有明显改善,≥38岁高龄患者由于胚胎非整倍体高,PGT-A联合LIT对改善这部分患者预后更好。

关键词：淋巴细胞主动免疫治疗不明原因复发性流产反复着床失败妊娠结局

富血小板血浆在卵巢低反应患者中的应用及研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第6期44卷 652-655页

作者：刘佳佳李虹维高明霞兰州大学第一临床医学院兰州730000 兰州大学第一医院生殖医学中心兰州730000

卵巢低反应(poor ovarian response,POR)是辅助生殖领域所面临的一大难题。富血小板血浆(platelet-rich plasma,PRP)作为一种新型治疗方法,已被证明在促进血管生成、细胞分化和增殖、卵泡生成等方面发挥着积极的作用,对于POR患者的治疗... 详细信息

卵巢低反应(poor ovarian response,POR)是辅助生殖领域所面临的一大难题。富血小板血浆(platelet-rich plasma,PRP)作为一种新型治疗方法,已被证明在促进血管生成、细胞分化和增殖、卵泡生成等方面发挥着积极的作用,对于POR患者的治疗具有巨大的优势。本文就PRP的来源及制备、对POR患者卵巢功能和妊娠结局的影响以及PRP可能的作用机制进行综述。此外,文章还探讨了在POR患者治疗过程中PRP所面临的挑战以及未来可关注的研究方向,旨在为临床和科研工作者提供参考。

关键词：富血小板血浆生殖技术,辅助卵巢低反应

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小柴胡汤治疗不孕症的研究进展

世界中医药 2024年第1期19卷 124-127页

作者：孙宁宇尹萍张志航苑丽华程诺夏烨张武文童国庆上海中医药大学附属曙光医院生殖医学中心上海201203

小柴胡汤是《伤寒论》中著名方剂,具有和解少阳、疏肝解郁、调和气血等功效,可以用来治疗外感、内伤杂病、妇人病等疾病,疗效良好。中医学认为不孕症的病机与肾精亏虚、肝气郁结等因素有关,针对“肝气郁结”这一病机,结合张机“但见一... 详细信息

小柴胡汤是《伤寒论》中著名方剂,具有和解少阳、疏肝解郁、调和气血等功效,可以用来治疗外感、内伤杂病、妇人病等疾病,疗效良好。中医学认为不孕症的病机与肾精亏虚、肝气郁结等因素有关,针对“肝气郁结”这一病机,结合张机“但见一证便是,不必悉具”之宗旨,小柴胡汤常被临床用于治疗不孕症及其相关疾病。

关键词：小柴胡汤《伤寒杂病论》不孕症肝气郁结辅助生殖技术子宫内膜异位症多囊卵巢综合征抑郁症

两样本双向孟德尔随机化研究抑郁症与压力性尿失禁之间的因果关联

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中华男科学杂志 2024年第3期30卷 217-223页

作者：姜程校殷玮琪许晶晶史颖姣王力郑智博苏瑞胡勤波钱君海孙树本宁波大学附属第一医院泌尿外科宁波大学附属第一医院生殖医学中心

目的:采用两样本孟德尔随机化(MR)分析方法，探讨抑郁症与压力性尿失禁之间的因果关联。方法:抑郁症全基因组关联研究(GWAS)数据来自于芬兰数据库，共收集了192 220例对照样本和23 424例病例样本。压力性尿失禁的GWAS数据由英国生物银... 详细信息

目的:采用两样本孟德尔随机化(MR)分析方法，探讨抑郁症与压力性尿失禁之间的因果关联。方法:抑郁症全基因组关联研究(GWAS)数据来自于芬兰数据库，共收集了192 220例对照样本和23 424例病例样本。压力性尿失禁的GWAS数据由英国生物银行提供，包括4 340例病例样本和458 670例对照样本。为了进一步验证抑郁症与压力性尿失禁之间的相关性，还使用了来自精神病学基因组学联盟(PGC)的抑郁症数据。在MR研究中，以逆方差加权(IVW)为主要的分析方法。此外，为了确保研究结果的准确性及稳定性还进行了敏感性分析。结果:使用来自英国生物银行和芬兰数据库的数据分析结果显示，抑郁症与压力性尿失禁风险增加之间存在相关性(P=0.005)。相反，压力性尿失禁与抑郁症风险无相关性(P=0.927)。采用PGC数据库分析验证结果显示，抑郁症和压力性尿失禁风险增加之间存在相关性(P=0.043)。结论:抑郁症可导致压力性尿失禁患病风险增加，而压力性尿失禁并不影响抑郁症患病风险。

关键词：压力性尿失禁抑郁症孟德尔随机化因果推断

脐带间充质干细胞外泌体对子宫内膜基质细胞氧化损伤和炎性因子表达的影响

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中国免疫学杂志 2024年

作者：王琳米旭光林秀英付建华刘磊王爱乔杜茜张文琦范美娇方艳秋吉林省人民医院生殖医学中心长春中医药大学

目的：探讨脐带间充质干细胞外泌体（hUCMSCs-Exo）对双酚AF（bisphenol AF，BPAF）诱导的子宫内膜基质细胞（hESCs）氧化损伤和炎性因子释放的影响。方法：将hESCs分为Control组、BPAF组（25μmol/L BPAF处理）、BPAF+Exo组（25μmol/L... 详细信息

目的：探讨脐带间充质干细胞外泌体（hUCMSCs-Exo）对双酚AF（bisphenol AF，BPAF）诱导的子宫内膜基质细胞（hESCs）氧化损伤和炎性因子释放的影响。方法：将hESCs分为Control组、BPAF组（25μmol/L BPAF处理）、BPAF+Exo组（25μmol/L BPAF+hUCMSCs-Exo处理）、BPAF+Exo+LY组（25μmol/L BPAF+hUCMSCs-Exo+10μmol/L LY294002处理）。MTT法检测细胞增殖，流式细胞术检测细胞凋亡、胞内ROS水平以及线粒体膜电位水平，Western blot检测Bcl-2、Bax、Cleaved-caspase-3以及PI3K/AKT信号通路的蛋白表达，RT-qPCR检测炎症因子TNF-α、IL-6、IL-1β mRNA的表达。结果：与对照组相比，随着BPAF（≥25μmol/L）浓度升高，hESCs细胞存活率逐渐下降（P<0.01），细胞凋亡率逐渐升高。与对照组相比，BPAF组ROS水平升高，线粒体膜电位水平下降，Bax、Cleaved caspase-3蛋白表达明显增加，Bcl-2、p-PI3K、p-AKT蛋白表达明显减少。与BPAF组相比，BPAF+Exo组细胞存活率升高（P<0.01），ROS水平下降，线粒体膜电位水平升高，Bax、Cleaved caspase-3蛋白表达减少，Bcl-2、p-PI3K、p-AKT蛋白表达增加。与BPAF+Exo组相比，BPAF+Exo+LY组细胞Bax、Cleaved caspase-3蛋白表达增加，Bcl-2、p-PI3K、p-AKT蛋白表达减少。与对照组相比，BPAF组炎症因子TNF-α、IL-6、IL-1β mRNA的表达明显上调（P<0.01），与BPAF组相比，BPAF+Exo组炎症因子mRNA的表达明显下调（P<0.05）。结论：BPAF（≥25μmol/L）抑制hESCs增殖，促进细胞凋亡，hUCMSCs-Exo通过PI3K/AKT信号通路抑制BPAF诱导的子宫内膜基质细胞氧化损伤和炎性因子表达。

关键词：子宫内膜基质细胞外泌体内分泌干扰物磷脂酰肌醇3-激酶蛋白激酶B 炎症因子

46,XX睾丸型性腺发育异常患者遗传和临床特征研究

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中华男科学杂志 2024年第2期30卷 118-122页

作者：叶青林房建正杨晓玉安徽医科大学第二附属医院生殖医学中心安徽合肥230022 江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院生殖医学中心江苏南京210029

目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据。方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并... 详细信息

目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据。方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并对SRY阳性患者取外周血进行SRY基因染色体定位分析。结果:(1)共26例患者被纳入研究,所有患者染色体核型均为46,XX,且AZFa、b、c区全部缺失。患者身高为(168.3±5.9)cm,体重为(64.0±7.5)kg,BMI为(22.66±2.79)kg/m^(2),左侧睾丸体积(2.53±1.16)ml,右侧睾丸体积:(2.74±1.34)ml。精液量为1.35(0.18~2.78)ml,FSH(36.85±18.01)IU/L,LH(19.71±9.71)IU/L,T(6.08±2.71)nmol/L。3例患者最高学历是大学本科,其余均为本科以下学历。(2)SRY阳性患者20例,SRY阴性患者6例。与SRY阳性患者相比,SRY阴性患者合并有生殖系统发育异常问题概率较高(5/6 vs 3/20,P=0.004),而两组在身高、体重、BMI、生殖激素,睾丸体积等参数差异均无统计学意义。(3)14例SRY基因定位分析显示:13例定位于Xp末端,1例定位于15p末端。结论:46,XX睾丸型性腺发育异常患者在遗传学和临床特征上呈现出一定相似性和异质性,需要寻求更好的方案提高患者的生活质量和生活满意度。

关键词： 46,XX睾丸型性腺发育异常 SRY基因荧光原位杂交男性不育症

RNA m^(6)A修饰调节卵巢功能的研究进展

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生殖医学杂志 2024年第10期33卷 1407-1412页

作者：蒋梦芬周玉兰马天仲广东医科大学附属医院生殖医学中心湛江524001

N6-甲基腺苷(m^(6)A)是真核生物mRNA中最常见的化学修饰,通过调控RNA代谢、选择性剪接、降解和翻译等参与各种生物学过程。m^(6)A成为RNA转归的关键调节因子,在细胞活动中发挥着不可替代的作用。m^(6)A修饰受甲基转移酶“写入器”和去... 详细信息

N6-甲基腺苷(m^(6)A)是真核生物mRNA中最常见的化学修饰,通过调控RNA代谢、选择性剪接、降解和翻译等参与各种生物学过程。m^(6)A成为RNA转归的关键调节因子,在细胞活动中发挥着不可替代的作用。m^(6)A修饰受甲基转移酶“写入器”和去甲基化酶“擦除器”的动态调控,并通过不同阅读蛋白“读取器”产生不同的作用。越来越多的研究表明,m^(6)A修饰在女性卵巢功能调控中起着重要作用。因此,本文从m^(6)A甲基化修饰在调节卵巢功能中的作用及相关作用机制的最新研究进展进行综述。

关键词： N6-甲基腺苷表观遗传卵巢功能卵巢相关疾病