检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

高通量测序确诊9p部分三体综合征一例

中华医学遗传学杂志 2018年第6期35卷 852-855页

作者：谢娟张建林杨益梅王珊珊张俊荣姚锋李海波张玉泉江苏省南通大学附属医院妇产科 226001 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 215002

目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍及智力障碍患儿的致病原因.方法应用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及父母核型分析后,进一步采用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患儿进行全基因组测序分析,确定核型分... 详细信息

目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍及智力障碍患儿的致病原因.方法应用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及父母核型分析后,进一步采用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患儿进行全基因组测序分析,确定核型分析中无法明确的多余片段的来源,并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术验证.结果 G显带分析显示患儿染色体核型为47,XX,+mar,患儿父母核型未见异常.NGS提示患儿多余片段来自9p13.1p24.3(10001~39786086),重复片段的长度约39.77 Mb,FISH验证结果一致.结论患儿核型中的衍生染色体片段源自9号染色体短臂,其异常表型归因于9p13.1p24.3三体.细胞遗传学联合NGS和FISH技术有助于准确鉴别异常染色体来源,可为临床诊疗提供准确的遗传学依据.

关键词： 9p部分三体综合征核型分析高通量测序荧光原位杂交

AZFc区gr/gr与男性少精和无精症关系的系统回顾与meta分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

现代预防医学 2019年第17期46卷 3107-3111页

作者：张明哲姚观平刁英董世桃罗克燕贵州省遵义医科大学附属医院生殖中心

目的定量系统评价Y染色体AZFc区gr/gr微缺失与少精和无精症的关系。方法联合应用NCBI PubMed、中国知网(CNKI)、万方等数据库,检索gr/gr及DAZ微缺失与男性少精和无精症的病例-对照研究,截止时间2018年5月31日。应用Stata12.0软件,计算... 详细信息

目的定量系统评价Y染色体AZFc区gr/gr微缺失与少精和无精症的关系。方法联合应用NCBI PubMed、中国知网(CNKI)、万方等数据库,检索gr/gr及DAZ微缺失与男性少精和无精症的病例-对照研究,截止时间2018年5月31日。应用Stata12.0软件,计算合并风险比值比(odds ratio,OR)及其置信区间(confidence interval,95%CI),评估AZFc区微缺失与少精和无精症的关联。结果研究共纳入19篇合格文献,包含研究对象8 464例,其中病例组5 155例、对照3 309例。Stata合并分析结果显示,gr/gr微缺失与男性少精子症(oligozoospermia,OZ)显著关联,病例组缺失率显著高于对照组,OR及其95%CI为1.61(1.06～2.44);未发现gr/gr缺失与无精症(azoospermia,AZ)的发生存在显著关联,OR及其95%CI为1.23(0.85～1.79)。结论 AZFc区gr/gr微缺失可能是男性少精症发生的独立遗传因素。

关键词： AZFc区域微缺失少精症无精症 meta分析

子宫内膜异位症患者在位内膜异常改变的研究进展

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

生殖与避孕 2016年第5期36卷 410-415页

作者：王智超朱亮安徽医科大学合肥230032 北京解放军第306医院生殖医学中心北京100101

子宫内膜异位症(endometriosis,EMS)是指子宫内膜组织(腺体和间质)出现在子宫腔以外的部位。EMS患者的在位内膜不同于正常子宫内膜,不仅在形态结构上发生了改变,在基因层面与分子生物学层面亦发生了多种改变,这些改变进而引起一系列在... 详细信息

子宫内膜异位症(endometriosis,EMS)是指子宫内膜组织(腺体和间质)出现在子宫腔以外的部位。EMS患者的在位内膜不同于正常子宫内膜,不仅在形态结构上发生了改变,在基因层面与分子生物学层面亦发生了多种改变,这些改变进而引起一系列在位子宫内膜功能上的变化,主要表现为EMS患者在位内膜细胞的黏附性、侵袭力、转移力、血管生成能力、细胞增殖能力增强,细胞凋亡能力与子宫内膜容受性下降,以及神经纤维分布异常,引发盆腔疼痛等。

关键词：子宫内膜异位症(EMS) 在位内膜超微结构基因分子生物学

接受IVF-ET治疗不孕症患者社会支持与生活质量的相关性分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床护理杂志 2017年第1期16卷 47-50页

作者：邱洁安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心合肥230022

目的分析接受IVF-ET治疗不孕症患者社会支持水平与生活质量的相关性。方法采用社会支持问卷和生活质量问卷对106例符合疾病诊断接受IVF-ET治疗的女性患者进行调查。结果接受IVF-ET治疗不孕症患者的社会支持总分为(42.24±3.21)分,生活... 详细信息

目的分析接受IVF-ET治疗不孕症患者社会支持水平与生活质量的相关性。方法采用社会支持问卷和生活质量问卷对106例符合疾病诊断接受IVF-ET治疗的女性患者进行调查。结果接受IVF-ET治疗不孕症患者的社会支持总分为(42.24±3.21)分,生活质量总分为(226.23±17.76)分。社会支持与生活质量存在显著的相关性。结论护理人员应重视社会支持系统对提高患者生活质量的作用,帮助患者提高对社会支持的利用度。

关键词：体外受精-胚胎移植社会支持生活质量

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

pAKt在胚胎植入中的作用

中国优生与遗传杂志 2008年第10期16卷 127-128页

作者：叶明桃曹云霞安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心合肥230022

磷酸化AKt(pAKt)是近年来发现与胚胎着床密切相关的分子标志之一。目前的研究认为其主要通过促进子宫内膜蜕膜化、诱导卵泡发育与成熟、促进植入前胚胎发育、增加胚胎种植潜能而促进胚胎着床。pAKt在胚胎着床中的作用主要通过环磷腺苷(c... 详细信息

磷酸化AKt(pAKt)是近年来发现与胚胎着床密切相关的分子标志之一。目前的研究认为其主要通过促进子宫内膜蜕膜化、诱导卵泡发育与成熟、促进植入前胚胎发育、增加胚胎种植潜能而促进胚胎着床。pAKt在胚胎着床中的作用主要通过环磷腺苷(cAMP)/AKt、磷脂酰肌醇3-激酶(PI3-K)/Akt信号转导途,一系列的激素如雌孕激素、胰岛素等和细胞因子如胰岛素样生长因子-I(IGF-I)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、表皮生长因子(EGF)等影响pAKt的作用。

关键词：磷酸化AKt 子宫内膜蜕膜化胚胎种植潜能胚胎着床

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

交通性残角子宫合并妊娠误诊2例分析

生殖与避孕 2006年第11期26卷 699-702页

作者：杨菁尹太郎徐望明程丹郑艳萍刘习凤黄诗韵武汉大学人民医院生殖医学中心武汉430060 荆门第一人民医院荆门448000

残角子宫妊娠是指受精卵着床和发育于残角子宫的一种异位妊娠.它可引起严重的腹腔内大出血,由于该病发病率较低,容易引起误诊.交通性残角子宫妊娠则更为罕见,国内仅有散在的病例报告.武汉大学人民医院和荆门第一人民医院于2000.09-2006... 详细信息

残角子宫妊娠是指受精卵着床和发育于残角子宫的一种异位妊娠.它可引起严重的腹腔内大出血,由于该病发病率较低,容易引起误诊.交通性残角子宫妊娠则更为罕见,国内仅有散在的病例报告.武汉大学人民医院和荆门第一人民医院于2000.09-2006.06共收治残角子宫合并妊娠误诊患者2例,对临床表现、治疗和预后进行了回顾性分析.

关键词：残角子宫妊娠误诊

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

未成熟人卵母细胞体外成熟的临床应用进展

国际生殖健康／计划生育杂志 2011年第5期30卷 380-383页

作者：徐玉萍曹云霞安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心合肥230022

未成熟人卵母细胞体外成熟(IVM)具有治疗简单、药物使用少,减轻患者经济负担、避免卵巢过度刺激等优点,是治疗不孕症的新手段,也为赠卵以及女性生育力保存提供了新的途径,已成为生殖医学领域日益热门和关注的课题。综述目前IVM临床应用... 详细信息

未成熟人卵母细胞体外成熟(IVM)具有治疗简单、药物使用少,减轻患者经济负担、避免卵巢过度刺激等优点,是治疗不孕症的新手段,也为赠卵以及女性生育力保存提供了新的途径,已成为生殖医学领域日益热门和关注的课题。综述目前IVM临床应用范围、应用的安全性、IVM的临床妊娠率,并展望其发展前景。

关键词：多囊卵巢综合征卵母细胞卵巢妊娠治疗

微刺激方案与低剂量Gn方案在卵巢功能减退患者的促排卵效果比较

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

现代妇产科进展 2020年第3期29卷 203-207页

作者：崔文娟杜彦博冯振花郭情情陈红蕾徐珂房鹛山东大学生殖医学研究中心济南250021 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心生殖内分泌教育部重点实验室(山东大学)山东省生殖医学重点实验室济南250021 山东大学附属省立医院生殖医学中心济南250021

目的:比较来曲唑(LE)微刺激方案和克罗米芬(CC)微刺激方案与低剂量促性腺激素(Gn)促排卵方案对卵巢储备功能减退患者接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响。方法回顾分析2016~2017年于山东大学附属生殖医院接受IVF治疗的卵巢储备功... 详细信息

目的:比较来曲唑(LE)微刺激方案和克罗米芬(CC)微刺激方案与低剂量促性腺激素(Gn)促排卵方案对卵巢储备功能减退患者接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响。方法回顾分析2016~2017年于山东大学附属生殖医院接受IVF治疗的卵巢储备功能减退患者的299个周期的资料,其中LE微刺激组105个周期,CC微刺激组130个周期,Gn组64个周期,比较3组的IVF-ET结局。结果LE微刺激组的HCG日雌激素水平低于CC微刺激组和Gn组(292.83±191.96)pg/ml vs(1024.00±560.39)pg/ml、(937.62±937.84)pg/ml,(P0.05)。3组的Gn天数、Gn总量、获卵数、优胚数、着床率、活产率、累积妊娠率、累积活产率比较,差异均无统计学意义。结论微刺激方案与低剂量Gn促排卵方案相比可获得相似促排卵效果,LE可能对改善临床结局有一定作用。

关键词：微刺激卵巢储备功能减退来曲唑克罗米芬促性腺激素体外受精-胚胎移植

SNP单体型分析的不同策略应用于COL1A1成骨不全症家系PGT-M的临床研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

生殖医学杂志 2021年第12期30卷 1569-1574页

作者：王洁朱丽华陈林君林飞刁振宇徐志鹏王珊珊张宁媛南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心南京210000

目的探索单核苷酸多态性(SNP)单体型分析技术在预防成骨不全症(OI)发生和阻断OI的遗传缺陷的纵向传递的有效性。方法取三个家系的活检囊胚的滋养层细胞,采用多重置换扩增(MDA)方法进行全基因组扩增、一代测序联合基于二代测序(NGS)的SN... 详细信息

目的探索单核苷酸多态性(SNP)单体型分析技术在预防成骨不全症(OI)发生和阻断OI的遗传缺陷的纵向传递的有效性。方法取三个家系的活检囊胚的滋养层细胞,采用多重置换扩增(MDA)方法进行全基因组扩增、一代测序联合基于二代测序(NGS)的SNP单体型分析技术,对三个携带COL1A1基因致病突变的OI家系进行胚胎植入前单基因病遗传学检测(PGT-M)。家系Ⅰ、家系Ⅱ和家系Ⅲ分别依据先证者、溯源的家族样本和新发突变患者单精子的遗传信息构建SNP单体型。依据检测结果筛选基因型正常的整倍体胚胎进行移植,于孕中期行羊膜腔穿刺,对胎儿基因型进行产前诊断,在新生儿出生后持续随访。结果家系Ⅰ活检4枚囊胚,一代测序检测和SNP单体型分析结果均显示有1枚囊胚基因型正常且染色体拷贝数正常,移植后,在妊娠37周活产一名体重为3500 g健康男婴。家系Ⅱ活检3枚囊胚,PGT-M结果显示有2枚囊胚基因型正常,但其中1枚为11号染色体三体,移植基因型正常的整倍体囊胚后,未妊娠。家系Ⅲ活检3枚囊胚,PGT-M结果显示有2枚囊胚基因型正常,移植其中1枚胚胎后,在妊娠40周活产一名体重为4250 g健康女婴。结论在PGT-M中,可采用不同的SNP单体型分析策略使更多的单基因病患者从中获益。使用基于NGS的SNP单体型分析结合致病基因的一代测序检测技术,在植入前的胚胎期即能有效阻断单基因疾病的垂直传播,帮助患者生育健康孩子。

关键词：胚胎植入前遗传学检测成骨不全症 COL1A1基因 SNP单体型分析