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儿童先天性心脏病 TBX20基因突变T262M的功能探讨

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中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 148-155页

作者：孙祺李青马新平文云红刘彩霞山西医科大学儿科医学系太原030001 山西省儿童医院心胸外科太原030025

目的对先天性心脏病(congenial heart disease,CHD)新发现的TBX20基因错义突变c.785C>T(T262M)进行功能研究,进一步探寻T262M与CHD发生机制之间的相关性。方法①应用生物信息在线软件PolyPhen2和Mutation Taster对基因突变T262M的致病... 详细信息

目的对先天性心脏病(congenial heart disease,CHD)新发现的TBX20基因错义突变c.785C>T(T262M)进行功能研究,进一步探寻T262M与CHD发生机制之间的相关性。方法①应用生物信息在线软件PolyPhen2和Mutation Taster对基因突变T262M的致病性进行预测分析。②采用同源建模技术分别构建野生型TBX20及突变型TBX20-T262M的蛋白质结构模型,对所构建的突变型和野生型蛋白质三维结构进行比对分析,预测突变后蛋白质空间构象的变化及影响。③通过分子模拟对接技术预测分析突变型T262M与野生型TBX20相比较的功能变化。④采用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测野生型及突变型TBX20 mRNA的表达情况。⑤采用双荧光素酶报告基因检测T262M对下游靶基因ANF启动子活性的影响。结果①PolyPhen2和Mutation Taster软件预测结果均为T262M具有致病性,蛋白质功能可能受到影响。②同源建模显示T262M造成侧链氢键丢失,导致蛋白质构象发生改变。③分子模拟对接显示突变型T262M与NKX2.5、GATA4之间的结合力较野生型TBX20提高。④实时荧光定量聚合酶链反应结果显示无论单独转染TBX20表达质粒还是共转染GATA4、NKX2.5情况下,突变型T262M的mRNA表达量均明显高于野生型TBX20,差异具有统计学意义(P0.05)。结论新发现的TBX20基因错义突变T262M有致病性,导致蛋白质空间构象发生改变,与NKX2.5和GATA4结合力提高,可能通过上调mRNA表达参与CHD的发生。

关键词：心脏病错义突变同源建模 TBX20基因致病性

鲁米尔联合哈巴狗钳肺动脉阻断在单孔胸腔镜左肺上叶切除中的应用

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中华胸心血管外科杂志 2024年第1期40卷 20-23页

作者：詹必成刘建陈剑安徽医科大学附属安庆医学中心安庆市立医院心胸外科安庆246003

目的探讨采用鲁米尔联合哈巴狗钳阻断肺动脉完成单孔胸腔镜左肺上叶切除术的可行性。方法回顾性分析21例患者临床资料,左肺动脉被肿瘤或淋巴结累及,采用鲁米尔阻断左肺动脉干近端,哈巴狗钳阻断左肺动脉中间干,在单孔胸腔镜下完成左肺上... 详细信息

目的探讨采用鲁米尔联合哈巴狗钳阻断肺动脉完成单孔胸腔镜左肺上叶切除术的可行性。方法回顾性分析21例患者临床资料,左肺动脉被肿瘤或淋巴结累及,采用鲁米尔阻断左肺动脉干近端,哈巴狗钳阻断左肺动脉中间干,在单孔胸腔镜下完成左肺上叶切除术及肺动脉成形术。结果21例患者均顺利完成手术,2例行支气管成形术,1例同期行胸腺瘤切除,1例同期行左下肺S6a亚段切除。所有患者行肺动脉成形,18例直接连续缝合,2例肺动脉缺损过大,小切口辅助下行自体心包补片修补,1例小切口辅助下支气管肺动脉双袖式切除。手术历时(213.3±40.5)min,肺动脉阻断(16.5±4.6)min。术中出血(152.9±99.9)ml。术后留置胸腔引流管(5.3±2.8)天,术后住院(9.1±3.6)天。围术期无严重并发症。结论鲁米尔联合哈巴狗钳肺动脉阻断技术控制肺动脉可靠,占有空间小,有助于单孔胸腔镜下完成左肺上叶切除及肺动脉成形术。

关键词：鲁米尔哈巴狗钳肺动脉单孔胸腔镜肺叶切除术

老年肺癌术后化疗患者3年预后评估及影响因素分析

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老年医学与保健 2024年第1期30卷 138-145页

作者：尹博霍承瑜民航总医院心胸外科北京100123

目的分析老年肺癌根治性术后化疗患者3年预后情况,并探讨其影响因素。方法收集2019年9月—2020年9月民航总医院行肺癌根治术治疗的98例老年肺癌患者为研究对象;所有患者术后随访3年,记录患者随访期内生存情况;收集患者的临床资料,应用... 详细信息

目的分析老年肺癌根治性术后化疗患者3年预后情况,并探讨其影响因素。方法收集2019年9月—2020年9月民航总医院行肺癌根治术治疗的98例老年肺癌患者为研究对象;所有患者术后随访3年,记录患者随访期内生存情况;收集患者的临床资料,应用多因素Cox回归模型分析影响老年肺癌术后化疗患者3年预后的风险因素。结果98例肺癌患者中共有51例(52.04%)出现复发、转移,其中局部复发18例,远处转移33例,以肺、脑、骨及胸膜转移为主;中位无病生存期(DFS)为35.3个月,3年无病生存率为47.96%(47/98)。单因素分析结果显示,术后3年无病生存率与患者肿瘤组织学类型、病理分期、分化程度、术后化疗周期,以及复发时血清癌胚抗原(CEA)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、鳞癌抗原(SCC)、糖类抗原125(CA125)、细胞角质蛋白19片段(CYFRA21-1)水平有关(P<0.05)。多因素Cox回归分析结果显示,病理分期Ⅱ/Ⅲ期、化疗周期<3和复发时CEA水平≥5.0 mg/dL、NSE≥17.0 ng/mL、SCC≥1.5μg/L、CA125≥35 U/mL、CYFRA21-1≥3.5 ng/mL是老年肺癌术后化疗患者3年预后的风险因素(P<0.05)。结论老年肺癌根治性术后化疗患者3年无病生存率为47.96%,病理分期Ⅱ/Ⅲ期、化疗周期<3和复发时CEA水平≥5.0 mg/dL、NSE≥17.0 ng/mL、SCC≥1.5μg/L、CA125≥35 U/mL、CYFRA21-1≥3.5 ng/mL可能是老年肺癌术后化疗患者3年预后的风险因素。

关键词：老年肺癌根治性手术术后辅助化疗预后影响因素

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IB期肺腺癌患者辅助治疗方案的筛选

南方医科大学学报 2024年第5期44卷 989-997页

作者：申磊磊陈莹云天洋郭俊唐柳曦张涛梁朝阳刘阳中国人民解放军总医院海南医院胸外科海南三亚572000 中国人民解放军总医院第一医学中心胸外科北京100853

目的探索IB期肺腺癌患者的辅助治疗方案。方法收集2013年1月~2021年12月在我院行手术治疗的IB期肺腺癌患者,根据术后不同辅助治疗模式分为辅助靶向治疗组(EGFR-TKIs)、辅助化疗组(CT)和临床观察组(CO)。对比3组患者的临床资料和随访结果... 详细信息

目的探索IB期肺腺癌患者的辅助治疗方案。方法收集2013年1月~2021年12月在我院行手术治疗的IB期肺腺癌患者,根据术后不同辅助治疗模式分为辅助靶向治疗组(EGFR-TKIs)、辅助化疗组(CT)和临床观察组(CO)。对比3组患者的临床资料和随访结果,无疾病生存期、总生存的分析采用Kaplan-Meier法并行log-rank检验,COX回归分析患者无疾病生存期(DFS)的预测因素。主要研究终点是5年DFS率,次要研究终点为DFS、3年总生存期(OS)以及辅助治疗的安全性。结果共纳入653例术后诊断为IB期肺腺癌患者,其中EGFR-TKIs组111例,CT组108例,CO组434例。中位随访时间43个月,TKIs组、CT组和CO组的5年DFS率分别为92.8%、80.7%及81.7%,TKIs组的5年DFS率显著高于CO组(P<0.01)。TKIs组、CT组和CO组的3年OS均无统计学差异。亚组分析显示,T3~4 cmN0M0中TKIs组、CT组和CO组的5年DFS率分别为92.6%、84.0%及81.4%,TKIs组的5年DFS率显著高于CO组(P<0.05),3组间的3年OS无统计学差异。而T2ViscPlN0M0中TKIs组、CT组和CO组的5年DFS率分别为95.1%、71.4%及83.5%,组间差异并无统计学意义,3组间的3年OS亦无统计学差异。多因素COX回归分析结果显示,年龄(P<0.05;HR 0.631,95%CI 0.401-0.993)、实性结节(P<0.01;HR 7.620,95%CI 3.037-19.121)、微乳头/实性成分(P<0.05;HR 1.776,95%CI 1.010-3.122)、脉管癌栓(P<0.05;HR 2.981,95%CI 1.198-7.419)及辅助治疗(P<0.01)是DFS的独立预测因素。安全性方面,皮疹、甲沟炎及腹泻仍然是靶向药物最常见的不良反应。化疗组不良反应主要为血液系统的抑制和胃肠道反应,3级以上不良反应率高于TKIs组(44.4%vs 9.0%)。结论辅助靶向治疗有助于提高T3~4 cmN0M0的IB期肺腺癌患者的DFS,但T2ViscPlN0M0患者并不能从靶向治疗中获益。辅助化疗并不能改善IB期肺腺癌患者的DFS和OS。

关键词： IB期肺腺癌辅助化疗 EGFR突变靶向治疗无疾病生存期

梅氏微创心房颤动射频消融术后左心房僵硬综合征的回顾性临床分析

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中国胸心血管外科临床杂志 2024年第3期31卷 434-438页

作者：杨琦丁士骜江雪艳袁源刘浩梅举上海交通大学医学院附属新华医院心胸外科上海200092

目的分析梅氏微创心房颤动(房颤)射频消融术后发生左心房僵硬综合征(stiff left atrial syndrome,SLAS)的临床特点,探索其发生的危险因素及治疗措施。方法回顾性分析2010—2020年在上海交通大学医学院附属新华医院心胸外科接受梅氏微... 详细信息

目的分析梅氏微创心房颤动(房颤)射频消融术后发生左心房僵硬综合征(stiff left atrial syndrome,SLAS)的临床特点,探索其发生的危险因素及治疗措施。方法回顾性分析2010—2020年在上海交通大学医学院附属新华医院心胸外科接受梅氏微创射频消融术患者的临床资料。根据术后早期是否发生SLAS将患者分为SLAS组和非SLAS组。对比两组患者一般资料、围术期超声心动图及实验室检验指标。结果纳入患者1 056例,其中男672例(63.6%),平均年龄(63.6±9.3)岁。持续性房颤患者489例、阵发性房颤患者567例。全组患者中共有14例(1.3%)发生SLAS,平均发生时间为术后(2.1±1.1)d。全组患者平均随访时间(21.4±7.8)个月,SLAS组有2例患者在出院后再次发生SLAS,发生时间分别为术后3周、4周;非SLAS组患者出院后无SLAS发生。糖尿病、术前左心房内径小是术后发生SLAS的危险因素。SLAS患者经过充分的利尿治疗,预后良好。结论梅氏微创房颤射频消融术后SLAS发生率低,多发生于术后早期,经充分利尿治疗后预后良好。

关键词：左心房僵硬综合征心房颤动梅氏微创房颤射频消融术

LncRNA TTN-AS1靶向调控miR-134-5p表达抑制人肺癌细胞系增殖、迁移和侵袭

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中国老年学杂志 2024年第14期 3555-3560页

作者：曹晓朋苗满园李仁拴李伟黄根钻延安大学咸阳医院肿瘤胸外科

目的探讨长链非编码(Lnc)RNA肌联蛋白反义RNA(TTN-AS)1调控微小RNA(miR)-134-5p对人肺癌细胞系迁移、侵袭和增殖的影响。方法实时荧光定量-聚合酶链反应(RT-qPCR)检测34例肺癌患者的癌组织及其癌旁组织、人正常肺上皮细胞BEAS-2B和人... 详细信息

目的探讨长链非编码(Lnc)RNA肌联蛋白反义RNA(TTN-AS)1调控微小RNA(miR)-134-5p对人肺癌细胞系迁移、侵袭和增殖的影响。方法实时荧光定量-聚合酶链反应(RT-qPCR)检测34例肺癌患者的癌组织及其癌旁组织、人正常肺上皮细胞BEAS-2B和人肺癌细胞系SPC-A1、A549、NCI-H460中TTN-AS1、miR-134-5p表达水平。将A549细胞随机分为对照组、si-NC组、si-TTN-AS1组、pcDNA组、pc-TTN-AS1组、miR-NC组、miR-134-5p mimics组、si-TTN-AS1+anti-miR-NC组、si-TTN-AS1+anti-miR-134-5p组。四甲基偶氮唑蓝(MTT)法测定A549细胞活性，Transwell法检测细胞迁移、侵袭能力，Western印迹检测增殖蛋白[细胞周期蛋白(Cyclin)D1、P21和P27]及基质金属蛋白酶(MMP)-2和MMP-9表达。双荧光素酶报告系统和pulldown实验验证TTN-AS1和miR-134-5p的靶向关系。结果肺癌组织和人肺癌细胞系中TTN-AS1表达显著升高，miR-134-5p表达显著降低(P<0.05)。选取TTN-AS1表达量最高的A549细胞进行后续实验。下调TTN-AS1和过表达miR-134-5p均可明显抑制A549细胞增殖、迁移和侵袭(P<0.001);TTN-AS1靶向负向调控miR-134-5p表达；抑制miR-134-5p表达明显逆转了上述作用(P<0.05,P<0.001)。结论下调LncRNA TTN-AS1可能通过靶向上调miR-134-5p阻碍人肺癌细胞系迁移、侵袭和增殖。

关键词：肌联蛋白反义RNA1 微小RNA(miR)-134-5p 肺癌增殖迁移

术前血浆纤维蛋白原联合淋巴细胞/单核细胞比值对食管鳞癌患者预后的预测价值

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中国胸心血管外科临床杂志 2024年

作者：何贤能项漪顺李云峰林城斌沈韦羽宁波大学附属李惠利医院东部胸外科宁波市鄞州第二医院心胸外科宁波大学医学部

目的探究术前血浆纤维蛋白原（fibrinogen,FIB）联合淋巴细胞/单核细胞比值（lymphocyte-tomonocyte ratio,LMR）对食管鳞状细胞癌（esophageal squamous cell carcinoma,ESCC）患者预后的预测价值。方法回顾性分析2015—2018年于宁... 详细信息

目的探究术前血浆纤维蛋白原（fibrinogen,FIB）联合淋巴细胞/单核细胞比值（lymphocyte-tomonocyte ratio,LMR）对食管鳞状细胞癌（esophageal squamous cell carcinoma,ESCC）患者预后的预测价值。方法回顾性分析2015—2018年于宁波大学附属李惠利医院行食管癌根治术患者的临床资料。根据术前FIB和LMR的截断值构建F-LMR评分系统，将患者分为3组。采用Kaplan-Meier法评估5年总生存期（overall survival,OS）和5年无进展生存期（progression-free survival,PFS），采用单因素和多因素Cox回归分析影响预后的相关因素。结果纳入260例患者，其中男237例、女23例，中位年龄为64(59～70)岁。F-LMR评分为0分、1分和2分的患者的5年OS率分别为24.44%、51.69%、67.31%,5年PFS率分别为15.56%、42.37%、57.62%，术前较低的F-LMR评分与较差的预后相关。多因素分析显示较深的肿瘤浸润深度、存在淋巴结转移、较大的肿瘤最大径、术前较低的F-LMR评分是影响OS的独立预后因素。结论基于术前血浆FIB与LMR构建的F-LMR评分系统在一定程度上可以作为预测食管鳞癌患者预后的一种有效工具。

关键词：纤维蛋白原淋巴细胞/单核细胞比值食管鳞癌预后

双纵隔引流管在胸腔镜Ivor-Lewis术后胸内吻合口瘘老年患者中的应用

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中华老年医学杂志 2024年第1期43卷 56-59页

作者：詹传飞陈仕林沈晓康冯冬杰王晓俊沈伟忠蒋峰张勤许林江苏省肿瘤医院重症医学科南京210009 江苏省肿瘤医院胸外科南京210009 南京市第一医院心胸外科南京210009

目的探讨全腔镜Ivor-Lewis术后吻合口瘘(AL)的老年患者术中预置双纵隔引流管的临床意义。方法回顾分析2020年1月至2022年12月,500例因食管癌或贲门癌行全腔镜Ivor-Lewis术老年患者的临床资料,按照术中引流管放置方式分为2组,对照组为单... 详细信息

目的探讨全腔镜Ivor-Lewis术后吻合口瘘(AL)的老年患者术中预置双纵隔引流管的临床意义。方法回顾分析2020年1月至2022年12月,500例因食管癌或贲门癌行全腔镜Ivor-Lewis术老年患者的临床资料,按照术中引流管放置方式分为2组,对照组为单根纵隔引流管组,研究组为双纵隔引流管组,2组患者都常规置入胸管。比较两组患者术后1个月AL发生率,AL患者的炎症指标,AL的分级、鼻瘘管置入率、切口感染、吻合口狭窄、声音嘶哑发生率以及重症监护室(ICU)入住率、呼吸机使用时间及ICU住院时间。结果455例老年患者纳入了分析。研究组AL患者体温峰值[(39.58±1.03)℃和(38.05±0.56)℃,t=4.298,P<0.05)],白细胞计数峰值[(18.63±3.35)×109/L和(14.28±2.78)×109/L,t=3.450,P<0.05],C反应蛋白(CRP)峰值[(154.66±41.64)mg/L和(122.19±31.29)mg/L,t=2.131,P<0.05]低于对照组。研究组较对照组AL的分级和鼻瘘管置入率降低(82.4%和30.0%,χ^(2)=7.126,P<0.05)。在重症指标方面,研究组较对照组ICU入住率更低[64.7%和10.0%,χ^(2)=7.349,P<0.05),呼吸机使用时间(6.47±8.15)d和(0.90±2.23)d,t=2.62,P<0.05],ICU住院时间[(11.70±8.89)d和(4.70±6.27)d,t=2.184,P<0.05]也较对照组缩短。结论双纵隔引流管的应用可明显减轻炎症反应,降低老年患者鼻瘘管置入率,ICU入住率,缩短ICU住院时间,且相对安全,有一定的临床应用价值。

关键词：引流术食管肿瘤外科吻合口瘘

3D打印外固定导板联合胸腔镜手术治疗连枷胸早期疗效的回顾性队列研究

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中国胸心血管外科临床杂志 2024年

作者：孙茂淋胡蒙包传恩骆俊龙卓龙彩郭明厦门大学附属成功医院(陆军第七十三集团军医院)心胸外科

目的探究3D打印外固定导板联合电视辅助胸腔镜手术（video-assisted thoracic surgery,VATS）治疗连枷胸的早期临床疗效，为该技术推广提供依据。方法回顾性选择2010年1月—2023年1月厦门大学附属成功医院连枷胸患者作为研究对象。根... 详细信息

目的探究3D打印外固定导板联合电视辅助胸腔镜手术（video-assisted thoracic surgery,VATS）治疗连枷胸的早期临床疗效，为该技术推广提供依据。方法回顾性选择2010年1月—2023年1月厦门大学附属成功医院连枷胸患者作为研究对象。根据手术方法将患者分为两组，采用3D打印外固定导板联合VATS进行治疗的患者为试验组，行切开复位内固定术的患者对照组。比较两组手术时间、术中失血量、胸腔闭式引流时间、胸廓容积恢复情况、术后1个月疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale,VAS）及并发症情况。结果共纳入40例患者，两组各20例。其中试验组男13例、女7例，平均年龄（45.7±3.8）岁；对照组男14例、女6例，平均年龄（47.3±4.1）岁。两组患者性别、年龄、肋骨骨折数目、术前疼痛VAS评分差异均无统计学意义（P>0.05）。两组患者手术顺利，术后伤口均Ⅰ期愈合，疼痛症状均较术前明显减轻；试验组中无术后并发症发生，对照组中出现术后慢性疼痛1例，骨折畸形愈合1例，切口感染1例，并发症发生率为15.0%；试验组手术时间、术中失血量、胸腔闭式引流时间小于或短于对照组（P0.05）。结论 3D打印外固定导板联合VATS治疗连枷胸早期疗效满意，具有微创、高效、快速康复、术后并发症少等优势。该方法能有效重建胸廓外形，恢复胸廓容积。

关键词： 3D打印导板电视辅助胸腔镜手术连痂胸