检索结果-南通市图书馆

ATP1A3基因突变相关疾病1个家系报道及文献复习

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第3期20卷 331-338页

作者：盛志强袁嫣然济宁市第一人民医院儿童康复科济宁272011

目的探讨ATP1A3基因突变相关疾病的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2023年1月28日于济宁市第一人民医院儿童康复科就诊的ATP1A3基因突变相关疾病1个家系为研究对象。对先证者及其家庭成员进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序... 详细信息

目的探讨ATP1A3基因突变相关疾病的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2023年1月28日于济宁市第一人民医院儿童康复科就诊的ATP1A3基因突变相关疾病1个家系为研究对象。对先证者及其家庭成员进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序进行DNA测序验证。检索国内外数据库中对ATP1A3基因突变相关疾病研究相关文献,分析先证者临床特点和基因变异情况。本研究遵循的程序符合济宁市第一人民医院医学伦理委员会的规定,并通过该伦理委员会审查及批准(2022伦审研第094号),并且监护人对先证者的诊治均知情同意。结果①先证者为4岁3个月龄男童,临床特征包括左侧上下肢体偏瘫,左下肢远端肌力弱,左侧肢体肌张力障碍,左膝腱反射较对侧弱。颅脑MRI提示右顶叶异常信号,考虑为扩大的血管周围间隙,磁共振脑血管成像(MRA)检查结果未见明显异常。先证者胞姐4岁发病时首发症状为左侧肢体不灵活,病情进行性加重,10岁时已全身受累,四肢瘫痪。Sanger测序结果显示,先证者及胞姐存在ATP1A3基因c.2401G>T(***801Tyr)杂合变异,其父母和胞妹均未携带该变异基因。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该基因变异评级为致病变异(PS2_verystrong+PM1+PM2_supporting+PP2+PP3)。②文献检索结果:按照本研究设定的检索策略进行检索,关于ATP1A3基因突变相关疾病研究文献共计39篇,涉及97例ATP1A3基因相关疾病患者,起病年龄为生后1 d至59岁,其中79.4%(77/97)在婴幼儿期发病;45.4%(44/97)存在偏瘫发作,37.1%(36/97)存在肌张力障碍,22.7%(22/97)合并癫痫发作。这97例患者(疾病诊断时年龄为生后1 d至59岁)的ATP1A3基因变异类型为51种,96.9%(94/97)为错义变异。结论ATP1A3基因突变相关疾病患者多在婴幼儿期发病,主要临床表现为偏瘫、肌张力障碍和癫痫发作,其ATP1A3基因突变以错义变异为主,并可能存在生殖腺嵌合情况。

关键词：遗传学,医学 ATP1A3基因 ATP1A3基因相关疾病生殖腺嵌合基因变异儿童

冠心病合并糖尿病患者药物素养自评量表的编制及信效度检验

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中华护理杂志 2024年第9期59卷 1065-1072页

作者：刘海婷王咏梅郑贝贝蔡丽丽叶林斌吴佳芸宁丽李益民陈为霞杭州市第一人民医院心内科杭州市310006 杭州市第一人民医院内分泌科杭州市310006 杭州市第一人民医院护理部杭州市310006 海宁市中医院院部

目的编制冠心病合并糖尿病患者药物素养自评量表并检验其信效度。方法在药物素养概念模型指导下,通过文献分析、质性访谈、专家函询法编制量表初稿。便利选取2022年11月—2023年4月浙江省某三级甲等综合医院421例冠心病合并糖尿病患者... 详细信息

目的编制冠心病合并糖尿病患者药物素养自评量表并检验其信效度。方法在药物素养概念模型指导下,通过文献分析、质性访谈、专家函询法编制量表初稿。便利选取2022年11月—2023年4月浙江省某三级甲等综合医院421例冠心病合并糖尿病患者进行调查,检验量表信效度。结果冠心病合并糖尿病患者药物素养自评量表包括获取、理解、交流、评价、计算5个维度,共23个条目。量表总的Cronbach’sα系数为0.911,重测信度为0.948,量表水平内容效度指数为0.997,量表各维度及总分与校标量表的相关系数为0.485~0.926。探索性因子分析提取5个公因子,累计方差贡献率为73.753%;验证性因子分析显示量表因子结构稳定。结论该量表具有良好的信效度,可作为冠心病合并糖尿病患者自评药物素养水平的有效评估工具。

关键词：冠心病糖尿病药物素养量表信度效度护理

复元活血汤联合针刺治疗气滞血瘀型冠心病合并慢性心力衰竭患者的临床观察

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中华中医药学刊 2024年

作者：王焱平马金霞王希瑞薛铮南阳市第一人民医院针灸科南阳市第一人民医院心血管内科南阳市第一人民医院中医科

目的：探讨复元活血汤联合针刺治疗气虚血瘀型冠心病合并慢性心力衰竭患者的临床观察。方法：收集2020年1月1日至2021年12月31日医院收治的气虚血瘀型冠心病合并慢性心力衰竭患者106例作为研究对象。采用随机数字表法，将患者分为试验... 详细信息

目的：探讨复元活血汤联合针刺治疗气虚血瘀型冠心病合并慢性心力衰竭患者的临床观察。方法：收集2020年1月1日至2021年12月31日医院收治的气虚血瘀型冠心病合并慢性心力衰竭患者106例作为研究对象。采用随机数字表法，将患者分为试验组和对照组，每组53例。对照组予以阿司匹林肠溶片100mg，每日1次；单硝酸异山梨酯片20mg，每日3次；螺内酯片20mg，每日1次；酒石酸美托洛尔片25mg，每日3次；卡托普利片25mg，每日3次。试验组在此基础上应用复元活血汤联合针刺治疗。对比两组中医证候评分、临床疗效、心率、血压及不良反应发生率。本文研究数据均采取SPSS25.0统计学软件进行分析。结果：治疗后与对照组相比，试验组临床总有效率较高（P＜0.05）。治疗后，两组患者各项中医证候评分较治疗前比较均降低（P中医证候评分水平较低（P<0.05）。治疗后，两组患者HR、SBP、DBP与治疗前相比明显降低（P<0.05）；与对照组比较，试验组患者HR、SBP、DBP水平较低（P<0.05）。两组患者不良反应发生率无明显差异（P＞0.05）。结论：复元活血汤联合针刺治疗能显著改善气虚血瘀型冠心病合并慢性心力衰竭患者临床症状，安全性较高，其治疗机制可能与炎症抑制与调节血流动力学具有密切相关性。

关键词：复元活血汤针刺冠心病合并慢性心力衰竭

三维超声心动图评估左心室收缩失同步在射血分数保留心衰中的应用研究

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中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 293-296页

作者：冒惠崔磊周仲胤如皋市中医院超声科南通市第一人民医院影像科南通市第一人民医院心超室

目的探讨实时三维超声心动图(RT-3DE)对射血分数保留心衰(HFpEF)患者左心室收缩失同步(ISD)的评估价值。方法选取133例慢性心衰患者，根据2016年欧洲心脏病学会的定义分为射血分数保留心衰(HFpEF)组(75例)和射血分数减低心衰(HFrEF)组... 详细信息

目的探讨实时三维超声心动图(RT-3DE)对射血分数保留心衰(HFpEF)患者左心室收缩失同步(ISD)的评估价值。方法选取133例慢性心衰患者，根据2016年欧洲心脏病学会的定义分为射血分数保留心衰(HFpEF)组(75例)和射血分数减低心衰(HFrEF)组(58例),选取61例健康体检者为对照组。在患者入院或诊断后收集常规超声心动图及RT-3DE参数。结果各组间左心室大小、LVEF、左心室壁厚度、E/e′、三维左心室收缩不同步指数(3D-SDI)差异均有统计学意义(P<0.05),与对照组比较，HFpEF组左心室壁厚度、E/e′、3D-SDI差异有统计学意义(P<0.05),HFpEF组3D-SDI与三维左室射血分数(3D-LVEF)呈负相关(r=-0.354、-0.342、-0.331、-0.333、-0.315、-0.263,P<0.05)。二元Logistic回归分析显示，Tmsv16-SD%、E/e′、室间隔厚度是HFpEF发生的独立危险因素。结论 RT-3DE对HFpEF患者ISD的评估具有独特的优势，可以为HFpEF患者的诊断提供更加全面和准确的信息，有望成为HFpEF中重要的辅助检查手段。

关键词：实时三维超声心动图射血分数保留型心力衰竭同步性

脑卒中后便秘老年病人应用中医护理技术的效果分析

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中国科技期刊数据库医药 2024年第6期 0174-0177页

作者：覃庆潇钦州市第一人民医院中医科广西钦州535000

研究脑卒中后便秘老年病人应用中医护理技术的效果。方法选取2023年1月至2023年12月到本院接受诊治的40例脑卒中后便秘患者并分为两组,参考组采用常规护理,实验组采用中医护理,比较两组患者的便秘症状积分、排便改善情况、心理状态、... 详细信息

研究脑卒中后便秘老年病人应用中医护理技术的效果。方法选取2023年1月至2023年12月到本院接受诊治的40例脑卒中后便秘患者并分为两组,参考组采用常规护理,实验组采用中医护理,比较两组患者的便秘症状积分、排便改善情况、心理状态、运动与神经功能。结果干预后,实验组患者的腹胀与排便困难积分均低于参考组;排便改善情况优于参考组;SAS与SDS分数均低于参考组;FMA分数高于参考组,NIHSS分数低于参考组(p中医护理能够有效改善便秘症状,改善不良情绪,提高神经功能与运动功能。

关键词：脑卒中便秘中医护理

血管内皮生长因子与人体成分分析仪指标对脂肪肝患者的检测意义

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系统医学 2024年第2期9卷 14-17页

作者：郑惠慧罗冬灵宁开燕钦州市第一人民医院中医科广西钦州535000

目的研究血管内皮生长因子与人体成分分析仪对脂肪肝患者的检测意义。方法研究选取2022年1月—2023年1月钦州市第一人民医院健康体检部的100例脂肪肝患者作为研究组,同时抽取入院体检的100例健康体检者作为对照组。对比两组患者血管内... 详细信息

目的研究血管内皮生长因子与人体成分分析仪对脂肪肝患者的检测意义。方法研究选取2022年1月—2023年1月钦州市第一人民医院健康体检部的100例脂肪肝患者作为研究组,同时抽取入院体检的100例健康体检者作为对照组。对比两组患者血管内皮生长因子以及人体成分分析仪检查结果。结果研究组患者的体脂率、腰围均比对照组明显增加,但骨骼肌含量却比对照组明显减少,差异有统计学意义(P均人体成分分析仪检测指标,对于脂肪肝患者检测具有重要意义。

关键词：血管内皮生长因子人体成分分析仪脂肪肝检测

灵芝提取物通过miR-143-3p对Aβ_(25~35)诱导的神经细胞损伤的影响

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中国老年学杂志 2024年第6期44卷 1485-1489页

作者：马玲钟利国崔裕如刘彬荆州市第一人民医院中医科湖北荆州434000 荆州市第一人民医院科研科湖北荆州434000

目的探讨灵芝提取物对β淀粉样蛋白(Aβ)_(25~35)诱导的神经细胞损伤的影响及其可能的作用机制。方法采用Aβ_(25~35)诱导大鼠肾上腺嗜铬细胞PC12建立阿尔茨海默病(AD)细胞模型,不同浓度的灵芝提取物处理PC12细胞,anti-miR-NC、anti-m... 详细信息

目的探讨灵芝提取物对β淀粉样蛋白(Aβ)_(25~35)诱导的神经细胞损伤的影响及其可能的作用机制。方法采用Aβ_(25~35)诱导大鼠肾上腺嗜铬细胞PC12建立阿尔茨海默病(AD)细胞模型,不同浓度的灵芝提取物处理PC12细胞,anti-miR-NC、anti-miR-143-3p分别转染至PC12细胞后进行Aβ_(25~35)处理24 h,miR-NC、miR-143-3p mimics分别转染至PC12细胞后加入10 mg/L灵芝提取物与Aβ_(25~35)处理24 h;采用噻唑蓝(MTT)法、流式细胞术分别检测细胞增殖及凋亡;采用试剂盒检测丙二醛(MDA)的水平和超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)的活性;采用实时荧光定量-聚合酶链反应(RT-qPCR)检测miR-143-3p表达量。结果 Aβ_(25~35)作用条件下,灵芝提取物可明显降低细胞凋亡率、MDA水平、miR-143-3p表达量(P<0.05),明显升高细胞活力和SOD、CAT的活性,且呈剂量依赖性(P<0.05);转染anti-miR-143-3p后Aβ_(25~35)诱导的PC12细胞活力和SOD、CAT活性明显升高,细胞凋亡率及MDA水平明显降低(P<0.05);转染miR-143-3p mimics可明显逆转灵芝提取物对Aβ_(25~35)诱导的PC12细胞增殖、凋亡及氧化应激的作用。结论灵芝提取物可通过抑制miR-143-3p表达减轻Aβ_(25~35)诱导的PC12细胞损伤。

关键词：阿尔茨海默病 PC12细胞灵芝提取物 miR-143-3p 细胞增殖凋亡氧化应激

当归-黄芪药物作用于NF-κB通路的抗炎机制研究进展

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中华中医药学刊 2024年

作者：李亚荣杜素芬赵信科马文苑田静孟作环甘肃省白银市第一人民医院药剂科甘肃省白银市第一人民医院中医药研究所

当归-黄芪是中药方剂中常用的方药之一，药对使用有着明确的中医配伍意义，是具有较强代表性的药物组合之一。不仅可自成一方，还能作为临床基础药物组方配伍使用，故历来受到各医家的重视。当代药理学研究证实，当归与黄芪的药效组合... 详细信息

当归-黄芪是中药方剂中常用的方药之一，药对使用有着明确的中医配伍意义，是具有较强代表性的药物组合之一。不仅可自成一方，还能作为临床基础药物组方配伍使用，故历来受到各医家的重视。当代药理学研究证实，当归与黄芪的药效组合在激发造血功能、抑制肿瘤细胞生长、保护心脑血管、免疫系统调节方面具有良好的效果，临床常用于血管病变、肿瘤患者免疫低下等方面的治疗。核转录因子-κB（nuclear factor kappa-B，NF-κB）相关信号通路所介导的炎症因子在疾病的形成与发展中起到了极为重要的作用。研究显示中药单体及单药可通过NF-κB信号通路介导减少炎症反应，包括调控、白介素（interleukin，IL）家族、环氧合酶-2（cyclooxygenased-2，COX-2）、血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）、基质蛋白酶（Matrix Metalloproteinase，MMPs）家族等因子的表达，起到抗炎抑制细胞黏附、增殖的作用。鉴于此，本次对当归-黄芪药理、功效及对NF-κB信号通路的调节进行综述，以为今后临床应用提供相关参考依据。

关键词：当归黄芪核转录因子-κB 炎症因子抗炎机制

头孢哌酮钠舒巴坦钠对老年脑梗死合并肺部感染的效果观察

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中国科技期刊数据库医药 2024年第3期 0017-0021页

作者：黄洁钦州市第一人民医院广西钦州535099

旨在对头孢哌酮钠舒巴坦钠对老年脑梗死合并肺部感染的临床疗效进行研究。方法:选择了90例老年脑梗死合并肺部感染患者,随机分组分为头孢他啶用于对照组和头孢哌酮钠舒巴坦钠用于观察组,并对两组进行了对比。结果:治疗前组间对比无统计... 详细信息

旨在对头孢哌酮钠舒巴坦钠对老年脑梗死合并肺部感染的临床疗效进行研究。方法:选择了90例老年脑梗死合并肺部感染患者,随机分组分为头孢他啶用于对照组和头孢哌酮钠舒巴坦钠用于观察组,并对两组进行了对比。结果:治疗前组间对比无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组除血PH值改善差异不明显(P>0.05),其他指标观察组改善情况均明显优于对照组(P康复,具有较高的临床价值,值得借鉴。

关键词：老年脑梗死肺部感染头孢哌酮钠舒巴坦应用效果