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广西壮族自治区西部地区β-地中海贫血基因检测结果分析

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中华地方病学杂志 2024年第2期43卷 104-112页

作者：农雪娟黄瑜贾吉宏雷茗许桂丹韦武均常正义谢丽秋梁菊华王春芳右江民族医学院附属医院检验科百色533000

目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26189例受检者作为研究对象,回顾性分析其外周血样本地贫基因... 详细信息

目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26189例受检者作为研究对象,回顾性分析其外周血样本地贫基因检测结果,通过跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和DNA芯片反向点杂交(RDB)技术检测我国常见的7种α-地贫和17种β-地贫基因型,对常规基因型未检出的疑似β-地贫患者进行缺失型基因检测(Gap-PCR法),对疑似罕见β-地贫患者进行基因高通量测序(Sanger法)。结果26189例受检者中,确诊β-地贫4495例,阳性检出率为17.16%。共检出20种6177个β-地贫等位基因,主要为CD17(2712个,43.90%)和CD41-42(2240个,36.26%),并见7种罕见等位基因:^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、SEA-HPFH、Hb New York、Hb G-Taipei、Hb Hezhou、Hb G-Coushatta及IVS-Ⅱ-81。4495例β-地贫患者中,杂合子3903例(86.83%),双重杂合子273例(6.07%),纯合子319例(7.10%)。β-地贫患者共检出48种基因型,常见的2种基因型分别为CD17/β^(N)(1890例,42.05%)和CD41-42/β^(N)(1212例,26.96%),共占69.01%(3102/4495);7种罕见基因型分别为^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)/β^(N)(3例),Hb New York/β^(N)(3例),Hb G-Taipei/β^(N)(2例),SEA-HPFH/β^(N)、Hb Hezhou/β^(N)、Hb G-Coushatta/β^(N)、IVS-Ⅱ-81/β^(N)(各1例)。共检出αβ复合地贫1041例(3.97%,1041/26189),涉及116种复合基因型,以--^(SEA)/αα复合CD17/β^(N)为主(144例,13.83%),其次为-α^(3.7)/αα复合CD17/β^(N)(112例,10.76%)。结论广西西部地区是β-地贫高发区,基因型以CD17/β^(N)及CD41-42/β^(N)为主,变异谱复杂多样,基因型丰富。

关键词：地中海贫血基因型构成比

SLC6A8通过BNIP3L调控线粒体自噬促进肝癌细胞增殖

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海南医学院学报 2024年第2期30卷 88-93,99页

作者：路远唐俊李文川许佐明罗宗将马嘉盛浦涧右江民族医学院附属医院广西百色533000

目的:探讨SLC6A8通过BNIP3L调控线粒体自噬对肝癌细胞增殖的影响。方法:通过TCGA数据库分析SLC6A8基因在肝癌组织中的表达情况,并与BNIP3L表达进行相关性分析。使用RT-PCR和Western blot技术检测SLC6A8过表达人肝癌Huh-7及Hep3B细胞中SL... 详细信息

目的:探讨SLC6A8通过BNIP3L调控线粒体自噬对肝癌细胞增殖的影响。方法:通过TCGA数据库分析SLC6A8基因在肝癌组织中的表达情况,并与BNIP3L表达进行相关性分析。使用RT-PCR和Western blot技术检测SLC6A8过表达人肝癌Huh-7及Hep3B细胞中SLC6A8和BNIP3L的表达。免疫荧光标记和CCK-8检测法用于观察SLC6A8过表达人肝癌Huh-7及Hep3B细胞线粒体自噬和细胞增殖率。使用CCK-8检测法评估在沉默BNIP3L后SLC6A8过表达人肝癌Huh-7及Hep3B细胞增殖率。结果:SLC6A8在肝癌组织中显著高表达,并与BNIP3L表达呈正相关。SLC6A8过表达可显著促进线粒体自噬和人肝癌Huh-7及Hep3B细胞的增殖。此外,SLC6A8过表达显著促进BNIP3L mRNA和蛋白的表达。沉默BNIP3L后,SLC6A8过表达对肝癌细胞增殖的促进作用被逆转。结论:SLC6A8在肝癌组织中的高表达与BNIP3L有正相关性,且SLC6A8的过表达能促进线粒体自噬和肝癌细胞的增殖,沉默BNIP3L可逆转SLC6A8过表达对肝癌细胞增殖促进作用。这为肝癌的治疗提供了新的靶点和策略。

关键词：线粒体自噬 SLC6A8 BNIP3L 肝细胞癌

呼吸与危重症医学科疑似纤维支气管镜污染导致脓肿分枝杆菌医院感染假暴发的调查与控制

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中国感染控制杂志 2024年第9期23卷 1167-1172页

作者：周惠芳梁焱铃韦锦洲何丛陆慧卿张青松韦中盛右江民族医学院附属医院医院感染管理科广西百色533000 右江民族医学院附属医院肺功能检查室广西百色533000 右江民族医学院附属医院呼吸与危重症医学科广西百色533000

目的调查某医院呼吸与危重症医学科疑似脓肿分枝杆菌医院感染暴发事件,为精准预防和控制医院感染提供参考依据。方法对该院呼吸与危重症医学科经纤维支气管镜(简称支纤镜)支气管肺泡灌洗术后发生脓肿分枝杆菌感染患者进行现场流行病学... 详细信息

目的调查某医院呼吸与危重症医学科疑似脓肿分枝杆菌医院感染暴发事件,为精准预防和控制医院感染提供参考依据。方法对该院呼吸与危重症医学科经纤维支气管镜(简称支纤镜)支气管肺泡灌洗术后发生脓肿分枝杆菌感染患者进行现场流行病学调查和环境卫生学检测,并提出针对性的干预措施。结果2022年9月7日-10月20日在呼吸与危重症医学科支纤镜室进行支气管肺泡灌洗的患者共344例次,其中10例患者支气管肺泡灌洗液检出脓肿分枝杆菌,经现场调查及后续追踪排查,首例检出患者为社区感染,其余9例均为标本污染。共采集33份环境卫生学标本,均未检出脓肿分枝杆菌。采取规范支纤镜洗消流程、加强病区和支纤镜室感染管理及严格落实支纤镜清洗消毒人员持证上岗制度等控制措施后,及时有效地控制了此次事件。结论本次假暴发是由支纤镜污染脓肿分枝杆菌引起,及时识别危险因素,采取针对性防控措施可有效控制脓肿分枝杆菌感染的扩散与流行。

关键词：纤维支气管镜脓肿分枝杆菌医院感染暴发

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恙虫病合并急性呼吸窘迫综合征研究进展

海南医学院学报 2024年第20期30卷 1594-1600页

作者：王迪文韬李军右江民族医学院研究生学院广西百色533000 右江民族医学院附属医院重症医学科广西百色533000

恙虫病为恙螨幼虫叮咬后感染的地方疫源疾病,是东方立克次氏体感染所致的一种胞内菌,最初表现无明显特异性,与流感症状类似,如发热、头痛、咳嗽、肌肉酸痛、听力短暂丧失等,部分患者查体可见特异性焦痂、淋巴结肿大。该病可累及全身多... 详细信息

恙虫病为恙螨幼虫叮咬后感染的地方疫源疾病,是东方立克次氏体感染所致的一种胞内菌,最初表现无明显特异性,与流感症状类似,如发热、头痛、咳嗽、肌肉酸痛、听力短暂丧失等,部分患者查体可见特异性焦痂、淋巴结肿大。该病可累及全身多个器官,重症患者常有急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)、急性肾衰竭、心肌炎、脑膜炎、DIC等并发症。目前人们对该病的认知参差不齐,大部分医师尤其是基层首诊医生对恙虫病的认知不足,造成恙虫病误诊、漏诊率仍较高。恙虫病不同地区的毒株类型、疾病检测时间、群体遗传学均存在差异,导致常见的检测方法例如外斐试验阳性率较低。目前对恙虫病合并急性呼吸窘迫综合征的研究较少,本文对恙虫病合并急性呼吸窘迫综合征的诊断以及临床治疗的最新研究进展进行综述,旨在为恙虫病合并ARDS的临床诊疗提供参考。

关键词：恙虫病诊断治疗

脑梗死后神经血管单元炎性反应与自噬的相关性

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解剖学报 2024年第4期55卷 407-413页

作者：唐丽娜陆志成莫圣龙杨成敏简崇东商敬伟右江民族医学院研究生学院广西百色533000 右江民族医学院附属医院神经内科广西百色533000

随着我国社会经济水平的提升,老龄化问题日益凸显,脑梗死已成为老年人中较为常见的疾病。近年来,对脑梗死的研究逐渐深入,不再仅着眼于神经元的保护和修复,而更注重脑血管单元炎性反应与自噬之间复杂的相互关系,涵盖了血-脑屏障、星形... 详细信息

随着我国社会经济水平的提升,老龄化问题日益凸显,脑梗死已成为老年人中较为常见的疾病。近年来,对脑梗死的研究逐渐深入,不再仅着眼于神经元的保护和修复,而更注重脑血管单元炎性反应与自噬之间复杂的相互关系,涵盖了血-脑屏障、星形胶质细胞、小胶质细胞与自噬等多方面的相互作用。这一研究方向的转变为我们提供了深刻了解脑梗死机制的新视角,为未来治疗策略的创新提供了有力支持。在本综述中,我们深入探讨了脑梗死发病机制中脑血管单元炎性反应与自噬相互关系的重要性,强调了这些生物组分之间错综复杂的互动,为更有效地治疗脑梗死奠定了基础。通过对现有研究的全面梳理,我们提出了未来研究的方向,期望为脑梗死的临床管理和治疗提供更为科学和系统的指导。

关键词：脑梗死神经血管单元炎性反应自噬

初乳灌肠对极低出生体重儿胎粪排出和免疫反应的影响

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护理学杂志 2024年第12期39卷 31-36页

作者：王嘉莹林梅许冬梅黄婷黄芝蓉黄丽玲李玉娟右江民族医学院研究生学院广西百色533000 右江民族医学院附属医院新生儿科

目的探讨初乳灌肠对极低出生体重儿胎粪排出和免疫反应的影响。方法将128例极低出生体重儿随机分为干预组和对照组各64例。干预组采用2 mL/kg初乳灌肠;对照组采用1 mL/kg开塞露+1 mL/kg生理盐水1∶1稀释灌肠。灌肠自早产儿出生后24 h开... 详细信息

目的探讨初乳灌肠对极低出生体重儿胎粪排出和免疫反应的影响。方法将128例极低出生体重儿随机分为干预组和对照组各64例。干预组采用2 mL/kg初乳灌肠;对照组采用1 mL/kg开塞露+1 mL/kg生理盐水1∶1稀释灌肠。灌肠自早产儿出生后24 h开始,至胎粪排尽时停止。结果干预组脱落10例,对照组脱落9例。干预组胎粪排尽时间和达到完全肠内营养时间显著短于对照组,体质量增长速度显著高于对照组(均P<0.05);干预组首次排出与排尽时的胎粪中的分泌型免疫球蛋A浓度、出生后第1次与第6天尿液中的分泌型免疫球蛋A浓度显著高于对照组(均P<0.05);干预组坏死性小肠结肠炎、喂养不耐受发生率显著低于对照组(均P<0.05)。结论初乳灌肠能促进极低出生体重儿胎粪排出,缩短达到完全肠内营养时间,提高体质量增长速度,提高早产儿免疫功能,降低相关并发症发生率。

关键词：早产儿极低出生体重儿初乳灌肠胎粪排出延迟免疫球蛋白A 免疫反应全肠内营养

下调Nur77抑制PI3K/AKT信号通路促进肺腺癌细胞凋亡和自噬

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海南医学院学报 2024年第12期30卷 897-904页

作者：莫黎芳李小玲韩谊周娇覃春艳蒋玉洁右江民族医学院研究生院广西百色533000 百色市人民医院重症医学科广西百色533000 右江民族医学院附属医院呼吸与危重症科广西百色533000 百色市人民医院病理科广西百色533000

目的:探讨Nur77对肺腺癌细胞凋亡和自噬的影响及其调控机制。方法:收集右江民族医学院附属西南医院(百色市人民医院)经病理确诊的肺腺癌及癌旁组织5例,免疫荧光法检测Nur77的表达情况;生物信息学分析Nur77相关基因通路;体外培养人支气... 详细信息

目的:探讨Nur77对肺腺癌细胞凋亡和自噬的影响及其调控机制。方法:收集右江民族医学院附属西南医院(百色市人民医院)经病理确诊的肺腺癌及癌旁组织5例,免疫荧光法检测Nur77的表达情况;生物信息学分析Nur77相关基因通路;体外培养人支气管上皮细胞BEAS-2B和人肺癌A549两株细胞系,分别记为BEAS-2B组和A549组。RT-qPCR检测两组细胞Nur77 mRNA的表达水平,Western blot检测Nur77、LC3、PI3K、p-PI3K、AKT、p-AKT的表达情况;免疫荧光检测Nur77的表达水平及亚细胞定位;将A549细胞分为si-NC组、si-Nur77组及Con组,si-NC组及si-Nur77组分别转染si-NC、si-Nur77,Con组未进行转染处理。RT-qPCR检测si-NC、si-Nur77组细胞Nur77 mRNA表达水平;Western blot检测Nur77、LC3、PI3K、p-PI3K、AKT、p-AKT、caspase-3、Bax、Bcl-2蛋白表达水平;流式细胞术检测细胞凋亡率。结果:肺腺癌组织Nur77蛋白表达水平高于癌旁组织;生物信息学分析显示Nur77与PI3K/AKT信号通路存在相关性;A549细胞Nur77 mRNA和蛋白表达水平均高于BEAS-2B细胞(P<0.001),A549细胞LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值、p-AKT/AKT比值均高于BEAS-2B细胞(P<0.05),A549细胞p-PI3K/PI3K比值高于BEAS-2B细胞(P<0.01);si-Nur77组Bcl-2表达低于si-NC组(P<0.05),si-Nur77组Caspase-3、Bax、LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值高于si-NC组(P<0.01),而p-AKT/AK、p-PI3K/PI3K在si-Nur77组低于si-NC组(P<0.05),si-Nur77组细胞凋亡率高于si-NC组(P<0.05)。结论:下调Nur77可促进肺腺癌细胞自噬和凋亡,其作用机制可能与抑制PI3K/AKT信号通路有关。

关键词： Nur77 肺腺癌 PI3K/AKT信号通路凋亡自噬

百香果果皮总黄酮对D-半乳糖所致衰老小鼠海马的影响

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中国老年学杂志 2024年第4期44卷 945-948页

作者：黄彦峰张丽凤黄永毅庞文杰右江民族医学院广西百色530000

目的探讨百香果果皮总黄酮对D-半乳糖所致衰老小鼠海马的影响。方法SPF级小鼠60只随机分为空白组、模型组、阳性组(100 mg/kg维生素C)、百香果果皮总黄酮高(1.00 g/kg)、中(0.50 g/kg)、低(0.25 g/kg)组。空白组每日腹腔注射生理盐水,... 详细信息

目的探讨百香果果皮总黄酮对D-半乳糖所致衰老小鼠海马的影响。方法SPF级小鼠60只随机分为空白组、模型组、阳性组(100 mg/kg维生素C)、百香果果皮总黄酮高(1.00 g/kg)、中(0.50 g/kg)、低(0.25 g/kg)组。空白组每日腹腔注射生理盐水,其余小鼠每日腹腔注射D-半乳糖(500 mg/kg),同时空白组和模型组每日灌胃同体积蒸馏水,其余各组小鼠均灌胃同体积相应剂量药液,小鼠均按0.1 ml/10 g的剂量给药。给药6 w后,行避暗实验检测小鼠空间学习和记忆能力,测定小鼠脑组织中超氧化物歧化酶(SOD)活力、丙二醛(MDA)含量、乙酰胆碱(ACh)及单胺氧化酶(MAO)的含量,对小鼠海马组织进行苏木素-伊红(HE)染色及免疫组化,观察海马区病理状态及小鼠海马B淋巴细胞瘤-2基因(Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白、半胱氨酸蛋白酶(Caspase)-3表达量。结果与模型组比较,百香果果皮总黄酮高、中、低组均明显改善衰老小鼠学习和记忆的能力(P百香果果皮总黄酮可拮抗D-gal所致衰老小鼠海马损伤并延缓海马衰老,机制可能与抑制氧化应激、上调Bcl-2、下调Bax和Caspase-3的表达有关。

关键词：百香果果皮总黄酮衰老海马

环状RNA与动脉粥样硬化性缺血性脑卒中的研究进展

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实用医学杂志 2024年第12期40卷 1755-1761页

作者：潘春玲易雪丽苏丽袁胜山韦贵将右江民族医学院广西百色533000 右江民族医学院附属医院医学检验中心广西百色533000 百色市高发病临床分子诊断与研发重点实验室广西百色533000 广西高校桂西高发病临床分子诊断研究重点实验室广西百色533000 右江民族医学院附属医院神经内科广西百色533000

脑卒中是危害中老年人身体健康和生命的主要疾病之一,且近年来呈年轻化的趋势发展。它具有发病率高、死亡率高、致残率高等特点,动脉粥样硬化是脑卒中防治的主要干预目标。环状RNA(circRNA)在脑血管系统中高度表达,在缺血性卒中和缺血... 详细信息

脑卒中是危害中老年人身体健康和生命的主要疾病之一,且近年来呈年轻化的趋势发展。它具有发病率高、死亡率高、致残率高等特点,动脉粥样硬化是脑卒中防治的主要干预目标。环状RNA(circRNA)在脑血管系统中高度表达,在缺血性卒中和缺血再灌注损伤的发病机制中起着重要的调节作用。本文综述了circRNA在动脉粥样硬化、缺血性脑卒中、缺血再灌注损伤的病理生理过程中与miRNA分子网络的作用机制,为circRNA在动脉粥样硬化性脑卒中的基因诊断和药物治疗中的应用提供理论支持。

关键词：环状RNA 缺血性脑卒中动脉粥样硬化病理生理过程预后生物标志物