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广西中北部地区新生儿脂肪酸氧化障碍酰基肉碱谱筛查及基因检测

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中华医学遗传学杂志 2019年第11期36卷 1067-1072页

作者：谭建强陈大宇黄钧畅荣妮严提珍蔡稔柳州市妇幼保健院医学遗传科广西545001

目的探讨广西中北部地区新生儿脂肪酸氧化障碍疾病的检出率及疾病分布特点.方法对62953例新生儿进行滤纸干血片酰基肉碱谱筛查,对阳性病例通过尿有机酸分析、Sanger测序或高通量测序进一步进行确诊,明确基因变异的类型.结果共诊断脂肪... 详细信息

目的探讨广西中北部地区新生儿脂肪酸氧化障碍疾病的检出率及疾病分布特点.方法对62953例新生儿进行滤纸干血片酰基肉碱谱筛查,对阳性病例通过尿有机酸分析、Sanger测序或高通量测序进一步进行确诊,明确基因变异的类型.结果共诊断脂肪酸氧化障碍患儿18例,包括原发性肉碱缺乏症13例、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例.上述病例均通过基因检测确诊,其中ACADS基因c.337G>A(p.Gly113Arg)及ETFA基因c.737G>T(p.Gly246Val)变异位点尚未见文献报道.结论广西中北地区脂肪酸氧化障碍以原发性肉碱缺乏症最为常见.新生儿酰基肉碱谱筛查联合基因检测可在这类疾病的早期进行确诊.

关键词：新生儿脂肪酸氧化障碍串联质谱基因检测

个体化肠道护理在脑瘫患儿功能性便秘中的应用

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护理管理杂志 2023年第8期23卷 654-658页

作者：罗明覃洪金张靖朱芳林柳州市妇幼保健院儿童康复科 545001 柳州市妇幼保健院护理部 545001

目的探讨个体化肠道护理在脑瘫患儿功能性便秘中的应用效果。方法采用便利抽样法,选取64例脑瘫患儿,分为对照组和观察组,对照组采用常规护理干预,观察组在常规护理干预的基础上实施个体化肠道护理:腹部按摩、指力刺激法、肠道功能训练... 详细信息

目的探讨个体化肠道护理在脑瘫患儿功能性便秘中的应用效果。方法采用便利抽样法,选取64例脑瘫患儿,分为对照组和观察组,对照组采用常规护理干预,观察组在常规护理干预的基础上实施个体化肠道护理:腹部按摩、指力刺激法、肠道功能训练及排便训练家庭指导。比较两组脑瘫患儿连续干预2个疗程后1个月、3个月的排便症状及便秘复发率。结果干预后,观察组脑瘫患儿排便症状评分显著低于对照组(P<0.05),便秘复发率低于对照组(P<0.05)。结论基于脑瘫患儿的运动功能、活动参与能力及不同类型便秘的特点,应用个体化肠道护理有利于改善脑瘫患儿排便症状,降低便秘的复发率,促进肠道功能的恢复,具有临床推广价值。

关键词：脑瘫患儿便秘护理

微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究

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中国实验血液学杂志 2021年第5期29卷 1561-1565页

作者：覃柳群严提珍罗世强蔡鹏飞陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华袁德健黄钧柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院生殖与遗传研究所广西柳州545001

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种... 详细信息

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为α^(CS)杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为β^(CD17)杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合β^(CD17)/β^(N),占24.14%,α^(CS)α/αα+βCD41-42/β^(N)和-α4.2/αα+β^(CD17)/β^(N)各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/β^(N),微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。

关键词：微阵列芯片技术 α-地中海贫血 β-地中海贫血干血斑

一例SHOC2基因突变致Noonan综合征患儿的临床及基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第6期36卷 588-591页

作者：谭建强李哲涛李伍高刘百灵黄际卫严提珍黄钧蔡稔柳州市妇幼保健院医学遗传科广西545001

目的对1例临床拟诊为Noonan综合征的患儿及其家系成员进行临床及基因突变分析.方法收集患儿及其家系成员的外周血以及母亲的羊水标本,应用高通量测序对患儿的致病突变进行筛查,再通过Sanger测序对患儿、羊水及其父母进行验证.结果高... 详细信息

目的对1例临床拟诊为Noonan综合征的患儿及其家系成员进行临床及基因突变分析.方法收集患儿及其家系成员的外周血以及母亲的羊水标本,应用高通量测序对患儿的致病突变进行筛查,再通过Sanger测序对患儿、羊水及其父母进行验证.结果高通量测序提示患儿SHOC2基因存在可疑致病突变,经Sanger测序验证,患儿SHOC2基因第1外显子包含已知致病突变c.4A>G(p.Ser2Gly),其父母均未携带相同的突变.羊水产前诊断未发现胎儿携带同样的突变.结论高通量测序有助于复杂遗传病的诊断.对于疑似Noonan综合征的患儿,建议对其SHOC2基因进行突变筛查.

关键词： Noonan综合征 SHOC2基因高通量测序基因诊断产前诊断

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柳州市中小学生尿铅水平及影响因素研究

中国儿童保健杂志 2021年第4期29卷 421-424页

作者：周州邓梁琼刘萍黄婷曾婷柳州市妇幼保健院儿童保健科广西柳州545001

目的分析柳州市中小学生尿铅水平及影响因素,为制定预防铅暴露的措施提供科学依据。方法采用分层整群随机抽样的方法,于2018年10—11月选取柳州市4城区12所学校的2047名中小学生为研究对象,收集尿标本,利用电感耦合等离子体质谱仪测定... 详细信息

目的分析柳州市中小学生尿铅水平及影响因素,为制定预防铅暴露的措施提供科学依据。方法采用分层整群随机抽样的方法,于2018年10—11月选取柳州市4城区12所学校的2047名中小学生为研究对象,收集尿标本,利用电感耦合等离子体质谱仪测定尿铅浓度,并采用多重线性回归分析尿铅浓度的影响因素。结果所有研究对象尿铅的检出率为99.80%,几何均数为2.147μg/g肌酐。6~11岁年龄组尿铅浓度最高,与12~15、16~17岁比较差异有统计学意义(H=270.003,Ρ柳州市中小学生的尿铅水平受年龄、居住环境、生活习惯和饮食习惯等多种因素的影响,学校有必要开展相关健康宣教,减少铅暴露对儿童健康的危害。

关键词：中小学生尿铅影响因素

言语语言训练对智力发育迟缓患儿干预的效果分析

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2023年第12期 0081-0084页

作者：梁伟伟柳州市妇幼保健院儿童保健科广西柳州545001

观察分析在智力迟缓儿童康复中言语语言训练方法的治疗效果。方法选择2020年8月-2022年12月柳州市妇幼保健院儿童保健科治疗的108名智力发育迟缓患儿童,随机分成两组(研究组54名、对照组54名),两组均行常规教育康复干预。研究组专门增... 详细信息

观察分析在智力迟缓儿童康复中言语语言训练方法的治疗效果。方法选择2020年8月-2022年12月柳州市妇幼保健院儿童保健科治疗的108名智力发育迟缓患儿童,随机分成两组(研究组54名、对照组54名),两组均行常规教育康复干预。研究组专门增添了医学康复治疗。结果两组患病儿童的评估结果都在原来的基础上有所改善,但两组比较,研究组的改善情况显著优于对照组(P<0.05),有统计学意义。结论:采取医教结合的干预方法,可使智力发育迟缓的患病儿童得到明显的康复治疗,可促患病儿童整体发育水平的提高。

关键词：智力发育迟缓儿童言语语言训练医教结合

基于信息-动机-行为技能模型的护理干预在超重/肥胖育龄期妇女孕前保健中的应用效果

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实用妇科内分泌电子杂志 2024年第3期11卷 132-137页

作者：王峥峥柳州市妇幼保健院婚前保健科/孕前保健科广西柳州545001

目的探讨基于信息-动机-行为技能(IMB)模型的护理干预在超重/肥胖育龄期妇女孕前保健中的应用效果。方法选取在本院婚育综合服务中心行孕前常规体检的92名超重/肥胖育龄期妇女为研究对象,按照随机数字表法分为两组,各46名。对照组采用... 详细信息

目的探讨基于信息-动机-行为技能(IMB)模型的护理干预在超重/肥胖育龄期妇女孕前保健中的应用效果。方法选取在本院婚育综合服务中心行孕前常规体检的92名超重/肥胖育龄期妇女为研究对象,按照随机数字表法分为两组,各46名。对照组采用常规护理,试验组采用基于IMB模型的护理干预。对比两组干预前后的外周血生物标志物水平、负性情绪、自我护理能力和生存质量。结果43名对照组和44名试验组的研究对象坚持了3个月的护理干预模式。干预后,试验组的血糖水平、胰岛素水平、胰岛素抵抗指数、总三酰甘油、总胆固醇、体质量指数、体脂率、焦虑自评量表评分和抑郁自评量表评分均低于干预前,且试验组低于对照组,差异有统计学意义(P妇女的外周血生物标志物水平明显改善,自我护理能力和生存质量显著提高,表明IMB模型可有效改变研究对象的身心健康,值得在临床进一步推广与应用。

关键词：信息-动机-行为技能模型超重/肥胖孕前保健护理干预

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幼儿园营养膳食的科学管理探讨

中文科技期刊数据库（全文版）社会科学 2023年第9期 0031-0034页

作者：彭宁宁柳州市妇幼保健院儿童保健科广西柳州545001

膳食营养结构对于幼儿生长发育有着较大的应用,健康饮食是确保幼儿健康成长的重要基础,只有确保幼儿的饮食平衡,才能够确保幼儿的顺利成长。因此在幼儿园营养膳食管理中,需要坚持科学发展观,切实保障营养均衡、健康饮食,加强食品管理,... 详细信息

膳食营养结构对于幼儿生长发育有着较大的应用,健康饮食是确保幼儿健康成长的重要基础,只有确保幼儿的饮食平衡,才能够确保幼儿的顺利成长。因此在幼儿园营养膳食管理中,需要坚持科学发展观,切实保障营养均衡、健康饮食,加强食品管理,同时要合理搭配膳食,确保幼儿营养均衡,推动幼儿的健康成长。因此文章主要针对幼儿园营养膳食的科学管理展开分析。

关键词：幼儿园营养膳食科学管理

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Cockayne综合征1例并文献复习

中国临床医学影像杂志 2024年第2期35卷 142-144页

作者：江露覃文华程广程广明牛博坤广州市妇女儿童医疗中心柳州医院放射科广西柳州545616 柳州市妇幼保健院放射科广西柳州545001

Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是1936年由英国儿科医生Cockayne最先报告的一种罕见的常染色体隐性遗传性儿童严重致残致死的早衰性疾病,全球仅报告200余例,发病率为2.5/100万^([1])。现分析总结我院诊疗的1例CS患儿的临床表现... 详细信息

Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是1936年由英国儿科医生Cockayne最先报告的一种罕见的常染色体隐性遗传性儿童严重致残致死的早衰性疾病,全球仅报告200余例,发病率为2.5/100万^([1])。现分析总结我院诊疗的1例CS患儿的临床表现、影像特征及基因检测,提高影像科医生对该病的认识。

关键词： Cockayne综合征儿童体层摄影术,X线计算机