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广西来宾市育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

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现代检验医学杂志 2024年第2期39卷 96-102页

作者：黄媛媛叶丽花黄俊蒋爱琼梁乔慧沈雪莲李友琼柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001 来宾市妇幼保健院检验科广西来宾546100 广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心南宁530021

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88... 详细信息

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88152例样本进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,采用多重裂口PCR(gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RBD)等技术,对初筛阳性者进行常见型和罕见型基因检测,并对检测结果进行统计学分析。结果①22553例初筛呈阳性,其中8327例初筛阳性者接受基因诊断,共检出4944例珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,推导出该地区育龄人群总携带率为15.19%,其中α-为3200例(64.73%),β-为1424例(28.80%),αβ复合型为320例(6.47%)。②α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为3168例(99.00%),罕见型32例(1.00%),共检出13种突变基因和34种基因型,基因型--^(SEA)/αα排在首位。③β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为1411例(99.09%),罕见型13例(0.91%),共检出19种突变基因和25种基因型,以CD41-42(-CTTT)最为常见。④αβ复合型携带者中共检出53种不同基因型,排在首位的是--^(SEA)/ααβ^(CD41-42M)/β^(N)。⑤瑶族与汉族携带率相当,差异无统计学意义(χ^(2)=0.300,P=0.584),壮族与瑶族、壮族与汉族比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=23.66,116.98,均P市携带率最低(12.38%)。⑦女性携带率(16.56%)高于男性(13.32%),差异有统计学意义(χ^(2)=182.03,P<0.001)。结论来宾地区珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型复杂,该研究首次调查珠蛋白生成障碍性贫血基因在来宾地区人群中的携带率和基因突变谱,为该地区遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基线数据。

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血基因型基因携带率

基于子宫内膜结构与子宫螺旋动脉血流参数构建人工授精妊娠预测模型及验证

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中国组织工程研究 2024年第19期28卷 3061-3068页

作者：庾广聿范嘉琪陈施蓓高磊磊余晴周超于春梅金珍广西壮族自治区南溪山医院辅助生殖科广西壮族自治区桂林市541002 浙江省人民医院妇科浙江省杭州市310000 常州市妇幼保健院生殖中心江苏省常州市213000 浙江省人民医院生殖内分泌科浙江省杭州市310000

背景:现子宫内膜结构及子宫螺旋动脉血流参数对夫精宫腔内人工授精(artificial insemination by husband,AIH)妊娠率的影响水平尚不明确,该研究通过校准其他混杂因素后,确定了其独立影响因素,并构建了预测模型,具有较好的临床应用效能... 详细信息

背景:现子宫内膜结构及子宫螺旋动脉血流参数对夫精宫腔内人工授精(artificial insemination by husband,AIH)妊娠率的影响水平尚不明确,该研究通过校准其他混杂因素后,确定了其独立影响因素,并构建了预测模型,具有较好的临床应用效能。目的:基于子宫内膜结构及子宫螺旋动脉血流参数构建AIH临床妊娠预测模型及验证。方法:回顾性分析2017年1月至2021年1月于常州市妇幼保健院接受AIH助孕治疗患者共1299例,将其中1182例未临床妊娠者纳入未妊娠组,117例临床妊娠者纳入妊娠组;通过1∶1倾向评分匹配,妊娠组与未妊娠组各匹配成功93例;采用单、多因素分析筛选子宫内膜结构及子宫螺旋动脉血流参数对AIH结局的影响因素,通过受试者工作曲线确定各独立影响因素的最佳截断值,限制性立方样条法分析各独立影响因素对AIH妊娠影响的风险趋势,临床决策曲线与临床影响曲线对该联合预测模型的临床应用效能进行检验。结果与结论:①倾向评分后妊娠组与未妊娠组各非内膜因素均无显著统计学意义,数据具有较好的均衡性(P>0.05);②单因素分析结果显示,内膜下血管化指数、血流指数、血管化血流指数、子宫动脉阻力指数、子宫动脉搏动指数、收缩期最高血流速度/舒张期末血流速度、基底子宫内膜到外子宫肌层内层平均交界区、最大交界区厚度为AIH妊娠的影响因素(P基底子宫内膜到外子宫肌层内层平均交界区厚度>子宫动脉搏动指数;④受试者工作曲线显示,血管化血流指数的曲线下面积为0.704(0.629,0.779),最佳截断值为6.26;基底子宫内膜到外子宫肌层内层平均交界区厚度的曲线下面积为0.660(0.582,0.739),最佳截断值为6.38;子宫动脉搏动指数的曲线下面积为0.642(0.563,0.721),最佳截断值为1.18;⑤限制性立方样条曲线显示,当血管化血流指数>6.24时,其对AIH妊娠具有显著的正影响趋势;基底子宫内膜到外子宫肌层内层平均交界区厚度≤6.55 mm时,其对AIH妊娠具有显著的正影响趋势;当子宫动脉搏动指数>1.27时,其对AIH妊娠具有负影响风险;⑥临床决策曲线与临床影响曲线显示,该联合预测模型在阈概率值为0.17-0.93时具有临床最大净获益,且在该阈概率范围内损失与获益的比值始终小于1,显示出该联合预测模型具有较好的临床效能;⑦结果表明,通过倾向评分与多因素Logistic回归校正子宫内膜外其他混杂因素后,基底子宫内膜到外子宫肌层内层平均交界区厚度、子宫动脉搏动指数、血管化血流指数为AIH妊娠的独立影响因素,通过对其最佳截断值的确定与风险趋势性评估,证实该联合预测模型具有较好的预测价值与临床应用效能。

关键词：三维超声检测子宫内膜结构子宫螺旋动脉血流参数夫精人工授精预测模型

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广西医疗机构超说明书用药管理专家共识

广西医科大学学报 2024年第3期41卷 476-482页

作者：广西药学会循证药学专业委员会张宏亮黄其春杨周生唐秀能唐云峡覃禹周甘平陈薇庞晓军周歧骥吴洪文不详广西医科大学第一附属医院广西医科大学附属肿瘤医院广西壮族自治区人民医院广西壮族自治区妇幼保健院广西医科大学第二附属医院柳州市人民医院广西壮族自治区江滨医院桂林医学院附属医院钦州市第二人民医院右江民族医学院附属医院柳州市工人医院

超说明书用药在临床实践工作中普遍存在,不可避免。但具体如何实操,各医疗机构尚缺乏统一的规范。为更好地协助各医疗机构规范超说明书用药,广西药学会循证药学专业委员会组织全省41家医疗机构、114位专家,经过5轮讨论,在证据等级、临... 详细信息

超说明书用药在临床实践工作中普遍存在,不可避免。但具体如何实操,各医疗机构尚缺乏统一的规范。为更好地协助各医疗机构规范超说明书用药,广西药学会循证药学专业委员会组织全省41家医疗机构、114位专家,经过5轮讨论,在证据等级、临床需求等基础上进行综合评估筛选,最终形成本共识及首批超说明书用药目录。本共识的制订将为超说明书用药的有效性和安全性提供循证参考,同时也为保障医患合法权益,降低执业风险提供依据。

关键词：超说明书用药专家共识循证药学

经腹部与经阴道超声造影联合超声卵巢-附件报告和数据系统诊断附件肿物的对比研究

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中华超声影像学杂志 2024年第5期33卷 385-391页

作者：吴曼丽苏漫婷王睿丽孙晓枫张瑞穆靓肖莉温红刘婷婷孟晓涛张新玲中山大学附属第三医院超声科广州510630 河南省人民医院超声科郑州450003 华中科技大学同济医学院附属武汉市中心医院超声影像科武汉430030 山西省儿童医院(妇幼保健院)超声科太原030000 陕西省人民医院超声诊断中心西安710068 成都市第五人民医院超声医学科成都611130 惠州市中心人民医院超声医学科惠州516001 广西医科大学第一附属医院超声医学科南宁530021 内蒙古包头市包钢三医院超声医学科包头014000

目的探讨及比较经腹部与经阴道超声造影(CEUS)联合超声卵巢-附件报告和数据系统(O-RADS US)对附件肿物的诊断效能。方法回顾性分析2021年9月至2022年12月在多中心研究单位就诊的175例含实性成分的附件肿块患者(共180个病灶),均接受彩色... 详细信息

目的探讨及比较经腹部与经阴道超声造影(CEUS)联合超声卵巢-附件报告和数据系统(O-RADS US)对附件肿物的诊断效能。方法回顾性分析2021年9月至2022年12月在多中心研究单位就诊的175例含实性成分的附件肿块患者(共180个病灶),均接受彩色多普勒超声及CEUS检查,其中107个病灶行经腹部CEUS检查,58个病灶行经阴道CEUS检查,15个病灶同时行经腹和经阴道CEUS检查。所有入组患者均取得手术病理结果。由高年资超声医师使用Vuebox软件对图像进行超声O-RADS分类及CEUS评估,根据病灶CEUS特征进行O-RADS升级或降级。构建ROC曲线,计算曲线下面积(AUC),评估及比较经腹部与经阴道CEUS联合O-RADS US分类的诊断效能。结果经腹部与经阴道CEUS联合O-RADS US分类的诊断效能均显著高于普通超声O-RADS分类(经腹部:AUC 0.83比0.76,P=0.018;经阴道:AUC 0.92比0.81,P=0.013)。经阴道CEUS联合O-RADS US分类诊断效能优于经腹部CEUS联合O-RADS US分类(P=0.047)。当病灶最大径≤40 mm,经腹部CEUS联合O-RADS US的诊断效能最低,AUC为0.73。结论经阴道CEUS联合O-RADS US分类对附件肿物良恶性的诊断效能优于经腹部CEUS。当病灶最大径≤40 mm时,建议使用经阴道CEUS作为首选的检查方式。

关键词：超声造影超声卵巢-附件报告和数据系统附件肿物鉴别诊断

妊娠期血脂异常患病率及妊娠早期血脂水平预测价值研究

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中国全科医学 2024年第6期27卷 670-678页

作者：袁仙仙李静王佳张可欣杨蕊华郑薇李光辉首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院围产内分泌代谢科北京市100026 广西壮族自治区人民医院产科广西壮族自治区南宁市530021

背景妊娠期血脂异常升高可对母儿健康造成不良影响,不仅增加了子痫前期、妊娠期糖尿病(GDM)、高甘油三酯胰腺炎、晚期流产、早产以及巨大儿的发生风险,亦显著增加了母儿产后心血管疾病的风险。目的分析妊娠早、中、晚期血脂异常的分布... 详细信息

背景妊娠期血脂异常升高可对母儿健康造成不良影响,不仅增加了子痫前期、妊娠期糖尿病(GDM)、高甘油三酯胰腺炎、晚期流产、早产以及巨大儿的发生风险,亦显著增加了母儿产后心血管疾病的风险。目的分析妊娠早、中、晚期血脂异常的分布特征及其早期血脂水平对妊娠中、晚期血脂异常的预测价值。方法本研究为单中心回顾性研究,纳入2018年1月—2019年6月在首都医科大学附属北京妇产医院产科建档产检至分娩的单胎孕妇,收集临床资料及妊娠早、中、晚期血脂数据[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)]。以首都医科大学附属北京妇产医院妊娠期血脂参考范围作为血脂异常诊断标准:包括高总胆固醇血症、高甘油三酯血症、低高密度脂蛋白胆固醇血症和高低密度脂蛋白胆固醇血症。采用二分类Logistic回归分析妊娠早期血脂水平与妊娠中、晚期血脂异常的相关性,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),评价妊娠早期血脂水平对妊娠中、晚期血脂异常的预测价值,根据灵敏度和特异度确定最佳截断值。结果研究共纳入单胎孕妇8511名,平均年龄为(31.7±3.9)岁,平均孕前BMI为(21.7±3.2)kg/m^(2),其中孕前低体质量988名(11.6%)、正常体质量5568名(65.4%)、超重1271名(14.9%)、肥胖366名(4.3%),GDM孕妇1415名(16.7%),妊娠期高血压疾病(HDP)孕妇650名(7.6%)。妊娠中、晚期TC、TG、LDL-C水平均高于妊娠早期(P0.05);GDM组孕妇妊娠早、中期血脂异常患病率均高于非GDM孕妇,HDP孕妇妊娠早、中、晚期血脂异常患病率高于非HDP孕妇(P<0.05)。排除可能影响血脂的妊娠合并症及并发症后,妊娠早期预测妊娠中期血脂异常的最佳截断值分别为TC 4.485 mmol/L(AUC=0.854)、TG 1.325 mmol/L(AUC=0.864)、HDL-C 1.275 mmol/L(AUC=0.908)、LDL-C 2.265 mmol/L(AUC=0.823);妊娠早期预测妊娠晚期血脂异常的最佳截断值分别为TC 4.485 mmol/L(AUC=0.809)、TG 1.145 mmol/L(AUC=0.833)、HDL-C 1.285 mmol/L(AUC=0.851)、LDL-C 2.195 mmol/L(AUC=0.766)。结论妊娠期血脂异常患病率并未增加,不同孕前BMI、GDM与非GDM、HDP与非HDP孕妇之间妊娠期血脂异常患病率具有显著差异,妊娠早期血脂水平有预测妊娠中晚期血脂异常的价值。

关键词：妊娠孕妇血脂异常患病率妊娠期糖尿病妊娠期高血压疾病截断值

新疆地区高尿酸血症患病现状及其与心脏代谢指数的相关性研究

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中国全科医学 2024年第9期27卷 1095-1101页

作者：李幸杨毅宁新疆医科大学第一附属医院干部保健中心综合内四科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830000 新疆维吾尔自治区人民医院心血管内科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830000

背景高尿酸血症(HUA)患病率逐年升高,而针对新疆地区的研究较少。因新疆地区人群有特殊的地域和饮食特点,故地域性研究是必要的。目的调查新疆维吾尔自治区年龄≥35岁人群HUA患病现状,并探讨不同民族、不同性别健康体检人群心脏代谢指数... 详细信息

背景高尿酸血症(HUA)患病率逐年升高,而针对新疆地区的研究较少。因新疆地区人群有特殊的地域和饮食特点,故地域性研究是必要的。目的调查新疆维吾尔自治区年龄≥35岁人群HUA患病现状,并探讨不同民族、不同性别健康体检人群心脏代谢指数(CMI)与HUA的相关性,为该地区HUA患者制订个性化的预防措施提供参考依据。方法本研究为横断面研究,选取2021年10月—2022年10月在新疆医科大学第一附属医院参加健康体检的年龄≥35岁的9429名体检者为研究对象。根据研究对象是否合并HUA将其分为HUA组(n=527)和非HUA组(n=8902);根据CMI值将研究对象分层为Q1(CMI≤0.34)、Q2(0.340.99)。通过查阅嘉禾病历系统收集研究对象的一般人口学资料(性别、年龄、民族)、既往病史(冠心病、高血压、糖尿病、脑卒中)、体格检查和实验室检查指标等并进行比较。采用多因素Logistic回归模型分析CMI对HUA发病风险的影响(模型Ⅰ调整年龄、性别和BMI,模型Ⅱ调整年龄、性别、既往史、尿素氮等),并按照性别(男/女)、民族(汉族/维吾尔族/哈萨克族)进行分层分析CMI与HUA的相关性。结果9429名体检者中HUA患者527例(5.58%),平均年龄(54.3±12.9)岁;其中男434例(82.4%)、女93例(17.6%);汉族402例(76.3%)、维吾尔族82例(15.5%)、哈萨克族43例(8.2%)。HUA组与非HUA组脑卒中史、HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组性别、年龄、民族、冠心病史、高血压史、糖尿病史、舒张压、收缩压、尿素氮、血尿酸(SUA)、肌酐、空腹血糖(FPG)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、BMI、腰高比(WHtR)、CMI比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,调整相关混杂因素后,与Q1相比CMI为Q2、Q3、Q4时均会增加HUA的发病风险(OR=1.874、4.201、6.053,P<0.05),且CMI与HUA发病风险呈正相关(P_(趋势)<0.001)。按照不同性别进行分层调整相关混杂因素后结果显示,与Q1相比,男性CMI为Q3、Q4时会增加HUA的发病风险(OR=3.168、4.273,P<0.05),女性CMI为Q2、Q3、Q4时会增加HUA的发病风险(OR=3.144、8.805、10.938,P<0.05),且CMI与HUA发病风险均呈正相关(P_(趋势)<0.001)。按照不同民族进行分层调整相关混杂因素后结果显示,与Q1相比,汉族CMI为Q2、Q3、Q4时会增加HUA的发病风险(OR=1.924、4.522、6.681,P<0.05),哈萨克族CMI为Q2、Q3、Q4时会增加HUA的发病风险(OR=4.004、9.461、14.291,P<0.05),且CMI与HUA发病风险均呈正相关(P_(趋势)<0.001)。结论新疆维吾尔自治区年龄≥35岁体检者HUA患病率为5.58%,HUA患者以男性和汉族为主。CMI升高会增加HUA的发病风险,在汉族与哈萨克族人群中更明显。

关键词：高尿酸血症心脏代谢指数新疆维吾尔自治区哈萨克族横断面研究 Logistic模型

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自体富血小板血浆卵巢内注射治疗卵巢储备功能减退的疗效观察

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中国输血杂志 2024年第9期37卷 998-1002,1012页

作者：吴洪波刘艳美张昭刘俐伶钦州市妇幼保健院生殖医学中心广西钦州535000 广西壮族自治区人民医院生殖医学遗传与研究中心

目的探讨富血小板血浆卵巢内注射治疗卵巢功能减退患者的有效性,旨在为卵巢储备功能减退的治疗提供新的诊疗思路。方法收集2021年1月-2023年12月在钦州市妇幼保健院生殖医学中心行自体富血小板血浆卵巢内注射的卵巢储备功能减退患者22名... 详细信息

目的探讨富血小板血浆卵巢内注射治疗卵巢功能减退患者的有效性,旨在为卵巢储备功能减退的治疗提供新的诊疗思路。方法收集2021年1月-2023年12月在钦州市妇幼保健院生殖医学中心行自体富血小板血浆卵巢内注射的卵巢储备功能减退患者22名,其中12名进行了辅助生殖技术助孕,观察患者治疗后的抗缪勒管激素、窦卵泡数、基础促卵泡刺激素、基础促黄体生成素、基础雌二醇水平。结果22名患者经治疗后AMH、AFC、基础FSH、基础LH、基础E2水平均较治疗前有所改善;接受辅助生殖助孕的12名患者中,有2名因卵巢反应不良取消了试管周期。10名患者获得了胚胎,其中有5名患者获得了优质的胚胎。结论自体富血小板血浆卵巢内注射能有效的改善卵巢储备功能减退患者的卵巢储备功能。

关键词：富血小板血浆卵巢储备功能减退辅助生殖

2013—2022年河池市50岁及以上HIV/AIDS流行特征分析

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应用预防医学 2024年第3期30卷 196-198,202页

作者：梁小文刘柳玲邱艳琴乔玉姗河池市疾病预防控制中心广西河池547000 河池市人民医院广西河池547000 河池市妇幼保健院广西河池547000

目的了解河池市50岁及以上HIV/AIDS人群的流行特征,为有效开展50岁及以上老年人群的艾滋病防控工作提供科学依据。方法收集2013—2022年全国新发现报告现住址河池市的50岁及以上HIV/AIDS病例资料并进行流行病学分析。结果2013—2022年... 详细信息

目的了解河池市50岁及以上HIV/AIDS人群的流行特征,为有效开展50岁及以上老年人群的艾滋病防控工作提供科学依据。方法收集2013—2022年全国新发现报告现住址河池市的50岁及以上HIV/AIDS病例资料并进行流行病学分析。结果2013—2022年河池市累计新报告50岁及以上HIV/AIDS病例3200例,占49.03%,老年病例构成比呈现逐年上升趋势(趋势χ^(2)=261.92,P市50岁及以上老年人HIV/AIDS占比呈上升趋势,是艾滋病防控重点人群,需要根据该人群流行特征采取综合干预措施。

关键词：艾滋病老年人流行特征

2013-2022年广西钦州市水痘流行病学特征分析

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右江医学 2024年第6期52卷 553-558页

作者：吕才芳何胜谦付春燕广西钦州市疾病预防控制中心流行病防制科广西钦州535000 广西钦州市第一人民医院预防保健科广西钦州535000

目的分析钦州市2013-2022年水痘的流行病学特征。方法通过中国传染病报告信息管理系统收集钦州市2013-2022年水痘病例和人口数据;利用WPS Office表格和SPSS 18.0软件对数据进行整理和统计分析,并描述水痘流行病学特征。结果2013-2022年... 详细信息

目的分析钦州市2013-2022年水痘的流行病学特征。方法通过中国传染病报告信息管理系统收集钦州市2013-2022年水痘病例和人口数据;利用WPS Office表格和SPSS 18.0软件对数据进行整理和统计分析,并描述水痘流行病学特征。结果2013-2022年钦州市共报告水痘12372例,发病率为38.07/10万;发病率从2013年的5.86/10万上升至2021年的67.32/10万;各县(区)发病率在23.19/10万~50.09/10万之间;乡村地区的发病率低于城镇和街道地区;每年4-6月和11月-次年1月为发病高峰期;人群发病率最高的年龄组是5岁~市2013-2016年水痘发病率呈上升趋势,2017-2022年在高位波动。建议加强监测预警,根据流行规律对重点场所和重点人群进行干预,通过提高适龄儿童2剂次水痘疫苗接种率,控制水痘疫情的流行。

关键词：水痘流行病学特征突发公共卫生事件

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