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类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度关系的孟德尔随机化分析

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中国组织工程研究 2024年第23期28卷 3715-3721页

作者：武瑞骐周毅夏天张驰杨启培张璇张亚忠崔伟广西中医药大学附属瑞康医院广西壮族自治区南宁市530000 广西中医药大学广西壮族自治区南宁市530299 梧州市中医医院骨科广西壮族自治区梧州市543000

背景:许多临床研究观察表明类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间存在密切关系,但类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间是否存在因果遗传尚不清楚。目的:采用两样本孟德尔随机化研究方法评估类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度... 详细信息

背景:许多临床研究观察表明类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间存在密切关系,但类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间是否存在因果遗传尚不清楚。目的:采用两样本孟德尔随机化研究方法评估类风湿性关节炎与骨质疏松症和骨密度之间潜在的因果关系,从遗传学的角度对潜在的机制提供有意义的见解,为早期预防骨质疏松症、改善疾病的发生发展提供参考。方法:从全基因组关联研究(GWAS)公开数据库中筛选出与类风湿性关节炎相关的(P区间(95%CI)评价类风湿性关节炎与骨质疏松症及骨密度风险之间的因果关系,使用类风湿性关节炎Cochran’s Q检验异质性,利用MR-Egger-intercept检验是否存在水平多效性。结果与结论:①逆方差加权法结果表明遗传预测的类风湿性关节炎与骨质疏松症呈正相关(OR=1.123,95%CI:1.077-1.171,P=4.02×10^(-8)),异质性检验表明单核苷酸多态性位点不存在异质性(P=0.388),MR-Egger-intercept检验未检测到水平多效性(P=0.571),敏感性分析显示研究结果没有产生偏倚。②类风湿性关节炎与5个部位的骨密度之间不存在因果关系显示如下:全身骨密度(OR=1.000,95%CI:0.988-1.012,P=0.925)、腰椎骨密度(OR=0.999,95%CI:0.982-1.016,P=0.937)、股骨颈骨密度(OR=1.001,95%CI:0.986-1.016,P=0.866)、足跟骨密度(OR=0.996,95%CI:0.989-1.004,P=0.419)、前臂骨密度(OR=1.063,95%CI:0.970-1.031,P=0.996)。MR-Egger-intercept分析未检测到潜在的水平多效性(全身骨密度:P=0.253;腰椎骨密度:P=0.638;股骨颈骨密度:P=0.553;足跟骨密度:P=0.444;前臂骨密度:P=0.079)。③类风湿性关节炎可能通过慢性炎症与骨的形成、骨溶解和吸收之间的相互作用导致骨质疏松症,此外,糖皮质激素的使用和类风湿性关节炎患者身体内的自身抗体(如抗瓜氨酸蛋白抗体)阳性也与骨质疏松症存在相关性。④未来研究需重点关注类风湿性关节炎患者全身免疫水平的系统性炎症指标、糖皮质激素的规范使用以及定期进行骨质疏松症风险筛查。

关键词：骨质疏松症类风湿性关节炎骨密度孟德尔随机化单核苷酸多态性因果关联全基因组关联研究工具变量

lncRNA-TUG1作为竞争性内源RNA在心血管疾病中的研究进展

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中国病理生理杂志 2024年第3期40卷 557-563页

作者：常晨苏强广西壮族自治区江滨医院广西南宁530021 桂林医学院广西桂林541000

长链非编码RNA(long no-coding RNA,lncRNA)是指长度超过200个核苷酸的RNA分子,虽然本身并不具备直接编码蛋白质的作用,却可通过参与多种生物过程,包括细胞增殖、分化、凋亡等介导疾病的发生[1]。lncRNA-牛磺酸上调基因1(taurine up-reg... 详细信息

长链非编码RNA(long no-coding RNA,lncRNA)是指长度超过200个核苷酸的RNA分子,虽然本身并不具备直接编码蛋白质的作用,却可通过参与多种生物过程,包括细胞增殖、分化、凋亡等介导疾病的发生[1]。lncRNA-牛磺酸上调基因1(taurine up-regulated gene 1,TUG1)被认为与人类疾病进展密切[2]。此外,过表达lncRNA-TUG1是心血管疾病后心脏预后不良的生物标志物[3]。

关键词：牛磺酸上调基因1 竞争性内源RNA 心血管疾病

完全型圆头精子症患者精子表型、致病基因及辅助生殖治疗结局分析

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中华生殖与避孕杂志 2024年第1期44卷 67-72页

作者：李耀宣张小慧李大文黄悦悦王世凯覃捷毛献宝李政达韦娉嫔陈良师施文薛林涛广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心南宁530021

目的探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组),采集外周血进行遗传... 详细信息

目的探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组),采集外周血进行遗传学检测,全外显子测序挖掘致病基因,并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析;全部患者均接受了卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)联合人工卵子激活(artificial oocyte activation,AOA)治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组,并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数,分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果完全型圆头精子症组4例,对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高,精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失;透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常,颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱,鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为DPY19L2基因纯合缺失,1例为DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义(均P>0.05);完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间,2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义(均P0.05)。4例完全性圆头精子症患者中,2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名,2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。结论完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显,ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

关键词：精子注射,细胞质内延时成像圆头精子症卵子人工激活

基于列斯特评估量表的基层全科医生应诊能力评价指标体系构建研究

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中国全科医学 2024年第4期27卷 468-475页

作者：顾劲梅覃丽赵璨彭厚瑄奚谦申颖广西医科大学第一附属医院全科医学科广西壮族自治区南宁市530021 广西壮族自治区南宁市西乡塘区坛洛中心卫生院 530041 广西壮族自治区南宁市马山县周鹿中心卫生院 530603 广西壮族自治区南宁市江南区延安镇卫生院 530229 广西医科大学全科医学院广西壮族自治区南宁市530021

背景大力培养全科医生和提升以全科医生为核心的基层医疗卫生队伍执业能力是我国基层卫生人力资源发展的重要方向。目前,我国缺乏适用于基层执业环境测评全科医生临床能力的指标体系,阻碍了准确鉴定全科医生临床能力缺口,不利于持续改... 详细信息

背景大力培养全科医生和提升以全科医生为核心的基层医疗卫生队伍执业能力是我国基层卫生人力资源发展的重要方向。目前,我国缺乏适用于基层执业环境测评全科医生临床能力的指标体系,阻碍了准确鉴定全科医生临床能力缺口,不利于持续改善全科医生及基层医疗卫生队伍的教育培训工作。目的基于经典列斯特评估量表(LAP)构建适用于我国基层医疗执业环境的全科医生应诊能力评价指标体系,为客观评价基层全科医生临床能力提供指标模型参考。方法于2022年5—8月,采用目的抽样法,邀请15名专家以函询的方式实施德尔菲法,评价初始基层全科医生应诊能力评价指标体系中各指标的重要性、可行性等。运用层次分析法计算指标体系中各一级指标和二级指标的权重及组合权重。结果共计实施2轮专家咨询,专家积极系数、熟悉程度、判断系数、权威系数在两轮咨询中均为100%、0.77、0.91、0.84;各指标重要性及可行性评分均数均>3.5分,变异系数均一级指标和42个二级指标。指标体系中,7个一级指标的权重为13.61%~14.69%,二级指标的组合权重为0.95%~4.91%。结论本研究基于经典LAP,构建了适用于我国基层医疗环境的全科医生应诊能力评价指标体系。指标体系包括7个一级指标和42个二级指标,内容覆盖全科医生应诊工作的各主要环节和重点任务,具备较高的科学性和实用性。

关键词：全科医生应诊能力层次分析法评价指标体系列斯特评估量表

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模拟病人的研究现状及趋势——基于文献计量学分析

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中国基层医药 2024年第4期31卷 632-635页

作者：粟景艳陈海东吴海清武警广西壮族自治区总队医院医学影像科南宁530003 武警广西壮族自治区总队医院消毒供应科南宁530003 武警广西壮族自治区总队医院检验病理科南宁530003

分析模拟病人研究现状,探讨模拟病人研究的发展趋势。本研究以VOS viewer软件为分析工具,通过搜索PubMed、中国知网数据库,分析了4164篇模拟病人的相关文献,通过制作关键词云、对照表格分析国内外模拟病人研究的现状与发展趋势,以此为... 详细信息

分析模拟病人研究现状,探讨模拟病人研究的发展趋势。本研究以VOS viewer软件为分析工具,通过搜索PubMed、中国知网数据库,分析了4164篇模拟病人的相关文献,通过制作关键词云、对照表格分析国内外模拟病人研究的现状与发展趋势,以此为依据进行可视化分析。另外从文献发表数量、发表期刊、作者、机构等角度对模拟病人研究进行分析,结果显示教育、考试、沟通是模拟病人研究主要关注热点。模拟病人中文研究呈现先上升后下降的趋势,模拟病人英文研究呈现平稳上升趋势。模拟病人可应用于诊断、内科学、外科学、考试等领域,对医学教育的发展有十分积极的作用,预计在未来几年,将会出现越来越多的模拟病人研究。

关键词：文献计量学病人模拟教育,医学 PubMed 数据库

HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 520-524页

作者：王秋华陈杏园唐宁严提珍黄钧钟青燕罗世强柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001 广西壮族自治区人民医院广西南宁530000 广西壮族自治区生殖医院广西南宁530000

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞... 详细信息

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。

关键词： α-珠蛋白基因 HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT 血红蛋白H病

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构建女方因素异常受精的预测模型及验证

中国组织工程研究 2024年第11期28卷 1696-1703页

作者：周超李欢庾广聿于春梅陈迪唐程民莫秋菊覃仁利黄新梅广西壮族自治区南溪山医院广西壮族自治区桂林市541000 中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院广西壮族自治区桂林市541000 常州市妇幼保健院江苏省常州市213000 柳州市人民医院广西壮族自治区柳州市545000 富川瑶族自治县人民医院广西壮族自治区贺州市542700

背景:降低异常受精率是提高体外受精应用效能与降低患者经济压力的有效手段。然而,现阶段对异常受精的研究主要集中于探讨原核类型及其产生机制,以及对异常受精所形成胚胎、染色体倍性与利用价值的分析,缺乏基于回顾性研究而建立的异常... 详细信息

背景:降低异常受精率是提高体外受精应用效能与降低患者经济压力的有效手段。然而,现阶段对异常受精的研究主要集中于探讨原核类型及其产生机制,以及对异常受精所形成胚胎、染色体倍性与利用价值的分析,缺乏基于回顾性研究而建立的异常受精临床预测模型。目的:构建常规体外受精中基于女方因素发生异常受精的临床预测模型列线图。方法:回顾性分析2017年3月至2022年3月于广西壮族自治区南溪山医院接受常规体外受精助孕治疗患者共5075例,以匹配容差为0.02按1∶1倾向评分校准男方混杂因素,匹配成功1672例,根据维也纳共识,以正常受精能力值≥60%的患者纳入正常受精组(836例),区分度与准确度及临床应用效能验证。结果与结论:①单因素分析发生异常受精的影响因素为年龄、控制性促排卵方案、助孕次数、不孕年限、不孕因素、抗苗勒管激素、窦状卵泡数、基础促黄体生成素、人绒毛膜促性腺激素注射日促黄体生成素、人绒毛膜促性腺激素注射日雌二醇(P一步筛选出的最佳匹配因素为年龄、微刺激方案、助孕次数、不孕年限、抗苗勒管激素、人绒毛膜促性腺激素注射日促黄体生成素、人绒毛膜促性腺激素注射日雌二醇(P区分度;校准曲线平均绝对误差0.044,Hosmer-Lemeshow检验表明该模型预测异常受精的概率与实际异常受精的概率无统计学差异(P>0.05),具有较好的一致性与准确性;临床决策曲线与临床影响曲线显示,模型组和验证组分别在阈概率值为0.00-0.52与0.00-0.48时具有临床最大净获益,且在该阈概率范围内具有较好的临床应用效能;⑤结果表明,基于年龄、微刺激方案、助孕次数、不孕年限、抗苗勒管激素、人绒毛膜促性腺激素注射日雌二醇构建女方常规体外受精发生异常受精的预测模型列线图,具有较好的区分度与准确度以及临床应用效能。

关键词：异常受精体外受精预测模型正常受精列线图女方因素

基于第3天胚胎培养液340 nm处吸光度建立优质胚胎预测模型及验证

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中国组织工程研究 2024年第7期28卷 1050-1056页

作者：周超庾广聿范嘉琪于春梅吴敏陈施蓓广西壮族自治区南溪山医院广西壮族自治区桂林市541000 常州市妇幼保健院江苏省常州市213000

背景:既往大量研究证实,高浓度代谢产物与胚胎质量及临床结局具有显著相关性,而且胚胎发育沉默理论表明正常发育胚胎体外培养时与外界保持较低的物质交换水平,而当胚胎出现DNA损伤时常因应激修复机制而表现出代谢异常活跃状态。目的:基... 详细信息

背景:既往大量研究证实,高浓度代谢产物与胚胎质量及临床结局具有显著相关性,而且胚胎发育沉默理论表明正常发育胚胎体外培养时与外界保持较低的物质交换水平,而当胚胎出现DNA损伤时常因应激修复机制而表现出代谢异常活跃状态。目的:基于第3天胚胎培养液340 nm处吸光度建立优质胚胎预测模型及验证,为更客观而准确的胚胎质量评估提供依据。方法:回顾性分析2019年11月至2021年12月于广西壮族自治区南溪山医院接受体外受精-胚胎移植患者269例,其中162例于第3天形成优质胚胎873枚,优质囊胚214枚,将其纳入优质胚胎组;107例于第3天形成非优质胚胎859枚,非优质囊胚214枚,将其纳入非优质胚胎组;采用朗伯-比尔定律筛选出对优质与非优质胚胎具有区分度的特征波长,分析其与优质胚胎的相关性及影响趋势,并建立该波长下吸光度对优质与非优质胚胎的临床预测模型并验证。结果与结论:(1)第3天优质与非优质胚胎培养液于340 nm处吸光度差异有显著性意义(P一定的临床价值与应用效能,通过联合胚胎形态学评估能一定程度提高胚胎质量评估的客观性与准确性。

关键词：胚胎质量评估胚胎代谢组学胚胎形态学评估预测模型优质胚胎

亚低温治疗通过调节SIRT1/NF-κB通路对脑出血大鼠脑损伤的影响及其机制

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中国老年学杂志 2024年第13期 3211-3217页

作者：杜成利陈慧溪王文波彭志柱刘克勤广西壮族自治区南溪山医院神经外科

目的探讨亚低温治疗通过调节沉默信息调节因子(SIRT)1/核因子(NF)-κB通路对脑出血(ICH)大鼠脑损伤的影响及其机制。方法将90只健康成年SD大鼠随机分为造模组74只和假手术(Sham)组16只。再将造模成功的64只大鼠按随机数字表法分为模型... 详细信息

目的探讨亚低温治疗通过调节沉默信息调节因子(SIRT)1/核因子(NF)-κB通路对脑出血(ICH)大鼠脑损伤的影响及其机制。方法将90只健康成年SD大鼠随机分为造模组74只和假手术(Sham)组16只。再将造模成功的64只大鼠按随机数字表法分为模型(ICH)组、ICH+亚低温治疗(ICH+MH)组、SIRT1抑制剂(EX527)预处理+ICH+亚低温治疗(EX527+ICH+MH)组、EX527预处理+ICH(EX527+ICH)组各16只。Sham组不注入自体血，其余操作过程均与ICH组相同。造模前2 h,将EX527按照1μg/μl经微量注射器分别向EX527+ICH组和EX527+ICH+MH组脑室内注射5μl。Sham组、ICH组和ICH+MH组给予等量生理盐水。造模成功后，给予EX527+ICH+MH组和ICH+MH组亚低温治疗。参照Longa评分法评估神经功能损伤；使用经典干湿质量法检测脑组织含水量；使用Evans蓝含量评价血脑屏障渗漏程度；苏木素-伊红(HE)染色检测海马神经元损伤情况；2′,7′-二氯荧光素二乙醇酯(DCFH-DA)染色检测大脑组织氧化应激反应；酶联免疫吸附试验(ELISA)检测脑组织炎症因子水平；膜联蛋白Ⅴ-异硫氰酸荧光素/碘化丙啶(AnnexinⅤ-FITC/PI)双染法检测各组脑组织细胞凋亡；免疫组化检测各组脑组织中胱天蛋白酶(Caspase)-3、B细胞淋巴瘤(Bcl)-2和Bcl-2相关X蛋白(Bax)蛋白表达；实时定量逆转录-聚合酶链反应(qRT-PCR)检测脑组织SIRT1 mRNA、NF-κB p65 mRNA表达；Western印迹检测脑组织SIRT1、NF-κB p65蛋白表达水平。结果亚低温治疗可明显降低Longa评分、脑组织含水量、海马神经元损伤、神经元细胞凋亡、活性氧(ROS)、丙二醛(MDA)、白细胞介素(IL)-6、IL-1β、肿瘤坏死因子(TNF)-α、Bax、Caspase-3含量和NF-κB p65 mRNA和蛋白表达，明显增加超氧化物歧化酶(SOD)活性、Bcl-2蛋白含量、SIRT1 mRNA和SIRT1蛋白(均P<0.05)。结论亚低温治疗通过激活SIRT1/NF-κB通路，抑制ICH大鼠炎症反应、氧化应激及细胞凋亡，从而改善ICH后多重继发性脑损伤。

关键词：沉默信息调节因子(SIRT)1通路脑出血继发性脑损伤亚低温治疗