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多模态磁共振成像在儿童癫痫中的应用进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 556-560页

作者：梁莎林剑军卢科宇广西壮族自治区妇幼保健院放射科南宁530003

癫痫是一种广泛存在的神经系统疾病, 任何可能影响脑结构和功能的病理过程均可引起发作。它并不代表一种独特的实体, 而是一组不同的病理。早发现、早诊断是控制癫痫进展、改善预后的关键。磁共振成像(MRI)因无电离辐射损伤、极佳的软... 详细信息

癫痫是一种广泛存在的神经系统疾病, 任何可能影响脑结构和功能的病理过程均可引起发作。它并不代表一种独特的实体, 而是一组不同的病理。早发现、早诊断是控制癫痫进展、改善预后的关键。磁共振成像(MRI)因无电离辐射损伤、极佳的软组织分辨力及空间分辨率, 是临床公认的癫痫检查方法。随着磁共振设备的升级及新型成像技术的开放应用, 如综合多种磁共振序列的多模态MRI, 以其多参数成像、高空间分辨率, 彻底改变了检测病变的能力, 使得在解剖结构、分子水平、生化代谢各个方面对癫痫的认识取得了长足的进步。现就多模态MRI技术在儿童癫痫的应用进展进行综述。

关键词：癫痫磁共振成像功能成像儿童

HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 520-524页

作者：王秋华陈杏园唐宁严提珍黄钧钟青燕罗世强柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001 广西壮族自治区人民医院广西南宁530000 广西壮族自治区生殖医院广西南宁530000

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞... 详细信息

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。

关键词： α-珠蛋白基因 HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT 血红蛋白H病

构建不明原因不孕症患者优质囊胚形成的临床预测模型列线图及验证

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中国组织工程研究 2024年第13期28卷 2090-2097页

作者：周超蒋月园庾广聿于春梅广西壮族自治区南溪山医院广西壮族自治区桂林市541000 常州市妇幼保健院江苏省常州市213000

背景:不明原因不孕具有较高的流产率与较低的受精率、种植率、临床妊娠率及累积活产率。临床亟待建立不明原因不孕相关临床预测模型,以解决临床预后与开展个体化医疗服务问题,并最终达到提高不明原因不孕患者累积活产率的目的。目的:构... 详细信息

背景:不明原因不孕具有较高的流产率与较低的受精率、种植率、临床妊娠率及累积活产率。临床亟待建立不明原因不孕相关临床预测模型,以解决临床预后与开展个体化医疗服务问题,并最终达到提高不明原因不孕患者累积活产率的目的。目的:构建不明原因不孕患者在体外受精过程中优质囊胚形成与否的预测模型列线图及验证。方法:回顾性分析2017年3月至2022年6月于常州妇幼保健院辅助生殖科进行体外受精的不明原因不孕患者共419例,以其中317例形成优质囊胚患者与102例未形成优质囊胚患者建立预测模型并作为模型组,通过对模型组Bootstrap法重复抽样1000次作为验证组,首先采用单因素分析筛选不明原因不孕患者优质囊胚形成与否的影响因素,然后采用套索算法(LASSO)挑选出最佳匹配因素后,纳入多因素向前逐步Logistic回归找出其独立影响因素并绘制列线图,最后采用受试者工作曲线、校准曲线、临床决策曲线、临床影响曲线对该预测模型进行区分度与准确度及临床应用效能进行验证。结果与结论:①单因素分析不明原因不孕患者优质囊胚形成与否的影响因素为年龄、授精方式、抗苗勒管激素水平、基础卵泡刺激素水平、基础促黄体生成素水平、人绒毛膜促性腺激素注射日卵泡刺激素水平、人绒毛膜促性腺激素注射日雌二醇水平、人绒毛膜促性腺激素注射日孕酮水平、第3天优胚数、囊胚培养数(P区分度;校准曲线平均绝对误差为0.036,表示该模型具有较好的准确性;Hosmer-Lemeshow检验表明该模型预测形成优质囊胚的概率与实际优质囊胚形成的概率无统计学差异(P>0.05);临床决策曲线与临床影响曲线显示,模型组与验证组分别在阈概率值为0.16-0.96与0.08-0.93时具有临床最大净获益,且在该阈概率范围内具有较好的临床应用效能。结果表明,年龄、授精方式、抗苗勒管激素水平、第3天优胚数、囊胚培养数为不明原因不孕症患者优质囊胚形成与否的独立影响因子,通过其构建的临床预测模型列线图具有较好的临床预测价值与临床应用效能,可为临床预后与干预及制定个体化医疗方案提供依据。

关键词：不明原因不孕预测模型优质囊胚列线图活产

重症肺炎患儿气管插管拔管后吞咽功能障碍康复训练的效果研究

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中国中西医结合儿科学 2024年第4期16卷 320-323页

作者：莫海丽廖婵梁新婷蒙美琴广西壮族自治区妇幼保健院耳鼻咽喉头颈外科南宁530001 广西壮族自治区妇幼保健院儿童康复科南宁530001 广西壮族自治区妇幼保健院重症医学科南宁530001

目的探讨吞咽功能训练联合安慰奶嘴吸吮在重症肺炎气管插管拔管后获得性吞咽障碍患儿中的临床应用效果,为促进深入开展重症肺炎患儿气管插管拔管后吞咽障碍的康复训练提供指导及参考依据。方法回顾性分析2019年7月至2023年9月收治于我... 详细信息

目的探讨吞咽功能训练联合安慰奶嘴吸吮在重症肺炎气管插管拔管后获得性吞咽障碍患儿中的临床应用效果,为促进深入开展重症肺炎患儿气管插管拔管后吞咽障碍的康复训练提供指导及参考依据。方法回顾性分析2019年7月至2023年9月收治于我院重症医学科的重症肺炎气管插管(插管时间≥5 d),且发生拔管后吞咽功能障碍的患儿120例作为研究对象,以2021年7月开展吞咽功能训练联合安慰奶嘴研究为界,将未开展该研究前的病例设为对照组,开展并实施该研究的病例设为观察组,每组60例。其中对照组拔管后实施常规护理,观察组实施吞咽功能训练联合安慰奶嘴吸吮。干预后通过评估患儿吞咽功能恢复的效果、误吸率、吸入性肺炎发生率、再插管率、ICU重返率等指标。结果观察组在拔管后4 h、24 h、48 h、72 h及出院时标准吞咽功能评定量表(SSA)评分均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组患儿吞咽功能改善总有效率为100.0%(60/60),高于对照组86.7%(52/60),差异有统计学意义(P<0.01)。观察组并发症总发生率为16.7%(10/60),低于对照组73.3%(44/60),其中误吸率、吸入性肺炎发生率、再插管率和ICU重返率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论吞咽功能训练联合安慰奶嘴吸吮能有效改善重症肺炎气管插管拔管后吞咽障碍患儿的吞咽功能,减少相关并发症的发生。

关键词：重症肺炎气管插管吞咽障碍吞咽功能康复训练儿童

SCH合并VH患者血LncRNA XIST、miR-192水平与慢性肝炎转化间关系

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医学动物防制 2024年第1期40卷 72-77页

作者：罗庆宗潘勇黄国光莫小俊潘宏贵赵玉兰贺州市第五人民医院广西壮族自治区贺州542800 广西脑科医院贺州市妇幼保健院

目的探究精神分裂症(schizophrenia, SCH)合并病毒性肝炎(viral hepatitis, VH)患者血长链非编码RNA-X染色体失活特异转录物(long non-coding RNA X inactive-specific transcript, LncRNA XIST)、微小RNA-192(micro RNA,miR-192)水平变化,并评估VH转化为慢性肝炎的风险。方法选取2020年4月-2021年10月贺州市某医院207例SCH患者,其中合并VH患者138例(研究组)和未合并VH患者69例(对照组)。比较两组患者的LncRNA XIST和miR-192水平,统计SCH合并VH患者的慢性肝炎转化率。采用Cox回归分析SCH合并VH患者转化为慢性肝炎影响因素。采用相加模型评价血LncRNA XIST和miR-192水平对SCH合并VH患者转化为慢性肝炎的交互作用,并评估其转化为慢性肝炎的价值。结果与对照组相比,研究组LncRNA XIST水平升高、miR-192水平降低(t=4.218、4.946,P<0.05);研究组患者慢性肝炎转化率为69.57%(96/138);转化为慢性肝炎的SCH患者,服用抗精神病药物数量1种以上者占比更多,SCH病程较未转化患者长,LncRNA XIST水平、病毒载量高于未转化患者(t=5.437、2.430,P<0.05),miR-192水平低于未转化患者(t=5.908,P<0.05);血LncRNA XIST和miR-192水平升高是研究组患者转化为慢性肝炎的独立影响因素(HR=3.278、0.381,P<0.05);血LncRNA XIST和miR-192水平对患者转化为慢性肝炎存在拮抗作用;血LncRNA XIST和miR-192水平曲线下面积(area under the curve, AUC)值分别为0.840、0.790,两者联合检测AUC值为0.926,高于单独检测值(Z=2.352、4.623,P<0.05)。结论 SCH合并VH患者LncRNA XIST水平异常升高、miR-192水平有所下调,评估两者水平变化可提高预测VH患者向慢性肝炎转化的风险,对临床评估病情变化有重要意义。

关键词：病毒性肝炎精神分裂症长链非编码RNA-X染色体失活特异转录本 miR-192 慢性肝炎

小儿电子胃肠镜检查中实施优质护理对患儿不良反应及护理满意度的影响

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第8期 0152-0155页

作者：江伟连广西壮族自治区钦州市妇幼保健院内科广西钦州535000

本研究旨在探讨在小儿电子胃肠镜检查中实施优质护理对患儿不良反应及护理满意度的影响。方法在2023年6月至12月期间,广西钦州市妇幼保健院内科对117例接受电子胃肠镜检查的儿童进行了随机分组研究。这些儿童被分配到两个不同的护理干... 详细信息

本研究旨在探讨在小儿电子胃肠镜检查中实施优质护理对患儿不良反应及护理满意度的影响。方法在2023年6月至12月期间,广西钦州市妇幼保健院内科对117例接受电子胃肠镜检查的儿童进行了随机分组研究。这些儿童被分配到两个不同的护理干预组:对照组(58例)和实验组(59例)。对照组接受了标准的护理程序,而实验组则接受了优质护理。研究对比了两个组别的检查完成率、不良事件发生频率以及家长对护理服务的满意度。结果实验组儿童在检查过程中不良事件的发生率为1.69%,而对照组的发生率则高达12.07%。此外,实验组的检查成功率达到100%,显著高于对照组的89.66%。同样,实验组家长对护理服务的满意度也显著高于对照组,达到了98.31%,而对照组的满意度为86.21%。这些统计学上的显著差异表明(P<0.05)。结论优质护理在小儿电子胃肠镜检查中的应用显著提升了检查的成功率,降低了不良事件的发生率,并提高了家长的满意度。因此,这种护理模式值得在临床实践中广泛应用和推广。

关键词：小儿电子胃肠镜检查优质护理不良反应护理满意度

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关于孩子玩手机的大实话

大众健康 2024年第9期 94-95页

作者：陈雪江蕙芸广西壮族自治区妇幼保健院儿童保健科

正确看待孩子使用手机这件事，引导孩子合理利用手机的正面效应。现代生活离不开手机，几乎在每个家庭里，孩子玩手机都是亲子矛盾的导火索。有孩子完全不玩手机吗？坚决不让孩子玩手机合适吗？孩子喜欢玩手机就是有瘾吗？家长该如何引...

正确看待孩子使用手机这件事，引导孩子合理利用手机的正面效应。现代生活离不开手机，几乎在每个家庭里，孩子玩手机都是亲子矛盾的导火索。有孩子完全不玩手机吗？坚决不让孩子玩手机合适吗？孩子喜欢玩手机就是有瘾吗？家长该如何引导孩子合理玩手机？今天，我们就来聊聊关于孩子玩手机的几个重要问题。

关键词：

电子支气管镜肺泡灌洗治疗儿童重症肺炎合并低氧血症的效果

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中外医药研究 2024年第14期3卷 57-59页

作者：莫柯黄惠萍谭杰陈洁琳覃敏广西壮族自治区妇幼保健院厢竹院区广西壮族自治区南宁230002 广西壮族自治区妇幼保健院广西壮族自治区南宁230002

目的:探析电子支气管镜肺泡灌洗治疗儿童重症肺炎合并低氧血症的效果。方法:选取2022年3月—2023年6月广西壮族自治区妇幼保健院收治的重症肺炎合并低氧血症患儿64例为研究对象,随机分为对照组和观察组,各32例。对照组采用常规治疗,观... 详细信息

目的:探析电子支气管镜肺泡灌洗治疗儿童重症肺炎合并低氧血症的效果。方法:选取2022年3月—2023年6月广西壮族自治区妇幼保健院收治的重症肺炎合并低氧血症患儿64例为研究对象,随机分为对照组和观察组,各32例。对照组采用常规治疗,观察组在对照组基础上联合电子支气管镜肺泡灌洗治疗。比较两组肺实变出现率、住院时间、症状缓解时间、血清炎性因子水平、治疗效果、并发症发生率。结果:观察组体温恢复正常用时、肺部啰音消失时间、咳嗽消失时间、住院时间均短于对照组,肺实变出现率低于对照组,差异有统计学意义(P儿童重症肺炎合并低氧血症的效果显著,有助于促进患儿肺炎症状缓解,降低炎性指标,缩短住院时间,降低肺实变出现率,安全性较高。

关键词：电子支气管镜肺泡灌洗儿童重症肺炎低氧血症

1例Ⅰ型亚历山大病患儿的CT/MRI检查及基因检测结果分析

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山东医药 2024年第18期64卷 72-74页

作者：黄卫保梁莎王映飞苏永焕许鹏程林剑军广西壮族自治区妇幼保健院放射科广西南宁530000 钦州市妇幼保健院放射科

目的探讨Ⅰ型亚历山大病的影像特点特点和遗传情况。方法对1例Ⅰ型亚历山大病患者的影像学资料及基因检测资料作回顾性分析。结果患儿因全面性发育落后于2岁7个月时行颅脑电子计算机断层扫描(CT)检查,结果可见双侧大脑半球皮层下脑白质... 详细信息

目的探讨Ⅰ型亚历山大病的影像特点特点和遗传情况。方法对1例Ⅰ型亚历山大病患者的影像学资料及基因检测资料作回顾性分析。结果患儿因全面性发育落后于2岁7个月时行颅脑电子计算机断层扫描(CT)检查,结果可见双侧大脑半球皮层下脑白质、基底节区及侧脑室前角旁斑点状、短线状钙化灶,双侧额顶叶及基底节区对称性低密度灶;3岁4个月时颅脑磁共振成像(MRI)检查可见患儿双侧大脑半球脑白质弥漫对称性异常信号,T2WI及T2-FLAIR均呈高信号,T1WI病灶整体似呈花环状,双侧侧脑室扩大;4岁5个月时颅脑MRI检查可见患儿原右侧侧脑室前角旁脑白质短线状T1WI高信号消失;5岁5个月时颅脑MRI检查可见患儿原左侧侧脑室体部旁短线状T1WI高信号基本消失,未见明显脑萎缩。全外显子组基因测序结果发现,患儿存在GFAP基因1号外显子c.235C>T/***79Cys错义突变。结合影像学资料及基因检测结果,本例患儿明确诊断为Ⅰ型亚历山大病。结论Ⅰ型亚历山大病患儿颅脑CT检查可见皮层下脑白质、基底节区及侧脑室前角旁钙化,颅脑MRI检查可见双侧大脑半球脑白质弥漫对称性异常信号。GFAP基因1号外显子c.235C>T/***79Cys错义突变可能是Ⅰ型亚历山大病的致病原因。

关键词：遗传性白质脑病亚历山大病 Ⅰ型亚历山大病颅脑磁共振成像技术 GFAP基因错义突变

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