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HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 520-524页

作者：王秋华陈杏园唐宁严提珍黄钧钟青燕罗世强柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001 广西壮族自治区人民医院广西南宁530000 广西壮族自治区生殖医院广西南宁530000

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞... 详细信息

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。

关键词： α-珠蛋白基因 HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT 血红蛋白H病

神经元核内包涵体病相关神经营养性角膜炎1例

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中华实验眼科杂志 2024年第6期42卷 510-511页

作者：梁煜梅蒋莉崔凌陈琦周礼圆广西壮族自治区人民医院眼科、广西眼健康重点实验室、广西壮族自治区卫生健康委员会眼部与相关全身疾病人工智能筛查技术重点实验室、广西医学科学院眼科疾病医学研究所南宁530000 广西壮族自治区人民医院神经内科南宁530000

患者男,53岁,因双眼视物模糊多年于2022年7月11日至广西壮族自治区人民医院眼科就诊,无眼痛、畏光、流泪等。视力右眼数指/30 cm,左眼0.05,矫正无助。在裂隙灯显微镜下检查可见双眼结膜混合充血(图1A,B),角膜上皮粗糙,荧光素钠染色(+),... 详细信息

患者男,53岁,因双眼视物模糊多年于2022年7月11日至广西壮族自治区人民医院眼科就诊,无眼痛、畏光、流泪等。视力右眼数指/30 cm,左眼0.05,矫正无助。在裂隙灯显微镜下检查可见双眼结膜混合充血(图1A,B),角膜上皮粗糙,荧光素钠染色(+),睑裂区角膜上皮水肿、缺损,睑裂上下方角膜较透明,右眼睑裂区颞侧角膜新生血管生成(图1C),双眼瞳孔小,直径约1 mm,眼底窥不清。瞬目次数少,平均1次/3 min,角膜反射基本消失。角膜活体共聚焦显微镜(in vivo confocal microscopy,IVCM)检查提示,角膜基底膜层未见神经纤维走行;基质层细胞激活、水肿、边界不清(图2)。既往患者因反复发热、头痛、智力下降、言语不清、四肢无力、震颤等神经系统症状于神经内科就诊,经基因检测提示NOTCH2NLC基因5'UTR区域GGC异常重复扩增,皮肤活检提示皮下脂肪间质组织中成纤维细胞可见嗜酸性核内包涵体(图3),诊断为神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID),结合患者双眼同时发病、明显瞬目减少,最终诊断为双眼NIID相关神经营养性角膜炎。

关键词：结膜混合充血双眼视物模糊角膜反射言语不清皮肤活检核内包涵体瞬目眼痛

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鼻咽癌放疗后诱发肉瘤单中心回顾分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 514-517页

作者：谢思芳张金桃覃扬达李敏兰桂萍王勇利黄波翁敬锦韦嘉章瞿申红广西医科大学南宁530021 广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科

目的分析鼻咽癌在放射治疗后出现的头颈部放射性诱发肉瘤(radiation-induced sarcoma,RIS)的临床发病特点、治疗方式及预后,探讨其治疗策略。方法回顾2013年1月-2022年10月在广西壮族自治区人民医院治疗的鼻咽癌RIS患者。描述其发生时... 详细信息

目的分析鼻咽癌在放射治疗后出现的头颈部放射性诱发肉瘤(radiation-induced sarcoma,RIS)的临床发病特点、治疗方式及预后,探讨其治疗策略。方法回顾2013年1月-2022年10月在广西壮族自治区人民医院治疗的鼻咽癌RIS患者。描述其发生时间、发生部位、病理亚型、影像学特征及治疗结果,随访统计总生存期水平。结果本研究纳入10例患者,鼻咽癌和RIS之间的间隔时间为2~27年,RIS好发于鼻咽部,病理学类型以骨肉瘤为主。总体中位生存期18个月,联合化疗组中位生存期40个月,单纯手术组的中位生存期12个月。1年及2年的累积生存率分别为48%和36%。预后分析显示性别、发病年龄、放疗后肉瘤发生时间、治疗情况与临床预后无明确相关性,骨肉瘤较其他病理类型预后更差。结论RIS是鼻咽癌患者最严重的远期不良反应。RIS预后差,手术完全切除肿瘤可提高患者的生存率,在手术无法完全切除肿瘤的情况下,放疗或者化疗可能有助于改善预后。

关键词：鼻咽肿瘤肉瘤放射治疗手术

阴道灌洗液中炎症因子与CD4^(+)和CD8^(+)T细胞在高级别宫颈鳞状上皮内病变与早期宫颈癌发病中的作用研究

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中国肿瘤临床 2024年第7期51卷 337-341页

作者：王岚唐娟庾广聿丁国彦姚婷婷桂林市人民医院妇科广西壮族自治区桂林市541002 重庆医科大学研究生院广西壮族自治区南溪山医院妇产科桂林市人民医院检验科中山大学孙逸仙纪念医院妇科

目的:探讨阴道灌洗液中CD4^(+)与CD8^(+)T细胞亚群分布及局部炎症因子水平在高级别宫颈鳞状上皮内病变(high-grade cervical squamous intraepithelial lesions,HSIL)与早期宫颈鳞癌发病中的作用。方法:收集桂林市人民医院高危型人类乳... 详细信息

目的:探讨阴道灌洗液中CD4^(+)与CD8^(+)T细胞亚群分布及局部炎症因子水平在高级别宫颈鳞状上皮内病变(high-grade cervical squamous intraepithelial lesions,HSIL)与早期宫颈鳞癌发病中的作用。方法:收集桂林市人民医院高危型人类乳头状瘤病毒(high-risk human papilloma virus,HR-HPV)感染的HSIL患者120例和早期宫颈癌(cervical cancer,CC)患者144例的临床资料。并随机选取未感染HR-HPV的健康女性60例作为对照组。比较3组患者的临床资料、血清和宫颈灌洗液炎症因子(IL-2、INF-γ、IL-10、TNF-α)、CD4^(+)与CD8^(+)T细胞分布与比值。多因素逻辑回归分析HSIL进展至早期CC的影响因素,绘制ROC及校准图对模型评估。结果:对照组、HSIL组与早期CC组患者血IL-2、INF-γ、IL-10、TNF-α水平、CD4^(+)细胞分布、CD8^(+)T细胞分布与CD4^(+)/CD8^(+)比值比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);3组患者阴道灌洗液中IL-2、INF-γ、IL-10、TNF-α水平、CD4^(+)细胞分布、CD8^(+)T细胞分布与CD4^(+)/CD8^(+)比值比较,差异均具有统计学意义(均P2次(OR=3.119,95%CI:4.353~6.737)与阴道灌洗液CD4^(+)T细胞百分比(OR=0.327,95%CI:0.188~0.478)(P<0.001,AUC=0.908),模型3中CD4^(+)/CD8^(+)(OR=0.809,95%CI:0.356~1.868)(P<0.001,AUC=0.873)对HSIL发展至早期CC有独立影响;两模型ROC曲线无明显差异(Z=1.550 4,P=0.121)。模型3中仅用CD4^(+)/CD8^(+)就能良好预测,该模型为优,该模型校准曲线与标准曲线接近。结论:HR-HPV感染后,宫颈局部免疫状态参与HSIL及HSIL进展至早期CC,且CD4^(+)/CD8^(+)T细胞比值可作为其独立保护因素。

关键词：高级别宫颈鳞状上皮内病变宫颈癌阴道灌洗液 CD4^(+)与CD8^(+)T细胞局部炎症因子

替罗非班用于急性颅内宽颈动脉瘤破裂患者的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第19期40卷 2771-2775页

作者：蒙智恩郭世军韦定韦扬韬河池市第三人民医院神经外科广西壮族自治区河池547000 河池市第三人民医院神经内科广西壮族自治区河池547000

目的观察替罗非班用于急性颅内宽颈动脉瘤破裂患者支架辅助弹簧圈栓塞(SAC)治疗的临床疗效及安全性。方法将接受SAC治疗的急性颅内宽颈动脉瘤破裂患者按队列法分为对照组和试验组。对照组术前2 h给予阿司匹林肠溶片300 mg,qd和硫酸氢氯... 详细信息

目的观察替罗非班用于急性颅内宽颈动脉瘤破裂患者支架辅助弹簧圈栓塞(SAC)治疗的临床疗效及安全性。方法将接受SAC治疗的急性颅内宽颈动脉瘤破裂患者按队列法分为对照组和试验组。对照组术前2 h给予阿司匹林肠溶片300 mg,qd和硫酸氢氯吡格雷片300 mg,qd。试验组术中给予盐酸替罗非班氯化钠注射液10μg·kg^(-1),10 min内匀速静脉推注,随后以0.1μg·kg^(-1)·min^(-1)的速度持续泵入12~24 h。比较2组患者的临床疗效、血小板活化功能[血小板α颗粒膜糖蛋白(CD62p)阳性率、血小板黏附率、血小板聚集率],及围术期并发症情况;术后6个月随访,记录2组患者的格拉斯哥预后(GOS)评分及疾病复发率,以及安全性。结果试验组和对照组分别入组53例和47例。治疗后,试验组和对照组的栓塞介入治疗总有效率分别为91.49%(43例/47例)和81.13%(43例/53例),在统计学上差异无统计学意义(P>0.05)。术后第7天,试验组和对照组的CD62p阳性率分别为(56.31±7.41)%和(60.71±7.38)%,血小板黏附率分别为(37.56±3.64)%和(38.04±3.89)%,血小板聚集率分别为(27.03±3.39)%和(30.19±3.63)%,试验组的上述指标与对照组比较,在统计学上差异均有统计学意义(均P0.05)。2组患者的围术期并发症均以动脉瘤再破裂出血、皮下瘀斑、牙龈出血、血栓事件等为主。试验组和对照组的并发症总发生率分别为10.64%和28.30%,在统计学上差异有统计学意义(P<0.05)。结论盐酸替罗非班氯化钠注射液可有效减少急性颅内宽颈动脉瘤破裂患者SCA围术期血栓事件的发生率,改善血小板活化功能。

关键词：盐酸替罗非班氯化钠注射液急性颅内宽颈动脉瘤颅内破裂动脉瘤支架辅助弹簧圈栓塞术安全性评价

艾司氯胺酮联合胸横肌平面阻滞对心脏瓣膜置换术患者应激反应和炎症水平的影响

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实用医学杂志 2024年

作者：康小雨宋思明钟玉玲陆柳玉覃晓彤王勇豪路洋龚拯广西中医药大学广西壮族自治区人民医院麻醉科

目的探讨盐酸艾司氯胺酮联合超声引导下胸横肌平面阻滞在全身麻醉下对心脏瓣膜置换术患者应激反应和炎症水平的影响。方法选择择期体外循环支持下行正中开胸心脏瓣膜置换术的患者120例，采用随机数字表法分为4组：单纯全身麻醉组（G... 详细信息

目的探讨盐酸艾司氯胺酮联合超声引导下胸横肌平面阻滞在全身麻醉下对心脏瓣膜置换术患者应激反应和炎症水平的影响。方法选择择期体外循环支持下行正中开胸心脏瓣膜置换术的患者120例，采用随机数字表法分为4组：单纯全身麻醉组（G组）、全麻+静脉泵注艾司氯胺酮组（E组）、全麻+胸横肌平面阻滞组（T组）、艾司氯胺酮联合胸横肌平面阻滞组（ET组），每组30例。E组和ET组患者术中持续泵注0.2 mg/（kg·h）盐酸艾司氯胺酮注射液直至手术结束，G组和T组泵注等量生理盐水至手术结束。T组和ET组患者全麻诱导完成后，在超声引导下行双侧胸横肌平面阻滞，G组和E组患者不给予特殊处理。四组患者均接受相同的麻醉诱导和麻醉维持方案，且所有患者手术结束后均采用自控静脉镇痛泵。记录以下时间点：术前1天（T0）、麻醉诱导前（T1）、气管插管后1 min(T2)、胸骨正中锯开后1 min(T3)、体外循环开始前1 min(T4)、体外循环结束后1 min(T5)、手术结束后1 min(T6)、术后1天（T7）、术后2天（T8）、术后3天（T9）。于T1～T6记录患者的平均动脉压（Mean Arterial Pressure,MAP）和心率（Heart Rate,HR）；于T1、T4～T6检测并记录患者的血糖和乳酸水平；于T0、T7～T9记录患者的白细胞（White Blood Cell,WBC）和C反应蛋白（C-Reactive Protein,CRP）水平；记录四组术后不良反应的发生情况。结果（1）四组患者血流动力学比较：与G组比，在T3时，T组患者的MAP、HR显著降低（P 0.05）。结论全身麻醉下泵注小剂量盐酸艾司氯胺酮联合胸横肌平面阻滞在开胸心脏瓣膜置换术中，可以稳定患者的血流动力学，减少围术期应激反应和术后炎症水平，在临床上有实用价值。

关键词：盐酸艾司氯胺酮注射液胸横肌平面阻滞体外循环心脏瓣膜置换术

角膜塑形镜偏位对近视眼视网膜周边离焦量的影响

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眼科新进展 2024年第4期44卷 287-290页

作者：甘露王季芳赵武校广西医学科学院广西视光中心广西壮族自治区人民医院视光科广西壮族自治区南宁市530021 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院上海市200031

目的探讨角膜塑形镜(OK镜)偏位对近视眼视网膜周边离焦量的影响。方法临床对照研究。选择性收集持续配戴OK镜≥1个月的近视患者154例(234眼),根据角膜地形图离焦环位置将其分为正位组(118眼)和偏位组(116眼)。运用多光谱屈光地形图采... 详细信息

目的探讨角膜塑形镜(OK镜)偏位对近视眼视网膜周边离焦量的影响。方法临床对照研究。选择性收集持续配戴OK镜≥1个月的近视患者154例(234眼),根据角膜地形图离焦环位置将其分为正位组(118眼)和偏位组(116眼)。运用多光谱屈光地形图采集每位患者的视网膜周边离焦量数据,包括全视场角内的离焦值,15°、30°、45°视场角内的离焦值,上方、下方、颞侧、鼻侧眼底区域的离焦值等。采用独立样本t检验比较两组患者间各指标的差异,多因素相关分析(广义估计方程)用于分析组内临床参数与视网膜周边离焦量的关系。结果偏位组患者鼻侧视网膜周边离焦量显著低于正位组(t=2.668,P=0.008),其余参数间差异均无统计学意义(均为P>0.05)。广义估计方程显示,年龄是上方视网膜周边离焦量的影响因素,二者呈正相关;角膜陡K是下方视网膜周边离焦量的影响因素,二者呈负相关;性别是颞侧视网膜周边离焦量的影响因素,女性OK镜配戴者所产生的颞侧视网膜周边离焦量更小;鼻侧视网膜周边离焦量的影响因素包含镜片是否偏位、眼别及患者年龄,其中鼻侧视网膜周边离焦量与年龄呈正相关,左眼鼻侧视网膜周边离焦量明显优于右眼。结论 OK镜亚临床水平的偏位可能使近视患者获得较好的鼻侧视网膜周边离焦量;近视患者视网膜周边离焦量受OK镜配戴者年龄、性别、角膜陡K、镜片偏位量及眼别等多因素影响。

关键词：近视角膜塑形镜偏位周边离焦

综合医院中医类科室基于RBRVS的绩效分配补充方案探索

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中国卫生经济 2024年第2期43卷 67-68,74页

作者：臧慧谭思思广西医学科学院·广西壮族自治区人民医院南宁530000

RBRVS绩效评价机制与中国特色中医服务项目绩效评价体系不匹配。文章通过案例医院的RBRVS绩效核算模式,找到更适合的中医类科室绩效补充方案,以鼓励中医类科室传承发展中医药。

关键词：综合医院中医类科室绩效分配以资源为基础的相对价值比率

妊娠期血脂异常患病率及妊娠早期血脂水平预测价值研究

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中国全科医学 2024年第6期27卷 670-678页

作者：袁仙仙李静王佳张可欣杨蕊华郑薇李光辉首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院围产内分泌代谢科北京市100026 广西壮族自治区人民医院产科广西壮族自治区南宁市530021

背景妊娠期血脂异常升高可对母儿健康造成不良影响,不仅增加了子痫前期、妊娠期糖尿病(GDM)、高甘油三酯胰腺炎、晚期流产、早产以及巨大儿的发生风险,亦显著增加了母儿产后心血管疾病的风险。目的分析妊娠早、中、晚期血脂异常的分布... 详细信息

背景妊娠期血脂异常升高可对母儿健康造成不良影响,不仅增加了子痫前期、妊娠期糖尿病(GDM)、高甘油三酯胰腺炎、晚期流产、早产以及巨大儿的发生风险,亦显著增加了母儿产后心血管疾病的风险。目的分析妊娠早、中、晚期血脂异常的分布特征及其早期血脂水平对妊娠中、晚期血脂异常的预测价值。方法本研究为单中心回顾性研究,纳入2018年1月—2019年6月在首都医科大学附属北京妇产医院产科建档产检至分娩的单胎孕妇,收集临床资料及妊娠早、中、晚期血脂数据[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)]。以首都医科大学附属北京妇产医院妊娠期血脂参考范围作为血脂异常诊断标准:包括高总胆固醇血症、高甘油三酯血症、低高密度脂蛋白胆固醇血症和高低密度脂蛋白胆固醇血症。采用二分类Logistic回归分析妊娠早期血脂水平与妊娠中、晚期血脂异常的相关性,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),评价妊娠早期血脂水平对妊娠中、晚期血脂异常的预测价值,根据灵敏度和特异度确定最佳截断值。结果研究共纳入单胎孕妇8511名,平均年龄为(31.7±3.9)岁,平均孕前BMI为(21.7±3.2)kg/m^(2),其中孕前低体质量988名(11.6%)、正常体质量5568名(65.4%)、超重1271名(14.9%)、肥胖366名(4.3%),GDM孕妇1415名(16.7%),妊娠期高血压疾病(HDP)孕妇650名(7.6%)。妊娠中、晚期TC、TG、LDL-C水平均高于妊娠早期(P0.05);GDM组孕妇妊娠早、中期血脂异常患病率均高于非GDM孕妇,HDP孕妇妊娠早、中、晚期血脂异常患病率高于非HDP孕妇(P<0.05)。排除可能影响血脂的妊娠合并症及并发症后,妊娠早期预测妊娠中期血脂异常的最佳截断值分别为TC 4.485 mmol/L(AUC=0.854)、TG 1.325 mmol/L(AUC=0.864)、HDL-C 1.275 mmol/L(AUC=0.908)、LDL-C 2.265 mmol/L(AUC=0.823);妊娠早期预测妊娠晚期血脂异常的最佳截断值分别为TC 4.485 mmol/L(AUC=0.809)、TG 1.145 mmol/L(AUC=0.833)、HDL-C 1.285 mmol/L(AUC=0.851)、LDL-C 2.195 mmol/L(AUC=0.766)。结论妊娠期血脂异常患病率并未增加,不同孕前BMI、GDM与非GDM、HDP与非HDP孕妇之间妊娠期血脂异常患病率具有显著差异,妊娠早期血脂水平有预测妊娠中晚期血脂异常的价值。

关键词：妊娠孕妇血脂异常患病率妊娠期糖尿病妊娠期高血压疾病截断值